Wykł.23-II-09
To co zanotowałam ze słuchu
BRCA1 jest u 100tys Polaków rak sutka i jajnika
Wyst. 3 najczestsze mut(C61G, 5382insC, 4154delA)stanowią 90%mut genu BRCA1
NOD2 jest u 7% populacji(ok.3mln!) -> rak sutka, jajnika, jel. grubego
Wyst. 5 najczęstszych mut
CHEK2 jest u 5% populacji -> rak sutka, jajnika, jel.grub, nerki, tarczycy, prostaty
Wyst. 4 najczęstsze mut
*Geny wysokiego ryzyka zwiększają ryzyko nowotworu ok. 10razy, np. BRCA1,2 , APC, VHL,MSH2,MLH1,MSH6
*Geny niskiego ryzyka zwiększają ryzyko nowotworu kilka razy(2-3 razy) np. CHEK2,NOD2
*Penetracja-to liczba osób, które zachorują gdy mają mutację
*w każdym nowotworze jest ZAWSZE udział zmian w genach!!!!!
*OR to krotność zwiększonego ryzyka zachorowania
Np. gdy ryzyko jakiegoś nowotworu=5% to dla OR=1,2 wzrasta ono do 6%
(jak to policzyć? OR wzrasta o 0,2, a więc 0,2*5=1 5+1 =6 )
*nawet markery małego ryzyka przekładają się na inną terapię!!! (np. mut w CHEK2 4 razy częściej powoduje ca lobulare, który jest niewidoczny w mammografii ,więc robimy MRI i USG)
*po to szukamy konkretnych mutacji aby móc wprowadzić indywidualizację leczenia!!!
copyright aszta