Test zaliczeniowy z GENETYKI

Stomatologia 4-12-2008r by KaMilka

1. Funkcje czynnika von Wilebranda:

1. stabilizacja czynnika VIII krzepnięcia

2. stabilizacja czynnika IX krzepnięcia

3. adhezja płytek do miejsca uszk. naczynia

4. agregacja płytek

5. obkurczanie ściany naczynia w miejscu uszkodzenia

2. DNA mozna wyizolować z:

1. leukocytów

2. płytek krwi

3. erytrocytów

4. miarzgi zęba

5. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

3. W trzecim cyklu reakcji PCR jedna cząstka DNA zostaje namnożona:

1. 2-krotnie

2. 4-krotnie

3. 6-krotnie

4. 8-krotnie

5. 16-krotnie

4. Prawdą jest że:

1. mutacje typu delecja mogą powodować przesunięcie ramki odczytu

2. polimorfizm powoduje uszkodzenie struktury i funkcji białka

3. sekwencjonowanie jest techniką bezpośredniego oznaczenia rodzaju mutacji

4. do wykrywania mutacji w metodzie RLFP-PCR używa się enzymów restrykcyjnych

5. polimeraza jest enzymem niezbędnym do przeprowadzenia reakcji PCR

5. Do technik wykrywających znane mutacje zaliczysz:

1. ASA-PCR

2. RLFP-PCR

3. Sondy TaqMan

4. Sondy SimpleProbes

5. Tylko odpowiedź a I b jest prawidłowa

6. U zdrowej pacjentki lat 45 z wykrytą mutacją genu BRCA1 zalecisz:

1. rezonans magnetyczny piersi

2. samokontrolę piersi

3. kolonoskopię

4. USG narządu rodnego

5. badanie okulistyczne

7. Kryteria rodowodowo-kliniczne zespołu dziedzicznego raka piersi i jajnika - diagnoza definitywna: ???

1. wystąpienie 2 raków piersi i 1 raka jajnika wśród krewnych I stopni

2. wystąpienie 2 raków piersi wśród krewnych I stopnia

3. wystąpienie 1 raka piersi i 1 raka jajnika wśród krewnych I stopnia

4. obustronny rak piersi u probantki

5. żadna z odp nie jest prawidłowa

8. Na podstawie danych rodowodowo-klinicznych u pacjentki lat 65 ze zdiagnozowanym rakiem rdzeniastym (Carcinoma medullare) piersi i ujemnym wywiadem rodzinnym dotyczącym zachorowań na nowot. w rodzinie rozpoznasz: ???

1. podejrzenie dziedzicznego raka piersi

2. odejrzenie dziedzicznego raka piersi z mutacją BRCA1

3. podejrzenie dziedzicznego raka piersi z mutacją CHK2

4. brak cech zwiększonego ryzyka raka piersi w rodzinie

5. dziedzicznego raka piersi

9. Wykonanie testu BRCA1 zalecisz u pacjentów ze zdiagnozowanym:

1. rakiem piersi

2. rakiem jajnika

3. jelita grubego

4. szyjki macicy

5. trzonu macicy

10. Ryzyko zachorowania na raka jajnika u 60 zdrowej nosicielki mutacji BRCA1 wynosi:

1. 2%

2. 10%

3. 20%

4. 40% ???

5. 100%

11. Mutacja:

1. współwystępuje z chorobą

2. nie zmiania struktury i funkcji białka

3. nie może być insercją

4. może być wykryta poprzez uzycie technik sekwencjonowania

5. typu „missense” zawsze polega na powstaniu kodonu stop

12. Prawdą jest, że:

1. mutacje mogą być wykrywane wyłącznie poprzez przeprowadzenie analizy DNA

2. możliwa jest analiza DNA wyizolownego z erytrocytów krwi obwodowej

3. bezpośrednią techniką wykrywania mutacji jest sekwencjonowanie

4. heterodupleksy to struktury dwuniciowe zawierające miejsce niesmarowane ???

5. kw.nukleinowe wytrąca się alkoh. etylowym

13. Do technik pozwalających na wykrycie dużych mutacji możemy zaliczyć:

1. pirsekwencjonowanie

2. MLPA

3. RFLP-PCR

4. DHPLC

5. ASA-PCR

14. Zespół Gardnera to skojarzenie:

1. zmian barwnikowych i nowotworów skóry

2. hipodoncji i upośledzenia umysłowego

3. niedorozwój wszystkich elementów ektodermy

4. fałdy nakątnej i bruzdy poprzecznej

5. torbieli i kostniaków okołożuchwowych i nowotworów jelit

15. U dziecka z podejrzeniem istnienia anomalii chromosomalnych, podejmując leczenie stomatologiczne należy zakładać możliwość wystąpienia: ???

1. drgawek

2. nierozpoznanego raka mózgu

3. nagłej niedrożności oddechowej

4. nierozpoznanej wady serca

5. nierozpoznanych wad wielonarządowych ???

16. Ryzyko powtórzenia się w rodzinie syndromowego rozszczepu wargi i podniebienia wynosi:

1. tyle ile ryzyko współwystępującej anomalii chromosomów

2. 25% w zspołach objawów recerywnych

3. 50% w zespołach chorób dominujących

4. roszczep nigdy nie jest rodzinny

5. 5-10% jak w chorobach wielogenowych

17. Różne dziedziczenie amelogenesis imperfecta ą wynikiem:

1. oddziaływania czynników środowiskowych

2. wpływu regulacyjnego kilki różnych genów na gen amelogeniny

3. dodatkowych patologii genetycznych u probanta

4. różnych sposobów wcześniejszego leczenia rodziny

5. amelogenesis imperfecta dziedziczy się zawsze tak samo

18. Do zespołów wywołanych aberracjami chromosomalnymi zaliczysz:

1. zespół Downa

2. mukowiscydozę

3. zespół Edwardsa

4. cukrzycę

5. zespół Turnera

19. Kariotyp charakterytyczny dla zespołu Downa to:

1. 47, XX + 21

2. 46, XY

3. 68, XXX

4. 47, XX + 18

5. 47, XY + 13

20. Kobieta z kariotypem 46, XY to zazwyczaj:

1. mężzyzna

2. kobieta z m.in. nieuleczalną niepłodnością

3. transseksualna

4. kobieta homoseksualna

5. mężczyzna homoseksualista

---