2012.11.05 Zespoły aberracji chromosomowych, Lekarski I rok ŚUM, biologia


Zespoły aberracji chromosomowych:

  1. Zespół Williamsa- Beurena,

mikrodelacja fragmentu na chromosomie 7

(7q11.23) w 60% przypadków pochodzenia matczynego a w 40%

pochodzenia ojcowskiego.

  1. Zespół Angelmana,

70% delecje interstycjalne (de novo) (15q11-13)

matczynego chromosomu 15; zapis 46, XX,del(15)( q11q13)mat lub

46,XY,del(15)(q11q13)mat. Disomia uniparentalna chromosomu 15

pochodzenia ojcowskiego( 2%), defekt imprintingu genowego (3-5%).

  1. Zespół Pradera - Williego,

65-75% delecja interstycjalna ( de nowo)

(15q11-13) pochodzenia ojcowskiego; zapis 46,XX,del (15)(q11q13)pat

lub 46,XY,del(15)(q11q13)pat. Disomia jednorodzicielska matczyna.

  1. Zespół Di George׳a, mikrodelacja (22q11.2)

  1. Zespół cri du chat ( „ kociego krzyku”),

monosomia 5p, delecja terminalna 5p z krytycznym miejscem w regionie

5p15; zapis 46, XX, del (5) (p15) lub 46, XY,del (5)(p15).

  1. Zespół Wolfa -Hirschhorna,

częściowa delecja lub mikrodelecja chromosomu 4 (4p16.3);

zapis 46,XX,del(40(p16.3) lub 46,XY, del(4)(p16.3)

  1. Zespół Downa ,

trisomia chromosomu 21 ( regularna 95%) ( nondysjunkcja

mejotyczna)- 47, XX,+21 lub 47,XY+21,

translokacja niezrównoważona (9%)- 46,XX,der(14;21)(q10; q10),+21

lub osobnik męski o tym samym zapisie.

Fuzje centryczne (14;21), rzadziej (15;21),(13;21) i (21; 22).

Kariotyp mozaikowy 46,XY/47,XY,+21

  1. Zespół Pataua,

trisomia chromosomu 13 ( regularna 75%) 47, XY,+13,

Translokacja niezrównoważona (20%) z udziałem chromosomu 13 (nosicielstwo jednego z rodziców translokacji zrównoważonej [ t(13;14)

Lub t(13;13)]; kariotyp mozaikowy (5%) z linią disomiczną chromosomu 13 i trisomiczną ( 46,XX/47,XX,+13).

  1. Zespół Edwarda,

trisomia chromosomu 18 (47,XY,+18), mozaikowy( 46,XX/47,XX,+18)

rzadko.

  1. Zespół Turnera ZT,

monosomia chromosomu X (45,X) (50-60%), mozaika

45,X/46,XX (20-30%), izochromosom ramienia długiego X- 46,X,i (Xq);

Inne kariotypy: częściowa lub całkowita delecja ramienia krótkiego(2%) lub długiego, chromosom pierścieniowy [r(X)] (2-5%).

  1. Zespół Klinefeltera ,

dodatkowy chromosom X u płci męskiej ( od matki 50%, od ojca 40%)

- 47XXY, mozaika 46,XY/47,XXY, 48XXXY (3%).

  1. Kobiety 47,XXX,

nondysjunkcja w pierwszym podziale mejotycznym u

matki albo w drugim u ojca.

  1. Mężczyźni 47,XYY,

ojcowska nondysjunkcja w II podziale mejotycznym (84%),

postzygotyczny błąd mitotyczny (18%).

  1. Mężczyźni z kariotypem 46,XX,

translokacja większej części ramienia

krótkiego chromosomu Y( Yp11.2) z fragmentem regionu

psudoautosomalnego na ramie krótkie chromosomu X (X p22.3) lub

nieuprawniony crossing-over miedzy X i Y z przyległym do regionu

pseudoautosomalnego sekwencji z genem SRY.

Do wymienionych aberracji wymagane jest opracowanie:

  1. podstawowych objawów klinicznych

  2. wyjaśnienie podłoża genetycznego zespołu

  3. podanie metody z wyboru pozwalającej na wykrycie zespołu

  4. częstość występowania zespołu w populacji



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
2012.11.08 BioMol sylabus2 Zb, Lekarski I rok ŚUM, biologia
2012.12.13 Ćwiczenie12 Karty pracy, Lekarski I rok ŚUM, biologia, biologia egzamin, biologia 3 blok,
2012.12.07 Cwiczenie11 Karty pracy, Lekarski I rok ŚUM, biologia, biologia egzamin, Biologia 2 blok
2012.12.13 Ćwiczenie13 Karty pracy, Lekarski I rok ŚUM, biologia, biologia egzamin, biologia 3 blok,
2012.11.05 ZalecanePodreczniki6-10, Lekarski I rok ŚUM, biologia
2012.11.27 Biologia molekularna podręczniki blok3-1, Lekarski I rok ŚUM, biologia
2012.11.30 Biologia molekularna konspekt bloku 3, Lekarski I rok ŚUM, biologia, biologia egzamin, bi
Prelekcja 10 - cz 2 - Mutacje chromosomowe człowieka, Lekarski I rok ŚUM, biologia
pytania kolos, Lekarski I rok ŚUM, biologia, I Blok tematyczny, Pytania od grupy 11
pytania bio 2008 09 10 11, Lekarski I rok ŚUM, biologia
poniedzialek, Lekarski I rok ŚUM, biologia, I Blok tematyczny
ProgramcwiczenBezParazytologii, Lekarski I rok ŚUM, biologia
biol +odp, Lekarski I rok ŚUM, biologia, biologia egzamin
parazyty pytania pokora, Lekarski I rok ŚUM, biologia, biologia egzamin, Biologia 2 blok, pazrazyty
Białka z syllabusa I bloku, Lekarski I rok ŚUM, biologia, I Blok tematyczny
Prelekcja 1 - Biologia ogólna komórki, Lekarski I rok ŚUM, biologia, I Blok tematyczny, Prelekcje
Mechanizmy naprawcze, Lekarski I rok ŚUM, biologia, biologia egzamin, Biologia 2 blok

więcej podobnych podstron