Zadanie 1. (2 pkt) Przyporządkuj określeniom 1, 2, 3 i 4 właściwe objaśnienia z kolumny A - F. Dwa objaśnienia są zbędne.

1. GENOM A. RNA organizmu

2. GENOTYP B. chromosomy organizmu

3. FENOTYP C. geny organizmu

4. KARIOTYP D. cechy organizmu

E. zmienność organizmu

F. DNA organizmu

Zadanie 2. (1 pkt) Przyczyną pewnej choroby genetycznej jest recesywna mutacja autosomalna w genie kodującym jeden z łańcuchów pewnego białka.

Określ, czy nosicielem tej choroby może być tylko ojciec, tylko matka, czy oboje rodzice. Odpowiedź uzasadnij.

Zadanie 3. (1 pkt)

Badania nad wprowadzaniem do organizmów roślin uprawnych genów innych gatunków umożliwiły uzyskanie odmian o zwiększonej trwałości, bogatszych walorach smakowych, odżywczych czy leczniczych, o zwiększonej odporności na suszę, mrozy lub szkodniki. Mimo tych niezaprzeczalnych zalet rośliny transgeniczne przyjmowane są z dużą rezerwą. Przeciwnicy stosowania takich roślin używają argumentów, podkreślających nieprzewidywalne skutki ich uprawiania np.:

A. Przekonują, że genetycznie zmieniona żywność może okazać się niebezpieczna dla zdrowia człowieka.

B. Pojawia się argument, że geny zmodyfikowanej rośliny wnikną - po zjedzeniu - w genom człowieka, zmieniając jego właściwości.

C. Innym zarzutem jest zagrożenie dla środowiska spowodowane przez niekontrolowane przenoszenie się genów ze zmodyfikowanych roślin na ich „dzikich” krewnych.

Oceń, który z przytoczonych powyżej argumentów przeciw uprawom roślin transgenicznych jest błędny. Odpowiedź uzasadnij.

Zadanie 4. (1 pkt)

Zamiana jednego nukleotydu tyminowego na nukleotyd adeninowy wystarczy, by spowodować niebezpieczną, a nawet śmiertelną chorobę zwaną anemią sierpowatą.

Podaj liczbę zmienionych aminokwasów, którymi różni się hemoglobina wywołująca anemię sierpowatą w porównaniu z hemoglobiną w krwinkach normalnych.

Zadanie 5. Mutacje mogą dotyczyć całych chromosomów lub ich fragmentów oraz pojedynczych genów.

Podaj po dwa przykłady choroby dziedzicznej u człowieka uwarunkowanej mutacją chromosomową i genową.

Choroba uwarunkowana mutacją chromosomową:

Choroba uwarunkowana mutacją genową:

Zad. 6 Wymień grupy czynników mutagennych - powodujących mutacje.

Zadanie 21. (2 pkt)

Pewna kobieta urodziła dziecko z zespołem Downa.

Napisz, jaki to rodzaj mutacji oraz wyjaśnij, na czym polega ta mutacja w przypadku zespołu Downa.

Zadanie 24. (1 pkt)

U kobiet uszkodzenie genu BRCA1 często kończy się zachorowaniem na raka piersi. Wyjaśnij, jakie znaczenie dla profilaktyki raka piersi mają badania genetyczne wykrywające u kobiet uszkodzenie tego genu.

Zadanie 7

Poniżej przedstawiono fragment rodowodu obrazujący pojawianie się pewnej choroby.

Ustal i uzasadnij na podstawie schematu, czy choroba ta jest warunkowana przez mutację recesywną czy dominującą oraz czy gen, w którym zaszła mutacja, leży w autosomie, czy w chromosomie płciowym.

Oznaczenia:

- kobieta zdrowa

- kobieta chora

Zadanie 8

U człowieka allele (I^A, I^B) warunkujące grupy krwi A i B dominują nad allelem (i) grupy 0. Mężczyzna z grupą krwi A, którego matka miała grupę krwi 0, posiada potomstwo z kobietą o grupie krwi AB.

Zapisz genotypy obu rodziców i określ prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z grupą krwi B.

Zadanie 9. (2pkt)

Na wielu produktach spożywczych znajduje się ważna dla osób chorych na fenyloketonurię informacja o tym, że produkty te zawierają fenyloalaninę.

Podaj i wyjaśnij znaczenie tej informacji dla chorych na fenyloketonurię.

---