Prawidłowy układ kariotypów, wypracowania

Prawidłowy układ kariotypów (chromosomów)

0x08 graphic

0x08 graphic
Zespół Downa

Zespół Patau`a

0x08 graphic

0x08 graphic
Zespół Edwardsa

Odmiany Zespołu Downa

Dodatkowy chromosom nie jest uszkodzony i stanowi prawidłową kopię chromosomu 21 matki lub ojca. Dodatkowy chromosom 21 w plemniku czy komórce jajowej za nim nastąpi zapłodnienie.

Zwykła Trisomia 21

47 chromosomów.

Mozaikowa trisomia 21

Kiedy nie dochodzi do rozdzielenia się chromosomów 21 pary przy 2 podziale.

Trisomia 21 z translokacją

Dodatkowy chromosom przyłącza się do chromosomu 14 tak jakby z jednego były 2. chromosom 21 jest prawidłowy. Translokacja zdarza się jak chromosom 14 pęka i następnie łączy się w miejscu pęknięcia. Dołączenie chromosomu 21 do chromosomu 14. możemy to zapisać 14/21 lub G-D.

Ryzyko przyjścia na świat dziecka z zespołem Downa

Rodzice mogą być nosicielami translokacji
Translokacja może obejmować grupy chromosomów D i G (14;21), G i G (21;22 lub 21;21). Mniejsze ryzyko jak nosicielem jest ojciec niż matka. Jeżeli jest translokacja 21;21 to każde urodzenie niesie ze sobą dziecko z zespołem Downa. Wskazane badanie cytogenetyczne.
Istnieje genetyczna skłonność do rozdzielania się chromosomów
Jeśli dziedziczenie jest wykluczone przez nosicielstwo translokacji i zna się kariotyp pierwszego dziecka, wtedy ryzyko urodzenie się drugiego dziecka z zespołem Downa 1;100 (rodzice poniżej 30-35lat).
Ryzyko gwałtownie wzrasta kiedy kobieta ma 35-40 lat
Starzejąca się komórka jajowa może mieć wpływ jak również wiek ojca np. po 55 lat

Częstotliwość występowania

Jeżeli dziecko przeżyje pierwszych 5 lat , nie ma problemów poważnych z sercem, ma duże szanse przeżycia do 40 lat, albo i dłużej. Nie mniej jednak obserwuje się zwiększoną śmiertelność po 40 latach.
We wczesnych latach życia dziewczynki są bardziej zagrożone niż chłopcy.(badania)

Charakterystyka

Ogólna nie dotyczy wszystkich dzieci z zespołem Downa.

Dodatkowy chromosom 21 zakłóca pracę rozwoju i wzrostu dziecka. Dzieci mają podobny materiał genetyczny, co powoduje że wiele cech fizycznych i psychicznych jest dla nich wszystkich wspólnych, oraz są w pewnym stopniu podobne.
Chromosomy maja plan genetyczny swoich rodziców, i są podobne do swoich rodziców i rodzeństwa.
Zależnie od rozmiarów zakłóceń genowych w chromosomowych, są różnice fizyczne, psychiczne między dziećmi z zespołem Downa.

Cechy fizyczne

W przypadku 50 % a nawet 60-80% noworodków

18 % dorosłych osób, gównie kobiet nie posiada dwunastego żebra
skośne ustawienie szpar powiekowych
szpary powiekowe często wąskie i krótkie
u niektórych dzieci widoczne na krawędzi tęczówki małe, białe plamki
twarz sprawia wrażenie płaskiej, grzbiet nosa płaski, kości policzkowe nieco odstające. Nos wydaję się być krótki i mały.
Głowa jest zwykle mniejsza niż przeciętnie a tył głowy jest często spłaszczony. Czasami można znaleźć miękkie miejsce pośrodku głowy.
Uszy zwykle małe i nisko osadzone. Górna część małżowiny usznej bywa zawinięta.
Usta dziecka małe, wargi raczej wąskie. Jama ustna mniejsza niż u innych dzieci. Podniebienie jest raczej wąskie i wysoko wysklepione. Język ma tendencje do wystawania. Mięśnie żuchwy i języka zazwyczaj są wiotkie.
U małych dzieci szyja krótsza i wyraźne luźne fałdy skórne po bokach szyi i na karku. Fałdy znikają ze wzrostem dziecka.
Kończyny dolne i górne często krótsze w stosunku do długości tułowia. Dłonie bywają szerokie i płaskie, a palce krótkie.
Stopy są szerokie, palce u stóp raczej krótkie, często występuje większa przerwa pomiędzy dużym palcem a pozostałymi palcami.
Większość dzieci po urodzeniu ma słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) i sprawia wrażenie wiotkich. Ma wiotkie stawy.
Odruchy zwykle słabe i trudniejsze do wywołania, u 2/3 dzieci płacz bywa słabszy i krótszy i o wyższym tonie.
Dzieci rodzą się zazwyczaj tydzień lub dwa przed spodziewanym terminem. Waga urodzeniowa bywa często niższa wynosi około 3,0 kg.

Jeśli występuje większość z tych cech, jest prawie pewne że występuje w jego przypadku Zespół Downa.

Czy wygląd dziecka świadczy o stopniu upośledzenia

Większość badań świadczy o tym że nie istnieją znaczące powiązania między cechami fizycznymi a jej sprawnością umysłową.

Czy wiotkość noworodka może określić stopień upośledzenia

U połowy niemowląt w pierwszych miesiącach życia stwierdza się słabe napięcie mięśni. Stymulacja mięśni nawet kiedy dzieci mają problemy z sercem daje lepsze rezultaty rozwoju fizycznego.

Charakterystyka rozwoju w wieku dojrzałym

Czaszka i twarz - niedostateczny rozwój czaszki. Oczodoły w kształcie jajowatym. Kość nosowa nie rozwija się prawidłowo, przez co pozostaje wygląd spłaszczonej twarzy. Małe usta. Słabe wykształcenie zatok obocznych nosa. Bez ćwiczeń mogą pozostać usta otwarte i wystający język.
Blokada górnych dróg oddechowych - u dzieci może wystąpić powiększenie 3 migdałka i migdałków podniebiennych - trudności w oddychaniu. Wiotki język. Bardzo głośne oddychanie, zapadanie się dolnej części mostka za każdym wdechem, częste przebudzenia w nocy. Nadmierna senność w ciągu dnia. Opóźnienie rozwoju. pomaga usunięcie migdałków, inne ułożenie dziecka w czasie snu.
Słuch - jama ucha środkowego jest małą, a przewody uszne wąskie, mogą ulec blokadzie związaną z przemijającą głuchotą. Komora ucha środkowego może wypełniać się płynem za miast powietrzem. Stan ten jest częsty i występuje ok. 9 lat. Dużo dzieci ma ubytek słuchu w jednym lub obu uszach, zwłaszcza w okresie przeziębień. U starszych dzieci upośledzenie słyszenia dźwięków o wysokiej częstotliwości, spowodowane uszkodzeniem nerwu słuchowego. Opóźnienie w rozwoju mowy. W zabawie z dziećmi należy używać rymów i rytmów.
Wzrost i waga - wyglądają młodziej niż wskazuje na to wiek życia. Powolne rośniecie kośćca, całego ciała, mniejszy wzrost. Ręce i nogi krótsze w stosunku do tułowia. Nagłe przyspieszenie wzrostu w okresie dojrzewania. Osoby dorosłe i tak są stosunkowo niskie od normalnych osób. Waga dziecka nieznacznie mniejsza od normalnego dziecka. Różnice wzrostowo-wagowe wyraźniejsze u dziewcząt niż u chłopców. Obserwuje się u osób starszych otyłość; umiarkowanego lub lekkiego stopnia. Dzieci są mniej aktywne od normalnych. Pierwsze zęby mleczne wyrastają między 12-20 miesiącem (u normalnych 4-6 miesiąc). Obserwuje się wrodzone braki uzębienia. Obserwuje się mniejszą skłonność do próchnicy. Starsze osoby często cierpią na schorzenia dziąseł.
Postawa - rozwój fizyczny uzależniony od diety i ćwiczeń fizycznych. Dzieci od najmłodszych lat lubią pływanie. Korzystnie wpływa na równowagę jazda konna.
Układ kostno-stawowy - brak 12 żebra, miednica dość mała, kości miednicy słabiej rozwinięte. Talerze kości biodrowej są bardziej płaskie i szersze niż normalnie. (nie maja one większego wpływu na postawę). Są bardziej skłonne do płaskostopia (słabe napięcie mięśni). Wrodzone zwichnięcia stawów zdarzają się częściej. Może pojawić się rozczep podniebienia, lub mostek zapadnięty albo wystający do przodu. U niektórych stwierdza się niedowłady kurczowe.
Podwichnięcie szczytowo - obrotowe - 2 pierwsze kręgi szyjne szczytowy i obrotowy. Krąg szczytowy ma powierzchnię w kształcie spodka i podtrzymuje czaszkę. Obrotowy ma wyrostek który znajduje się w otworze kręgu szczytowego łącznie z rdzeniem kręgowym. Wiotkie więzadła co powoduje u dzieci przesuwanie się jednej kości w stosunku do drugiej. W przypadku takich ugnieceń może nastąpić uszkodzenie rdzenia kręgowego. Objawami podwichnięcia są trudności w poruszaniu szyją, boleść przy ruchach szyi, nietrzymanie moczu i stolca, pogorszenie chodzenia. Przy ćwiczeniach fizycznych trzeba sprawdzać czy nie nastąpiło rozluźnienie kregów.
Skóra - charakterystyczne bruzdy na rękach i stopach dzieci. Linie papilarne odbiegają od normy. Skóra jest mniej elastyczna, miejscami twarda, sucha i szorstka. Krążenie krwi w obrębie skóry słabe. Włosy są raczej cienkie, rzadkie.
Chirurgia plastyczna - można usuwać zmarszczki nakątne, korekta oczu, podnoszenie spłaszczonych kości policzkowych, zmniejszenie dolnej wargi, powiększenie małęj brody, skracanie zbyt dużego języka, usuwanie nadmiaru tkanki tłuszczowej, Danie normalnego wyglądu dziecku. nie ma dowodów naukowych aby operacja plastyczna wpływała pozytywnie na funkcjonowanie osoby. Pomocne może okazać się skrócenie języka co zamknie usta, poprawi oddychanie i mówienie.
Układ trawienny - budowa układu pokarmowego prawidłowa. Czasami zdarza się niedrożność przełyku, wrodzone zrośniecie dwunastnicy, nieprawidłowości w budowie jelita grubego. Wiele dzieci wymiotuje po jedzeniu. Tendencja ta maleje ze wzrostem dziecka. Dzieci maja trudności z przyjmowaniem pokarmów stałych i z oddawaniem stolca. Wynika to z wiotkością mięśni, zmienia się to wraz z wiekiem dziecka. Dzieci wypróżniają się raczej regularnie.
Serce - prawie połowa dzieci jest dotknięta jakąś wadą serca. Trudno zdiagnozować, wadę można nie raz wykryć od razu po urodzeniu a nie raz ujawnia się po kilku miesiącach życia. Ważne są objawy: kolor skóry blady, szary, siny, częstość oddechu po wysiłku, obrzęk powiek. Wady: wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, ubytki w przegrodzie międzykomorowej serca, występowanie sinicy z niebieskawym zabarwieniem warg i paznokci. We wszystkich problemach z sercem można się spodziewać pogorszenia stanu zdrowia przy chorobie czy leczeniu.
Układ krążenia - mogą istnieć różnice w układzie krążenia mogą być węższe i cieńsze naczynia tętnicze, ale może być też prawidłowy układ krążenia.
Białaczka - 1 na 100 dzieci rozwija się w pierwszych 3 latach.
Wzrok - często zauważa się zeza, (wiotkość mięsni gałki ocznej), może wystąpić krótko lub dalekowzroczność zaćma występuje bardzo rzadko.
Czucie i stymulacja - w niektórych przypadkach wymagana silna stymulacja, stosowanie silnych bodźców aby wywołać reakcję u dziecka.
Koordynacja zmysłowa - pień mózgu oraz móżdżek są mniejsze w stosunku do całego mózgu. Później zaczynają siadać, samodzielnie chodzić, zaburzenia równowagi i kontroli postawy. Wiele dzieci ma problemy w łączeniu i koordynowaniu informacji pochodzących z różnych zmysłów (wzrokowo-ruchowa).
Szybkość reakcji - przepływ informacji wzdłuż szlaków nerwowych trwa dłużej. Reakcje spowolnione. Należy dawać dzieciom więcej czasu na zareagowanie na nasz bodziec, zapytanie. Nie wszystkie dzieci mają spowolnioną rekcję.
Starzenie się - oznaki wcześniejszego starzenia się. Częste występowanie otępienia, Alzhajmer, zaburzenia słuchu typu odbiorczego, padaczka, obniżenie się aktywności wzrokowej.
Różnice biochemiczne - różnice w budowie chemicznej hormonów, enzymów potrzebnych do rozkładania pokarmu.

Formy leczenia

Terapia witaminowa i minerałowa - w dużych dawkach witamina B6, A mogą być szkodliwe. Zaleca się stosowanie „megawitaminy” (48 witamin, składników mineralnych, enzymów), specjalnych dawek witamin dodatkowych. Nie wiadomo czy terapia daje jakiś skutek.
Terapia 5-hydroksytryntofanem - niższy poziom serotoniny (związane z wolniejszym reagowaniem i obniżonym napięciem mięśniowym). 5-hydroksytryntofan - wytwarza serotoninę. Nie ma dowodów na skuteczność.
Terapia komórkowa - regularne injekcje z zamrożonych i wysuszonych komórek z narządów pochodzących od płodów jagnięcych (wysuszone komórki). Podaje się jednocześnie witaminy i minerały, dieta. Ma na celu polepszenie funkcjonowania narządów które pobierają zaaplikowane komórki. Nie ma dowodów na skuteczność terapii.
Leczenie hormonami tarczycy - problem z tarczycą bardziej powszechny niż u normalnych osób. Nieleczona niedoczynność tarczycy może prowadzić do upośledzenia umysłowego. Wraz z wiekiem zagrożenie chorobą wzrasta. Objawy; zmniejszona aktywność, spowolnione myślenie, słaby apetyt, zaparcia, ochrypły głos, włosy przerzedzone, skóra sucha. Leczenie hormonami powoduje ustąpienie zaburzeń.

Płuca i układ oddechowy - miewają infekcje układu oddechowego. Częściej się przeziębiają, zagrożone powikłaniami płucnymi. Mniej odporne na infekcje.

Układ rozrodczy - nie są zazwyczaj dotknięte chorobą. Owłosienie twarzy u chłopców opóźnione. U dziewcząt rozwój piersi jest słabszy. Kobiety z zespołem Dawna są w stanie wydawać potomstwo normalne, niektóre tylko dzieci z zespołem lub innymi upośledzeniami. Produkcja plemników jest mniejsza niż normalnie. Są mniej chętni do odbycia stosunku nie mają tak rozwiniętego pociągu seksualnego jak ogół ludzi. Raczej wolą masturbację. Lubią okazywać uczucia, przytulać się.

Osobowość i temperament

Wpływ na kształtowanie się osobowości i temperamentu;

Środowisko, otoczenie
Fizyczne i umysłowe zdolności
Kod genetyczny nosicielem informacji o naszej osobowości i temperamencie.
Temperament i zachowanie zmieniają się wraz z wiekiem.

Rozwój dzieci w domach prywatnych jest większy niż dzieci przebywających w zakładach opiekuńczych.

Charakterystyczne cechy

Wiek niemowlęcy - dzieci spokojne, przesypiają większość dnia. Płaczą o wiele mniej niż inne dzieci. Widoczny brak silnych ruchów rąk i nóg. Do 3-4 miesiąca życia dziecko staje się aktywniejsze.
Małe dziecko - wiek 5 lat nie odbiega od normy. Dzieci łagodniejsze, czulsze, bardziej otwarte od normalnych dzieci. Różnice w temperamencie dzieci z zespołem Downa. Kiedy dziecko ma wyższy poziom rozwoju umysłowego tym bardziej wykazuje większe zdolności zrozumienia i przewidywania sytuacji. Stając się ruchliwsze staje się tez kłopotliwe, jeśli nie wyrasta z tego wraz z wiekiem staje się to uciążliwe dla rodziców. Dzieci rozwijają swoją komunikatywność, zainteresowania, aktywności do których zostają zachęcani. Jeżeli dziecko nie jest za bardzo żywe rodzice nie mają zbytnich trudności. Dzieci sprawiają więcej problemów w czasie pójścia spać i w nocy (wstawanie). Kłopoty ze spaniem. Spowodowane są one czynnikami towarzyskimi oraz sposobem w jaki są traktowane. Dzieci z zespołem Downa dłużej pozostają w wykonywaniu czynności typowych dla małych dzieci od swych rówieśników (zmiana nastroju, oddalanie się, uciekanie w trakcie spacerów, trudności z koncentracją). Kłopoty z zachowaniem nie są związane z poziomem umysłowym dziecka, lecz a niższym poziomem mowy, gorszymi możliwościami porozumiewania się, mniejsza zaradność wykonywania czynności np. ubierania się. Słabe relacje uczuciowe między rodzeństwem a dzieckiem lub między rodzicami a dzieckiem powoduje że dziecko jest częściej agresywne, niespokojne, przewrażliwione. Kiedy dziecko posiądzie już możliwość komunikacji słownej są łatwiejsze w wychowywaniu. Problemy dzieci mogą być zależne od stopnia dostosowania się rodziców do wychowywania dziecka. Różne rodzaje temperamentu są zależne od środowiska, od sposobu traktowania osoby niepełnosprawnej przez bliskie dziecku osoby. Jeśli są otoczone miłością i szacunkiem rozwiną w sobie ufność i przywiązanie. Jeśli dziecko doświadcza porażek, nie jest doceniane, będzie inne od dziecka które jest zachęcane do stawania wyzwaniom, wychowywane w troskliwej atmosferze.
Dzieci starsze i dorośli - 3 wzory zachowań.

większość - osoby miłe, otwarte, aktywne uczuciowo, towarzyskie
mniejszość - osoby bierne, ospałe, mniej zdolne,
nie wiele - osoby agresywne, wojownicze, niszczenie przedmiotów, trudne do kontroli.

Negatywne zachowania w przypadku kiedy mowa i zdolność komunikacji nie są dostatecznie rozwinięte. Antyspołeczne zachowania mogą być zmniejszone kiedy osoba jest wychowywana w troskliwej atmosferze. Obserwuje się u osób choroby depresji i choroby psychiczne jak u innych osób. Czasami daje się zauważyć wycofanie z życia. Pewne zmiany osobowości mogą być związane z wiekiem i pogarszającym się stanem zdrowia. Szybsze starzenie się.

Wychowanie

Rodzice uważają że dzieci z zespołem Downa są mniej wymagający od innych dzieci. Okres 3-4 lata jest trudnym okresem dla rodziców. Dzieci są trudniejsze i wymagają zmiennych bodźców, ciągłej uwagi. Rodzice są mniej konsekwentni, pobłażliwi, mniej stanowczy. Ważną sprawą jest przeanalizowanie problemu. Należy skierować swoją uwagę na dziecko, a nie pozostawać milczącym.

Rozwój umysłowy, motoryczny i społeczny

Rozumienie i traktowanie osób z zespołem Downa

Ważna jest wczesna stymulacja i ćwiczenia - korzyści długoterminowe
Dzieci przebywające w domach rodzinnych lepiej się rozwijały od dzieci w zakładach opiekuńczych
Dzieci uczęszczają do specjalnych przychodni zdrowia, przedszkoli, później szkoły.

Terminologia

Z zespołem Downa związany jest powolny rozwój i trudności w uczeniu się.

Dzięki odpowiedniej wczesnej stymulacji i edukacji dziecko może uzyskać na testach I.I. więcej punktów niż dzieci które nie mają takiego przygotowania.

Niewspółmierność testów I.I. do faktycznych umiejętności:

Osoba konstruująca test wybiera zadania które będą ukazywać różnego rodzaju zdolności umysłowe zbieżne z jego doświadczeniem,
Osoba konstruująca test zakłada że dziecko posiada pewne umiejętności
Testy mierzą działania i zdolności które są wyselekcjonowane dla potrzeb testu
I.I. podaje ogólny pogląd na temat rozwoju dziecka w stosunku do wieku życia dziecka

Część dzieci należy do lekkiego upośledzenia, część do umiarkowanego a część do znacznego.

Wszystko zależy od wczesnej interwencji i stymulacji. Jeśli będzie ona wczesna do środkowych lat dzieciństwa, dzieci takie mogą wypaść w testach jako upośledzone w stopniu lekkim lub umiarkowanym, a nie znaczny czy głęboki.

Czym wcześniej rozpocznie się stymulacje tym lepiej. Otrzymują lepsze wyniki w testach rozwojowych.

Ćwiczenia fizyczne zmniejszały wiotkość dzieci i wpłynęły na ich rozwój.

Rodzice otrzymujące pomoc, mieli większe zaufanie do dziecka, lepsze samopoczucie wykonując ćwiczenia i stosując odpowiednie zabawy.

Specjalne treningi skupiające się na specyficznych trudnościach i stosowane w odpowiednim czasie powodowały pewne skutki. Dzieci byłe bardziej samodzielne w samoobsłudze.

Największy wpływ na rozwój dzieci ma środowisko domowe.

I.I. wraz z wiekiem zmniejsz się. Nie zatrzymał się tylko jest co raz bardziej wolniejszy i wraz z wiekiem coraz bardziej widać tą różnicę.

Okresy rozwojowe

Od urodzenia do 2 lat - poznawanie najbliższego otoczenia. Okres zmysłowo-ruchowy. Obniżenie się rozwoju kształtowania myślenia zmysłowo-ruchowego.(kategoria głęboko upośledzone)
2 lata - posługiwanie się symbolami w celu klasyfikacji i organizowania swoich spostrzeżeń. Słowa użytecznymi symbolami. W tym czasie rozwija się szybko mowa.
4 - 7 lata - jest sprawne w stosowaniu symboli, w porządkowaniu, klasyfikowaniu obrazów i zdarzeń. Do wyjaśnienia ciągów przyczynowych używa intuicji. (kategoria znaczne i umiarkowane upośledzenie)
7 - 11 lat - wyjaśnienia intuicyjne zmieniają się w wyjaśnienia oparte na realiach tego świata. Poznanie stałości rzeczy. Rozumowanie oparte na wiedzy o prawach i właściwościach fizycznych. Okres operacji konkretnych.(kategoria lekko upośledzonych)
Około 11 roku - rozumienie formalne i abstrakcyjne. Myślenie przy użyciu sądów. Potrafią dokonywać oceny informacji, formułować wyjaśnienia. (okres rzadko osiągany przez osoby upośledzone umysłowe)

Iloraz dojrzałości społecznej jest większy niż I.I. umysłowy.

Osiągnięcia wczesnego rozwoju

Dziewczęta rozwijają się szybciej niż chłopcy.

Wskazane jest aby dzieci uczęszczały do normalnego przedszkola. Umieszczenie ich w przedszkolu specjalnym kwalifikuje od razu do szkoły specjalnej. Lepiej dla rozwoju dziecka jak będzie przebywało w normalnym przedszkolu. w wieku 4-5 lat powinna być wprowadzona terapia mowy. Nieliczne dzieci dają sobie radę w masowej szkole z normalnym programem nauczania. W wieku 5-6 lat można je umieścić na poziomie lekkiego upośledzenia.

Badania prenatalne

Amniopunkcja - w płynie owodniowym otaczającym dziecko znajduje się złuszczony naskórek dziecka. Określenie pozycji płodu za pomocą ultrasonografii. Do dolnej części ściany brzucha wprowadzona zostaje do przestrzeni owodniowej igła punkcyjna. Pobrane komórki płodowe hoduje się 2-3 tygodnie, po tym czasie można barwić i liczyć chromosomy. Wykonuje się to badanie około 16 tygodnia ciąży (4 miesiąc)
Biopsja trofoblastu - pobranie małego wycinka łożyska zawierające komórki płodu, które mogą być badane w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomowych. 8-10 tydzień po zapłodnieniu (2 miesiąc). Zwiększone ryzyko poronienia.

Zespół Downa pochodzi od Langdona Downa który pierwszy raz opisał zespół w 1866 r. Zespół jest to zbiór objawów i cech charakterystycznych.

    

1 2 3 4 5

A B

      

6 7 8 9 10 11 12

     

13 14 15 16 17 18

D E

   

19 20 21 22

F  G