1. Materiał biologiczny, który najczęściej wykorzystywany jest w badaniach cytogenetycznych to:

limfocyty krwi obwodowej

2. Badanie polegające na pobraniu krwi pępowinowej to:

kordocenteza

3. Ile trzeba pobrać krwi do analizy kariotypu od dorosłej osoby?

D.10 ml

4. W jakiej temperaturze można przechowywać krew do badań cytogenetycznych?

A.+4⁰C

5. Ile wynosi stosunek długości ramion (SDR) dla chromosomów subtelocentrycznych?

3,01-7,00

6. Połączenie ze sobą, dzięki wiązaniom między parami zasad dwóch komplementarnych polinukleotydów to:

hybrydyzacja

7. Dotyczy hybrydyzacji DNA-DNA, można nią wykrywać np. rearanżacje genowe (delecje albo insercje większe od 50-100 pz)

Hybrydyzacja metodą Southerna

8. Do klonowania fragmentów DNA w organizmach eukariotycznych stosowane są :

wektory drożdżowe

9. Metoda stosowana w sytuacji, kiedy nie znamy genu związanego z wystąpieniem określonej jednogenowej choroby o mendlowskim typie dziedziczenia to:

analiza sprzężeń

10. Wrażliwość na stres, identyfikowaną w teście halogenowym wykazują:

homozygoty recesywnego allelu HALⁿ

11. Chorobę obrzękową świń wywołują enterotoksyny wytwarzane przez szczep:

F18 E. Coli

12. Upośledzenie adhezji leukocytów u bydła określa się w skrócie, jako:

BLAD

13. DUMPS jest następstwem mutacji:

typu nonsens

14. Cytrulinemia objawia się:

hiperamonemią

15. Schorzenie, które objawia się nadmiernym wzrostem mięśni szkieletowych to:

Hipertrofia mięśniowa

16. Wrodzone zniekształcenie kręgów (CVM) dotyczy głównie:

bydła

17. U jakiej rasy psów postępujący zanik siatkówki (PRA) jest cechą sprzężoną z chromosomem X:

Siberian Husky

18. Zespół pajęczy owiec (SLS) dotyczy układu:

kostnego

19. Zespół pajęczy spowodowany jest zmianą waliny na:

kwas glutaminowy

20. Mutacje w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów( FGFR3)u człowieka powodują:

achondroplazję i dysplazję tanatoforyczną

21. Okresowy paraliż koni (HYPP) spowodowany jest nagłym wzrostem stężenia we krwi :

potasu

22. Procedura uzyskiwania klonu genu, wykorzystująca informacje o pozycji tego genu na mapie to:

klonowanie pozycyjne

23. Metodami klonowania organizmów są:

klonowanie zarodków, klonowanie somatyczne

24. Pierwszym sklonowanym ssakiem była:

owca

25. Wydajność klonowania (mierzona odsetkiem urodzonych zwierząt w stosunku do liczby zrekonstruowanych oocytów) nie przekracza :

1-2 %

26. Azjatyccy przedstawiciele zagrożonych wyginięciem dzikich gatunków bydła to:

gaur i banteng

27. Komórki mające zdolność do regeneracji, a w określonych warunkach różnicujące się w inne populacje komórek to:

komórki macierzyste

28. Komórki prekursorowi, mogące różnicować się tylko do jednego typu komórek to komórki:

unipotencjalne

29. Embrionalne komórki macierzyste to:

totipotencjalne i pluripotebcjalne

30. Źródłami pozyskiwania komórek macierzystych nie mogą być :

dojrzałe, wyspecjalizowane krwinki czerwone i komórki nerwowe

31. Nauka z pogranicza genetyki, pragnąca praktycznie wykorzystać wiedzę o dziedziczeniu w celu poprawy gatunku to:

Eugenika

32. Za narodziny cytogenetyki uznaje się:

Sformułowanie w I dekadzie XX wieku chromosomowej teorii dziedziczenia (Sutton i Morgan)

33. Technika cytogenetyczna służąca do wykrywania w materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocą jednej sondy znakowanej fluorescencyjnie (sondy malującej) to:

Technika FISH

34. Jakie są najpowszechniej stosowane badania w diagnostyce rutynowej:

Badania cytogenetyczne oraz analiza DNA

35. Do czego obecnie szeroko stosuje się metodę PCR:

do szybkiego wykrywania patogenów, szczególnie takich których hodowla in vitro jest trudna i długotrwała

36. Jakie jest zastosowanie cytogenetyki i analizy molekularnej w onkologii :

wczesne rozpoznanie obecności komórek nowotworowych

37. Jaka technika molekularna dzięki zwiększonej czułości i skróceniu czasu hybrydyzacji oraz wprowadzeniu nieradioaktywnych metod znakowania sond pozostaje ważnym narzędziem w diagnostyce molekularnej:

RFLP

38. Jakie enzymy maja duże zastosowanie w genetyce molekularnej:

restryktazy

39. Jakie są najczęstsze rodzaje polimorfizmu:

polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (SNP)

40. Wybarwienie określonych regionów chromosomu, przy użyciu komplementarnych sond molekularnych, wyznakowanych różnymi fluorochromami to:

Analiza widma kariotypu (SKY)

41. Krótkie sondy molekularne mają długość:

20-150 p.z.

42. Długie sondy molekularne mają długość:

>400 p.z.

43. Która z chorób genetycznych nie występuje w nasilonym stopniu w populacjach ludzi mieszkających w Euopie?

Alfa-talasemia

44. Ile % noworodków żywo urodzonych cierpi na choroby dziedziczące się jednogenowo?

1 %

45. Aberracją strukturalną nie jest:

trisomia 13

46. Największy genom posiadają:

Rośliny wyższe

47. U jakich organizmów stwierdzono tzw. przeciekanie ojcowskie (przekazywanie mitochondriów na potomstwo przez ojca)?

Myszy, ptaki, ludzie

48. Rozdział mitochondriów między komórki potomne ma charakter przypadkowy w:

heteroplazmii

49. Liczba cząsteczek mtDNA w komórce jajowej wynosi:

100000

50. Cechą mitochondrialnego genomu jest:

brak intronów

51. Przyczyną szybszej ewolucji mitochondrialnego DNA niż jądrowego DNA u ssaków NIE jest:

obecność białek histonowych

52. Za zmianę rodzaju lub nasilenie objawów klinicznych wraz z wiekiem u osób cierpiących na schorzenia mitochondrialne odpowiedzialny jest proces:

segregacja mitotyczna

53. Ile białek kodowanych przez genom mitochondrialny tworzy mitochondriom:

13

54. Choroby mitochondrialne NIE są związane z:

brakiem rekombinacji mitochondrialnego DNA

55. Zespól deplecji mtDNA to:

obniżenie ilości mitochondrialnego DNA w stosunku do DNA jądrowego

56. W leczeniu jakich chorób genoterapia kliniczna ma największe zastosowanie?

Nowotworowych

57. Szczep "znokautowany" posiada mutację polegającą na:

inaktywacji genu

58. Transgeneza NIE ma zastosowania w:

klonowaniu

59. Terapia genowa polega na leczeniu chorób, które są spowodowane uszkodzeniem:

jednego genu

60. Terapia germinalna dotyczy komórek:

C.Linii zarodkowej

---