Autosomalne dominujące:

-achondroplazja

-zespol Marfana

-Huntington

-MEN

-nerwiakowłókniakowatość

-porfiria

-niedobór A1AT

-wielotorbielowatosc nerek (6-7 dekada)

-kardiomiopatia przerostowa (dzieci; młodzi dorośli)/rostrzeniowa(typu LVNC w niemowlęctwie lub
później)

-z Romana Wardo (wydłużony QT; 12 lat)

-z Brugadów(skrócony QT; 3-4 dekada)

-polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy (młodość)

-zespół Ehrlsa-Danlosa
-marfanoidalny zespół nadmiernej ruchomości stawów,
-neurofibromatoza typu I – gr. phakos = naznaczony przy urodzieniu,
-zespół Legiusa

Autosomalne recesywne:

-fenyloketonuria

-mukopolisacharydoza

-albinizm

-mukowiscydoza

-anemia sierpowata

-porfiria(tylko ta z niedoboru dehydratazy ALA)

-hemochromatoza

-choroba Willsona

-hemofilia C

-DMD

-wielotorbielowatosc nerek (dzieciństwo)

-kardiomiopatia przerostowa/rostrzeniowa (rzadko)

-z J-L-Nielsena (wydłużony QT)

Sprzężone z X dominujące:

-zespol łamliwego X

-zespół Alporta

-krzywica hipofosfatemiczna,
-zespół Retta,
-zespół Conradiego-Hunermana.

Sprzężone z X recesywne:

-hemofilia a/b

-zespół Alporta

Typu 2 – jednogenowe:

MODY 1 – najrzadziej

MODY 2 i 3 10-65/20-65

MODY 4-7 rzadko

1 i 3 – młody, młody dorosły

4 i 6 – młody dorosły

7 – dorosły

Poligenowa cukrzyca: kalpaina i rec ppar gamma, KCJN11, rec insulinowy