NIEPŁODNOŚĆ MAŁŻEŃSKA
Niepłodność -niemożność rozrodu, mimo niestosowania środków antykoncepcyjnych po regularnym współżyciu przez ponad rok.
Brak możliwości zajścia w ciążę
Brak możliwości donoszenia ciąży (poronienia nawykowe)
Uszkodzenia najczęstsze: 13, 18, 21, X
t (13;14)
- bardzo częsta
- ryzyko urodzenia dziecka z wadami(zespół Pataua) - 1%
- ryzyko małe ponieważ zachodzi eliminacja nieprawidłowych gamet puste jajo płodowe
- to ryzyko jest mniejsze niż ryzyko poronienia po amniopunkcji
Poronienia
-powstanie nieprawidłowości w rozwoju zarodka, które nie rokują szans na jego donoszenie (naturalna selekcja)
-zwykle: 6-7 tyg. ciąży
-przyczyny:
zaburzenia chromosomowe u płodu
wady rozwojowe płodu (układu nerwowego, serca ect.)
wady pępowiny
wady kosmówki
-przyczyny ze strony matki:
zmiany miejscowe w obrębie narządów płciowych, takie jak: wady rozwojowe macicy, jej niedorozwój, niewydolność, guzy macicy, mięśniaki, uszkodzenia szyjki macicy(nadżerka, polipy, rak szyjki macicy), zrosty po zmianach zapalnych
zaśniad groniasty - nieprawidłowy rozwój łożyska (łożysko przerasta płód) - kobiety u których stwierdzono te nieprawidłowość przez rok nie powinny zachodzić w ciążę i być pod ścisłą kontrola lekarza
zaawansowany wiek matki (atrofia śluzówki)
choroby matki: ostre ogólne, wirusowe, zakaźne przebiegające z wysoką temperatura, przewlekłe zakaźne (kiła, toksoplazmoza), zaburzenia funkcji gruczołów wydzielania wewnętrznego (cukrzyca), urazy mechaniczne, wstrząsy psychiczne, zaburzenia hormonalne, niedomoga hormonalna ciałka żółtego itp.,
pękniecie pęcherza płodowego
zakażenie wewnątrzmaciczne
przedwczesne odklejanie się łożyska
powikłania w wyniku zabiegów diagnostycznych: amniopunkcji (pobrania wód płodowych do badania), biopsji trofoblastu, kordocentezy
nieprawidłowości w odżywianiu (odchudzanie przed ciażąprzyczyna wad)
czynniki psychiczne i emocjonalne, np. obawa przed ciążą, pobudzenie psychiczne
Wywiad:
Przynajmniej 2 poronienia
1 poronienie w wywiadzie rodzinnym- brak specjalnego niepokoju, bo bardzo częste
Badania:
USG narządu rodnego + badanie ginekologiczne
Badania w kierunku chorób odzwierzęcych (toksoplazmozy, cmv, brucelozy, listeriozy)
Choroby wirusowe (różyczka, cmv, opryszczka zwykła, ospa wietrzna, półpasiec)
Badania hormonalne
Badania nasiania
Badania cytogenetyczne
Badania DNA w przypadku obciążenia rodzinnego
Niemożność zajścia w ciążę - czynniki genetyczne:
Czynniki męskie:
azoospermia, oligozoospermia, asthenospermia
mikrodelecje chromosomu Y
mutacje genu CFTR (CBAVD, CUAVD)
mutacje genu receptora androgenowego
zespół Kallmana
aberracje chromosomów płciowych (z. Klinefeltera,mężczyźni XX)
zaburzenia immunologiczne
Czynniki żeńskie:
wady budowy macicy
aberracje chromosomowe
choroby monogenowe
zaburzenia hormonalne
zaburzenia immunologiczne
Niepłodność męska
83% - normal
10% - CHA (chromosomalne aberracje)
3 % - CFTR (mutacja genu CFTR)
2 % - AZF (mikrodelecja w regionie AZF)
2 % - LM (mutacja genu czynnika Leiden)
Mikrodelecja AZF - azoospermia lub oligozoospermia
Mutacje genu CFTR
> 80% mężczyzn z CBAVD to nosiciele mutacji CF lub homozygoci
5T allele są częstsze u chorych z CBAVD niż mukowiscydozą
~ 30 % mężczyzn z CUAVD to nosiciele mutacji CF
wszystkich mężczyzn z CBAVD i CUAVD należy skierować na porade genetyczną
CFTR - related diseases
-brak objawów mukowiscydozy ale podobne
CBAVD- congenital bilateral absence of the vas deferens
CUAVD- congenital unilateral absence of the vas deferens
Zespół Kallmanna - połączenie wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego z brakiem powonienia (anosmią) lub jego upośledzeniem (hiposmią). Zespół ten bywa też czasem nazywany wrodzoną dysplazją węchu. Idiopatyczny hipogonadyzm hipogonadotropowy to szerszy termin opisujący pacjentów z niewytłumaczalnym izolowanym niedoborem gonadotropiny, który może, lecz nie musi, być połączony z brakiem powonienia. Nawet w rodzinach obciążonych genetycznie jedne osoby mogą przejawiać zarówno izolowany niedobór gonadotropiny, jak i brak powonienia, podczas gdy inne - izolowany niedobór gonadotropiny i normalny zmysł węchu.
Zespół Kallmanna jest heterogenicznym zaburzeniem genetycznym występującym u jednej na 10 000 do 60 000 osób. Zespół ten pięć razy częściej dotyka mężczyzn. Może występować zarówno dziedzicznie, jak i samoistnie. Stwierdzono dziedziczenie w sposób autosomalny recesywny, autosomalny dominujący i związany z chromosomem X. Przypadki samoistne wykazują zbliżone cechy kliniczne do klasycznego zaburzenia dziedzicznego. Nawet w przypadku przenoszenia autosomalnego dominującego zespół ten zazwyczaj częściej dotyka mężczyzn. Niezależnie od modelu dziedziczenia często obserwuje się niekompletne objawy znanych cech zespołu, co wynika ze zmienności penetracji genu.
Azoospermia is the term used when there is a complete absence of sperm in the ejaculate
Oligozoospermia is defined as less than 20 million sperm per ml.
Asthenospermia is defined as a sperm motility of less than 50 per cent total or less than 25 per cent with rapid progressive motility.