TRANSGRESJA-przekraczanie typów rodzicielskich przez niektóre osobniki potomne. To częste zjawisko dziedziczenia cech ilościowych. Występuje ona wtedy, gdy krzyżują się 2 formy z jakąś cechą ilościową wykształconą w jednakowym stopniu. W potomstwie krzyżówki u części org cecha ta wyraża się znacznie silniej niż u org rodzicielskich. (+) gdy osobniki potomne posiadają wykształconą cechę silniej niż rodzice. (-) w mniejszym stopniu niż rodzice. WEKTORY-plazmidy- niewielkie koliste cząstki DNA. Jest w nich miejsce do którego może się przyłączyć polimeraza DNA dlatego twż replikują się niezależnie od chromosomu bakteryjnego. Plazmidy można łatwo wyizolować z kom. Włączenie fragmentu obcego DNA do cząsteczki DNA plazmidów, jak również niektórych wirusów można przeprowadzić tak, aby nie zakłócać podstawowych funkcji. Wprowadzone do kom gospodarza ze wstawką namnażają się w zwykły sposób. Używane są jak nośniki, do których dołącza się obce geny i w ten sposób wprowadza je do kom gospodarza. W terminologii stosowanej w inżynierii genetycznej nazywane są wektorami. POPULACJA MENDELSKA- to taki zespół osobników, które są zdolne do krzyżowania się miedzy sobą zupełnie swobodnie na zasadzie losowego kojarzenia par. jeśli populacja taka jest liczebnie dostatecznie duża to osobniki homo i heterozygotyczne w stosunku do alleli badanych genów będą występować w kolejnych pokoleniach pokoleniach tych samych proporcjach, określonych jedynie częstością występowania danych alleli w populacjach. DUPLIKACJA-w efekcie duplikacji dochodzi do podwojenia fragmentu chromosomu wraz ze znajdującymi się w nim genami. Mutacje są mniej szkodliwe niż delecje, a nowo powstała kopia genu może dalej ewoluować i zacząć pełnić nową role. Ostra selekcja wielokrotnych kopii genów zwykle „wyłapuje” komórki ze zduplikowanymi genami. CECHY ILOŚCIOWE-cechy które zmieniają się w sposób ciągły i w związku z tym dają opisać się tylko ilościowo. Np.:wzrost człowieka, masa ciała. Cechy te są determinowane przez dużą ilość genów np. barwa skóry u człowieka zależy co najmniej od 4 par alleli. W przypadku cech ilościowych występuje efekt dodawania skutków ekspresji licznych genów nieallelicznych. Cechy ilościowe dziedziczą się tak jak przewiduje prawo Mendla. Wg rozkładu normalnego. Im więcej genów bierze udzial w określeniu jedne cechy, tym bardziej rozklad fenotypów jest zbliżony do rozkładu normalnego. DLACZEGO KOD GENETYCZNY JEST NIEJEDNOZNACZNY?-jednoznaczny -dana trójka oznacza zawsze jeden rodzaj aminokwasu. Odstępstwa: w mitochondriach np. ssaków trójka UGA w pólautonomicznych organellach koduje tryptofan. A uniwersalny UGA w jądrze jest sygnałem STOP. AGA w mitochondriach jest sygnałem STOP a w jądrze koduje argininę. PRAWO HARDEGO-WEINTERGA- częstość występowania różnych genotypów w populacji jest stała i zależna jedynie od częstości występowania alleli w populacji. Tak wiec: - osobniki kojarzą się całkowicie losowo, - nie występują mutacje, - osobniki nie migruja, - populacja jest duża (kilkaset osobników). Frekwencja genotypów: ogólna -N, AA-D, Aa-H, aa-R. Liczba gamet: AA-x, Aa-y, aa-z. X=D/N, Y=H/N, Z=R/N. D+H+R=N. x+y+z=100% (1). Frekwencja gamet. A-p, a-g, p+g=100% (1). (p+g)*(p+g)=p2+2pg+g2. (p+g)*(p+g)- geny rodziców, p2+2pg+g2-geny potomne. KODOMINACJA- wyrażanie się obu alleli genu tzn. allelu ojcowskiego i matczynego w organizmie diploidalnym (pojawienie się cechy pośredniej). Np. dziedziczenie grup krwi u człowieka. EPISTAZA- zjawisko dominacji alleli (recesywnych lub dominujących) jednego genu (epistatycznego) nad dominującymi allelami drugiego genu. Np. epistaza dominująca barwa piór drobiu. Epistaza recesywna: barwa łusek cebuli. JEDNOSTKA MAPOWA- odległość odpowiadajaca 1% rekombinacji (odległość przy której miedzy dwoma genami zachodzi 1% crossing-over. Stąd jeżeli uzyskuje się np. 15% rekombinantów powstałych powstałych wyniku wymiany chromatyd miedzy dwoma genami, to ustala się odległość miedzy nimi jako 15 jednostek mapowych. Poliploidy- osobniki o zwielokrotnionej, więcej niż dwa razy, liczbie podstawowego zespołu chromosomów. Wyróżniamy dwie grupy poliploidów: autoploidy- zwielokrotniony jest ten sam zespól chromosomów (zwielokrotnione chromosomy są ściśle homologiczne), alleopoliploidy- zawierają sumę diploidalnych liczb chromosomów dwóch form rodzicielskich chromosomach niehomologicznych. Otrzymujemy je zazwyczaj w rezultacie podwojenia liczby chromosomów mieszańców, powst. w wyniku krzyżowania odrębnych gat, których chromosomy nie są homologiczne. REGULON-grupa genów ulegających transkrypcji oddzielnie, zawierająca genotypy o tej samej specyficzności w przeciwieństwie do peronu, który jest polączeniem genów transkrybowanych razem jako jedna policisfronowa inf. Ważne gospodarczo alloploidy: europejska malina, jeżyna popielica, pszenica zwyczajna, owies, bawelna, trzcina cukrowa. MUTACJA MILCZĄCA- zmiana jednej zasady w inną może wypaść w trzeciej literze danej trójki. Jeśli więc powstala trójka kodująca jest synonimiczna z wyjściową to jej znaczenie nie ulegnie zmianie. W ten sposób sekwencja aminokwasów w białku też nie ulegnie zmianie. SYSTEM SOS- w komórkach procaryota. Jest to specjalny mutageniczny system naprawy DNA gdy ilość uszkodzeń uszkodzeń kom (E coli) jest duża i występują one blisko siebie w obu niciach DNA. Polega ona na indukcji syntezy enzymów które wycinają uszkodzenia. Biokatalizatory włączają nukleotydy losowo bo nie mają możliwości korzystania z prawidłowego wzorca. W ten sposób znacznie wzrasta możliwość mutacji, ale zawsze jest szansa, że będzie to mutacja milcząca. Prawdopodobnie działające mechanizmy naprawcze u bakterii mają odzwierciedlenie w systemach naprawczych jądrowych (fotoreaktywacja). FOTOLIZY- specjalne enzymy, biorące udział w fotoreaktywacji, wykorzystujące energię świetlną do rozrywania wiązań kowalencyjnych kowalencyjnych domenach np. tymidynowych. Odtwarzają więc strukturę DNA, znosząc skutek mutacji. SPRZĘŻENIE GENÓW- polega na lącznym przekazywaniu do potomstwa niektórych genów oraz cech warunkowanych przez te geny. W wyniku występowania sprzężenia w potomstwie obserwuje się znaczną przewagę takich kombinacji cech, jakie obecne były obecne u form rodzicielskich, natomiast nowe kombinacje tych cech są niezwykle rzadkie. GENY MONARCHICZNE- niektóre cechy fenotypowe warunkowane są przez kilka genów należących do różnych par alleli w ten sposób, że obecność obecność genotypie któregokolwiek któregokolwiek tych genów wywoluje daną cechę a przy większej ich liczbie nie następują już żadne zmiany w wykształceniu danej cechy. Jeżeli nie jest obecny żaden z tych genów to warunkowana przez nie cecha przybiera inna postać. Np. u tasznika kształt owoców jest warunkowany 2 parami genów przy czym geny dominujące obu par warunkują owoce sercowate (recesywne- owalne). Po skrzyżowaniu podwójnej homozygoty dom. o sercowatym kształcie owoców z podwójna homozygotą recesywną o owocach owalnych w F2 otrzymano rośliny o owocach sercowatych i owalnych w stosunku 15/1. CO TO JEST GRUPA SPRZĘŻEŃ jest to grupa genów zlokalizowanych w tym samym chromosomie. Jednymi z metod służących do określania lokalizacji genów na chromosomach są metody oparte na analizie aneuploidów ; są one wykorzystywane u pszenicy która ze wzg. Na to że jest amfiloploidem (2n = 6x)= 42 wykazuje dysomiczny typ dziedziczenia. KOGO UWAŻAMY ZA OJCA GENETYKI I DLACZEGO za ojca genetyki uwazamu Grzegorza Mendla - był on odkrywca podstawowych praw dziedziczności . Prowadzil doświadczenia hodowlane na grochu, był pierwszym uczonym któremu udalo się zastosować w badaniu dziedziczności metody ilościowe; nasępcie dokonal krzyżówek między osobnikami różniącymi się jedną cecha. Główne odkrycie zwane mendlowskimi zasadami dominaci,czystości gamet, staly się podstawą nowe dziedziny nauki-genetyki. CO TO SĄ I JAK POWSTAJĄ ALLELE - geny kodujące różne warianty te same cechy . Występują naprzeciw siebie w chromosomach homologicznych i wykluczaja się wzajemnie w skladzie genetycznym gamet. I PRAWO MENDLA- prawo czystości gamet. Każda gameta zawiera tylko jeden gen z określonej pary genów alleomorfologicznych. Gameta nie ma charakteru mieszańcowego. To prawo najłatwiej poznać, analizując zasady dziedziczenia jednej pary cech, uwarunkowanej jedną parą genów. np. dziedziczenie barwy kwiatów u grochu siewnego. Jeżeli po skrzyżowaniu dwóch utrzymujących się w typie linii rodzicielskich, których jedna miala kwiaty czerwone, a druga kwiaty biale, pokolenie potomne F1 mialo kw czerwone, można stwierdzić, że barwa czerwona jest dominująca a biala recesywna. II PRAWO MENDLA- cechy dziedziczą się niezależnie od siebie. Geny determinujące różne cechy przechodzą do gamet niezależnie od siebie i możliwe są wszelkie kombinacje miedzy nimi. Prawo to jest słuszne jedynie w sytuacji gdy geny warunkujące cechy, znajdują się w różnych porach chromosomów homologicznych. Groch siewny = siedem par chromosomów homologicznych. np. z 7 par cech u grochu siewnego za przykład posluży dziedziczenie 2 z nich, wysokość roślin i barwa kwiatów. Po skrzyżowaniu rośliny wysokiej o czerwonych kwiatach z linią karlowatą o kw białych. Cale potomstwo F1 było wysokie i mialo czerwone kwiaty. KONKURENCJA MUTACJI SENSOWNEJ: mutacja nonsensowna- zmiana jednej zasady w trójce kodującej może zmienić w trójkę nonsensowną. Przykładowo podstawienie pierwszej zasady w trójce AAA kodującą lizyną przez U daje trójkę nonsensowną UAA. Tak więc w miejsce mutacji powstal sygnal STOP i dalsza biosynteza polipeptydów nie będzie możliwa. Jeśli taka mikrozmiana zablokuje możliwość zsyntetyzowania bialka o podstawowym znaczeniu dla ustroju to wywola efekt letalny. MUTACJE ZMIANY SENSU-zniana jednej zasady w trójce kodującej może zmienić ją w inną trójkę sensowną. Efekt takiej zmiany może być bardzo różny. Często więc zamiana jednego aminokwasu hydrofobowego prowadzi do podstawienia innego, także hydrofobowego np. podstawienie 2 zasady w trójce AUC izoleucyna na AGC seryna. REGULACJA AKTYWNOŚCI GENÓW U BAKTERII- polega na wytworzeniu tylko tych produktów genów, które są w danym momencie niezbędne dla funkcjonowania komórki. Pozwala to na reagowanie na zmiany otoczenia. Zmiana tempa transkrypcji okresu półtrwania mRNA i zmiana wydajności translacji może wpływać na zmianę w ilości wytworzonego produktu genu.
MUTACJE GENOWE-mutacje te powodowane są odchyleniami w budowie DNA w obrębie genu , polegającymi na zmianie: -nukleotydów lub zasad w nukleotydach - liczby w nukleotydach -kolejności ułożenia nukleotydów. Każda z tych zmianmoże prowadzić do powstania nowego układu i struktury kodonów a tym samym do zmiany pierwotnego istniejącego przed mutacją zapisu kodu informacyjnego dotyczącego kolejności aminokwasów. Mutacje genowe powodują zmiany w strukturze genu prowadzące do zaburzeń w ciągu metabolicznych komórek które najczęściej nie są dla org. korzystne. Organizmy w których wyst.mutacje genowe są mało żywotne, wykazują zmniejszoną płodność lub nie są zdolne do tworzenia żywotnych gamet, wykazują mniejsze przystosowanie do środowiska lub giną jeżeli mutcja ma charakter letalny. Na poziomie DNA wyróżniamy: 1transycja;zniana jednej zasady purynowej na drugą 2 transwersja;zasada purynowa na pirymidynową i odwrotnie 3delecja;wypadnięcie 4insercja;wstawieniepojedyńczej lub większej ilości par nkleotydów do DNA danego genu 5;mutacje zniany sensu 6;mutacje typu nonsens 7;mutacje zmiany fazy odczytu MUTACJE GENOWE : polegają na zmianie liczby genomów lub liczby chromosomów w genomie. Zmiana liczby genomów jest wynikiem zaburzeń mitozielub polegających na nierozchodzenia się chromosomów do biegunów co prowadzi do wytworzenia kom. somatycznych lub generatywnych o podwojonej liczbie chromosomów i genomów. Jeżeli w procesie zapłodnienia zostaną połączone gamety o podwojonej liczbie genomów powstają poliploidane org. potomne o zwiększonej liczbie genomów np. z 2x do 4x . W wyniku mutacji genomowych mutanty dzielimy na: A; antyploidy -powstają jako skutek mutacji osobników jednego gatunku: anenploidy- org. o zmienionej liczbie pojedyńczych chromosomów: -monosomiki 2n-1 u osobników takich zamiast pary chromosomów homologicznych w zygocie jest tylko jeden; trisomiki 2n+1 u osobników takich zamiast dwóch chromosomów homologicznych tworzą ssie 3. antopoliploidy - organizmy o zmienionej liczbie kompletów chromosomów. Przyczyna może być np. brak wykształcenia wrzeciona kariokinetycznego w czasie pierwszego podziału. B alloploidy - mutanty powstałe z połączenia się dwóch różnych genomów . CO TO JEST DRYFT GENETYCZNY; polega na zmianie frekwencj genów i genotypów w małych populacjach która jest wynikiem odchyleń w losowej segregacji genów do gamet i losowego łączenia się gamet. Jest zjawiskiem niezależnym od woli hodowcy, przyczynia się do zwiększenia różnic między małymi populacjami w zakresie struktury genetycznej . Niekorzystnym następstwem dryfu jest wzrost frekwencji genotypów homozygotycznych kosztem heterozygotycznych. OPISZ PLEJOTROPIE Mówi się o niej wówczas kiedy jeden gen oddziałowuje na powstanie kilku cech. Może być właściwa lub rzekoma. Plejotropia właściwa wyst. wtedy gdy gen plejotropowy oddziaływuje na kilka odrębnych ośrodków .Przykładem jest gen warunkujący platynową barwę u lisów. Przyczyny plejotropi właśc. Mogą mieć podłoże biochemiczne. W przypadku plejotropi rzekomej gen kontroluje jakąś cechę która rzutuje na zróżnicowanie innych cech np. szurpowatość u drobiu. CO TO JEST KRZYŻÓWKA WSTECZNA; jest to krzyżówka między potomstwem ijednym z rodziców lub z osobnikiem identycznym genetycznie z jednym z rodziców ZNACZENIE POLIPLOIDALNOŚCI W PSZEMYŚLE - poliploidy: to organizmy mające więcej niż jeden zestaw chromosomów; potomstwa haploidalne liczba chromosomów to x. Poliploidy mają tendencję do powiększania komórek , to powoduje że są one większych rozmiarów i dojrzewają wolniej niż osobniki diploidalne. Większe komórki poprawiają strukturę owoców i warzyw , większy rozmiar wpływa też na wyższe plony np. pszenicy , bawełny. Także sterylność triploidów może być użyteczna np. przy prod. owoców beznasiennych.Brzk nasion to np. łatwiejsze dojrzewanie bananów czy też smaczniejsze ogórki. METODY MAPOWANIA CHROMOSOMÓW; sporządzanie map chromosomowych polega na ustalaniu kolejności i odległości liniowo ułożonych na chromosomach genów. Metoda ta polega na założeniu że prawdopodobieństwo występowania crossing-over jest proporcjonalne do odległości między genami. CO TO JEST DZIEDZICZENIE NIEPLAZMATYCZNE; dziedziczenie niemędlowskie, dotyczące replikacji i przenoszenia pozachromosomowej informacji genetycznej znajdującej się w takich organellach jak mitochondria i chloroplasty lub w wewnątrzkomórkowych pasożytach np. wirusach. Inaczej- dziedziczenie pozajądrowe. CO TO JEST REPRESOR jego funkcje: Gen regulatorowy = gen represora jest z dala od genów strukturalnych . Działa przez środ. cytoplazmatyczne ; koduje białko tzw. represor który rozpoznaje przestrzenne sekwencje zasad operatora i przyłącza się do niego blokując miejsce dla polimerazy RNA i wstrzymuje transkrypcje genów strukturalnych i synteza enzymów jest wstrzymana - brak transkrypcji . tak jest przy braku laktozy. DUPLIKACJA; jedno z głównych źródeł nowego materiału genetycznego powstałego poprzez różnicowanie i odrębną ewolucję nowych kopii genów. W pewnych przypadkach gdy potrzebne są liczne kopie genów . Tandemowe kopie u danego gatunku ewoluuja razem - wszystkie w jednej sekwencji . niesymetryczna kombinacja pomiędzy rozproszonymi powtórzonymi sekwencjami na chrom. homologicznym jest najczęstrzą przyczyną powstawania tandemowych duplikacji na 1 chromosom, sporadycznie małe translokacje mogą się utrzymywać w swoim nowym położeniu jako duplikacje. ODLEGŁOŚĆ MIEDZY PUNKTEM a i b wynosi 8 jednostek co to znaczy; jeżeli odl miedzy genami a i b wynisi 8jednostek morgana to wymiana między tymi genami zachodzi w 8% osobników F2 to geny oddalone są odległością 8 jednostek na przebiegu chromosomu. WSPÓŁDZIAŁANIE AKTYWNE; wynika z sumującego się działannia alleli genów. Wystapienie określonej cechy fenotypowej jest inne w obecności 2 alleli dominujących różnych genów a inne w obecności tylko allelu dominującego jednego genu i inne przy braku alleli dom. Np. dynia- współdziałanie 2 alleli dom. z różnych par genów powoduje wystąpienie owoców płaskich a z jednej pary genów owoców kulistych. STERYLNOŚĆ CYTOPLAZMATYCZNA; sterylność męska roślin obupłciowych bywa spowodowana różnymi przyczynami , czasem determinacja tej cechy zależy od cytoplazmy. Rośliny męskosterylne nie wytwarzają normalnego pyłku ale zapylone żywotnym pyłkiem doskonale zawiązują nasiona jednak całe ich potomstwo jest nadal męskosterylne. Roślinom linii męskosterylnych można jednak przywrócić płodność pyłku po skrzyżowaniu z odpowiednią formą lub odmianą. CO TO SĄ METODY IN VITRO; określenie oznaczające że dany proces biologiczny został przeprowadzony poza organizmem, dosłownie oznacza „ w szkle” np. kultury tkankowe, reakcje enzymatyczne. Metody kultur „in vitro” wniosły w ostatnich 10 latach znaczący wkład w hodowlę roślin. Pozwalają one na badanie dużej liczby osobników na małej powierzchni w określonym czasie, a także na selekcję odpornych lub tolerancyjnych na stresy linii JAKIE CZYNNIKI DETERMINUJA PŁEĆ u roślin a jakie u zwierząt? Determinacje płci u Drosophila- u tego gatunku o płci decyduje stosunek liczby chromosomów płci decyduje stosunek liczby chromosomów płci do liczby autosomów. Jeśli jest on równy lub wyższy niż 1 muszka jest samicą, jeżeli jest mniejszy niż 0,5 muszka jest samcem. Niektóre gatunki ryb np. okoń mogą zmieniać płeć pod wpływem hormonów lub środowiska zewnętrznego. Wśród drobiu także niekiedy dochodzi do spontanicznego odwrócenia płci. Najlepiej poznanym przykładem płci zależnej od wpływu środowiska są aligatory, u których płeć osobnika zależy od tego, w jakiej temp. rozwijają się jaja. Rośliny-większość roślin jest obupłciowa lecz istnieją rośliny dwupienne z systemem chromosomów XX-XY. U Melandrium płeć zależy np. od stosunku chromosomów X do Y. Człowiek-badania prowadzone wśród osób będących aneuploidami pod względem chromosomów płci, wykazały że obecność chromosomu Y determinuje płeć męską bez względu na liczbę chromosomów X. Jest to wynik działania genu SRY, zlokalizowanego na chromosomie Y. Płeć heterozygotyczna, które płci są heterogametami w poszczególnych typach płci. Jeśli osobnik otrzymał od obojga rodziców geny determinujące tę samą cechę w jednakowy sposób- nazywamy homozygotą pod względem tej cechy. Jeśli otrzymał różne allele- heterozygotą pod względem tej cechy. Jeśli otrzymał różne allele heterozygotyczne np. ptaki i motyle. XX- samiec homozygotyczny. XY-samica heterozygotyczne. U człowiek XY- Samiec. XX-samica. KRZYŻOWANIE TESTOWE- krzyżówka między osobnikiem o nieznanym genotypie, lecz wykazującym fenotyp dominujący dla jednego lub większej liczby genów, z osobnikiem testującym, który nosi tylko recesywne allele tych genów. KRZYŻOWANIE ODWROTNE WZAJEMNE-krzyżowanie form A samica razy B samiec i B samica razy A samiec, gdzie osobniki oznaczone A i B różnią się fenotypowo i genotypowo. Krzyżowanie odwrotne jest stosownie do wykrycia sprzężęnia z płcią, dziedziczenia matematycznego lub pozajądrowego. CO TO SĄ GENY MAMOGEICZNE I POLIGEICZNE Cecha poligeiczna-wielogenowa- cecha kontrolowana przez kilka genów. Cecha monogeiczna- jednogenowa- cecha warunkowana przez jedną parę alleli określonego genu. JAKIE GENY NALEŻĄ DO JEDNEJ PULI SPRZĘŻEŃ? Są to te geny, które leżą na tym samym chromosomie. - Geny subletalne- znaczenie dla osobników i populacji. Geny obniżające żywotność organizmu. Lecz nie powodujące jego śmierci określamy genami subletalnymi. Geny o efekcie subletalnym obserwowane są często u roślin. Najłatwiej dostrzeganymi cechami tego typu u roślin są częściowe lub zupełne braki chlorofilu. Jednakże defekt chlorofilowy jest cechą ustępującą. CO TO SĄ HYBRYDY Hybryd-mieszaniec, organizm powstały w rezultacie skrzyżowania 2 osobników różnych genetycznie, mających często zwiększoną w porównaniu z osobnikami macierzystymi żywotność i płodność. Hybrydy 2 różnych taksonów-gatunków- są najczęściej niepłodne. CO TO SĄ ROŚLINY GMO- TRANSGENICZNE genetycznie modyfikowane organizmy. Transgeniczne rośliny otrzymuje się przez wprowadzenie obcego DNA do protoplastów komórek lub za pośrednictwem infekujących rośliny bakterii zawierających w swoich komórkach plazmidy. Epistaza dominująca- Kształt kłosa pszenicy płaskurki, barwa piór u drobiu związana z wytworzeniem barwy przez drugi allel w obecności pierwszego. Np. LLMM- kłos luźny, llmm zbity,Llmm, LLmm-luźny, llMm, llMM-maczugowaty. Rozszczepienie w stosunku liczbowym 12:3:1 jest typowe dla zjawiska epistazy, kiedy genem epistatycznym jest allel dominujący. Epistaza recesywna- Barwa łusek u cebuli. Jeżeli gen występuje w formie cc bez względu na 2 gen cebula będzie biała. Rozszczepienie w stosunku 9:3:1 TRANSLOKACJA- rodzaj mutacji chromosomowych-aberracji chromosomowych-polegających na przyłączeniu oderwanego fragmentu chromosomu do innego chromosomu homologicznego lub niehomologicznego. OPERON TRYPTOFANOWY- Geny kodujące 5 enzymów biorących udział w syntezie tryptofanu u E. coli. Zgrupowane są w jednym odcinku- operonie. Bakterie hodowane na pożywce niezwierającej tryptofanu produkują wszystkie enzymy w ciągu biosyntezy tryptofanu i w kom. odbywa się syntez a tego aminokwasu. Gdy do pożywki wprowadzimy tryptofan, synteza enzymów biorących udział w syntezie tryptofanu ustaje. Tryptofan reprymuje ekspresję genów operonu tryptofanowego. MECHANIZM REPRESJI- produkowany przez odrębny gen regulatorowy R represor białkowy jest białkiem allosterycznym mającym powinowactwo z jednej strony do operatora a z drugiej do tryptofanu. Represor rozpoznaje operator jedynie w kompleksie z tryptofanem. Przy nadmiarze tryptofanu w komórkach powstający kompleks represor- tryptofan łączy się z operatorem i wyłącza transkrypcję operonu tryptofanowego. Gdy w pożywce nie ma tryptofanu to poziom tryptofanu w komórce jest niski bo cały ten związek włączony jest di białek. W takiej sytuacji tryptofan w komórkach nie jest połączony z represorem wobec czego nie jest połączony z operatorem i operon tryptofanowy jest odblokowany, a synteza enzmów biosyntezy tryptofanu zachodzi na pewnym poziomie.
KODOMONACJA-wyrazanie się obu alleli danego genu tzn allelu ojcowskiego i matczynego w org diploidalnym jest podobna do niepelnej dominacji ale tutaj heterozygota posiada jednoczesnie cechy obu alleli rodzicielskich, np. dziedziczenie grup krwi u człowieka . Grupa krwi MN jest kontrolowana przez pojedynczy gen mający tylko 2 allele M i N dzieci których ojciec miał N a matka M są heterozygotami MN w ich fenotypie przejawiają się oba allele rodzicielskie . Kodon prowadzi do zminy stos. 3:1 na 1:2:1 . JAK ODRÓŻNIĆ GENY AUTOSOMALNE OD GENÓW SPRZĘŻONYCH Z PŁCIĄ; aby wykryć , jaką , kolwiek cechę sprzeż. Z płcią trzeba wykonać krzyżowanie odwrotne ( wzajemne) które polega na krzyżowaniu form A(ż)x B(m) a odwrotnie czyli A (m) x B(ż). W zależności od kolejności krzyżowanych form uzyskujemy różne wyniki w potomstwie , co nie wystąpi przy cesze autosomalnej . KULTURY PYLNIKOWE mają duże znaczenie dla genetyki i hodowli roślin. Są to haploidalne (1n) kultury tkankowe lub roślinne uzyskane z pylników lub pyłku. Są wykorzystywane w testach wykrywających czynniki uszkadzające DNA i mutagenne . dzięki istnieniu tych kultur nie trzeba przeprowadzac tych testów bezpośrednio na roślinach.SRZĘŻENIE GENÓW Z PŁCIĄ A ZASTOSOWANIE W ROLNICTWIE: fakt , że u samic chromosom X jest obecny w dwóch kopiach zaś u samców w jednej kopii powoduje to że cechy zlokalizowane na tych chromosomach wykazują szczególny sposób dziedziczenia. Wykazuje on niezgodność z dziedziczeniem mendlowskim , wszystkie cechy dziedziczą się wraz z chromosomami płci(naz. Cechy związane z płcią). Chromosomy X zawierają wiele genów warunkujących min. łatwe do obserwacji cechy. Chromosomy Y nie zawiera z reguły żadnych cech np: daltonizm, hemofilia. ZJAWISKO PSEUDO DOMINACJI: jest to utrata chromosomu przenoszącego allel dominujący u organizmu heterozygotycznego , umożliwia pojawienie się cechy recesywnej . NIEJEDNOZNACZNOŚĆ KODU GENETYCZNEGO: kod genetyczny =sposób zapisu budowy łańcucha polipeptydowego (czyli kolejności aminokwasów ) w budowie DNA . Jedną z cech kodu jest niejednoznaczność czyli wieloznaczność . Oznacza to że kilka różnych trójek nukleotydów może oznaczać ten sam aminokwas np. Pro jest wyznaczane przez CCU, ale też CCC ,CCA, CCG. Inne cechy kodu genetycznego : -trójkowy -trzy kolejne nukleotydy oznaczają jeden aminokwas ;-bez przecinkowy -między kolejnymi trójkami niema żadnych przerw; -nie zachodzący -ten sam nukleotyd nie jest składnikiem sąsiadujących trójek;- uniwersalny- występuje u wszystkich organizmów;- zdeterminowany= równa się jednoznaczny - jedna 3 oznacza jeden aminokwas.DLACZEGO INWERSJE WPŁYWAJA NIEKORZYSTNIE NA PŁODNOŚĆ ORG. Na skutek inwersji części chromosomu ulega odwróceniu o 180 st. I zmienia się biegunowość tego fragmentu . -inwersje perycentryczne obejmują swom zasięgiem centromer ,-inwersje paracentryczne dotyczą jedynie ramion bez centromeru . Chromosom z inwersją może koniugować z normalnym chromosomem podczas mejozy u heterozygot o ile utworzy on pętle inwersyjną . Mejotyczna rekombinacja w obrabie pętli inwersyjnej prowadzi do duplikacj jednego końca każdej z chromatyd i delecji jej dwóch przeciwległych końców. W wyniku rekombinacji tworzą się nie żywotna gamety i nie dochodzi do powstania potomstwa .Konsekwencją inwersji jest zatem supresja rekombinacji między odwróconym i normalnym fragmentem chromosomu. Gatunki które charakteryzuje duży polimorfizm inwersyjny mają mechanizmy zapobiegające niepłodności inwersje perycentryczne obejmuje centromer Co-o w pętli inwersyjnej łaczy konce chromatyd każdego chromosomu, powoduje duplikacje jednego końca i delecje drugiego. Wszystkie chromatyny maja tu pojedynczy centromer wiec mogą w całości normalnie segregować w mejozie i przechodzić do gamet. Są one w obu płci niezbilansowane i będą tworzyły zygoty niezdolne do życia.FUZJA PROTOPLASTÓW PROTOPLASTÓW ZNACZENIE W HODOWLI ROŚLINKultury In- vitro protoplastów czyli komórek macierzystych roślin pozwalaja na sterowanie rozwojem rośliny umożliwiają one także tworzenie fuzji protoplastów róznych gatunków roślin dzięki czemu powstają mieszańce somatyczne. Wyizolowane protoplasty łączy się za pomocą pola elektromagnetycznego lub substancji chemicznej. W wyniku fuzji powstają kompleksy hybrydowe zawierające materiał obu gatunków. Hybrydowe protoplasty rozwijają się w rośliny będące mieszańcami somatycznymi posiadającymi cechy charakterystyczne dla obu gatunków. W ten sposób jeżeli jeden gatunek jest odporny na choroby grzybowe i wirusowe, tolerancyjny na niskie temp. oraz odporny na nicienie, a drugi nie( pomidor uprawny) to w mieszańcu będą geny gwarantujące występowanie tych właściwości. Mieszańce także są płodne i dzięki temu właściwości te mogą być przenoszone do odmian uprawnych przez ich krzyżowanie.PŁEĆ HETEROZYGOTYCZNA, KTÓRE TYPY PŁCI SĄ HETEROZYGOTAMI HETEROZYGOTAMI POSZCZEGÓLNYCH TYPACH PŁCI?U wielu gatunków geny determinujące płeć związane z poszczególnymi chromosomami zwanymi chromosomami płci. Układy chromosomów płci. XX- XO występują u wielu gatunków, np. u pluskwy (protenor) XX-XY ssaki, mucha owocówka ZZ-ZW odwrotnie niż u ssaków (ptaki i węże) . Przy determinowaniu tych systemów używa się określeń płeć homogametyczna i heterogametyczna, np. w układzie XX-XY samice są homogametyczne, bo wszystkie wytwarzane przez nie gamety zawierają chromosom X. W układzie ZZ-ZW samice są heterozygotyczne,bo produkowane przez nie gamety zawierają albo chromosom Z albo W i oba typy gamet powstają z jednakową częstością.WAŻNE GOSPODARCZO ALLOPLOIDYZróżnicowanie ich chromosomów jest tak duże że tworzą się wyłącznie biwalenty, brak jest rozszczepień, np. pszenica bawełna trzcin cukrowa tytoń owies. Pierwszym uzyskanym alloploidem była Raphanobrassica przykładem powstawania alloploidów może być tzw.trójkąt brassica. Brassica parchata łączy genami gorczycę i kapustę, a kaputa wraz z rzepą daje rzepak. Uzyskany rzepak zawiera 38 chromosomów i jest płodny i stabilny genetycznie.ROLA GENU W REGULACJI I JEGO FUNKCJE- regulacja aktywności genów u bakterii [polega na wytwarzaniu tych produktów genów, które Są danym momencie niezbędne dla funkcjonowania komórki. Ten typ regulacji pozawala procaryotom reagować na zmianę otoczenia. Zmiana w ilości wytwarzanego produktu, genu może być potencjalnie uzyskiwana poprzez zmianę tempa transkrypcji, okresu półtrwania mRNA i zmniane wydajności translacji. Z wyżej wymienionych sposobów regulacji najlepiej scharakteryzować jest mechanizm regulujący tempo transkrypcji. Wiele genów bakteryjnych jest zorganizowanych we wspólnie regulowanej jednostce zwanej OPERONAMI. Ekspresja genów omórek eukariotycznych podlega bardzo złożonej regulacji. W pojedynczej komórce tylko około 15% genów ulega ekspresji, przy czym w różnych typach komórek aktywowane są rózne geny. Zestaw genów ulegających ekspresji okresla cechy komórki i jej role w organizmie. Zmiany zestawu aktywowanych genów indukują różnicowanie komórki. Nieprawidłowe zestawy genów ulegających ekspresji towarzysza rozwojowi nowotworów. Komórki eukariotyczne regulują ekspresję swoich genów głównie przez zmniane szybkości transkrypcji.MUTACJE CICHE- mogą dotyczyc trzeciej zasady kodonu i z powodu degeneracji kodu genetycznego nie powoduja zmiany aminokwasów. Nie wywyołuja zmian w kodowanym białku i w fenotypie. Wykazują tendencję do akumulowania się, co zwane jest polimorfizmemPrzyczyniają się do zmienności sekwencji DNA poszczególnych gatunków.CZYM RÓŻNI SIĘ DZIEDZICZENIE CECH SPRZĘŻONYCH Z PŁCIĄ OD CECH AUTOSOMATYCZNYCH?Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią : allele recesywne położone na chromosomie chromosomie X nie mogą się przejawiać fenotypowo u heterozygotycznych samic ssaków lecz są widoczne u samców ponieważ mają tylko jeden chromosom X. Samice przekazują te recesywne allele swoim córkom i jeżeli nie ulegają one ekspresji to takie samice nazywamy nosicielkami. Córki przekazują te allele połowie swoich synów, u których ponownie ulegają one ekspresji. Geny położone na chromosomie Y przekazywane są wprost z ojca na syna. Jest to dziedziczenie holandryczne. Pomiędzy chromosomami X i Y istnieje mały region homologiczny. Geny należące do tego regionu dziedziczy się tak jakby nie były położone na chromosomach płci a region ten nazywamy pseudoautosomatycznym. W dziedziczeniu autosomatycznym wyróżniamy dziedziczenie pojedynczego zmutowanego allelu w schorzeniach autosomatycznych dominujących. Powoduje to występowanie choroby. Osobniki chore są heterozygotami heterozygotami ich potomstwo ma 50 % szans aby być zdrowym. W zaburzeniach autosomatycznych recesywnych, aby wystąpiła choroba muszą być zmutowane obydwa allele. Osobniki heterozygotyczne posiadające jeden zmutowany allel są nosicielami. U rodziców nosicieli jeden z czterech potomków jest dotknięty chorobą jeden jest zdrowy a dwoje jest nosicielami. W zaburzeniach sprzężonych z chromosomem X mężczyzna choruje a kobiety są nosicielkami. 50% męskiego potomstwa kobiet nosicielek będzie dotknięte chorobą, a 50% żeńskiego potomstwa będzie nosicielkami.SPOSOBU TRANSFORMACJI KOMÓREK ROŚLINNYCH. Transformacja komórek roślinnych prowadzi do powstania form transgenicznych a więc o zmiennym zasobie informacji genetycznej. Do transformacji można użyć wektorów lub zestawów metody bezwektorowej. W metodzie wektorowej stosuje się dwie grupy wektorów: kointegracyjne i binarne. Pierwszy z nich powstaje w wyniku rekombinacji między wektorem pośrednim (namnażanie w komórkach E-coli) i wektorem pomocniczym pochodzącym z agrobakterium. W przypadku wektorów binarnych występuje system dwóch wzajemnie uzupełniających się plazmidów. Do metod nie wektorowych należy metoda mikroostrzeliwania, która przypomina wprowadzenie obcych genów do całych roślin, określonych ich organów lub tkanek. Metoda ta wymaga dokładnego systemu regeneracji. Dzięki wykorzystaniu strzałki genowej możliwe stanie się wykorzystanie do transformowania obok niedojrzałych zarodków takich eksplantatów jak merystem wierzchołkowy lub młody kwiat. Transformowanie komórek powinno charakteryzować się zdolnością do podziałów oraz wykazywać totipotencje. Na efektywność transformacji roślin mają wpływ takie czynniki jak parametry transformacji i genotyp, duże znaczenie mają też warunki wzrostu roślin ( technika ta to biolistyka).