1. Wady serca - najczestsze składowe
   2. Co nie dziedziczy sie jako cecha recesywna sprzężona z X
   3. Test nie stosowanyw rutynowej diagnostyce prenatalnej
   4. Zespół Downa współistnieje z..
   5. Które z poniższych cech wymaga badania kariotypu u rodziców?
   6. 5-letni chłopiec, otyły, duży apetyt, opóźnienie umysłowe, hypotonia - co podejrzewasz?
   7. Właściwa dieta to podstawa leczenie chorób:
   8. Które odniesienie co do fenyloketonurii jest fałszywe?
   9. Która z chorób nie była przedmiotem klonowania pozycyjnego?
   10. Która choroba nie jest mutacją dynamiczną?
   11. Choroby z "niestailności chromosomowych" to wszystkie z wyjątkiem:
   12. Niedorozwój umysł u 2 braci.. co podejrzewasz?
   13. Noworodek: wodogowie, małoocze, hexadaktylia. Jaki to zespół?
   14. U potomstwa chromosom tylko od 1 rodzica.. co to?
   15. Obj. kliniczne: ukł-kostno-staw, zwichnięcie soczewki, zakrzepy, niedorozwój umysł - jaki zespół?

2. 1 Które schorzenie jest mut dynamiczną-
   2 Klonowanie pozycyjne - która z chorób NIE
   3 Fenyloketonuria : -PAH na 12.-rodzice obligatoryjnie badania gen,-heterozygota
   4 Dieta-gdzie stosujemy ? - galaktozemia ,-Newman-Pick ,- mukopolisacharydoza typ I
   5 Chłopiec 5 lat :otyły,ma apetyt,retardacja mentalna,hipotonia miesniowa -CO MU JEST?
   6 Matka z fenyloketonuria nie przestrzega diety - Jakie konsekwencje?
   7 Co jest produktem onkogenu?
   8 Gen p 53 : co go charakteryzuje: -Chrom 17p13 ,- mutacja daje Li-Fraumeni, -koduje czynnik transkrypcyjny, -chor Hipell=Lindaua
   9 Wjakim zespole mamy: - malo helikazy DNA,-niski wzrost,-duzo guzów litych, ……..
   10 Wynikiem amplifikacji protoonkogenu jest ….. - Neuroblastoma????
   11 Chromosom Philadelphia - cechy charakteryst. dla niego były podane i 1 błedna?
   12 Czestośc rekombinacji miedzy 2 loci wynosi : - 0,5 ??
   13 Które schorzenie nie jest dziedziczone recesywnie i sprzężone z chr.X ????
   14 Choroby z niestabilności chromosomalnych ??
   15 Jaką jednostke chorobową cechuja : Zab kości, stawów,zwichniecie soczewki,zakrzepy dużych naczyn,retardacja mentalna?
   16 Noworód z : małogłowie, małoocze,rozszczep podniebienia, 4x hexodaktylia
   17 U potomka z prawidłowa liczbą chromosomów stwierdzono parę chromosomów pochodzących od 1 rodzica : -
   18 Która jednostka chorobowa dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla ( z tych Mendli,czy Mendlów ) :

3. 1)Badania w diagnostyce stawu biodrowego u noworodka.
   -odp.-nie RTG-(bo to dopiero po 3 mies.
   
   2)Remisja cukrzycy u dzieci-kiedy i co to znaczy.
   3)Wiek kostny -gdzie mierzymy
   -odp.-lw.nadgarstek,kolano i lokiec
   4)Najczestsza przyczyna pierw.przejsc. niedoczynności tarczycy
   -odp.-niedobor jodu
   5)Badanie przesiewowe niedoczynności tarczycy u noworodkow-co dokl.wykrywa?
   -odp.-wykrywa:pierw.niedocz.tarczycy i hypertyreotropin.
   6)Krzywica wynika z?
   -odp.-wszystko(amietam to Pt. z testow z lat poprzednich)
   7)Wrodzona krzywica
   -odp.-cos o genet,hipofosf.
   8)Cholestaza u noworodka-co nie?
   -odp.-nie niezgodność w zakresie ABO(bo reszta pasowala na 100%-niedob.L1-AT,ch.Allegila….
   9)Podaz w diecie kw.tl.wielonienasyc.do rozwoju czego
   -odp.-mózg(nie siatkówka…itp.)
   10)Hirsprung-gdzie w jelicie najczęściej
   -odp.-okrezniczo-odbutn.
   11)Diagnostyka CU i Lesn-Crohna
   12)Podstawa potwierdzenia ostrej baialaczki
   -odp.-mielogram
   13)Powiekszone węzły chłonne ,w jakich chorobach?
   -odp.-wszystkie(to pyt.z testow z poprzednich lat)
   14)Usuniecie śledziony-jakie następstwa?
   -odp.-nawracajace infekcje??
   15)Objawy zespołu ż.gł.gornej
   16)Czynniki niepomyślne rokowniczo w bialaczkach u dzieci
   -odp.-wiek ϑponiżej 1rz.(było mnóstwo innych zamotanych odp.,ale ta na 100%poprawna
   17)Objawy-jakies tam naczyniowe,zmiany kostne….itp.-chodzilo o zesp.Hurlera(to z mukopolisacharydom)
   18)Kamica a kalcyfikacja nerek-chodzilo o to ze kalcyfikacja poprzedza ,predysponuje do kamicy!
   19)U noworodka ukl.wydalniczy-co nie-
   -odp.-chodzilo ,ze nie konserwuja 2-węglanow,reszta się zgadzala!
   20)Krwiomocz poprzedzony inf.gornych drog ogg.
   -odp.-chodzilo o nefropatie Iga
   21)Podane były parametry CO2 i BE ϑoraz pH-trzeba było podac ze to np.wyrownana oddechowo kwasica metaboliczna…
   22)Świnka-daje bardzo często powiklanie zapal.mózgu
   23)Odra-powiklanie stwardniejace zapalenie mozgu
   24)Cechy OZN(ewidentne pytz wykładów-poziom dop.itp.itg)-chodzilo o to,ze NIE jest norma przedłużający się latami krwinkomocz!
   25)Mycpl.zap.płuc-co NIE-nie pasowaly ropnie płuc(było mnóstwo roznych zamotanych odp
   26)Zwężenia odźwiernika-wymioty jakie sa
   27)Żrenice waskie przy czym-chodzilo o barbiturany?
   28)Produkcja surfaktantu-kiedy mniej go-odp.udziewczynek
   29)Objawy guzow mozgu(wymioty poranne…itp.)
   30)Moczenie nocne-NIE pasowało to, ze czesciej chyba wtorne(jakos tak)
   31)Wady serca z zabiegiem Fontany….-koszmarne pytanie!!
   32)Fenyloketonuria-matka a dziecko-dziedziczenie
   33)Mukowiscydoza-u noworodka Niedroznosc.smółkowa jeli
   34)Zesp.hemolit.-mocznicowy-co nie-chodzilo o to ze NIE-zap.stawow!
   35)Białkomocz-gdzie nie(torbielowatość nerek,hypotyreoza?)
   36)Dziecko nieprzytomne-co najpierw robimy?(ocena wgłobienia?)
   37)Drgawki goraczkowe proste i czesciowe-mnostwo roznych porównań-spojrzec w wyklad-tam to było!
   38)Najczestsza przyczyna drgawek u dziecka-(goraczkowe??)
   39)Guzy CSN-u (kiedy najcesciej i jak się objawiaja?)-chyba chodzilo o wiek przedszkolny i drgawki,ale nie jestem pewna)
   40)Opis jakiejs goraczki-generalnie chodzilo o idiomatyczna!
   41)Zap.oskrzeli w noworodkow-g;.wirus RS
   42)Objawy jakiejs choroby-chodzilo o podglosniowe zapalenie krtani!
   43)EKG-jakie rozbieżności u dziecka w trakcie rozwoju??-KOSZMARNE PYTANIE!
   44)Kryteria wieksze inf.zapal.wsierdzia-IDIOTA TO UKLADAL!!
   45)LDH i poziom bialka w płynie ϑopłucnowym-chodzilo o to ze to wysiek -NIE przesiek
   46)Hodkin i -zamotane jak cholera!-ze jestϑsledziona-to pytanie z przeslanka i wnioskiem zazwyczaj splenomegalia,ale nie jest to wskazanie w Hodkinie do ϑsplenektomii-jakos tak
   47)Astma-jak rozpoznamy-test nieswoisty z metadonem -to ok.,ale chodzilo o to,ze testy skórne nie sluza do rozpoznania astmy-jakos tak
   48)Astma łagodna przewlekla-BARDZO dokl.krytera-a wiec ile razy atak w nocy,ile w dzien,jakie zmiany w spirometrii!!
   49)Opsoklonie-co to?
   50)Wypadanie odbytu…i cos tam jeszcze -ale chodzilo o dziecko z mukowiscydoza
   51)Gdzie może być wytrzeszcz galki ocznej?(na pewno tak- w neuroblastomie…ale nie pamiętam gdzie NIE BĘDZIE WYTRZESZCZU-bo o to było ϑpytanie
   52)Przetrwaly przew.Bottala-co NIE będzie -chodzilo o to ze nie będzie sinicy centr.
   
   53)CO prowadzi do alkalozy…cos tam było z hiperwentylacja itp…
   54)Co robimy po porodzie gdy w badaniu prenatalnym wykryjemy poszerzone moczowody?-chodzilo o to,ze robimy -cysturetrografie mikcyjna!!(to było pyt..z wykładu!!)
   55)W jakich chorobach występują wady serca-chodzilo o DiGeorga!(tylko-bo w innych nie ma wad serca-np.-Tarner,Prader)itp.
   56)Porazenia wiotke nerwow obwodowych-chodzilo o to ze NIE ZWSZE występują tam porazenia zwieracze(mnóstwo innych zamotanych odp.-ale chodzilo o to!)
   57)Cos z obrzekami i hipoalbuminemia
   58)Cos z percentylami Dejak <10 to-wieksze ryzyko wad i ϑzakazen-tez zamotane ,ale o to chodzilo
   59)Regurgitacje ,ulewanie-nic nie robimy(bo chodzilo chyba o niemowlaczka)
   60)Obj.zespołu nerczycowego-kryteria(pyt.z wykładu!!)

---