Materiały do egzaminu BPZ-GZ (wersja niepełna)
Minimum egzaminacyjne:
1. Wykłady
2. James W. Kalat. Biologiczne podstawy psychologii. Wydawnictwo Naukowe PWN 2011
Literatura zalecana:
1. Podręczniki ponadgimnazjalne do biologii np. Biologia, kształcenie w zakresie podstawowym, Podręcznik dla liceum ogólnokształcącego, liceum profilowanego i technikum (J. Grzegorek, A. Jerzmanowski, K. Spalik, K. Staroń), WSiP, 2009 lub 2010, str. 160-166, 204-242; ewentualnie podręczniki do biologii molekularnej lub biochemii, np. P.C. Turner, A.G. McLennan, A.D. Bates, M.R.H. White. Biologia Molekularna. Krótkie Wykłady. Wydawnictwo Naukowe PWN 2004
2. Biologia, część 2, tom drugi, kształcenie w zakresie rozszerzonym, podręcznik dla liceum ogólnokształcącego, liceum profilowanego i technikum (A. Czubaj, J. Grzegorek, A. Jerzmanowski, R. Skoczylas, K. Skwarło-Sońta, J. Sotowska-Brochocka, K. Spalik, K. Staroń, T. Umiński), WSiP, 2011, str. 20-73
3. Alan Longstaff. Neurobiologia. Krótkie wykłady. Wydawnictwo Naukowe PWN 2002 lub 2011
4. Bogdan Sadowski. Biologiczne mechanizmy zachowania się ludzi i zwierząt. Wydawnictwo Naukowe PWN 2009
Literatura uzupełniająca:
5. W. Oniszczenko, W.Ł. Dragan. Genetyka zachowania w psychologii i psychiatrii. Wydawnictwo Naukowe SCHOLAR 2008
6. R. Plomin, J.C. DeFries, G.M. McClearn, P. McGuffin. Genetyka zachowania. Wydawnictwo Naukowe PWN 2001
7. J. Vetulani. Mózg: fascynacje, problemy, tajemnice. Wydawnictwo Homini 2011
8. R. D. Fields. Drugi mózg. Rewolucja w nauce i medycynie. Prószyński i S-ka. 2011
Filmy (materiały dodatkowe!) (po angielsku):
Transkrypcja, translacja (zwłaszcza po pierwszych 40 s)
Mejoza:
Przekazywanie sygnału: białka G, cAMP, czynnik transkrypcyjny CREB
http://www.youtube.com/watch?v=iGb93jCKVXs&feature=related
DNA Learning Center - http://www.dnalc.org/ - bogate źródło materiałów dydaktycznych, np.
Uczenie się u muszek owocowych (Drosophila melanogaster):
http://www.g2conline.org/#Model Systems?aid=1720&cid=877
(czyli jak uczymy muchy i jak się uczyć, by dłużej pamiętać)
Eric Kandel opisuje róźnice między pamięcią krótkotrwałą i długotrwałą:
http://www.g2conline.org/#Learning & Memory?aid=1279&cid=1722
Wykład 1
Związki organiczne, replikacja, transkrypcja, translacja, kod genetyczny
źródła: gł. podręczniki licealne-ponadgimnazjalne; Biologia molekularna; Kalat str. 9, 31-32; Plomin, str. 59-78
Budowa komórki: jądro, DNA, chromosomy, błona cytoplazmatyczna, mitochondrium, rybosomy, siateczka śródplazmatyczna. Związki chemiczne budujące organizmy żywe - polimery i monomery (białka złożone z aminokwasów, kwasy nukleinowe złożone z nukleotydów, cukry złożone zbudowane z cukrów prostych, tłuszcze - podstawowy schemat budowy), budowa kwasów nukleinowych (nukleotyd = cukier + reszta fosforanowa + zasada azotowa), DNA - kwas deoksyrybonukleinowy (nukleotyd DNA = deoksyryboza + reszta fosforanowa + (cytozyna lub guanina lub adenina lub tymina)), reguła komplementarności zasad azotowych (A/T, G/C), budowa przestrzenna DNA (podwójna helisa), replikacja (przebieg, polimeraza DNA, znaczenie biologiczne), RNA - kwas rybonukleinowy (nukleotyd RNA = ryboza + reszta fosforanowa + (cytozyna lub guanina lub adenina lub uracyl), transkrypcja (przebieg, polimeraza RNA, znaczenie biologiczne), budowa (promotor, część kodująca, terminator) i definicja genu, rodzaje RNA i ich rola. Geny nieciągłe, introny i eksony, składanie RNA (splicing). Transkrypcja i translacja jako etapy ekspresji genów. Kod genetyczny jako sposób zapisu poszczególnych aminokwasów przez trójki nukleotydów (kodony), cechy kodu genetycznego (trójkowy, uniwersalny, zdegenerowany). Przebieg translacji (kodon startowy AUG, kodony stop, rybosom, antykodon); rodzaje (insercja, delecja, substytucja np. jednego, dwóch (itd.) nukleotydów) i skutki mutacji, przykład - anemia sierpowata. Budowa białka, grupa karboksylowa i aminowa aminokwasów, wiązanie peptydowe, struktura pierwszo-, drugo- (alfa-helisa, beta-kartka), trzecio- i czwartorzędowa; różnorodność, występowanie i funkcje białek. Lokalizacja replikacji (jądro komórkowe), transkrypcji (jądro) i translacji (cytoplazma).
Wykład 2
Mitoza, mejoza, podstawy genetyki mendlowskiej, genetyka człowieka
źródła: gł. podręczniki licealne-ponadgimnazjalne, Kalat str. 10-11; Plomin, str. 24-45, 156-157
Podziały komórki, mitoza, mejoza (np. spermatogeneza, oogeneza), chromosomy (organizacja DNA, ok. 3 mld nukleotydów, ok. 2 m, białka histonowe / histony), chromatydy (siostrzane), chromosomy homologiczne, haploidalność (liczba podstawowa chromosomów), diploidalność, allel, kariotyp; mitoza: znaczenie mitozy (wzrost, regeneracja, rozmnażanie bezpłciowe; klon); mejoza: crossing-over, podział redukcyjny, znaczenie mejozy - źródła zmienności genetycznej (niezależna segregacja chromosomów i crossing-over, mutacje) in. rekombinacja genetyczna, rekombinanty (nierodzicielskie zestawienia genów). Definicje - gen/allel, homozygota, heterozygota, genotyp, fenotyp, kariotyp, locus, dominacja i recesywność.
Reguła czystości gamet (pierwsze prawo Mendla). Dziedziczenie jednej pary cech (recesywnej i dominującej, np. Aa). Dziedziczenie dwóch par (AaBb), reguła niezależnej segregacji genów (drugie prawo Mendla), geny sprzężone; dziedziczenie pozachromosomowe (mitochondrialne).
Genetyka człowieka: 46 (23+23, 2n) chromosomów (23+23, n = 23), kariotyp prawidłowy (46, XX lub 16, XY), chromosomy płciowe (X,Y), autosomy. Dziedziczenie płci, chromosomy płci, determinacja płci; białko SRY (czynnik transkrypcyjny); cechy sprzężone z płcią (hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, zespół łamliwego chromosomu X). Dziedziczenie cech recesywnych, dominujących, sprzężonych z płcią. Choroby genetyczne i ich podłoże. mutacje chromosomowe: delecja, duplikacja, inwersja, translokacja, monosomia, trisomia, zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera, forma translokacyjna zespołu Downa (chromosom 14/21), zespół miauczenia kota (cri-du-chat), zespół łamliwego chromosomu X (fmr1, FMRP, powielanie trójek CGG), anemia sierpowata, fenyloketonuria, galaktozemia, mukowiscydoza, choroba Huntingtona (huntingtyna, powielanie trójek CAG; Kalat, str. 254-256), recesywność/dominacja w dziedziczeniu chorób genetycznych; hemofilia, daltonizm - dziedziczenie.
Materiały szczegółowe
Genetyka, pojęcia podstawowe
gen
- podstawowa jednostka dziedziczenia przekazywana potomstwu przez rodziców
- odcinek DNA znajdujący się w chromosomie
- odcinek DNA zawierający informację o odcinku RNA
allele
- różniące się od siebie wersje genu, zajmują ten sam locus w chromosomach homologicznych
locus
- miejsce zajmowane przez konkretny gen w chromosomie
homozygota (zawsze tylko w odniesieniu do konkretnego genu)
- organizm diploidalny, który ma identyczne allele w obu chromosomach homologicznych
heterozygota (zawsze tylko w odniesieniu do konkretnego genu)
- organizm diploidalny, który ma różne allele w obu chromosomach homologicznych
genotyp
- zestaw wszystkich alleli organizmu
fenotyp
- zestaw wszystkich cech organizmu (zewnętrzny wyraz genotypu)
allel dominujący
- przejawia się w fenotypie, gdy występuje w stanie heterozygotycznym lub homozygotycznym
allel recesywny
- przejawia się w fenotypie, gdy występuje tylko w stanie homozygotycznym
Wybrane informacje na temat wybranych chorób
Zespół Downa: trzy chromosomy 21 (trisomia), opóźnienie w rozwoju psychicznym i fizycznym o różnym nasileniu, zazwyczaj umiarkowane upośledzenie umysłowe, ryzyko wystąpienia rośnie wraz z wiekiem matki, przedwczesne starzenie się, choroba Alzheimera; w formie translokacyjnej powstaje na skutek połączenia się chromosomu 14 i 21.
Zespół Klinefeltera: kariotyp 47, XXY lub 48, XXXY; ryzyko urodzenia zwiększa się wraz z wiekiem matki, mężczyźni (ze względu na obecność chromosomu Y), niepłodni, u 20% upośledzenie umysłowe
Zespół Turnera: kariotyp 45, X0, ryzyko urodzenia zwiększa się wraz z wiekiem matki, kobiety (ze względu na brak chromosomu Y), niepłodność, u części chorych lekkie upośledzenie umysłowe
Zespół miauczenia kota (cri-du-chat syndrome): powstaje na skutek delecji fragmentu ramion krótkich chromosomu 5, powoduje głębokie upośledzenie umysłowe
Choroby genetyczne/dziedziczne wynikające z mutacji genowych:
1. dziedziczone w sposób recesywny autosomalny: anemia sierpowata, fenyloketonuria, mukowiscydoza, galaktazemia
2. dziedziczona w sposób dominujacy autosomalny: choroba Huntingtona
3. dziedziczone w sposób recesywny, sprzężony z płcią: daltonizm, hemofilia.
Fenyloketonuria: nagromadzenie się fenyloalaniny (jeden z aminokwasów) uszkadzające rozwijający się układ nerwowy, u osób leczonych (dieta) drobne defekty intelektualne, u osób nieleczonych upośledzenie umysłowe i opóźnienie w rozwoju
Choroba Huntingtona: degeneracja układu nerwowego, prowadzi do choroby psychicznej, śmiertelna, objawia się między 35. a 45. rokiem życia, warunkuje ją gen kodujący białko huntingtynę, który zawiera wielokrotne powtórzenia CAG, 10-35 powtórzeń - norma, Ⴓ40 powtórzeń - choroba, huntingtyna jest niezbędna do transportowania neuroprzekaźników z ciała komórki poprzez akson do synapsy, zmutowana huntingtyna jest dłuższa/większa i toksyczna dla komórki,
Galaktazemia: niedobór lub brak enzymów przekształcających cukry, w ciężkich przypadkach opóźnienie w rozwoju somatycznym i psychicznym
Hemofilia: recesywny, sprzężona z płcią, brak krzepliwości krwi, chorują wyłącznie mężczyźni, kobiety są nosicielkami, płody z mutacją w obu chromosomach X nie przeżywają
Daltonizm: recesywny, sprzężony z płcią, ślepota na barwy czerwoną i zieloną, 8% mężczyzn, 0,4% kobiet.
Zespół łamliwego chromosomu X: mutacja występuje w promotorze genu fmr1 w chromosomie X polega na wielokrotnych powtórzeniach CGG, 6-54 powtórzeń - norma, 55-200 powtórzeń - premutacja (nie wywołuje choroby, ale prowadzi do niej w kolejnym pokoleniu), ponad 200 powtórzeń - upośledzenie umysłowe; mutacja powoduje zaburzenia transkrypcji genu fmr1 i powstania hamującego czynnika regulującego translację - białka FMRP (fragile X mental retardation protein); chromosom X z mutacją ma tendencję do pękania, u dziewcząt połowa ujawnia lekki stopień upośledzenia, trudności w uczeniu się, u chłopców występuje upośledzenie umysłowe (od umiarkowanego do głębokiego)