1. Jaka hodowla komórkowa jest najszybsza - szpik

2. Na co pobieramy krew żeby wyizolować DNA - EDTA

3. Ile godzin trwa hodowla limfocytów - 72h

4. W jakim stadium jest crossing over - pachyten (profaza 1 mejozy), chiazmy między chromatydami i wymiana odcinków, różnorodność genetyczna

5. Co nie jest aberracją chromosomową - transwersja

6. Jeżeli jest zamiana z A na G to jaka to mutacja - tranzycja

7. Co to jest chromosom ring - odpadają mu końce i się łączą w krąg (r18)

8. Czym traktujemy prążki GTG - trypsyna a potem barwimy Giemzą

9. Jaka chorobę powoduje mutacja dynamiczna - zespół łamliwego chromosomu X,

10. DNA jest - polimerem nukleotydowym

11. Była charakterystyka choroby - wysoki wzrost długie palce nadmiernie rozciągliwa skóra - zespół marfana

12. Jaka metoda najlepsza do oznaczania ilościowego materiału - RQ PCR (real time PCR)

13. W czym wykrywamy hetero dupleksy - wysoko rozdzielcza dHPLC

14. co nie jest wskazaniem do poradnictwa genetycznego - najprawdopodobniej wiek >30 (bo powinno być powyżęj 35)

15. wybrać geny supresorowe : RB1, p53, brca1, brca2, apc, pten, wtl, nf1, nf2

16. wybrać enzymy restrykcyjne - endonukleaza restrykcyjna, np. EcoRI, Taq1

17. wada FISH- Warunkiem wykonania badania jest znajomość miejsca aberracji - sonda musi być SPECYFICZNA, np. w przypadku diagnostyki mikrodelecji, mikroaberracji rejonów subtelomerowych

18. dopasować do chorób typy AR, AD itp.

19. Ile potrzebujemy sond do czegoś tam

20. Co to jest antycypacja - zjawisko, w którym objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach (cięższe objawy)

21. Zdanie prawdziwe - mukowiscydoza mutacja kodonu w eksonie 10 (F508) (gen CFTR)

22. o co chodzi z pionowym dziedziczeniem i gdzie występuje- Typowe dziedziczenie genów od przodka do potomka, ssaki (dziedziczenie autosomalne dominujące), poziome - między rodzeństwem (dziedziczenie autosomalne recesywne)

23. Etapy karcynogenezy: inicjacja, promocja, inwersja, progresja

24. Co oznacza ilość barwionych prążków która jest pisana na wyniku: rozdzielczość

25. Po co wykonujemy szok hipotoniczny komórki - w celu odpowiedniego rozproszenia chromosomów w jądrze, komórki musza pęknąć

26. Jak wygląda zapis poliploidalny - 96 XXX, a np. 47XX+21 to aneuploidia

27. Co oznacza się w teście potrójnym? (2 trymestr) bHcg, AFP, ue3

28. Kariotyp Downa: 47,XY,der (21;21) {q10;q10)+ 21, 47,XX,der (21;21)(q10;q10) + 21

29. Wykrywanie nieznanych mutacji jakimi metodami:

30. Chromosom Philadelfia- jego brak u dzieci gorzej rokuje- cięższy przebieg, gorzej rokuje (dziecięca postać)

t(9;22)(q34;q11),

31. Po co stasujemy kolcemid - żeby zatrzymać podziały komórkowe w metafazie

32. Coś o dziedziczeniu mitochondrialnym - wybrać zdanie prawdziwe

Mitochondrialne DNA - - koliste Dna w macierzy mitochondrialnej,

- dziedziczenie niezgodne z prawem Mendla

- przekazywane przez matkę (U ssaków mitochondria wraz ze znajdującym się w nich mtDNA są przekazywane następnym pokoleniom niemal wyłącznie w linii żeńskiej)

- brak rekombinacji, efekt progowy

33. Kiedy kierujemy na badanie cytogenetyczne - wybrać zdanie

34. Co trzeba mieć by zrobić niespecyficzne PCR -

35. Gdzie się zaczyna przepisywanie genów - 3' - 5' odczyt, w odwrotnym kierunku powstaje nowa nić RNA (transkrypcja od promotora do terminatora)

36. Długość fali przy jakiej mierzymy DNA - 260 nm, stosunek abs przy 260 i 280 do oceny czystości

37. Co to allel - różne warianty tego samego genu

38. zdanie prawdziwe o DNA typu czy jeden kodon koduje jeden aminokwas itp.

---