Kurs „Badania genetyczne w guzach litych” Gdańsk 14-16.12.2011r.

Sprawdzian wiadomości

Imię i nazwisko ……………………………………………………..… podpis ……………..…………….

Test jednokrotnego wyboru pkt.

1. Liczne i zazwyczaj bardzo złożone zmiany cytogenetyczne charakteryzują:

1. wszystkie mięsaki

2. tylko raki

3. raki i mięsaki pleomorficzne

4. wszystkie odpowiedzi prawidłowe

2. Aberracje chromosomowe unikatowe dla danego rodzaju guza i mające znaczenie patogenetyczne nazywamy:

1. pierwotnymi

2. wtórnymi

3. swoistymi

4. pierwotnymi lub swoistymi

3. Translokacje swoiste, kolejno, dla guza Ewinga i mięsaka maziówkowego to:

1. t(12;16)(q13;q11) i t(X;18)(p11;q11)

2. t(11;22)(q24;q12) i t(X;18)(p11;q11)

3. t(X;18)(p11;q11) i t(11;22)(q24;q12)

4. t(11;22)(q24;q12) i t(12;16)(q13;q11)

4. Gen fuzyjny:

1. Powstaje w wyniku translokacji swoistej

2. Pełni istotną rolę w procesie onkogenezy

3. Występuje wyłącznie w komórkach prawidłowych

4. Prawidłowa odpowiedź a i b

5. Amplifikację chromosomu 12q charakterystyczną dla tłuszczakomięsaków dobrze zróżnicowanych można wykryć:

1. Wykonując kariotyp guza

2. Wyłącznie metodą FISH

3. Metodą CGH

4. Żadną z wymienionych metod

6. W kolejnych etapach utrwalania hodowli guzów dodaje się:

1. Utrwalacz, kolchicynę, hipotonik

2. Utrwalacz ,hipotonik, kolchicynę

3. Kolchicynę, hipotonik, utrwalacz

4. Kolchicynę, utrwalacz, hipotonik

7. W badaniu metodą CGH można wykryć:

1. Utraty materiału genetycznego

2. Amplifikacje

3. Dodatkowe kopie materiału genetycznego

4. Wszystkie wymienione

8. Obecność translokacji swoistej w guzie można potwierdzić metodami:

1. Prążków G i C

2. Prążków G i CGH

3. Prążków G i FISH

4. Wyłącznie prążków G

9. Translokację wzajemną przedstawia kariotyp:

1. 45,XX,der(14;21)(q10;q10)

2. 46,XY,t(7;17)(p13;q21)

3. Obydwa wymienione

4. Żaden z wymienionych

10. Zapis aberracji: der(22)t(10;22)(q22;q11) przedstawia:

1. Translokację wzajemną

2. Translokację zrównoważoną

3. Pochodną chromosomu 22

4. Pochodną chromosomu 10

11. W Kariotypie: 47, XXX, t(12;16)(q13;p11), kolejne aberracje to:

1. Translokacja niewzajemna i aneuploidia

2. Aneuploidia i translokacja robertsonowska

3. Aneuploidia i translokacja wzajemna

4. Poliploidia i translokacja wzajemna

12. Mutacje genu DDIT3 stwierdza się w:

1. Mięsaku maziówkowym

2. Tłuszczakomięsaku dobrze zróżnicowanym

3. Tłuszczakomięsaku śluzowatym

4. Guzie Ewinga

13. Kariotyp guza: 47,XY,+r. Aby zidentyfikować, jaki materiał genetyczny buduje chromosom r, należy wykonać badania:

1. FISH stosując dowolną sondę malującą

2. Multikolor FISH

3. CGH

4. Prawidłowa odpowiedź b i c

14. Badania onkogenu HER2 w nowotworach. Wskaż zdanie prawdziwe:

1. Jest rutynowym badaniem wszystkich raków i białaczek

2. Wykonywane po każdym badaniu metodą innunohistochemiczną

3. Nie jest stosowane w badaniach nowotworów

4. Wykonywane, gdy wynik immunohistochemiczny nie jest jednoznaczny

15. Metoda mikromacierzy - CGH nie pozwala na zdiagnozowanie następujących zmian genomowych:

1. 46,XX, del(5)(q13)

2. 46,XY,t(8;12)(q11;q15)

3. 46,XX,dup(1)(q22q25)

4. żadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawidłowa

16. Wybierz zdanie fałszywe:

1. Jednym z najważniejszych etapów w planowaniu eksperymentu z zastosowaniem metody mikromacierzy - CGH jest dobór optymalnej metody izolacji DNA.

2. Największą zaletą CGH jest jednoczesna analiza zrównoważonych aberracji w obrębie wszystkich chromosomów, wykonując pojedynczą analizę oraz wysoka rozdzielczość metody.

3. Znacznik DAPI w klasycznym CGH ma na celu podbarwienie chromosomów metafazalnych.

4. W technice mikromacierzy - CGH materiał do analizy stanowi DNA kontrolne oraz DNA badane

17. U nosicieli mutacji w genach BRCA1/2 ryzyko zachorowania na raka prostaty, jelita grubego, trzustki, żołądka, czerniaka oka i białaczkę/chłoniaka jest

1. Ok. 10-krotnie większe w porównaniu z ogólną populacją

2. 2-3-krotnie większe w porównaniu z ogólną populacją

3. Takie jak w ogólnej populacji

4. Nieco niższe niż w ogólnej populacji

18. W klasycznej polipowatości jelita grubego (FAP) występuje zwykle
    a. 2-10 polipów jelita grubego
    b. 20-50 polipów jelita grubego
    c. 50-100 polipów jelita grubego
    d. >100 polipów jelita grubego

19. Który z wymienionych zespołów spowodowany jest mutacją w protoonkogenie:
    a. Dziedziczny rak piersi/jajnika
    b. Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
    c. Dziedziczny rdzeniasty rak tarczycy
    d. Żaden w wymienionych

20. Negatywnym czynnikiem predykcyjnym dla leczenia inhibitorem EGFR w

raku jelita grubego jest:

1. mutacja /EGFR/

2. Mutacja /KRAS/

3. Mutacja /APC/

4. Barwienie immunohitochemiczne na obecność białka EGFR

21. Czynnik (marker) rokowniczy:

a. Jest markerem diagnostycznym

b. Posiada związek z czasem przeżycia chorych niezależnie od

zastosowanego leczenia

c. Wskazuje jakie należy zastosować leczenie u określonego chorego

d. Nie zależy od typu nowotworu

22. Podaj przykład terapii celowanych, do zastosowania których niezbędne

są oznaczenia aberracji genetycznych w guzie nowotworowym

a. Inhibitor EGFR w raku płuca

b. Inhibitor EGFR w raku jelita grubego

c. Inhibitor HER2 w raku piersi

d. Wszystkie powyższe

23. Który z poniżej wymienionych nowotworówmoże być efektem infekcji wirusowej?

A. rak żołądka

B. mięsak kości

C. rak trzonu macicy

D. rak wątroby

24. Który z poniżej podanych stwierdzeń najlepiej definiuje pojęcie nowotworu półzłośliwego?

A. nowotwór trudny do usunięcia chirurgicznego

B. nowotwór naciekający miejscowo, niedający przerzutów

C. nowotwór nienaciekający, ale dający przerzuty

D. nowotwór naciekający miejscowo i dający przerzuty

25. Która z poniżej wymienionych nazw dotyczy złośliwego nowotworu mezenchymalnego ( z tkanek podścieliska)?

A. rak

B. mięsak

C. czerniak

D. chłoniak

26. Która z poniżej podanych definicji dotyczy terminu grading?

A. jest to stopień zaawansowania procesu nowotworowego

B. jest to określenie pochodzenia tkankowego nowotworu

C. jest to stopień dojrzałości histologicznej nowotworu

D. jest to typ naciekania podścieliska

Prawda (P) czy fałsz (F) - 15 pkt.

1. Jeśli komórki guza w hodowli in vitro rosły szybko i nie uchwycono momentu kiedy się dzieliły, należy wykonać pasaż

2. Utrwalacz - metanol: kwas octowy lodowaty w stosunku objętościowym 3:2 odpowiednio

3. Do klasycznych metod badań cytogenetycznych zaliczamy: metodę prążków G, C i AgNOR

4. Poliploidia, to zaburzenia stwierdzane w liczbie i/lub strukturze chromosomów metafazowych

5. Aberracje wtórne, to zmiany chromosomowe, które stwierdza się w różnych typach nowotworów i należą do zmian swoistych

6. Produkt genu SS18/SSX1-2 jest receptorem o aktywności kinazy tyrozynowej

7. Liczne zmiany strukturalne i liczbowe chromosomów stwierdzone w guzie, prowadzą do zaburzeń ilości (utraty i/lub dodatkowe kopie) materiału genetycznego w komórce guza

8. FISH - to Fluorescencyjna Hybrydyzacja in situ, jedna z metod cytogenetyki molekularnej

9. Sondy molekularne centromerowe, telomerowe, malujące i specyficzne, wykorzystuje się w badaniu metodą FISH

10. Porównawcza Hybrydyzacja Genomowa ( CGH) - umożliwia wykrycie wszystkich rodzajów zmian w genomie komórki

11. Komórka około - hexaploidalna zawiera około 138 chromosomów

12. Z każdej hodowli komórkowej In vitro uzyskujemy chromosomy (wydajność 100%)

13. W diagnostyce guzów litych zastosowanie mają wyłącznie metody cytogenetyki klasycznej

14. Im bardziej złośliwy guz, tym więcej zmian chromosomowych w jego kariotypie.

15. monosomia- brak jednego chromosomu w kariotypie, nigdy nie jest cechą letalną.

---