GENETYKA, wykład 2; 17.10.2009r.

PODZIAŁ MEJOTYCZNY KOMÓREK. OOGENEZA I SPERMATOGENEZA.

MEJOZA

• Podział mejoz. Prowadzi do powstania komórek, w których liczba chromosomów jest zredukowana o połowę, czyli osobniki o diploidalnej liczbie chromosomów wytwarzają gamety z haploidalna ich liczbą

• Komórki po podziale mejotycznym mają zrekombinowaną inf. genet. tzn. w ich genomie znajduje się unikatowa kombinacja alleli pochodzących od matki i ojca

• (kom. po mejozie mają zmniejszona zawartość DNA do poziomu 1C)

• Mejoza składa się z 2 podziałów, w których występują takie same fazy jak w mitozie

• Wejście kom. w podział mejotyczny poprzedzone jest replikacją DNA w fazie S cyklu kom.-> podwojenie ilości

PROFAZA I

• W profazie I podziału mejotycznego wyróżnia się 5 stadiów:

• Leptoten- cienkich nici

• Zygoten

• Pachyten

• Diploten

• Diakinezę

• Podczas profazy I zachodzą w kom. ogólne zmiany cytologiczne:

• kondensacja chromosomów,

• dezintegracja błony,

• zanik jąderek,

• rozchodzenie centrioli do biegunów komórki

ZYGOTEN

• Rozpoczyna się koniugacja chr.homologicznych, polegająca na łączeniu się i przyleganiu chr. Homologicznych na całej ich długości

• Koniugacja zachodzi dzięki pojawieniu się w zygotenie i pachytenie kompleksu synaptonemalnego (struktury białkowej) (z jednej str. Przylega do jednej chromatydy, a z drugiej strony do drugiej; rola: wspomaganie koniugacji miedzy chromosomami homologicznymi)

PACHYTEN

• Zakończenie proc. Koniugacji chr. Homologicznych- powstanie haploidalnej liczby biwalentów

• Na początku pachytenu występuje zjawisko crossing-over, które polega na wymianie fragmentów chromatyd niesiostrzanych pomiędzy chr.homologicznymi ( w obrębie biwalentu)

• Crossing- over- jest zjawiskiem losowym, może zajść w dowolnym miejscu biwalentu. Interferencja- wystąpienie crossing-over w określonym miejscu wpływa ograniczająco na zajście c.o. w jego pobliżu. C.o. zachodzi rzadziej w okolicach centromeru

• C.o. jest zjawiskiem obligatoryjnym - musi zajść w obrębie każdego biwalentu

• C.o. prowadzi do powstania nowych ukł. alleli w obrębie pojedynczej chromatydy

DIPLOTEN

• Rozkład kompleksów synaptonemalnych, poza miejscami, gdzie wystąpiło crossing-over, w których powstają tzw. Chiazmy

DIAKINEZA

• Kontynuacja kondensacji chr.

• Rozpoczyna się termalizacja chiazm- przesuwanie ich w kierunku końca ramion chr.

METAFAZA I

• Maks. Skondensowane chr. Homologiczne zmierzają do płaszczyzny równikowej kom.

• Włókna wrzeciona podziałowego rozpoczynająproces łączenia biegunów kom. z centromerami tak,że do centromeru chromosom. Homologicznego wiążą się włókna z bieguna przeciwległego

ANAFAZA I

• Rozchodzenie chr. Homolog. Do biegunów kom.

• Powoduje to redukcję o połowę liczbychr. W jądrach powstałych po pierwszym podziale mejotyczny

• Losowa segregacja chr.

TELOFAZA I

• Odbudowa jądra i dekondensacja chr.

Po metafazie I nie ma syntezy DNA i replikacji DNA

II PODZIAŁ MEJOTYCZNY:

• Po zakończeniu pierwszego podziału mejoz. Nie zachodzi replikacja DNA- jadro kom. rozpoczynające drugi podział mejoz. Zawiera 2C DNA

• Przebieg podziału analogiczny do mitozy

• W trakcie metafazy II, po ustawieniu się chromosomów w płaszczyźnie równikowej następuje podział centromeru i do przeciwległych biegunów kom.odciagane są jednochromatydowe chromosomy

SPERMATOGENEZA:

• Spermatoegenza (gametogeneza męska) przebiega w kanalikach plemnikotwórczych jąder

• Wyróżnia się 3 główne jej etapy:

• Podziały mitotyczne spermatogonii

• Podział mejotyczny spermatocytów

• Sperimiogeneza - powst. Wyspecjalizowanych gamet z niezróżnicowanych spermatyd (które powstają przez R!)

• Schemat spermatogenezy

OOGENEZA

• Rozpoczyna się w życiu płodowym

• Z kom. linii płciowej tworzą się pierwotne oogonia, które po przejściu kilku podziałów mitotycznych przekształcają się w oocyty I rzędu, które rozpoczynają podział mejotyczny

• Oocyty I rzędu po osiągnięciu stadium diplotenu profazy I mejozy zatrzymują rozwój. Więcej oocytów nie powstanie w życiu postnatalnym

• Oocyty wchodzą w stan spoczynkowy - DIKTIOTEN

• Dalsze etapy oogenezy następują po osiągnięciu przez samicę dojrzałości płciowej

• W kolejnych cyklach płciowych pierwsza część pęcherzyków jajnikowych rozpoczyna wzrost

• W pęch., w których wzrost był wystarczająco intensywny, przed owulacją następuje uruchomienie podziału mejotycznego

• Oocyt I rz. Kończy I podział mejotyczny w wyniku, którego powstaje oocyt II rz. Oraz ciałko kierunkowe. Oocyt znajduje się w stadium metafazy II i w takim stadium dochodzi do owulacji

• Oocyt przemieszcza się w jajowodzie i jeżeli trafi na plemnik, to może nastąpić dokończenie oogenezy

• Zapłodnienie oocytu stymuluje dokończenie mejozy i powolną blokadę dostępu innych plemników do wnętrze oocytu

• Po wniknięciu plemnika oocyt ponownie podejmuje podział mejotyczny. Rozpoczyna się anafaza II i dochodzi do „wyrzucenia” drugiego ciałka kierunkowego, po czym następuje telofaza II

• Zapłodniony oocyt II rz. Przekształca się w zygotę

• Ootydy - nie ma takiego pojęcia!!

• Oogeneza - proces bardzo długi, rozciągnięty w czasie

• Schemat oogenezy

DZIEDZICZENIE CECH WARUNKOWANYCH JEDNĄ PARĄ ALLELI:

WARUNKOWANIE CECH:

• Ze względu na sposób ich kształtowania cechy dzieli się na proste (jednogenowe) i wieloczynnikowe

• Wieloczynnikowe - zależą od interakcji między genami, od środowiska

• Ze wzg. Na ich charakter cechy dzieli się na jakościowe i ilościowe

• Jakościowe - 0 lub1 => cechy nie ma lub jest

• Ilościowe - w populacji mieszczą się w pewnym stopniu, przedziale, np. wzrost; wiele ilościowych to tez wieloczynnikowe

• Cecha monogenowa warunkowana jest wpływem jednego genu

• Def. cech wieloczynnikowych i prostych

Cecha uwarunkowana wieloczynnikowo to taka, która powstaje w efekcie spółoddziaływania wielu czynników genetycznych i niegenetycznych:

-geny i czynniki środowiskowe, które wpływają na ukształtowanie danej cechy mogą być różne u różnych osób

-większość różnic fenotypowych pomiędzy ludźmi jest efektem dziedziczenia wieloczynnikowego

-genetyczna predyspozycja dziedziczona jest od obojga rodziców

PODSTAWOWE INFORMACJE:

• GENOTYP- genet. status organizmu, ukł. wariantów genów; (to co znajduje się w chrom. homologicznych)

• FENOTYP- cecha charakterystyczna, np. kolor oczu, włosów, grupy krwi, ch. dziedziczna np. fenyloketonuria, ale również wykorzystanie energii, poziom agresji, inteligencja

• GEN - funkcjonalny fragment DNA, odpowiedzialny za powstanie białka lub RNA

• O określonym miejscu ( locus) dwóch chr. homolog. zlokalizowane są te same geny (np. gen hormonu wzrostu). Jednak mogą one występować w różnych wariantach- allelach

• Jeśli w określonym locus znajduje się te same allele to jest to ukł. homozygotyczny

• -,,- jeśli różne allele - to heterozygotyczny

I PRAWO MENDLA:

• Prawo czystości gamet- gameta zawiera tylko jeden gen z danej pary alleli

DZIEDZICZENIE CECH WARUNKOWANE 1 PARĄ ALLELI

• Cechy jakościowe kontrolowane przez jeden gen są wynikiem współdziałania alleli tego genu. Wyróżnia się następujące rodzaje tego współdziałania:

• Dominowanie całkowite typ Pisum

• Dominowanie niezupełne (dziedziczenie pośrednie, typ Zea)

• Kodominowanie

• naddominowanie

DZIEDZICZENIE TYPU PISUM

P AA x aa

Gamety

F1 x

Gamety

F2

Łodygi: wysokie wysokie wysokie niskie

FREKWENCJA GENOTYPÓW 1:2:1

FREKWENCJA FENOTYPÓW 3:1

• Allel dominujący i odpowiadająca mu cecha, przejawią się u wszystkich heterozygotycznych osobników pierwszego pokolenia powstałego przez skrzyżowanie dwóch homozygot. Linii ( dominującej i recesywnej)

• Allel recesywny i odpowiadająca mu cecha maskowane są przez geny dominujące

• Dominacja zupełna ujawnia się u heterozygotDZIEDZICZE NIE TYPU ZEA

P R1R1 x R2R2

Gamety

F1 x

Gamety

F2

KWIATY: czerwone różowe różowe białe

FREKWENCJA GEN. 1:2:1

FREKWENCJA FENOT. 1:2:1

KODOMINOWANIE:

• W przypadku kodominowania w fenotypie ujawniają swoją obecność obydwa allele z określonej pary. Są one wobec siebie równorzędne

• Przykład - dziedziczenie genu krwi u ludzi w ukł. AB0

• Ukł. ABO uwarunkowany jest allelami I^A i I^B które są względem siebie kodominujące oraz allelami i

• Geny te kodują antygeny krwinek czerwonych, które umiejscowione są m.in. w błonie erytrocytów

• Osocze ludzi z gr. Krwi A zawiera naturalne izoprzeciwciała anty-B, zw. izoaglutyninami

Genotypy i fenotypy w ukł. grup krwi ABO u człowieka

Genotypy	Antygeny krwinkowe	izoaglutyniny osocza	fenotypy
I^A I^A lub I^Ai	A	Anty-B	A
I^B I^B lub I^Bi	B	Anty-A	B
I^A I^B	A i B	Brak	AB
ii	brak	Anty-A i Anty-B	O

KODOMINOWANIE

P I^Ai x I^Bi

G I^A i I^B i

F₁ I^A I^B I^Bi ii I^A i

Grupy krwi: AB B 0 A

ALLELE WIELOKROTNE:

• W przypadku niektórych loci, w wyniku mutacji pojawiły się w populacji więcej niż 2 allele danego genu

• Wszystkie te allele dotyczą tej samej cechy, dając inną jej formę lub natężenie

• Jeśli w jakiejś populacji występują więcej niż dwa allele jakiegoś genu, nazywamy to szeregiem alleli wielokrotnych

• Cechy charakterystyczne alleli wielokrotnych:

1. Warunkują 1 cechę

2. Każdy osobnik może mieć tylko 2 allele z danego szeregu

3. W populacji spotkać można osobnika homo- lub heterozygotycznego pod wzgl. alleli z danego szeregu

4. l. różnych genotypów w populacji zależy od l. alleli w danym szeregu...

II PRAWO MENDLA:

• Prawo niezależnego dziedziczenia się cech- podczas mejozy segregacja alleli jednej pary jest niezależna od alleli i drugiej pray

• Dwie cechy dziedziczą się niezależnie wówczas gdy geny warunkujące te cechy znajdują się w różnych parach chromosomów

Warunkowanie koloru i powierzchni nasion grochu ( dominowanie całkowite)

1. nasiona żółte

1. nasiona zielone

2. nasiona gładkie

2. nasiona pomarszczone





x










AB AB ab ab






x











AB Ab Ab ab AB Ab Ab ab

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Frekwencja fen.:

9:3:3:1

1

A

A

a

a

Aa

Aa

A

A

a

a

AA

Aa

aa

Aa

R1

R1

R2

R2

R1R2

R1R2

R1

R1

R2

R2

R1R1

R1R2

R2R2

R1R2

Rośliny o kwiatach białych

Rośliny o kwiatach czerwonych

Rośliny o łodygach wysokich

Rośliny o łodygach niskich

AABB

aabb

AaBb

AaBb

---