05.12.2009

Genetyka

GENETYCZNA STRUKTURA POPULACJI

• populacje …

• przekłada się to na różne cechy fenotyp. Populacji w tym częstość wsytępowania chorób dziedzicznych

• GENETYKA POPULACJI zajmuje się m.in. oceną częstości wsytępowania określonych alleli w populacji

PRAWO RÓWNOWAGI GENETYCZNEJ

• Podstawowe prawo opisujące częstośc występowania (frekwencję) poszczególnych alleli i genotypów w populacji to PRAWO HERDY'EGO-WEINBERGA

• frekwencja fenotypu- stosunek liczby osobników posiadających dany fenotyp do ogólnej liczby osobników w danej populacji

• frekwencja genotypu - stosunek l. osobników posiadających dany geotyp do ogólnej l. osobników w danej populacji

• frekwencja genu - udział l. loci zajętych przez dany allel względem ogólnej l. loci, które ten allel mogłyby zająć w badanej populacji

• obliczenie frekwencji genów na podstawie fenotypów jest najprostsze w przypadku cech dziedziczących się pośrednio- fenotyp osobnika jest odzwierciedleniem jego genotypu

• przykład: W stadzie 1000 kur andaluzyjskich jest 250 ptaków czarnych, 250 białych, 500 o upierzeniu niebieskim. Frekwencja fenotypów:

• 250/1000= 0,25 (25%) Pt. czarnych (genotyp AA - symbol P)

• 500/1000=0,5 (50%) Pt. niebieskich (genotyp Aa - sym. H)

• 250/1000= 0,25 (25%) Pt. białych (gen. Aa - Q)

• Suma frekwencji genotypów wyn. 1 (100%)

• P+H+Q=1

• Łączna liczba alleli warunkujących omawianą cechę wymienną 2000/1000 ptaków, każdy na dwa allele genu A)

• frekwencje allelu A (p) 1000/2000= 0,5(50%)

• fr. allelu a (q) 1000/2000= 0,5(50%)

• suma frek. obu alleli wynosi 100%

• p+q=1

• rozkład fenotypu i genotypu tej populacji wynosi:

• 1: 2: 1

• Czarny niebieski biały

• AA 2Aa aa

• frekw. poszczególnych genotypów

	AA	2Aa	aa
	p*p	2*p*q	q*q
czyli	p^2	2pq	q^2

• jeśli w populacji kojarzenia będą losowe oraz będzie jednakowa frekw. Genów obu płci, wówczas struktura genet. W pokoleniu potomnym będzie następująca:

	A p=0,5	a q=0,5
A p=0,5	AA p^2=0,25	Aa pq=0,25
a q=0,5	Aa pq= 0,25	aa q^2

• czyli 0,25 AA+0,5Aa+0,25aa, tzn., że struktura genetyczna w pokoleniu potomnym jest taka sama jak w pokoleniu rodziców

• PRAWO HARDY'EGO - WEINBERGA

• W dużej losowo kojarzącej się populacji, w której frekwencje genów u obu płci są jednakowe, a osobniki charakteryzują się równą płodnością i żywotnością, frekw. genów i genotypów nie zmieniają się z pokolenia na pokolenie, jeśli nie działają czynniki naruszające równowagę.

Czynniki naruszające równowagę genetyczną:

1. mutacje

2. migracja

3. selekcja/dobór naturalny

4. dryft genetyczny

5. izolacja

Mutacje

1. mutacje genowe mogą prowadzić do przekształcenia alleli dominujących w recesywnym i odwrotnie oraz do parowania nowych alleli genów

2. zmienia to frekwencję alleli i frek. genotypów i prowadzi do naruszenia równowagi genetycznej populacji

3. częstość mutacji allelu domin. w reces.- u

4. częstość mutacji allelu reces. W domin.- v

5. jeżeli zmutuje allel dominujący, jego frek. zmaleje o wartość up

6. jeżeli zmutuje recesywny - zmaleje o wartość vq

7. łączna zmiana frek. allelu rec. w przypadku dwukierunkowej mutacji wyniesie:

1. Δq=up-vp

2. a allel dom.: Δp= vq-up

Migracje

1. większość gat. Org. Jest podzielona na częściowo izolowane populacje, które mogą różnić się od siebie pod wzg frekwencji genó

2. przemieszczanie się osobników pomiędzy populacjami naz. się migracją

3. m intensywność migracji, stosunek nowo wprowadzonych genotypów do całkowitej liczby genot. W populacji po migracji

4. (1-m) dotyczy frekwencji genot. Osobników rodzinnych w populacji po migracji

5. p- frekw. genu (allelu) w danej populacji

6. p_m - frekw. genu (allelu) w populacji imigrantów

7. nowa frekw. genu

1. p₁=mp_m+(1-m)p

8. zmiana frekw. genu

1. Δp=m(p_m-1)

Dobór naturalny

1. dobór nat. (selekcja) jest czynnikiem w znacznym stopniu wpływający na frekw. Alleli w populacjach

2. następuję eliminacja osobników o określonych genotypach, które nie są optymalnie dostosowane do środowiska

3. selekcja może działać utrwalająco, kierunkowo lub rozdzielczo

1. sel. utrwalająca - eliminacja homozygot z populacji, co prowadzi do ustalenia się zbliżonej częstość alleli i przewagi heterozygot [zmienia się częstotliwość]




2. sel. Kierunkowa- eliminacja heterozygot i jednego typu homozygot, co prowadzi do zwiększenia frekwencji alleli dominujących lub recesywnych

3. sel rozdzielcza - eliminacja heterozygot, podział populacji macierzystej na 2 lub > populacji różniących się frekw. alleli

4. szkodliwe allele dom. są eliminowane z populacji o wiele szybciej niż allele recesywne

5. dob. Nat. prowadzi do wybiórczego powielenia genot. Korzystnych w danych warunkach środ.

6. geotypy te odp. są za cechy fenotyp. zwiększające zdolność do przeżycia i rozmnażania (dobór płciowy)

7. w warunkach naturalnych dobór nat. realizuje się na poziomie fenotypu, a selekcja genotypu wtórnie poprzez selekcję genotypów

Dryft genetyczny

1. dryft genet.- to losowa zmiana frekwencji genów i genotypów w małych populacjach

2. przyczynia się do > różnic między małymi populacjami i zmniejsza zmienności genetyczne w obrębie populacji wykluczanie pewnych alleli z puli genetycznej populacji

3. niekorzystnym następstwem dryftu jest wzrost frekw. genotypów homozygotycznych kosztem heterozyg.

ORGANIZACJA GENOMU. BUDOWA I ZMIENNOŚĆ DNA.

BUDOWA GENÓW EUKARIOTYCZNYCH

GENOM - cała inf. genetyczna żywego org.

Wielkość genomu czł. 3+10⁹ par zasad

Genom jądrowy w jądrze kom.

DNA genomu jądrowego czł. mierzy ok. 1m.

U E. coli 1,35mm

U ryby dwudysznej >2m!!

Genom mitochondrainy - podręcznik!!!

GEN

1. to fragment DNA zawierający inf. niezbędne do syntezy jednego produktu- białka lub RNA

2. u większości gatunków eukariotycznych tylko nieznaczna frakcja DNA genomowego koduje białka

3. szacuje się, że genom czł. zawiera ok. 25-30tys genów

Budowa genu:

1. cz. regulatorowa - promotor - jeden z elem. kontrolujących ekspresję genu (gdzie, kiedy, w jakiej ilości zajdzie transkrypcja)

2. elementy kodujące - eksony

3. elem. niekodujące - introny

4. początkowe i końcowe sekwencje genu, które występują na końcach 5' i 3' (UTR) często podlegają transkrypcji, ale nie translacji

Rodziny genów:

• grupy genów o identycznej lub podobnej sekwencji (rodziny genów) występują w wielu genomach eukariot.

• przykłady:

• prosta rodzina wielogenowa (ident. lub prawie identyczna sekw. genów). Geny rRNA: ok. 200 genów 5sRNA i ok.280 kopi jednostki zawierającej geny 28S, 5,8S, 18S, r8RNA

• złożona rodzina wielogenowa (podobne sekwencje genów, odmienne właściwości produktów (?) genów) FABP - białka wiążące KT, geny globulin ssaków (globuliny α i ß wchodzą w skład Hb)

Bud. DNA

1. DNA ma postać podwójnej helisy. Model zaproponowali w 53' Watson i Crick

2. pojedyncza nić jest polimerem, na który składają się nanomeryczne podjednostki zwane nukleotydami

3. w skład nukleotydów wchodzą:

1. cukier (pentoza) dezoksyryboza

2. zasada azotowa

1. purynowa (A, G) lub

2. pirymidynowa (C, T)

3. połączone z resztą cukrową wiązaniem N-Glikozydowym

3. grupa fosforanowa

4. nukleotydy tej samej nici połączone są w. fosfodiestrowym

5. polinukleotydy ma wolny 5'fosforan na jednym końcu (koniec 5') cząsteczki i grupę 3'OH na drugim końcu (koniec 3')

6. nukleotydy 2 pojed. nici DNA łączą się na zasadzie komplementarności: A z T, G z C, tworząc odpowiednio = lub ≡ wiązanie wodorowe

7. A=T

8. G≡C

Replikacja - pdr!!!

Ekspresja genu i kod genetyczny

1. inf. o sekwencji wszystkich genów endogennych białek organizmu zakodowana jest w DNA

2. odczytanie tej inf odbywa się w procesie ekspresji genów, kiedy to sekwencja nukleotydów zostaje przepisana na komplementarną sekwencję mRNA (transkrypcja), a później na odpowiadającą jej sekwencję polipeptydu (translacja)

3. kod genetyczny to zasady, na podst. Których inf. zakodowane w DNA zostaje wykorzystana przez kom. do utworzenia białek

4. sekwencja genu podzielona jest na szereg jednostek złożonych z 3 kolejno po sobie następujących nukleotydów. Jednostki te to kodony

5. Istnieją łącznie 64 kodony dla 20 a-ów występujących w białkach (degeneracja kodu)

5