zahamowanie kontaktowe - komórka przestaje się dzielić jeżeli ma styczność z innymi komórkami; mechanizm nie działa w komórkach nowotworowych
Najczęstsze mutacje w nowotworach:
APC (5q)
DCC (18q)
p53 (17p)
k-ras (12p)
Geneza nowotworu - komórki z nowymi mutacjami wypierają populację ze starymi mutacjami
W przypadku guza nieoperacyjnego pobiera się krew i wykrywa mutację EGFE A (?) → możliwość terapii celowanej.
Fuzje: CML (9+22), chłoniak Brukitta (8+14)
mutacja KITC - mastocytoza, albinizm, białaczki
gen KIT koduje receptor fas → mutacja KIT → nie zachodzi apoptoza zmutowanej komórki
Gleevec blokuje takie zmutowane receptory i doprowadza do apoptozy.
dwumutacyjna hipoteza Knudsona - człowiek choruje na nowotwór dopiero po mutacji w dwóch protoonkogenach (ale w raku piersi mutacja jednego protoonkogenu też predysponuje do choroby)
antycypacja - w miarę upływu pokoleń objawy choroby pojawiają się wcześniej i mogą dodatkowo występować nowotwory towarzyszące (siatkówczak)