Zadania genetyki, Genetyka medyczna


21 10 2005

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1

Zakreśl kariotypy. które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

  1. 47, XY,+8

  2. 45,X

  3. 69,XXX,

  4. 46,XX t (7;14)(q11;p22)

  5. 45,XX,der(13;14)(q10;q10)

  6. 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Zadanie 2

Kobieta cierpi na chorobę odziedziczeniu dominującym sprzężonym z płcią. Choroba ma niepełną penetrację wynoszącą 60%. Policz szanse i prawdopodobieństwo, że syn tej kobiety (ojcem jest zdrowy mężczyzna) będzie zdrowy. Załóż, że matka nie jest homozygotą a ojciec nie jest zdrowym nosicielem patogennej mutacji.

Zadanie 3

Magda ma 35 lat. Obecnie spodziewa się dziecka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Magda była już trzy razy w ciąży, nieszczęśliwie dwójka jej dzieci nie żyje (pierwsze dziecko Magda poroniła -poronienie spontaniczne, płód męski; druga urodziła się martwa dziewczynka). Trzecie dziecko Magdy to trzyletni Bartek, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a (choroba recesywna sprzężona z płcią). Matka Magdy żyje i jest zdrowa, natomiast ojciec chorował na dystrofię mięśniową Duchenne'a i zmarł w wieku 24 lat.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Podpis

Odpowiedzi

Zadanie 1

Zakreśl kariogramy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

  1. 47, XY,+8

  2. 45,X

  3. 69,XXX,

  4. 46,XX t (7;14)(q11;p22)

  5. 45,XX,der(13;14)(q10;q10)

  6. 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Zadanie 2

Kobieta cierpi na chorobę odziedziczeniu dominującym sprzężonym z płcią. Choroba ma niepełną penetrację wynoszącą 60%. Policz szanse i prawdopodobieństwo, że syn tej kobiety (ojcem jest zdrowy mężczyzna) będzie zdrowy. Załóż, że matka nie jest homozygotą a ojciec nie jest zdrowym nosicielem patogennej mutacji.

Szanse=7:3

Prawdopodbieństwo=0.7

Zadanie 3

Magda ma 35 lat. Obecnie spodziewa się dziecka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Magda była już trzy razy w ciąży, nieszczęśliwie dwójka jej dzieci nie żyje (pierwsze dziecko Magda poroniła -poronienie spontaniczne, płód męski; druga urodziła się martwa dziewczynka). Trzecie dziecko Magdy to trzyletni Bartek, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a (choroba recesywna sprzężona z płcią). Matka Magdy żyje i jest zdrowa, natomiast ojciec chorował na dystrofię mięśniową Duchenne'a i zmarł w wieku 24 lat.

0x08 graphic
0x01 graphic

04 11 2005

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1

0x08 graphic
I

II

III

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (`paternal imprinting', allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych `?'

Zadanie 2.

Maciej i Klaudia mają trójkę żyjących dzieci. Obecnie para spodziewa się potomka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Klaudia była już wcześniej 2 razy w ciąży (pierwsze dziecko płci żeńskiej usunęła, drugi urodził się martwy chłopiec). U najmłodszego Pawła stwierdzono niedosłuch (dziedziczony autosomalnie recesywnie), natomiast dwie starsze dziewczynki Asia i Kasia są zdrowe (bliźniaki jednojajowe). Maciej i Klaudia są spokrewnieni.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Zadanie 3

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

  1. 47,XY,+8

  2. 46,XY,der(13;21)(q10;q10;),

  3. 69, XXX,

  4. 46,XX t (7;14)(q11;p22)

  5. 45,XX,der(13;14)(q10;q10)

  6. 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Odpowiedzi

Zadanie 1

0x08 graphic
I

II

III

0 0 0.25, 1/3 0.25, 1/3

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (`paternal imprinting', allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych `?'

Zadanie 2.

Maciej i Klaudia mają trójkę żyjących dzieci. Obecnie para spodziewa się potomka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Klaudia była już wcześniej 2 razy w ciąży (pierwsze dziecko płci żeńskiej usunęła, drugi urodził się martwy chłopiec). U najmłodszego Pawła stwierdzono niedosłuch (dziedziczony autosomalnie recesywnie), natomiast dwie starsze dziewczynki Asia i Kasia są zdrowe (bliźniaki jednojajowe). Maciej i Klaudia są spokrewnieni.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Błąd! Nie można tworzyć obiektów przez edycję kodów pól.

Zadanie 3

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

  1. 47,XY,+8

  2. 46,XY,der(13;21)(q10;q10;)

  3. 69, XXX,

  4. 46,XX t (7;14)(q11;p22)

  5. 45,XX,der(13;14)(q10;q10)

  6. 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

18 11 2005

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1

Magda ma 35 lat. Obecnie spodziewa się dziecka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Magda była już trzy razy w ciąży, nieszczęśliwie dwójka jej dzieci nie żyje (pierwsze dziecko Magda poroniła -poronienie spontaniczne, płód męski; druga urodziła się martwa dziewczynka). Trzecie dziecko Magdy to trzyletni Bartek, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a (choroba recesywna sprzężona z płcią). Matka Magdy żyje i jest zdrowa, natomiast ojciec chorował na dystrofię mięśniową Duchenne'a i zmarł w wieku 24 lat.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Zadanie 2

0x08 graphic
Kobieta cierpi na chorobę odziedziczeniu dominującym sprzężonym z płcią. Choroba ma niepełną penetrację wynoszącą 75%. Policz szanse i prawdopodobieństwo, że osoby wskazane (?) są chore. Załóż, że matka nie jest homozygotą a inne niespokrewnione z nią osoby nie są zdrowymi nosicielami patogennej mutacji.

Zadanie 3

Mężczyzna jest zdrowym nosicielem zrównoważonej translokacji pomiędzy końcowymi odcinkami ramion krótkich chromosomów 2 i 4. Zapisz jego kariotyp. Dodatkowo zapisz możliwe kariotypy jego dzieci (przyjmij, że to dziewczynki) z kobietą o kariotypie 46,XX.

Postaw hipotezę, które dzieci mogą być chore/upośledzone.

Osoba

Mężczyzna

Dziecko 1

Dziecko 1

Dziecko 1

Dziecko 1

Kariotyp

Chora tak/nie

Odpowiedzi

Zadanie 2

Kobieta cierpi na chorobę odziedziczeniu dominującym sprzężonym z płcią. Choroba ma niepełną penetrację wynoszącą 75%. Policz szanse i prawdopodobieństwo, że osoby wskazane (?) są chore. Załóż, że matka nie jest homozygotą a inne niespokrewnione z nią osoby nie są zdrowymi nosicielami patogennej mutacji.

0x08 graphic

0 0 0.75, 3:1 0,075 3:37

Gałąź 2

1 1 0 0 3 0 0 1 1 2 F

1 2 0 0 3 0 0 2 0 1 M

1 3 1 2 0 0 0 2 0 2 Dou

Gałąź 3 wzór

½ ¼ ½ ¾ / ½ ¼ ½ + ½ ¼ ½ ¼ + ½

Gałąź 3

1 1 0 0 3 0 0 1 1 1 F

1 2 0 0 3 0 0 2 0 2 M

1 3 1 2 5 0 0 2 0 1 Dou

1 4 0 0 5 0 0 1 0 1 DouHusb

1 5 4 3 0 0 0 1 0 2 Prob (doughter)

Datafile.dat

1 0 1 5 << NO. OF LOCI, RISK LOCUS, SEXLINKED (IF 1) PROGRAM

0 0.0 0.0 0 << MUT LOCUS, MUT MALE, MUT FEM, HAP FREQ (IF 1)

1 2

1 2 << AFFECTION, NO. OF ALLELES

0.99999 0.00001 << GENE FREQUENCIES

1 << NO. OF LIABILITY CLASSES

0 0.75 0.75 << PENETRANCES

0 0.75

0 0 << SEX DIFFERENCE, INTERFERENCE (IF 1 OR 2)

0 << RECOMBINATION VALUES

1 0.20000 0.1 << REC VARIED, INCREMENT, FINISHING VALUE

Zadanie 3

Mężczyzna jest zdrowym nosicielem zrównoważonej translokacji pomiędzy końcowymi odcinkami ramion krótkich chromosomów 2 i 4. Zapisz jego kariotyp. Dodatkowo zapisz możliwe kariotypy jego dzieci (przyjmij, że to dziewczynki) z kobietą o kariotypie 46,XX.

Postaw hipotezę, które dzieci będą prawdopodobnie chore/upośledzone.

Osoba

Mężczyzna

Dziecko 1

Dziecko 1

Dziecko 1

Dziecko 1

Kariotyp

46,XY,t(2;4)(pter;pter)

46,XX,der(2)t(2;4)(pter;pter)

46,XX,der(4)t(4;2)(pter;pter)

46,XX

46,XX,t(2;4)(pter;pter)

Chora tak/nie

tak

tak

Zadanie 1

Magda ma 35 lat. Obecnie spodziewa się dziecka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Magda była już trzy razy w ciąży, nieszczęśliwie dwójka jej dzieci nie żyje (pierwsze dziecko Magda poroniła -poronienie spontaniczne, płód męski; druga urodziła się martwa dziewczynka). Trzecie dziecko Magdy to trzyletni Bartek, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a (choroba recesywna sprzężona z płcią). Matka Magdy żyje i jest zdrowa, natomiast ojciec chorował na dystrofię mięśniową Duchenne'a i zmarł w wieku 24 lat.

0x08 graphic
0x01 graphic

2 12 2005

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1

Anna ma 35 lat. Za 3 miesiące Annie wraz z mężem urodzi się dziecko (spodziewana płeć dziecka to dziewczynka). Para ma już 3 dzieci, najstarsze bliźniaki Macieja i Klaudie oraz Michała, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a. Dwa lata po narodzinach Michała, kolejne dziecko Anna poroniła (poronienie spontaniczne, płód żeński). Obydwoje rodzice Anny żyją, matka jest zdrowa (podobnie jak mąż Anny). Natomiast u ojca Anny również rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Zadanie 2

Genotyp

Chorzy

Zdrowi

CC

30

50

CT

50

40

TT

20

10

W tabeli przedstawiono częstości 3 genotypów wśród osób chorych i zdrowych.

Oblicz iloraz szans (OR, odds ratio) wystąpienia choroby dla genotypu CT i TT względem genotypu CC oraz iloraz szans dla wystąpienia choroby dla genotypów zawierających T (T+) względem pozostałych genotypów (T-).

OR CT vs CC = ………. OR TT vs CC = ………… OR T+ vs T- = …………

Zadanie 3

Mężczyzna jest zdrowym nosicielem zrównoważonej translokacji pomiędzy końcowymi odcinkami ramion krótkich chromosomów 2 i 4. Zapisz jego kariotyp. Dodatkowo zapisz możliwe kariotypy jego dzieci (przyjmij, że to dziewczynki) z kobietą o kariotypie 46,XX.

Postaw hipotezę, które dzieci mogą być chore/upośledzone.

Osoba

Mężczyzna

Dziecko 1

Dziecko 1

Dziecko 1

Dziecko 1

Kariotyp

Chora tak/nie

Odpowiedzi

Zadanie 1

0x08 graphic

Zadanie 2

Genotyp

Chorzy

Zdrowi

CC

30

50

CT

50

40

TT

20

10

W tabeli przedstawiono częstości 3 genotypów wśród osób chorych i zdrowych.

Oblicz iloraz szans (OR, odds ratio) wystąpienia choroby dla genotypu CT i TT względem genotypu CC oraz iloraz szans dla wystąpienia choroby dla genotypów zawierających T (T+) względem pozostałych genotypów (T-).

OR CT vs CC = 2.083 OR TT vs CC = 3.333 OR T+ vs T- = 2.33

Zadanie 3

Mężczyzna jest zdrowym nosicielem zrównoważonej translokacji pomiędzy końcowymi odcinkami ramion krótkich chromosomów 2 i 4. Zapisz jego kariotyp. Dodatkowo zapisz możliwe kariotypy jego dzieci (przyjmij, że to dziewczynki) z kobietą o kariotypie 46,XX.

Postaw hipotezę, które dzieci będą prawdopodobnie chore/upośledzone.

Osoba

Mężczyzna

Dziecko 1

Dziecko 1

Dziecko 1

Dziecko 1

Kariotyp

46,XY,t(2;4)(pter;pter)

46,XX,der(2)t(2;4)(pter;pter)

46,XX,der(4)t(4;2)(pter;pter)

46,XX

46,XX,t(2;4)(pter;pter)

Chora tak/nie

tak

tak

13 01 2006

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1

0x08 graphic
I

II

III

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (`paternal imprinting', allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych `?'

Zadanie 2.

Maciej i Klaudia mają trójkę żyjących dzieci. Obecnie para spodziewa się potomka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Klaudia była już wcześniej 2 razy w ciąży (pierwsze dziecko płci żeńskiej usunęła, drugi urodził się martwy chłopiec). U najmłodszego Pawła stwierdzono niedosłuch (dziedziczony autosomalnie recesywnie), natomiast dwie starsze dziewczynki Asia i Kasia są zdrowe (bliźniaki jednojajowe). Maciej i Klaudia są spokrewnieni.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Zadanie 3

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

  1. 47,XY,+8

  2. 46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

  3. 69, XXX,

  4. 46,XX t (7;14)(q11;p22)

  5. 45,XX,der(13;14)(q10;q10),

  6. 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Odpowiedzi

Zadanie 1

0x08 graphic
I

II

III

0 0 0.25, 1/3 0.25, 1/3

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (`paternal imprinting', allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych `?'

Zadanie 2.

Maciej i Klaudia mają trójkę żyjących dzieci. Obecnie para spodziewa się potomka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Klaudia była już wcześniej 2 razy w ciąży (pierwsze dziecko płci żeńskiej usunęła, drugi urodził się martwy chłopiec). U najmłodszego Pawła stwierdzono niedosłuch (dziedziczony autosomalnie recesywnie), natomiast dwie starsze dziewczynki Asia i Kasia są zdrowe (bliźniaki jednojajowe). Maciej i Klaudia są spokrewnieni.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Błąd! Nie można tworzyć obiektów przez edycję kodów pól.

Zadanie 3

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

  1. 47,XY,+8

  2. 46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

  3. 69, XXX,

  4. 46,XX t (7;14)(q11;p22)

  5. 45,XX,der(13;14)(q10;q10)

  6. 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

24 02 2006

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1

0x08 graphic
I

II

III

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (`paternal imprinting', allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych `?'

Zadanie 2.

Maciej i Klaudia mają trójkę żyjących dzieci. Obecnie para spodziewa się potomka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Klaudia była już wcześniej 2 razy w ciąży (pierwsze dziecko płci żeńskiej usunęła, drugi urodził się martwy chłopiec). U najmłodszego Pawła stwierdzono niedosłuch (dziedziczony autosomalnie recesywnie), natomiast dwie starsze dziewczynki Asia i Kasia są zdrowe (bliźniaki jednojajowe). Maciej i Klaudia są spokrewnieni.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Zadanie 3

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

47,XY,+8

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46,XX t (7;14)(q11;p22)

45,XX,der(13;14)(q10;q10),

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Odpowiedzi

Zadanie 1

0x08 graphic
I

II

III

0 0 0.25, 1/3 0.25, 1/3

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (`paternal imprinting', allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych `?'

Zadanie 2.

Maciej i Klaudia mają trójkę żyjących dzieci. Obecnie para spodziewa się potomka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Klaudia była już wcześniej 2 razy w ciąży (pierwsze dziecko płci żeńskiej usunęła, drugi urodził się martwy chłopiec). U najmłodszego Pawła stwierdzono niedosłuch (dziedziczony autosomalnie recesywnie), natomiast dwie starsze dziewczynki Asia i Kasia są zdrowe (bliźniaki jednojajowe). Maciej i Klaudia są spokrewnieni.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Błąd! Nie można tworzyć obiektów przez edycję kodów pól.

Zadanie 3

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

47,XY,+8

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46,XX t (7;14)(q11;p22)

45,XX,der(13;14)(q10;q10)

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

10 03 2006

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1

Anna ma 35 lat. Za 3 miesiące Annie wraz z mężem urodzi się dziecko (spodziewana płeć dziecka to dziewczynka). Para ma już 3 dzieci, najstarsze bliźniaki Macieja i Klaudie oraz Michała, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a. Dwa lata po narodzinach Michała, kolejne dziecko Anna poroniła (poronienie spontaniczne, płód żeński). Obydwoje rodzice Anny żyją, matka jest zdrowa (podobnie jak mąż Anny). Natomiast u ojca Anny również rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Zadanie 2

Genotyp

Chorzy

Zdrowi

CC

30

50

CT

50

40

TT

20

10

W tabeli przedstawiono częstości 3 genotypów wśród osób chorych i zdrowych.

Oblicz iloraz szans (OR, odds ratio) wystąpienia choroby dla genotypu CT i TT względem genotypu CC oraz iloraz szans dla wystąpienia choroby dla genotypów zawierających T (T+) względem pozostałych genotypów (T-).

OR CT vs CC = ………. OR TT vs CC = ………… OR T+ vs T- = …………

Zadanie 1

0x08 graphic
I

II

III

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (`paternal imprinting', allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych `?'

Odpowiedzi

Zadanie 1

0x01 graphic

Zadanie 2

Genotyp

Chorzy

Zdrowi

CC

30

50

CT

50

40

TT

20

10

W tabeli przedstawiono częstości 3 genotypów wśród osób chorych i zdrowych.

Oblicz iloraz szans (OR, odds ratio) wystąpienia choroby dla genotypu CT i TT względem genotypu CC oraz iloraz szans dla wystąpienia choroby dla genotypów zawierających T (T+) względem pozostałych genotypów (T-).

OR CT vs CC = 2.083 OR TT vs CC = 3.333 OR T+ vs T- = 2.33

Zadanie 1

0x08 graphic
I

II

III

0 0 0.25, 1/3 0.25, 1/3

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (`paternal imprinting', allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych `?'

24 03 2006

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1

Magda ma 35 lat. Obecnie spodziewa się dziecka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Magda była już trzy razy w ciąży, nieszczęśliwie dwójka jej dzieci nie żyje (pierwsze dziecko Magda poroniła -poronienie spontaniczne, płód męski; druga urodziła się martwa dziewczynka). Trzecie dziecko Magdy to trzyletni Bartek, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a (choroba recesywna sprzężona z płcią). Matka Magdy żyje i jest zdrowa, natomiast ojciec chorował na dystrofię mięśniową Duchenne'a i zmarł w wieku 24 lat.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Zadanie 2

0x08 graphic
Kobieta cierpi na chorobę odziedziczeniu dominującym sprzężonym z płcią. Choroba ma niepełną penetrację wynoszącą 75%. Policz szanse i prawdopodobieństwo, że osoby wskazane (?) są chore. Załóż, że matka nie jest homozygotą a inne niespokrewnione z nią osoby nie są zdrowymi nosicielami patogennej mutacji.

Zadanie 3

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

47,XY,+8

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46,XX t (7;14)(q11;p22)

45,XX,der(13;14)(q10;q10)

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

ODPOWIEDZI

Zadanie 1

Magda ma 35 lat. Obecnie spodziewa się dziecka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Magda była już trzy razy w ciąży, nieszczęśliwie dwójka jej dzieci nie żyje (pierwsze dziecko Magda poroniła -poronienie spontaniczne, płód męski; druga urodziła się martwa dziewczynka). Trzecie dziecko Magdy to trzyletni Bartek, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a (choroba recesywna sprzężona z płcią). Matka Magdy żyje i jest zdrowa, natomiast ojciec chorował na dystrofię mięśniową Duchenne'a i zmarł w wieku 24 lat.

`0x08 graphic
0x01 graphic

Zadanie 2

Kobieta cierpi na chorobę odziedziczeniu dominującym sprzężonym z płcią. Choroba ma niepełną penetrację wynoszącą 75%. Policz szanse i prawdopodobieństwo, że osoby wskazane (?) są chore. Załóż, że matka nie jest homozygotą a inne niespokrewnione z nią osoby nie są zdrowymi nosicielami patogennej mutacji.

0x08 graphic

0 0 0.75, 3:1 0,075 3:37

Gałąź 3 wzór

½ ¼ ½ ¾ / ½ + ½ ¼ ½ + ½ ¼ ½ ¼

Zadanie 3

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

47,XY,+8

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46,XX t (7;14)(q11;p22)

45,XX,der(13;14)(q10;q10)

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

07 04 2006

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1

Anna ma 35 lat. Za 3 miesiące Annie wraz z mężem urodzi się dziecko (spodziewana płeć dziecka to dziewczynka). Para ma już 3 dzieci, najstarsze bliźniaki Macieja i Klaudie oraz Michała, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a (ch. recesywna sprzężona z płcią). Dwa lata po narodzinach Michała, kolejne dziecko Anna poroniła (poronienie spontaniczne, płód żeński). Obydwoje rodzice Anny żyją, matka jest zdrowa (podobnie jak mąż Anny). Natomiast u ojca Anny również rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Zadanie 2

0x08 graphic
I

II

III

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (`paternal imprinting', allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych `?'

Zadanie 3

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

47,XY,+8

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46,XX t (7;14)(q11;p22)

45,XX,der(13;14)(q10;q10)

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

ODPOWIEDZI

0x01 graphic

Zadanie 2

0x08 graphic
I

II

III

0 0 0.25, 1/3 0.25, 1/3

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (`paternal imprinting', allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych `?'

Zadanie 3

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

47,XY,+8

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46,XX t (7;14)(q11;p22)

45,XX,der(13;14)(q10;q10)

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

14 11 2006

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1

Oblicz iloraz prawdopodobieństw (LR) dla hipotezy, że choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym jest sprzężona z locus A, którego allele oznaczono w przedstawionych poniżej rodzinach. Przyjmij  (theta)=0

0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic

Zadanie 2

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

47,XY,+8

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46,XX t (7;14)(q11;p22)

45,XX,der(13;14)(q10;q10)

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Zadanie 3

Magda ma 35 lat. Obecnie spodziewa się dziecka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Magda była już trzy razy w ciąży, nieszczęśliwie dwójka jej dzieci nie żyje (pierwsze dziecko Magda poroniła -poronienie spontaniczne, płód męski; druga urodziła się martwa dziewczynka). Trzecie dziecko Magdy to trzyletni Bartek, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a (choroba recesywna sprzężona z płcią). Matka Magdy żyje i jest zdrowa, natomiast ojciec chorował na dystrofię mięśniową Duchenne'a i zmarł w wieku 24 lat.

`

ODPOWIEDZI

Zadanie 1

Oblicz iloraz prawdopodobieństw (LR) dla hipotezy, że choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym jest sprzężona z locus A, którego allele oznaczono w przedstawionych poniżej rodzinach. Przyjmij  (theta)=0

0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic

LR=4

Zadanie 2

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

47,XY,+8

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46,XX t (7;14)(q11;p22)

45,XX,der(13;14)(q10;q10)

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Zadanie 3

Magda ma 35 lat. Obecnie spodziewa się dziecka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Magda była już trzy razy w ciąży, nieszczęśliwie dwójka jej dzieci nie żyje (pierwsze dziecko Magda poroniła -poronienie spontaniczne, płód męski; druga urodziła się martwa dziewczynka). Trzecie dziecko Magdy to trzyletni Bartek, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a (choroba recesywna sprzężona z płcią). Matka Magdy żyje i jest zdrowa, natomiast ojciec chorował na dystrofię mięśniową Duchenne'a i zmarł w wieku 24 lat.

`0x08 graphic

17 11 2006

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1

0x08 graphic
I

II

III

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (`paternal imprinting', allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i iloraz szans (LR) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych `?'

Zadanie 2

Mężczyzna zgłosił się z dzieckiem w celu ustalenia czy jest jego biologicznym ojcem. Podczas badań genetycznych uzyskano następujące wyniki:

Locus

Mężczyzna

Dziecko

Częstość alleli

LR

P

A

1 1

1 1

1=0.1

B

1 2

2 3

1=0.1, 2=0.2, 3=0.3

Razem

Jakie jest LR i prawdopodobieństwo, że mężczyzna jest ojcem (dla poszczególnych układów i łącznie)?

Zadanie 3

Magda ma 35 lat. Obecnie spodziewa się dziecka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Magda była już trzy razy w ciąży, nieszczęśliwie dwójka jej dzieci nie żyje (pierwsze dziecko Magda poroniła -poronienie spontaniczne, płód męski; druga urodziła się martwa dziewczynka). Trzecie dziecko Magdy to trzyletni Bartek, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a (choroba recesywna sprzężona z płcią). Matka Magdy żyje i jest zdrowa, natomiast ojciec chorował na dystrofię mięśniową Duchenne'a i zmarł w wieku 24 lat.

ODPOWIEDZI

Zadanie 1

0x08 graphic
I

II

III

0 0 0.25, 1/3 0.25, 1/3

Zadanie 2

Mężczyzna zgłosił się z dzieckiem w celu ustalenia czy jest jego biologicznym ojcem. Podczas badań genetycznych uzyskano następujące wyniki:

Locus

Mężczyzna

Dziecko

Częstość

LR

P

A

1 1

1 1

1=0.1

10

0,909

B

1 2

2 3

1=0.1, 2=0.2, 3=0.3

1,25

0,555

12,5

0.9259

Jakie jest prawdopodobieństwo, że mężczyzna jest ojcem?

Zadanie 3

Magda ma 35 lat. Obecnie spodziewa się dziecka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Magda była już trzy razy w ciąży, nieszczęśliwie dwójka jej dzieci nie żyje (pierwsze dziecko Magda poroniła -poronienie spontaniczne, płód męski; druga urodziła się martwa dziewczynka). Trzecie dziecko Magdy to trzyletni Bartek, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a (choroba recesywna sprzężona z płcią). Matka Magdy żyje i jest zdrowa, natomiast ojciec chorował na dystrofię mięśniową Duchenne'a i zmarł w wieku 24 lat.

0x08 graphic

1 12 2006

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1

Wrodzona neuropatia nerwów wzrokowych Lebera jest spowodowana mutacjami w mtDNA (mitochondrialnym DNA). Choroba ma różną penetrację w zależności od płci. Przyjmując penetrację u mężczyzn - 0.9, a u kobiet 0.6 oblicz prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u zaznaczonych osób.

0x08 graphic
0x01 graphic

Zadanie 2

Genotyp

Chorzy

Zdrowi

CC

30

50

CT

50

40

TT

20

10

W tabeli przedstawiono częstości 3 genotypów wśród osób chorych i zdrowych.

Oblicz iloraz szans (OR, odds ratio) wystąpienia choroby dla genotypu CT i TT względem genotypu CC oraz iloraz szans dla wystąpienia choroby dla genotypów zawierających T (T+) względem pozostałych genotypów (T-).

OR CT vs CC = OR TT vs CC = OR T+ vs T- =

Zadanie 3

Kobieta cierpi na chorobę odziedziczeniu dominującym sprzężonym z płcią. Choroba ma niepełną penetrację wynoszącą 75%. Policz szanse (LR), że osoby wskazane (?) są chore. Załóż, że matka nie jest homozygotą a inne niespokrewnione z nią osoby nie są zdrowymi nosicielami patogennej mutacji.

0x08 graphic

ODPOWIEDZI

Zadanie 1

Wrodzona neuropatia nerwów wzrokowych Lebera jest spowodowana mutacjami w mtDNA (mitochondrialnym DNA). Choroba ma różną penetrację w zależności od płci. Przyjmując penetrację u mężczyzn - 0.9, a u kobiet 0.6 oblicz prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u zaznaczonych osób.

0x08 graphic
0x01 graphic

Zadanie 2

Genotyp

Chorzy

Zdrowi

CC

30

50

CT

50

40

TT

20

10

W tabeli przedstawiono częstości 3 genotypów wśród osób chorych i zdrowych.

Oblicz iloraz szans (OR, odds ratio) wystąpienia choroby dla genotypu CT i TT względem genotypu CC oraz iloraz szans dla wystąpienia choroby dla genotypów zawierających T (T+) względem pozostałych genotypów (T-).

OR CT vs CC = 2.083 OR TT vs CC = 3.333 OR T+ vs T- = 2.33

Zadanie 3

Kobieta cierpi na chorobę odziedziczeniu dominującym sprzężonym z płcią. Choroba ma niepełną penetrację wynoszącą 75%. Policz szanse i prawdopodobieństwo, że osoby wskazane (?) są chore. Załóż, że matka nie jest homozygotą a inne niespokrewnione z nią osoby nie są zdrowymi nosicielami patogennej mutacji.

0x08 graphic

0 0 0.75, 3:1 0,075 3:37

Gałąź 3 wzór

½ ¼ ½ ¾ / ½ + ½ ¼ ½ + ½ ¼ ½ ¼

12 01 2006

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1

0x08 graphic
I

II

III

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (`paternal imprinting', allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych `?'

Zadanie 2

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

47,XY,+8

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46,XX t (7;14)(q11;p22)

45,XX,der(13;14)(q10;q10)

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Zadanie 3

Loci A i B znajdują się w jednym chromosomie w odległości 15cM. W tabeli podano wyniki analizy sprzężeń pomiędzy tymi loci a locus C. Narysuj położenie locus C względem A i B (zaznaczając odległości w cM)

Lod

Theta

AC

BC

0,05

4

3

0,1

2

4

0,15

1,5

3

0,2

1

2

0,25

0,5

1

0x08 graphic

0x08 graphic
0x08 graphic

ODPOWIEDZI

0x08 graphic
I

II

III

0 0 0.25, 1/3 0.25, 1/3

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (`paternal imprinting', allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych `?'

Zadanie 3

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

47,XY,+8

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46,XX t (7;14)(q11;p22)

45,XX,der(13;14)(q10;q10)

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Zadanie 3

Loci A i B znajdują się w jednym chromosomie w odległości 15cM. W tabeli podano wyniki analizy sprzężeń pomiędzy tymi loci a locus C. Narysuj względne położenie położenie locus C względem A i B (zaznaczając odległości w cM)

Lod

Theta

AC

BC

0,05

4

3

0,1

2

4

0,15

1,5

3

0,2

1

2

0,25

0,5

1

0x08 graphic
0x08 graphic

19 01 2007 ED

Name Surname................................................... Group No..............

Problem 1

0x08 graphic
I

II

III

A disease in the family above is inherited in autosomal dominant mode and shows paternal imprinting (i.e. an allele inherited from the father is inactivated). Determine probability (P) and the odds (O) disease occurrence in persons from the III generation marked `?'

Problem 2

Mark katyotypes which may be found in a healthy person

47,XY,+8

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46,XX t (7;14)(q11;p22)

45,XX,der(13;14)(q10;q10)

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Problem 3

Loci A and B are located in one chromosome and distance between tem is 15cM..In the table the results of az linkage analysis between trhese loci and locus C are shown. Draw location of locus C relative A and B and mark distances in cM)

Lod

Theta

AC

BC

0,05

4

3

0,1

2

4

0,15

1,5

3

0,2

1

2

0,25

0,5

1

0x08 graphic
ODPOWIEDZI

0x08 graphic
I

II

III

0 0 0.25, 1/3 0.25, 1/3

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (`paternal imprinting', allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych `?'

Zadanie 3

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

47,XY,+8

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46,XX t (7;14)(q11;p22)

45,XX,der(13;14)(q10;q10)

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Zadanie 3

Loci A i B znajdują się w jednym chromosomie w odległości 15cM. W tabeli podano wyniki analizy sprzężeń pomiędzy tymi loci a locus C. Narysuj względne położenie położenie locus C względem A i B (zaznaczając odległości w cM)

Lod

Theta

AC

BC

0,05

4

3

0,1

2

4

0,15

1,5

3

0,2

1

2

0,25

0,5

1

0x08 graphic
23 01 2007 Analityka med.

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1

Zadanie 2

Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

47,XY,+8

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46,XX t (7;14)(q11;p22)

45,XX,der(13;14)(q10;q10)

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Zadanie 2

VDR (Vitamin D Receptor)

W celu analizy polimorfizmu typu SNP w genie VDR opracowano test oparty na PCR-RFLP, którego założenia są przedstawione poniżej:

Sekwencja produktu PCR zawierającego badany polimorfizm (długość - 141 bp):

CTCTGCCTTGCAGAGTGTGCAGGCGcTTCGTAGGGGGGATTCTGAGGAACTAGATAAGCAGGGTTCCTGGAGCCACAGACAGGCCTGCA/GCATTCCCAATACTCAGGCTCAGCTCTTGCGTGAACTGGGCTCAACATTCCTG

Podkreślone fragmenty to sekwencje starterów, polimorfizm oznaczony na czerwono, Niezgodna zasady w starterze zaznaczona na niebiesko (niezgodność wprowadzona w celu wytworzenia kontrolnego miejsca trawienia).

Po amplifikacji uzyskany produkt PCR trawiono enzymem restrykcyjnym: Hin6I, który rozpoznaje sekwencję: 5'...G*CGC...3'. Produkty trawienia analizowano w żelu agarozowym (zdjęcie poniżej).

0x01 graphic

Na podstawie opisanych założeń metody i obrazu żelu podaj genotypy osób w zakresie analizowanego polimorfizmu.

Zadanie 3

Loci A i B znajdują się w jednym chromosomie w odległości 15cM. W tabeli podano wyniki analizy sprzężeń pomiędzy tymi loci a locus C. Narysuj względne położenie położenie locus C względem A i B (zaznaczając odległości w cM)

Lod

Theta

AC

BC

0,05

4

3

0,1

2

4

0,15

1,5

3

0,2

1

2

0,25

0,5

1

0x08 graphic

ODPOWIEDZI

PCR G/G A/G A/A

0x01 graphic

23 02 2007 I WYDZ LEK.

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............

Zadanie 1.

Maciej i Klaudia mają trójkę żyjących dzieci. Obecnie para spodziewa się potomka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Klaudia była już wcześniej 2 razy w ciąży (pierwsze dziecko płci żeńskiej usunęła, drugi urodził się martwy chłopiec). U najmłodszego Pawła stwierdzono niedosłuch (dziedziczony autosomalnie recesywnie), natomiast dwie starsze dziewczynki Asia i Kasia są zdrowe (bliźniaki jednojajowe). Maciej i Klaudia są spokrewnieni.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Zadanie 1.

Oblicz prawdopodobieństwo i szanse, że bliźniaki o podanych genotypach są jednojajowe

Częstość allela 1= 0,1; 2=0,2, itd.

0x08 graphic

P= Szanse=

Zadanie 3

Zakreśl kariotypy, które mogą być przyczyną ciężkich wad wrodzonych u 1 miesięcznego dziecka

47, XY,+1

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46, XX t (7;14)(q11;p22)

45, XX,der(13;14)(q10;q10)

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

ODPOWIEDZI

Zadanie 1.

Maciej i Klaudia mają trójkę żyjących dzieci. Obecnie para spodziewa się potomka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Klaudia była już wcześniej 2 razy w ciąży (pierwsze dziecko płci żeńskiej usunęła, drugi urodził się martwy chłopiec). U najmłodszego Pawła stwierdzono niedosłuch (dziedziczony autosomalnie recesywnie), natomiast dwie starsze dziewczynki Asia i Kasia są zdrowe (bliźniaki jednojajowe). Maciej i Klaudia są spokrewnieni.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

0x01 graphic

Zadanie 1.

Oblicz prawopodobieństwo i szanse, że bliźniaki o podanych genotypach są jednojajowe

Częstość allela 1=0,1; 2=0,2, itd.

0x08 graphic

P=4/5, Szanse 4:1

Zadanie 3

Zakreśl kariotypy, które mogą być przyczyną ciężkich wad wrodzonych u 1 miesięcznego dziecka

47, XY,+1

46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13

69, XXX,

46, XX t (7;14)(q11;p22)

45, XX,der(13;14)(q10;q10)

46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

P

Bartek

SB

ska

?

m

?

e

?

P

P….S…

P….S…

P….S…

?

?

?

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

P….S…

P….S…

P….S…

?

?

?

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

P….S…

P….S…

P….S…

?

?

?

0x01 graphic

P

Bartek

SB

ska

?

m

?

e

?

P

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

P….S…

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

P….S…

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

P….S…

?

?

?

P

?

e

?

m

?

ska

SB

Bartek

P

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

P….LR……

P….LR…

P….LR..…

?

233

23

23

33

12

?

?

P

Bartek

SB

ska

?

m

?

e

?

P

12

33

23

23

233

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

0x01 graphic

?

?

?

P……

P….…

P……

.LR…

.LR…

.LR…

?

?

?

?

?

?

P 0

P 0.6

0.9

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

B

A

B

A

10cM

5cM

C

B

A

10cM

5cM

C

B

A

?

?

?

P….O…

P….O…

P….O…

A

B

?

?

?

P….S…

P….S…

P….S…

B

A

13

13

34

12

13

13

34

12

B

A



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Ä wiczenie biologia medyczna zadania z genetyki cz owieka
prelekcje genetyka medyczna
ROZWIĄŻ ZADANIA GENETYCZNE
genetyka medyczna
zadania genetyka
Dziedziczenie cechy dominujacej i recesywnej-zadanie, Genetyka, materiały
ZADANIA Z GENETYKI, Psychologia UŚ, Semestr I, Biologiczne podstawy zachowania
Zadania - sprzężenia, Pomoce naukowe, biologia, zadania GENETYKA
ZADANIA GENETYCZNE part II, Pomoce naukowe, biologia, zadania GENETYKA
zadania z genetyki
GENETYKA STOSOWANA I MOLEKULARNA wg, Matura, Biologia, Zadania, Genetyka
Zadania z genetyki
Zadania genetyczne, Biologia, Zadania maturalne itp
ZADANIA Z GENETYKI, Genetyka
Wykład- genetyka, Medyczne, Studia pielęgniarstwo, Fizjologia

więcej podobnych podstron