Giełda egzamin lekarski 2013-01-28
jaki środek powoduje FAS? alkohol
przy jakiej chorobie występuje alzheimer? Down
Down translokacyjny jaki % szans, że chorobę przekaże mężczyzna? 2-5%
jaką metodą wykryjesz HIV w organizmie? RT-PCR
w jakiej chorobie występuje rozszczep podniebienia, polidaktylia? zespół Patau
epistaza recesywna to przykład genów: nieallelicznych
przykładem kodominacji jest: grupa krwi MN
facet chory na hemofilię A, brat żony ma też chory na Hemofilę A, jak szanse jest na chore dziecko? hemofilia 1:8
mutacja w receptorze hormonu antymullerowskiego u kobiety co powoduje?
PKD2 (wielotorbielowatość) jakie są objawy? objawy kliniczne po 70r.ż/sprężony z płcią/powstacją krwiaki w mózgu/cięższy niż PKD1
mutacja w genie SHOX powoduje w Turnerze niskorosłość
Turner/Klinefeter coś z kariotypem
w wyniku nondysjunkcji naczęściej powstaje :trisomia/mono/disomia/tetrasomia
CGH - na czym polega?
co jest źródłem promieniowania gamma? reakcja jądrowa
mutacja alfa reduktazy: nie wykształci się cewka moczowa, penis
jakie są badania przesiewowe w Polsce wśród noworodków? niedoczynność tarczycy i
mukowiscydozę/ mukowiscydozę i galaktozemię/ hypotyreozę i hipercholesterolemię/hipercholesterolemię i fenyloketonurię
retinoblastoma to: wysoka penetracja, choroba autosomalna dominująca
ekspresywność - co to jest?
czy gen retinoblastomy jest we wszystkich komórkach organizmu? tak
dlaczego ktoś gdy miał gen retinoblastomy, nie jest chory? co to za zjawisko? niepełna penetracja
piętno genomowe co to jest? żadna odp nie pasowała
jaka mutacja w genie SRY w rejonie PAR ?
ciałko Barra - jaki rodzaj chromatyny?-fakultatywna
co powoduje mutację typu frameshift jaka mutacja? insercja i delecja
fenyloketonuria, jaki się gromadzi związek? kwas fenylopirogronowy
jaka choroba dziedziczy się wielczynnikowo: pląsawica Humgtingtona, wady cewy nerwowej
Willson (mutacja w genie takim), jak metoda, by go wykryć? metoda fish specyficznia genowo
osoba chora ma hipofosfatemię, nie odkłada wapnia w kości; jakie są objawy tej choroby? branzelowate nadgarstki/koślawość, szpotawość
choroba sprzężona z płcią, recesywna; dlaczego chorują kobiety, a nie mężczyźni? bo hemizygoty męskie są letalne
21 dzień chromosom X - dezaktywacja, zaznacz zdanie fałszywe: są na nim geny aktywne
jaki enzym jest w erytrocytach? dehyrogenaza glukozo - 6 - fosforanowa
komórki do analizy powinno umieścić się w roztworze: hipotonicznym (by napęczniały)
chromosom philadelphia odpowiada za: przewlekłą/chroniczną/nieuleczalną białaczkę szpikową
podano kariotypy, które nie możesz zbadać mikromacierzach? 47, XX, +21/46, XY, t(7, 20) - to, bo jest zrównoważona/47, XY, t(7, 20) +21
jaki jest to rodzaj dziedziczenia: 9:3:3:1? klasyczne mendlowskie
Chory na AR chce mieć dziecko z osobą zdrową: 100 % jego dzieci będzie nosicielami
jaka szansa dziecka chorego fenyloketonuria 100%
dlaczego jest denaturacja w FISH?
ile cząsteczek DNA mają chromosomy metafazalne? -2 cząsteczki DNA/4cząsteczki DNA/100/1000
w mutacji mt DNA jak tkanka będzie chora? mięśniowa
która cząsteczka RNA ulega splincingowi? mRNA
jaki związek interkaluje DNA? bromek etydyny
jakie związki działają mutagennie na fazę S cyklu komórkowego? metotreksat i inhibitor tropoizomerazy II
jak zapiszesz, zgodnie z prawem Hardiego - Weinberga częstość heterozygot? 2pq
dziedziczenie wieloczynnikowe - co na nie wpływa? - wszystko(wiek, płec itd.)
zdrowi rodzice maja chore na fenyloketonuri dziecko. Jakie ryzyko że nastepne dziecko będzie chore a jakie ze będzie nosicielem? ryzyko kolejnego dziecka nosiciela 100%