Pytania na genetykę (wszystko co pochylone to moje dopisanie możecie wierzyć lub nie, dwa pytania są ucięte, reszta właśnie w takiej postaci)
czym mówi I i II prawo Mendla?
każda para genów ulega sgregacji (prawo segregacji)
Pary alleli różnych genów dziedziczą się niezależnie
Jaki jest stosunek fenotypów przy allelu letalnym recesywnym
2:1
Kiedy recesywny gen może dominować w dziedziczeniu cytoplazmatycznym
kiedy pochodzi od matki
Syn jest hemofilikiem, gen został przekazany przez
matkę
Stosunek fenotypów komplementarności
9:7
Podstawowa zasada Jacobsa-Monoda
geny mogą być aktywne, inne nie pod wpływem pewnych bloków chemicznych (operon mRNA)
Prawo Hardy'ego - Weinberga; (p+q)²=p2+2pq+q2
Na dużej „parmiktycznej” populacji zarówno „frekwencja” genów jak i genotypów jest stała z pokolenia na pokolenie - równowaga w populacji
Jeżeli nie zachodzi selekcja, nielosowe kojarzenia ani zdarzenia przypadkowe, to częstość (frekwencja) genów w populacji nie ulega zmianie (fakt ten wynika z cząstkowego charakteru dziedziczności). Populację, w której spełnione jest to prawo nazywamy populacją w równowadze genetycznej. Warunki decydujące o równowadze genetycznej populacji: brak doboru naturalnego, brak preferencji w krzyżowaniu brak mutacji izolacja olbrzymia liczebność
8.Ilość fenotypów w dziedziczeniu ilościowym: 2n+1
9.Rekombinacja to
segregacja+crossing over
U organizmów rozmnażających się płciowo rekombinacja genetyczna jest wynikiem niezależnej segregacji genów zlokalizowanych na chromosomach niehomologicznych (prawa Mendla) oraz crossing over (wymiana alleli genów na chromosomach homologicznych). Występuje również rekombinacja wewnątrzgenowa (cossing over wewnątrzgenowe)
10. przykład bloku metabolicznego: albinizm kretynizm fenyloketonuria alkaptonuria, choroba Tay-Sachsa, galaktozemia
11. Po kim dziedziczymy instynkt macierzyński: po OJCU
12. Mutacja jest bezkierunkowa i losowa
13. Penetracja genu:
częstość z jaką u osobników o danym genotypie manifestuje ssię fenotypowo jakaś cecha, (stopień w jakim działanie alleli danego genu ujawnia się w fenotypie)
14. Wzór Falkomera co bada? Hb=(Vmz-rdz) (nie wiem czy dobre nazwisko)
metoda blliźniąt porównywanie między Monozygotami i Dizygotami oszacowanie odziedziczalności związane jest z wyrażaniem różnic między DZ i MZ (pamiętamt że zgodność genotypu u MZ=100% a u DZ=50%*jak u normalnego rodzeństwa)
metoda barania rodzin
15. Typy mutacji chromosomowych:
-deficjencja( wycięcie), inwersja ( o 1800), duplikacja(podwojenie) traslacja( przywleczenie z innej pary)
16. Średni współczynnik odziedziczalności dla wielkiej 5 wynosi
-o,41
17. Kto wprowadził termin IQ Terman 1916r.
18. Marker - odcinek genowy pewnej sekwencji
19. Mutacje genowe:
-tranzycja (puryna na puryne i vice versa) transwersja(puryna na pirymi i też vice versa) delecja( ciach ciach) insercja(wklejamy)
20.Ciałko Barra -chormosom X*
ciemna grudka heterochromatyny, którą można zobaczyć na obrzeżach jądra komórkowego niektórych komórek kobiety. Powstaje w wyniku lionizacji jednego z chromosomów X.
21. Zespół Turnera - 45X0 (niskie bezpłodne wady nerek)
Ønadmiar skóry na szyi, obrzęki na kończynach noworodka,
dysgenezja gonad, niski wzrost (do 150 cm) i krępa budowa ciała, nisko osadzona linia włosów ,szeroko rozstawione sutki, hipoplazja paznokci, liczne znamiona barwnikowe, wady serca, układu moczowego oraz kostno-stawowego, często bezpłodność, rozwój psychiczny w normie,
Zespól Klinefeltera 47XXY
•Kariotyp 47 XXY, (48XXXY, 49XXXXY),Częstość 1/1000 urodzonych ♂Efekt wieku matki,Zespół somatycznych i psychicznych objawów: niski poziom testosteronu, małe jądra lub ich wtórny zanik, brak spermatogenezy (bezpłodność), słabo wyrażone wtórne cechy płciowe, ginekomastia, eunuchoidalna postawa ciała, długie kończyny, rozwój intelektualny niższy o kilka % ( u 1/5 niskie upośledzenie umysłowe)
22. Ekspresja genu - stopień w jakim działanie alleli danego genu przejawia się w fenotypie. Stopień pojawienia się cechy w fentoypie u jakiegoś osobnika
23. Od czego zależy wpływ jednego genu? Typy interakcji między genami
-komplementarność duplikacja modyfikacja
24. Co to jest gen (Johanson 1903r.) funkcjonalna jednostka dziedziczenia z chemicznego puntku widzenia - liniowy odcinek cząski DNA gen zlokalizowany na chromosomach ma 1,5KB
25. co to Chromosom - struktura zawierająca INFORMACJĘ GENETYCZNĄ u Eukoariota składająca się z cząstki DNA z kompleksie z białkami i RNA
26. Jakim procesem jest dziedziczenie? Dynamicznym
27. W skład kodu genetycznego wchodzi Adenina Guanina (puryny) Cytozyna Tymina (pirymidyny) ATGC (43=64)
kod jest zdegenerowany czyli nie jest jednoznaczny
28. Ile genów ma człowiek (26 - 38 tys, a nawet i 50 tys.)
29.Jeżeli syn jest chory na fenyloketonurię to jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego chorego dziecka (gen recesywny nie sprzężony z płcią) ¼ czyli 25%
30. Matka i córka mają grupę krwi AB jaką grupę może mieć ojciec? O!!!
31. Jeden rodzi ma grupę AB to u dziecka nigdy nie wystąpi : grupa O
32. Dominacja niepełna 1:2:1
33. Pojęcie fitness (dostosowanie) - definiuje się jako 1-s
34. Typy selekcji:
stabilizująca, kierunkowa, różnicująca
35. dryf genetyczny: nieregularne (losowe) fluktuacje frekwencji genów zachodzące na skutek ograniczonej liczebności reprodukcyjnej w populacji
36. Imprinting: inaczej przebiega zróżnicowanie genu w zależnośći od tego czy pochodzi od ojca czy od matki. Wdrukowanie
37. Heterozygota - allele jakiegoś genu u danego osobnika są różne, Homozygota - allele takie same
38. plejotropia -wpływ jednego genu na wiele cech, jeden gen wpływa na kształtowanie się kilku cech
39. Co zawęża korelacje między dizygotami jeżeli korelacja między rodzicami jest dodatnia? Czynnik dominacji
40. Liczba alleli autosomatycznych = 8 w komórkach płciowych = 4
41. Kiedy występuje niska odziedziczalność a kiedy wzrasta?
1-niska 0-wysoka
oniskie HB - może oznaczać z jednej strony, że warunki środowiska mają duży wpływ na fenotyp; bądź też, że wpływ środowiska nie jest silny, ale zmienność genotypu jest mała
owysokie HB - odwrotnie
42. Główna przyczyna niskiego IQ?
Zespół Downa (trisomia)
43. Najczęstsze korelacje między cechami
pasywna aktywna reaktywna
45. Przykład translokacji
-genetykara: laktoza białkowa
46. Jak się zmienia z wiekiem współczynnik odziedziczalności?
Rośnie z wiekiem
47. Co to jest cecha odziedziczalności? - uwarunkowanie genetyczne w różnych momentach ontogenezy
48. Prawda, że niektóre cechy występują tylko u mężczyzn -działanie chormonów
49. SSE nie tłumaczy różnic rasowych boo...
-przy równych SSE są widoczne różnice
50. Kiedy gen recesywny może dominować?
-w dziedziczeniu matczynym cytoplazmaycznym
51. Ile różnych gamet wytworzy podwójna homozygota pod względem dwóch niezależnych genów? - 1
52. Stosunek między IB IA II
kodominacja; układy dominacji
53.Choroby progowe rozszczep podniebienia
54. Totipotencjalność - zróżnicowane komórki lub ich jądra są w stanie zapewnić normalny przebieg rozwoju
55.Kariotyp - morfologicznie przedstawiony garnitur chromosomowy u konkretnego osobnika
56. Epistaza - wpływ jednego genu na ekspresję innego genu
57. Choroba ekogenetyczna - FAWIZM (przykład) polega na tym że gen ulega ekspresji gdy jest pewien element środowiska
58. Informacje zawarte w materiale genetycznym to: gen, chromosom
59. Przyczyną aneuploidalności jest: zaburzenie koniugacji i segregacji chromosomów w mejozie
60 Nie można zapobiec fenyloketonurii bo jest genetyczna
FAŁSZ (chyba chodzi tu o to że wystarczy wyłączyć element z diety i już)
61. Średnia odziedziczalności u bliźniąt= 50%
62. Częstość alleli w pierwszym pokoleniu= 0,5
63. Wzór na wtórną migrację:
II0=H-PH + (1-H) P; 2π= mp + (1-m)p ; P'=mp + (1-m)p
64. Typy interakcji między genami: epistaza
65.Stosunek między grupami krwi określa: kodominacja dominująca
66. Mając wzór mRNA podaj wzór tRNA: A-U, U-A C-G, G-C
67. Co oznacza H=70%? W danym środowisku 70% determinowane jest genetycznie
68. Czy IQ zależy od pozycji społecznej? Tak
69. Liczba alleli w autosomalnej=5 ile będzie w płciowej? 5/2
70. Cechy kodu genetycznego: trójkowy niezachodzący bezprzecinkowy zdegenerowany
71. Supresja - znoszenie efektów fenotypowych mutacji, w wyniku 2 mutacji (np. podwójna zmiana ramki odczytu)
72. Anemia sierpowata-związana jest z plejotropią
73. Co oznacza cecha odziedziczona w 100%
cecha dominująca przy homozygocie
74. Współczynnik odziedziczalności - Mierzy on względny udział zróżnicowania genotypowego i środowiskowego w całkowitej zmienności fenotypowej w danej populacji i w danych warunkach.
75. Mutacje zmiany sensu:
zmienia się jeden kodon na 1 aminokwas, białko niekoniecznie musi się zmieniać
76. Sposoby badania bliźniąt: porównanie między MZ (jednojajowe) a DZ (dwujajowe) i MZT( jednojajowe wychowyane razem) i MZA( jednojajowe wychowywane osobno)
77. `Twinning” proces ten może zachodzić gdy bliźnięta widują się często
78. Wzór na komponent dziedziczenia (albo na kompot jak ktoś chce)
G=A+D+I
A=addytywny; D=dominujący; I=interaktywny
79.Tło genetyczne: supersja/epistaza
80. Ekspresja i penetracja zależy od: tła genetycznego (supresja epistaza); temperatury (kwiaty czerwone 23 stopnie a białe 18); odżywiania (fenyloketonuria' laktoza białkowa); płci (wrodzona dysproporcja stawu biodrowego, podagra, łysienie); wieku (pląsawica Huntingtona, Tay-Sachs)
81. Allel letalny - gen, którego ekspresja prowadzi do śmierci osobnika
82.Tezy Morgana: stwierdził że geny zlokalizowane są na chromosomach; ułozone na nim liniowo i zajmują ściśle określone miejsce (LOCUS Genowy)
83. DNA zsyntetyzować z mRNA potem Trna
AGCT DNA
UCGA mRNA
AGCU tRNA
84. Co mogą przekształcić hormony: fizjologię morfologię behawioryzm
52