BS&KT

Hej, opracowalismy ok. polowy pytan, ale radzilbym doczytac o kazdym z nich. PZDR i powodzenia na egzaminie!

1. ocena rozwoju dziecka w r. ż.

P-motoryka duża,

C-mała,

L-mowa,

S-zach. społeczne

P

1mc głowa na 2 cm

2mc na 5 cm, z boku na plecy

3mc opierając się na przedramionach unosi głowę, utrzymuje głowę prosto w poz. pionowej

4cm unosi górną część tułowia unosząc głowę, z pleców na bok

5mc z pleców na brzuch

6mc siada i siedzi trzymając się, unosi cały tułów, z brzucha na plecy

7mc podtrzymane stoi, siedzi krótko, pełza wspak

8mc siedzi jak człowiek, stoi trzymajac się, pełza wprzód, chodzi bokiem

9mc jak 8 tylko lepiej, raczkuje, podtrzymane stawia pierwsze kroki

10mc wstaje samo, trzymając się

11mc stoi chwilę bez podparcia

12mc stoi i wstaje samo, pierwsze kroki

C

1mc zaciska dłoń na przedmiocie

5-6mc chwyt nakrywkowo-dłoniowy

7-8mc nożycowy

9-10mc pensetowy

IV kwartał-manipulacja specyficzna

L

1mc gardłowe dźwięki

2mc wiele dźwięków

3mc grucha

6mc gaworzenie właściwe, łączy głoski w sylaby

7mc reakcja kołowa

początek IV kwartału- mowa bierna

koniec IV kwartału- mowa czynna

12mc 2-3 słowa

S

1mc odwraca głowę gdy słyszy głos matki

3mc szuka wzrokiem żródła dźwięku

4mc odróżna znany głos/twarz, śmieje się

5mc śmieje się i grucha mainipulując zabawkami

6mc bawi się palcami u nóg

7mc aktywnie szuka kontaktu z innymi

8mc bawi się w a kuku(...)

10mc bawi się w proste zabawy

11-12mc wesołe i serdeczne wobec biskich

2. żywienie w 1 r. ż.

Naturalne:

1-6->karmienie wył. piersią

5-+zupka jarzynowa z kleikiem ryżowym ew. sok owocowy/przecier

6-+dod. mięsa (10g)

7-8+1/2 żółtka

9-+biszkopt bezglutenowy/chrupki kukurydziane

10-+mleko następne/mieszanka+ zb. glutenowe, ew. cytrusy/banany

11-12+całe jajko, jogurt 1-2x tyg./twarożek, kefir 3-4x/tyg.

Sztuczne:

1 7x90-110 mleko początkowe

2 6x110-130

3 6x130

4 6x150 + sok z owoców/jabłko skrobane 50g

5-6 6x180+4x mleko następne

7-8 2x180 następne+1x180 kaszka na modyfikowanym

9 3x200 następne+2x200 kaszki na modyfikowanym

10-11-12 4-5x220 samej kaszki na modyfikowanym

inne produkty wprowadza się jak w naturalnym (tak z grubsza...)

3. przyczyny zaburzeń wzrostu u dzieci

-konstytucjonalne

-zespół odrzucenia emocjonalnego

-nied. przystadki

-biologicznie nieaktywny GH

-defekty receptorowe GH

-ch. układowe (nieswoiste zap. jelit)

-ZZW, alergie pokarmowe, mukowiscydoza

-niedobory pokarmowe, przewlekłe biegunki

-nierozpoznane ch. nerek

-pierw. nied. tarczycy

-z. Turnera

-z. Silvera-Russela

4. zapalenia płuc, też oportunistyczne, podział w zależności od wieku

ZAKAŻENIA DOLNYCH DRÓG ODDECHOWYCH.

Czynniki wpływające na przebieg zapalenia płuc:

• wiek:

u małych dzieci są to głównie zakażenia wirusowe, potem coraz więcej bakteryjnych, aż do 50% u dorosłych,

• stan odporności (np. sterydoterapia),

• warunki klimatyczne,

• warunki środowiskowe (społeczno-ekonomiczne),

• czynniki wewnątrzpochodne:

- niska urodzeniowa masa ciała,

- skaza atopowa,

- wady wrodzone układu oddechowego lub krążenia,

- karmienie sztuczne od urodzenia,

- otyłość lub upośledzone odżywianie,

- krzywica,

- niedokrwistość,

- choroby przebiegające z upośledzoną wentylacją i nadmierną produkcją śluzu.

Etiologia zapaleń płuc:

• swoiste:

1. wirusy:

- RSV (respiratory syncytial virus), wirusy grypy, paragrypy, odry, cytomegalii, ospy wietrznej, adenowirusy,

2. bakterie tlenowe:

- Diplococcus pneumoniae, Str. pneumoniae, S.aureus, H. influenzae, E.coli, Kl. pneumoniae, Proteus vulgaris, Pseudomonas aeruginosa, Mycoplasma pneumoniae, Legionella pneumophila, Mycob.TBC,

3. bakterie beztlenowe:

- Bacteroides melaninogenicus, Fusobacterium nukleatum, Peptococci i Peptostreptococci, Actinomycetes i Rickettsies, Coxiella burnetti, Chlamydia psitaci, trachomatis,

4. pierwotniaki i grzyby:

Pneumocystis carini, Toxoplasma gondi, Candida albicans, Aspergillus fumigatus, Histoplasma capsulatum (zak. oportunistyczne, szczególnie u niemowląt, pienista wydzielina)

• nieswoiste:

aspiracyjne zap. płuc, pooperacyjne, hipostatyczne,

• alergiczne:

zespół Lofflera, reakcje polekowe,

• nieinfekcyjne:

po aspiracji zw. chemicznych, dymów, uszkodzeniach termicznych, po napromieniowaniu, w przebiegu kolagenoz, reakcja na ciało obce.

Drobnoustroje oportunistyczne powodujące zap. płuc:

• bakterie: Pseudomonas, Klebsiella, Serratia, Bacillus, Legionella,

• pierwotniaki: Pneumocystis, Toxoplasma,

• grzyby: Aspergillus, Candida, Cryptococcus,

• wirusy.

Objawy kliniczne zap. płuc:

• kaszel, gorączka, sinica, duszność, wdechowo-wydechowa, tachypnoe, szare zab. powłok,

• w badaniu fizykalnym:

- w zależności od okresu choroby szmer oskrzelowy, rzężenia drobnobańkowe, skrócenie odgłosu opukowego, osłabienie szmeru oddechowego, niewydolność krążenia, hepatosplenomegalia,

• RTG:

- dobrze wysycona, zaciemniona tkanka płucna,

- w zap. śródmiąższowym wzmożenie rysunku podścieliskowego,

• pozostałe badania:

- leukocytoza z odmłodzeniem,

- ↑ OB,

- gazometria: kwasica oddechowa.

Diagnostyka laboratoryjna zmierzająca do ustalenia czynnika etiologicznego:

• bad. bakteriologiczne:

posiew wydzieliny spod nagłośni, krwi, wysięku z opłucnej,

• bad. serologiczne i inne:

np. 4-krotny ↑ miana p/ciał p/Mycoplasma pneumoniae może być diagnostyczny.

Etiologia noworodkowego zap. płuc:

• wirusy - CMV, VZV, RSV,

• Toxoplasma,

• Listeria,

• Bakterie:

G(-): E.coli, Klebsiella, H. influenzae, Proteus, Pseudomonas,

G(+): Streptococcus z gr. B, S.aureus,

• Chlamydia,

• kiła.

Pneumonia neonatorum:

• czynniki predysponujące:

- uszkodzenie płuc płodu,

- przedłużający się poród,

- pomoc ręczna w czasie porodu,

- wcześniactwo, dystrofia wewnątrzmaciczna,

• do zakażenia może dojść:

a) w życiu wewnątrzmacicznym:

- aspiracja płynu owodniowego, smółki,

- drogą krwiopochodną przez łożysko,

b) po urodzeniu i w czasie porodu:

- drogą kropelkową,

- drogą krwiopochodną (np. z zakażonego pępka).

Leczenie zapaleń płuc:

1. Przyczynowe:

• antybiotyki - zgodnie z antybiogramem lub zależnie od domniemanej etiologii:

- Haemophilus, Diplococcus - ampicylina,

- Staphylococcus - wankomycyna, linkomycyna,

- Mycoplasma, Chlamydia - erytromycyna,

- w ciężkich przypadkach do uzyskania antybiogramu - penicylina + aminoglikozyd,

• chemioterapeutyki:

- Pneumocystis - biseptol,

- Toxoplasma - sulfotiazyna,

- Cytomegalia - gancyklowir.

2. Objawowe:

• tlenoterapia,

• leki nasercowe,

• leki bronchodilatacyjne,

• p/gorączkowe,

• w cięzkich przypadkach sterydy

5. ONN wskazania do dializy

Kliniczne:

-objawy hipokaliemii

-objawy kwasicy met.

-drzenia metedoliczne/drgawki

-obrzęki nie reagujące na leczenie

-NT nie reagujące na leczenie

Biochemiczne:

-K>7mmol/l

-Na<120mmol/l

-kwasica z węglanami <15mEq/l

-mocznik >150mg%

-narastanie mocznika >50%/doba

6. śpiączka cukrzycowa

Objawy poprzedzające ketozę cukrzycową:

• wielomocz

• wzrost pragnienia

• osłabienie, senność

• chudnięcie

Stan przedśpiączkowy i śpiączka ketonowa:

• wychudzenie

• odwodnienie

• zapach acetonu z ust

• oddech Kussmaula

• bóle brzucha

• pseudoperitonitis diabetica

• pseudoangina diabetica

• objawy zapaści

• skąpomocz / bezmocz

• utrata przytomności

Kwasica ketonowa:

• hipoinsulinemia

• nadmiar hormonów antagonistycznych

• glukagon

• aminy katecholowe

• kortizol

• hormon wzrostu

Zaburzenia biochemiczne w kwasicy ketonowej:

• hiperglikemia

• ketonemia

• ↓ pH i HCO₃

• zaburzenia jonowe (Na, K, Cl, PO₄, Mg, Ca)

• wzrost poziomu mleczanów

• wzrost stężenia FFA

• wzrost poziomu mocznika i kreatyniny(spadek przepływu nerkowego!)

Postępowanie

1. Oznaczenie

• Glikemii

• Równowagi kwasowo-zasadowej

• Sodu, potasu, mocznika, kreatyniny

2. nawodnienie i.v.

3. insulinoterapia i.v.

4. tlenoterapia

5. założenie karty intensywnego nadzoru

6. dalsz kontrola glikemii, glikozurii, równowagi kwasowo-zasadowej, gospodarki wodno-elektrolitowej

Leczenie wodno-elektrolitowe

• stopień odwodnienia - oznaczenie osmolalności osocza

• osmolalność > 320 mOsm/l = przewaga strat wody nad elektrolitami

• niedobór płynów od 10 - 20 % mc

Nawadnianie:

• 4 litry / m² / dobę, jeśli oddaje mocz

• gdy poziom glc spadnie poniżej 250 mg% to podajemy glc + NaCl

Insulinoterapia dożylna

• bolus i.v. 0,05 - 0,1 j / kg max 4 j

• wlew ciągły insuliny w pompie i.v. 0,05 - 0,1 / kg / h

• insulinę można podać z albuminami, lepszy efekt

• brak pompy - bezpośrednio do drenu co 15 min - 0,1 j / kg / h

• optymalny spadek glikemii 100 mg% / h

• !!! po wyrównaniu pH następuje wzrost insulinowrażliwości tkanek

Uzupełnienie potasu

• natychmiast po uruchomieniu diurezy max. 30 mmol / h

K^+ w surowicy	Dawka KCl / mmol / h
3 - 4 mmol / l	0,4
4 - 5 mmol / l	0,3
5 - 6 mmol / l	0,2

• ciężkie spadki potasu mają miejsce przy gwałtownym obniżaniu glikemii oraz przy niższym wyjściowym pH i podawaniu węglowodanów

Wyrównywanie kwasicy

• podanie insuliny !!!!

• węglowodany - ostateczność !!!

Powikłania leczenia:

• hipoglikemia

• hipokaliemia

• hipernatremia

• niewydolność nerek

• obrzęk mózgu

Obrzęk mózgu

• między 1 - 6 h leczenia

• objawy

• bóle głowy

• zaburzenia widzenia

• oddech Cheneya-Stokesa

• obrzęk tarczy nerwu wzrokowego

• utrata przytomności

• przyczyny

• zbyt szybkie obniżanie glikemii

• hipoksja tkanki mózgowej

• paradoksalna kwasica płynu m-r

• zbyt szybki spadek poziomu sodu (roztwory hipotoniczne)

• leczenie

• 20% mannitol (1g / kg w bolusie w ciągu 30 min)

• dextran (1-2 mg / kg)

7. niedokrwistości, też HUS

Stan chorobowy, w którym stężenie hemoglobiny jest niższe niż wartość prawidłowa dla danego wieku.

Wiek Poziom Hb (g%)

1 doba 13.5-20.0

2 tydzień 13.0-20.0

3 miesiąc 9.5-14.5

6 m-c - 6 rz. 10.5-14.0

7-12 rz. 11.0-16.0

K 12.0-16.0

M 14.0-18.0

Podział niedokrwistości:

1. Upośledzenie produkcji:

a) upośledzenie produkcji hemopoetyny:

- choroby nerek,

- niedoczynność przysadki,

- niedożywienie białkowe,

b) nieprawidłowości szpiku i/lub podścieliska:

- wrodzone,

- nabyte,

c) zaburzenia w dojrzewaniu erytrocytów, niedobory lub zaburzenia metaboliczne:

- Fe,

- wit. B₁₂,

- kwasu foliowego.

2. Wzmożona hemoliza:

a) wrodzona:

- zab. dotyczące błon komórkowych,

- zab. dotyczące enzymów krwinkowych,

- zab. dotyczące hemoglobiny,

b) nabyta:

- zależna od p/ciał,

- indukowana przez anomalie lipidów osocza,

- mechaniczna,

- termiczna,

- wyzwolona przez drobnoustroje.

3. Nadmierna utrata:

a) ostra,

b) przewlekła.

Niedokrwistość wrodzona aplastyczna:

• Fanconiego:

- aplazja wszystkich 3 szeregów utkania szpikowego. Dziedziczenie AR, z różną penetracją genów, częściej mężczyźni. Towarzyszą różne wady rozwojowe kości (np. brak k. promieniowej, rozszczep kręgosłupa), zaburzenia pigmentacji (ciemne plamy), wady serca, nerek, upośledzenie rozwoju umysłowego.

- objawy hematologiczne ujawniają się dopiero w wieku 4-5 lat. Pierwszym objawem jest niedokrwistość, potem leukopenia i trombocytopenia.

- leczenie: sterydy, przetoczenia, przeszczep szpiku.

Niedokrwistość wrodzona hipoplastyczna:

• Blackfana-Diamonda:

- dziedziczenie AD. Istnieją wady rozwojowe np. upośledzenie wzrostu, zez, retinopatia, wady rozwoju kości, serca, ukł. moczowego,

- objawy hematologiczne pojawiają się w pierwszych m-cach życia,

- leczenie: sterydy, przetoczenia krwi, przeszczep szpiku,

Jest to wybiórcza hipoplazja czerwonokrwinkowa.

Niedokrwistości aplastyczne i hipoplastyczne nabyte:

- uszkodzenie mikrośrodowiska lub/i utkania szpiku,

- pierwsza - cięższa, gorzej poddająca się leczeniu,

• Idiopatyczna:

Mechanizm nieznany. Leczenie: sterydy, globuliny, przetoczenia krwi, przeszczep szpiku.

• Pozapalna:

Depresja szpiku wywołana bezpośrednim działaniem czynnika uszkadzającego. Najczęściej są to wirusy - szczególnie EBV, HCV, HIV. Bezpośrednie działanie wirusa na szpik lub/i przez uruchomienie mechanizmów immunologicznych. Leczenie: jw.

• Polekowe:

Uszkodzenie szpiku wywołane bezpośrednim działaniem leku (cytostatyki) lub w reakcji nadwrażliwości - lek działa jako hapten (chloramfenikol, sole złota, NSAIDs). Leczenie: jw, czynnik wzrostu, sole litu.

• Immunologiczne:

Za pomocą p/ciał lub innych mechanizmów immunologicznych. Kolagenozy, GvHD, tymoma.

Leczenie jw.

Zaburzenia dojrzewania erytrocytów:

- niedobory lub zab. metaboliczne (wrodzone i nabyte):

• żelaza

- niedoborowe

- infekcyjne

Parametry: ↓ Hb< 9 g%, MCH< 27pg, MCHC< 30 %, anizocytoza, MCV< 78μm (mikrocytoza), ↓ Fe,

TIBC, normalne retikulocyty.

Leczenie:

Hemofer 1 ml.= 40 mg Fe, 1 kropla=1.44 mg Fe,

dajemy 4.5-6.0 mg/kg/d Fe z witaminą C + prawidłowa dieta, przetoczenia,

Wzrost Hb następuje między 7-10 dniem leczenia o 1-2 mg%.

• Niedokrwistość śródzakaźna:

przyczyny: przesunięcie Fe do aktywowanych przez infekcję UMI

przesunięcie Fe do magazynów tkankowych celem unieruchomienia namnażania się drobnoustrojów wykorzystujących Fe do swojego wzrostu i metabolizmu.

• Różnice niedoborowe/infekcyjne:

- niskie Fe przy prawidłowym TIBC,

- wykrycie ogniska zakażenia,

- leczenie: nie podawać Fe, leczyć zakażenie.

• Niedobory wit. B₁₂ i kw. foliowego:

- przyczyny: wzrost zapotrzebowania,

niedostateczna podaż w pokarmie,

upośledzone wchłanianie,

stosowanie leków np. p/drgawkowych, sulfonamidów, cyklosporyn,

wrodzone zaburzenia metaboliczne - dziecięca i młodzieńcza postać ch. Addisona-B.,

pasożyty przewodu pokarmowego,

- objawy: czasem ciężki stan chorego, dziecko potrafi przyjść do lekarza z bardzo niską Hb, apatia, zab. rozwoju psychicznego, ↓ odporności, bladość o żółtawym zabarwieniu, hepatosplenomegalia, skaza krwotoczna, obrzęki (mylne rozpoznanie białaczki)

- laboratorium: ↓ Hb, duże RBC, towarzyszy trombocyto lub/i neutropenia, granulocyty z hipersegmentacją jąder (> 5 płatów), w szpiku obecne kom. wszystkich 3 linii, ale silnie wzmożona megaloblastoza, niski poziom kw. foliowego w surowicy (< 5 μg/ml) lub wit. B₁₂ (< 100 μg/ml).

- leczenie: podaż kw. foliowego, początkowo 2-5 mg/d parenteralnie, potem 0.005 mg/d doustnie,

wit. B₁₂ 1.0-5.0 μg/d parenteralnie.

Wzmożona hemoliza:

• Wrodzona:

zaburzenia dotyczące:

błon komórkowych	enzymów krwinkowych	hemoglobiny
- sferocytoza	- niedobór/brak kinazy pirogronianowej	- talasemie
- owalocytoza	- niedobór/brak dehydrogenazy Glc-6-P	- hemoglobinopatie (drepanocytoza)

1. Sferocytoza:

Dziedziczenie dominujące lub recesywne. Błąd jest w strukturze błony komórkowej (niestabilna spektryna). Objawia się w okresie noworodkowym żółtaczką, częstsza kamica żółciowa, przełomy hemolityczne i aplastyczne. Splenomegalia. (-) odczyny Coombsa. Obniżona oporność osmotyczna krwinek, hiperbilirubinemia.

Leczenie: usunięcie śledziony (> 5 rz.)

szczepienie szczepionką p/pneumokokową.

2. Niedobór/brak dehydrogenazy Glc-6-P:

Związany z płcią, chorują mężczyźni. Istnieje 180 wariantów, najczęściej wariant B (= śródziemnomorski).

• Nabyte:

a) Zależne od p/ciał:

- autoimmunologiczne z obecnością ciepłych aglutynin,

- autoimmunologiczne z obecnością zimnych aglutynin,

- napadowa nocna hemoglobinuria,

- autoimmunologiczna związana z lekami,

- choroba hemolityczna noworodków,

b) Indukowane przez anomalie lipidów osocza.

c) Mechaniczne.

d) Termiczne.

e) Wywołane przez drobnoustroje.

Jeżeli mamy niedokrwistość z niedoboru Fe, która nie reaguje na leczenie, to należy dokładnie poszukać miejsca krwawienia. Najczęściej jest to małe, przewlekłe pokrwawianie z przewodu pokarmowego

(→ kał na krew utajoną).

8. z. Schoenleina-Henocha

Z. Schonleina-Henocha

- postać skórno-krwotoczna i brzuszna

• objawy: wybroczyny na skórze i bł. śluzowych

• nie ma zaburzeń krzepnięcia

• skaza alergiczno-toksyczna

• zmiany w żyłkach, tętniczkach, włośniczkach

• wywołane przez krążące kompleksy (odp. typu III)

• zachorowania 2-7 r.ż.

• początek ostry

• przebiega rzutami kilka dni - kilka tygodni

• wykwity na skórze mają różny charakter (plamy, wybroczyny), symetrycznie na kończynach dolnych, pośladkach, okolicy krzyżowo-lędźwiowej, przedramionach

• postać stawowa: zajmowane są głównie stawy skokowe, nadgarstkowe. Objawia się obrzękiem stawów i bolesnością

• postać brzuszna: bóle brzuch, wymioty, nudności, smoliste stolce; może przypominać ostry brzuch

• u dzieci powyżej 7 r.ż. może dojść do zajęcia nerek (krwiomocz, zmiany w moczu)

• postępowanie: spokój, działanie objawowe, leki uspokajające, leki uszczelniające (rutyna, wit. C), leki p/bólowe

infekcje pogarszają stan

9. zapotrzebowanie kaloryczne dziecka

1-3mc 110kcal/kg

3-6mc 95kcal/kg

6-12mc 100kcal/kg

później maleje z wiekiem do 40 kcal/kg u dzieci

na seminarium z nerek: 1-10 kg ->100/kg 10-20->50

10. glomerulopatie

11. rozwój poszczególnych układów po urodzeniu (ukł. krążenia, płuca, immunologiczny)

Immunologiczny:

a)odp. komórkowa:

-grasica- max. rozwoju u noworodka

-sledziona- do 6 mc

- węzły chłonne do 5 rż

-1mc- wzrost limfocytów, spadek granulocytów (1-wsze skrzyżowanie)

-8-10mc limfocytoza fizjologiczna (45-65%)

-7-12r.ż. 35-55% (ok. 7rż drugie skrzyżowanie)

b)humoralna

-do 2mc IgA wydzielnicza nieoznaczalna

-3-5mc fizjologiczna hipoimmunoglobulinemia

-12mc poziomy IgG i IgM 50-60% wart. u dorosłych, IgA 20-25% , IgD nieoznaczalna

-2rż IgA wydzielnicza 100%

12. skazy krotoczne

1. Naczyniowe

1. wrodzone

1. wrodzona naczyniakowatość krwotoczna - ch. Rendu-Oslera

2. plamice we wrodzonych zaburzeniach tk. łącznych: z. Ehlersa-Danslosa i z. Marfana

2. nabyte

1. z. Schonleina- Henocha

2. plamica zwykła

3. plamica ortostatyczna i mechaniczna

4. inne plamice

Z. Schonleina-Henocha

• patrz wyżej
  

2. Skazy płytkowe

1. Małopłytkowość

1. zależna od wytwarzania płytek

1. wrodzona hipoplazja szpiku

2. w przebiegu różyczki noworodków

3. dziedziczna małopłytkowość (z. Wiskota-Atricha)

4. choroby rozrostowe szpiku (np. białaczki i chłoniaki → skazy to pierwszy objaw)

5. nabyta aplazja szpiku (np. po promieniowaniu X, po środkach chemicznych)

6. wybiórcza hipoplazja ukł. płytkowego

2. spowodowana nadmiernym niszczeniem płytek

1. objawowa (np. w zakażeniach)

2. alloimunologiczna małopłytkowość noworodków

3. autoimunologiczna małopłytkowość noworodków

4. poprzeszczepieniowe/polekowe

5. plamica ostra i przewlekła

6. wrodzona w przebiegu samoistnej plamicy małopłytkowej matki

3. z hipersplenizmu

4. z utraty krwi

1. krwotok

2. krążenie pozaustrojowe
   

2. Zaburzenia czynności płytek

1. zaburzenia agregacji płytek

2. zaburzenia adhezji (ch. Bernarda-Souliera)

3. zaburzenia w zakresie uwalniania sub. wewnątrzpłytkowych

4. inne zaburzenia

Autoimmunologiczna skaza małopłytkowa (ASM)

• postać ostra i przewlekła

• def. z. który charakteryzuje się :

1. spadkiem ilości PLT<100 tys./mm³

2. skróconym czasem przeżycia płytek krwi

3. obecnością w osoczu czynnika p/płytkowego

4. zwiększoną liczbą megakariocytów w szpiku kostnym

patogeneza

1. autoprzeciwciała IgG skierowane p/komponentom bł. płytkowej - glikoproteinom GP IIb/IIIa i GP16

2. niszczenie płytek opłaszczonych p/ciałami w śledzionie i innych częściach ukł. siateczkowo-śródbłonkowego
   

43. cechy kliniczne:

1. występuje między 2-8 r.ż. najczęściej

2. równie często u obojga płci

3. czynniki predysponujące: szczepionki „żywe” p/odrze i ospie. zakażenia bakteryjne, różyczka/ospa/odra, infekcja w ostatnich 3 tyg, zakażenia wirusowe (50-80%)

44. objawy:

1. łatwość powstawania wylewów

2. skazy powstają na dużym obszarze skóry

3. wykwity czerwono/purpurowo/czerwone

4. pośladki, kończyny dolne → ale cała skóra

5. mogą być krwawienia ze śluzówek (nosa, p. pokarmowego, dr. moczowych); mogą stanowić zagrożenie życia

6. u 1% dochodzi do wylewów do OUN

7. wątroba/śledziona/WCH → nie są powiększone !!!!!

45. badania:

1. liczba PLT<100 tys.

2. skrócony czas życia PLT

3. rozmaz krwi dobry

4. eozynofilia (25%)

5. niedokrwistość - tylko przy ciężkim przebiegu

6. wzrost liczby megakariocytów w szpiku

7. przedłużony czas krwawienia !!!!!!!!!!

46. leczenie: STERYDY!!!!!!

1. wskazania: krwawienie z bł. śluzowych, sinaczenie (gł. głowa, szyja), postępująca plamica, rozległa plamica

2. dawki: Enkorton 60 mg/dobę w dawkach podzielonych i redukujemy
   1-2 mg/kg m.c./dobę
   poprawa = odstawiamy
   brak poprawy = odstawiamy i po 1 miesiącu ponawiamy próbę
   w postaci ciężkiej podajemy sterydy i immunoglobuliny
   przetaczanie masy płytkowej → działanie doraźne

Alloimmunologiczna małopłytkowość noworodków

- patogeneza: spowodowana immunizacją matki; Antygeny płodu dziedziczą się po ojcu
70% przypadków - przyczyną jest antygen HPA

może występować już u pierwszego dziecka w okresie okołoporodowym

• objawy:

1. wybroczyny, sińce

2. krwawienia z pępka, p. pokarmowego, płuc

3. krwawienia po wkłuciach dożylnych

4. duże zagrażające krwawienia do OUN

48. rozpoznanie:

1. niezgodność Ag PLT matki i dziecka

2. obecność p/ciał p/PLT matki u dziecka

3. spadek PLT dziecka <150 tys

49. leczenie: podawanie immunoglobulin, hydrokortyzon, płukanie krwinek płytkowych pobieranych od matki pozbawiamy alloantygenów

Autoimmunologiczna małopłytkowośćć noworodkowa (Auto-MN)

• patogeneza: p/ciała chorej matki na ASM

• rozpoznanie:

1. spadek liczby PLT u matki

2. w obrazie krwi matki duże PLT

3. spadek PLT u płodu i noworodka

4. w surowicy matki niespecyficzne p/ciała

52. objawy i leczenie: j.w.

3. Skazy osoczowe

1. wrodzone

1. hemofilie A i B

2. choroba von Wilenbranda

3. dotyczące fibrynogezy

4. dysfibrynogenemia

5. niedobór plazminy

2. nabyte

1. choroby wątroby

2. choroba krwotoczne noworodków

3. zaburzenia krzepnięcia zależna od niedoboru wit. K

4. DIC

5. obecność antykoagulantów

Hemofilia A/B

• choroba AR sprzężona z płcią

• występowanie: A → 1:16000 B → 7x rzadziej
  patogeneza: A → mało czynnika VIII B → mało czynnika IX

1. objawy:
   krwawienia podskórne

2. wydłużony APTT

3. wylewy do mięśni i stawów

4. krwawienia z bł. śluzowej jamy ustnej i nosa

5. krwawienia do OUN

6. krwawienia do gardła, pozaotrzewnowe

55. postacie:

1. ciężka: VIII i IX <2%

2. umiarkowana >2<5%

3. łagodna >5<25%

4. utajona >25>50%

56. leczenie: podawanie czynników VIII i IX

Choroba krwotoczna noworodków (ch. czarna)

• przyczyna: niedobór wit. K , kt jest niezbędna do syntezy aktywnych cz. II, VII, IX, X, C, S

• zapotrzebowanie na wit. K

1. półroczne 5μg/dobę

2. półroczne 10 μg/dobę

59. rozpoznanie:
    1. czas protrombinowy wydłużony

2. PLT, fibrynogen w normie

- leczenie:

1. witamina K 2-3 mg

2. świeżo mrożone osocze 10-20 ml/kg

3. koncentrat z protrombiny

60. przyczyny: późne rozpoczęcie karmienia , mała ilość mleka, mało wit. K w pokarmie

zapobieganie: suplemetacja wit. K u noworodka

13. ch. Rendu-Oslera-Webera

14. nadciśnienie u dzieci, wartości prawidłowe

RR

-noworodki 80/40

-3rż 95/65

-6rż 90/55

->12rż 120/80

HR

-noworodki 140

-1rż 120

-6rż 100

-12rż 90

-16 rż 80

15. ZOMR z uwzględnieniem podziału etiologicznego w zależności od wieku

• Śmiertelność u noworodków sięga 20%.

• Etiologia:

1. Bakteryjne ropne ZOMR:

- meningokoki,

- pneumokoki,

- paciorkowce,

- gronkowce,

- pałeczki G(-).

2. Bakteryjne nieropne ZOMR:

- gruźlicze,

- kiłowe.

3. Abakteryjne limfocytarne ZOMR:

a) wirusowe:

- enterowirusy: ECHO, Polio, Coxackie,

- wirus świnki (30-50% przypadków świnki przebiega z podrażnieniem opon mózgowo-rdzeniowych),

- wirus mononukleozy,

- arbowirusy,

b) pierwotniaki:

- Toxoplasmoza,

c) grzyby:

- najczęściej Candida albicans.

4. Abakteryjne aseptyczne ZOMR:

- towarzyszy innym procesom zapalnym np. oczodołu, ucha wewnętrznego, zatok obocznych nosa,

- czynniki fizyczne, chemiczne,

- po krwawieniach do OUN,

- posocznice.

Bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych:

• noworodki i okres wczesnodziecięcy,

- 50% zachorowań w 1 r.ż.,

- 90% zachorowań do 7 r.ż.,

- wcześniaki - 17 x częściej.

• Droga zakażenie: krwiopochodna.

• Wrota zakażenia:

- jama nosowo-gardłowa,

- skóra, pępek - rzadziej,

- też: wady rozwojowe głównie otwarte przepukliny rdzeniowo-oponowe,

- przetoki skórne,

- szczeliny kostne - głównie pourazowe zpalenia.

• Etiologia bakteryjnego ZOMR:

a) 0-1 miesiąc życia (grupa A):

- Proteus vulgaris lub mirabilis,

- Klebsiella pneumoniae,

- E.coli, Slomonella enteritidis,

- S.aureus, epidermidis,

- Str. viridans.

b) 2-3 miesiąc życia:

1. Str. pneumoniae,

2. N. meningitidis,

ok. 25-30% z grupy A.

c) 4-6 miesiąc życia:

1. N. meningitidis,

2. Str. pneumoniae,

niski % z grupy A.

d) 7-12 miesiąc życia:

1. N. meningitidis,

2. Str. pneumoniae,

3. H. influenzae - choć nieczęsty, raczej okres przedszkolny - od 4 r.ż. (?),

sporadycznie z grupy A.

e) 12-16 miesiąc życia:

jak w III i IV kwartale życia.

Na świecie - szczepienie przeciwko Haemophilus, podawane razem z Di-Per-Te.

• Czynniki predysponujące wcześniaki do zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych:

a) noworodki, wcześniaki:

- niedojrzałość i mała masa urodzeniowa,

- zamartwica,

- urazy okołoporodowe,

- wady wrodzone OUN, szczególnie otwarte przepukliny,

- szeroka antybiotykoterapia,

b) u nowordków matek z zakażeniem:

- dróg moczowych,

- dróg rodnych (E.coli, grzybica),

- owodni,

- przedczesne odpłynięcie wód płodowych

c) (fizjologicznie):

- zwiększona przepuszczalność bariery krew-mózg (im młodszy wcześniak tym bardziej),

- słabo rozwinięty układ odpornościowy.

• 2 typy zapaleń noworodków:

1. Postać wczesna: u noworodków, gdy objawy są w pierwszych 7 dniach po urodzeniu (zakażenie w łonie matki lub przy porodzie).

2. Postać późna: u noworodków objawy występują po 7 dniach po urodzeniu.

• Patogeneza i patofizjologia bakteryjnego ZOMR:

1. Zakażenia górnych dróg oddechowych.

2. Bakteriemia.

3. Przedostanie się bakterii do płynu mózgowo-rdzeniowego i kolonizacja opon.

4. Stany zapalne opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu.

• Objawy kliniczne:

- gorączka,

- wymioty,

- zaburzenia świadomości,

- ból głowy,

- drgawki,

- nadmiernie uwypuklone lub tętniące ciemię,

- objawy oponowe,

- drżenia mięśniowe, wzmożone napięcie mięśniowe, odgięciowe ułożenie,

- zmiany skórne - głównie w etiologii meningokokowej, tworzą one zatory → objawy skazy krwotocznej, wybroczyny.

Jeżeli objawy nie będą pasować do choroby, to robić nakłucie.

Noworodki: (chorują anergicznie)

- ↓ temperatury,

- mała aktywność, apatia,

- senność,

- ↓ łaknienia i pragnienia, nie chce ssać, jeść,

- objawy ze strony OUN: drżenia kończyn nasilają się, oczopląs, osłabienie lub wzmożonie napięcia mięśniowego (hipotonia lub hipertonia), zez,

- dłużej trwa choroba - opistotonus.

Niemowlęta:

- wysoka gorączka, może być septyczna,

- wymioty,

- bóle głowy (u dzieci, które już mówią; nieraz tak silne, że nie mogą ruszać głową na boki),

- zaburzenia świadomości,

- senność aż do śpiączki,

- przeczulica,

- charakterystyczny płacz,(krzyk mózgowy?)

- drgawki uogólnione kloniczno-toniczne.

• Zaburzenia świadomości - od płytkich do głębokich, wszystkie dzieci (?).

• Bóle głowy - u dzieci starszych. W zapaleniu limfocytarnym - bardzo boli(może nie być obj.oponowych), wymioty nasilone, objawy oponowe nie muszą być.

• Drgawki - częsty objaw, szczególnie w okresie niemowlęcym. Po ich opanowaniu wykonujemy nakłucie lędźwiowe, szczególnie jeżeli wystąpiły po raz pierwszy.

• Ocena ciemienia przedniego - tylko wtedy, gdy jest ono jeszcze duże. Jego uwypuklenie lub tętnienie świadczy o wzmożonym ciśnieniu wewnątrzczaszkowym. We wczesnym okresie choroby lub jeżeli w przebiegu zapalenia dochodzi do odwodnienia (np. wymioty), to ciemię może być normalne a nawet zapadnięte (ale wtedy mamy też inne objawy odwodnienia).

• Objawy oponowe:

- sztywność karku,

- objawy Brudzińskiego górny i dolny,

- objaw Kerniga

Jeżeli ich nie ma, to wcale nie świadczy, że nie ma ZOMR, szczególnie w przypadkach zapalenia limfocytarnego. Odwrotnie - może być zaznaczona sztywność karku po nakłuciu lędźwiowym bez ZOMR.

odgięciowe ułożenie.

• Zmiany skórne:

Głównie etiologia meningokokowa - zatory bakteryjne, wybroczyny, wylewy krwawe do skóry, martwica skóry. Zespół Waterhouse'a-Friderichsena - bardzo duża śmiertelność, wybroczyny na kończynach i tułowiu

• Inne objawy:

- przeczulica - nadmierna reakcja na bodźce zewnętrzne,

- krzyk mózgowy - charakterystyczny płacz o wysokich tonach.

Przy nakłuciach lędźwiowych nigdy nie wyciągać szybko igły. Powoli upuszczać płyn.

• Badania laboratoryjne:

Najpierw należy zadbać o chorego, gł. o spadek temperatury i nawodnienie, a dopiero potem badanie.

a) płyn mózgowo-rdzeniowy:

- bad. ogólne,

- bad. bakteriologiczne,

- + wirusologiczne jeżeli podejrzenie limfocytarnego (wyniki dopiero po 3 tygodniach),

b) krew:

- morfologia,

- rozmaz,

- OB,

- białka ostrej fazy,

- bad. bakteriologiczne (na szczycie gorączki),

c) mocz:

- bad. ogólne,

- bad. bakteriologiczne,

d) wymaz z gardła - badanie bakteriologiczne,

e) wymaz z odbytu - badanie bakteriologiczne,

f) wymaz ze skóry, okolicy pępka - badanie bakteriologiczne (szczególnie noworodki i niemowlęta),

g) układ krzepnięcia - gdy widzimy zmiany w hemostazie, we wstrząsie, kwasica.

• Krew:

- anemizacja,

- leukocytoza lub leukopenia,

- przesunięcie w lewo (niekiedy aż do promielocyta w rozmazie),

- przewaga limfocytów,

- ziarnistości toksyczne w granulocytach,

- białka ostrej fazy,

- OB (z reguły przyspieszone ?).

• Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego:

1. Przeciwwskazania:

a) wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe (obrzęk mózgu) → mannitol dla obniżenie + dno oka,

b) anomalie rozwojowe układu nerwowego, przepukliny rdzeniowe,

c) przewlekłe stany zapalne okolicy lędźwiowej.

2. Badanie (norma):

- wodojasny,

- przejrzystość zupełna,

- cytologia: 2 rodzaje komórek limfocyty i monocyty w ilości 3-5 w 1 mm³ (u noworodka może być więcej)

- białko: noworodki 20-150 mg%, (40-100 ?) (w pierwszych dniach nawet do 160)

1-3 m-c życia 20-100 mg%,

≥ 3 m-c życia < 40 mg%,

- glukoza: 2/3 stężenia w surowicy,

- chlorki: 120-180 mmol/l (430-660 mg%),

- odczyny globulinowe: Nonne-Apelta i Pandy'ego

fizjologicznie mogą być (+) u noworodków w pierwszych 3 m-cach życia.

3. Odchylenia od normy:

- ksantochromiczny - obecność bilirubiny (np. w wyniku krwotoku do OUN i nadmiernej hemolizy),

- czerwony - krwawienie do OUN lub skrwawiony (źle zrobiona punkcja),

- stężenie glukozy spada w zapaleniach bakteryjnych (nawet do 0), gruźliczych i grzybiczych,

a) zapalenie bakteryjne:

- duża cytoza,

- komórki wielojądrzaste,

- płyn mętny, ropa,

- białko wysokie,

- cukier niski,

b) zapalenie limfocytarne - wirusowe:

- w pierwszych dniach może być przesunięcie w lewo.

• Powikłania bakteryjnego ZOMR:

1. Zapalenie wyściółki komór mózgowych (głównie noworodki - śmierć lub wodogłowie).

2. Wodogłowie, ropogłowie (zakażone wodogłowie).

3. Wodniaki / ropniaki podtwardówkowe.

Gromadzenie się płynu w przestrzeni podtwardówkowej → ucisk mózgu → drgawki, objawy ogniskowe. Zazwyczaj dochodzi do samoistnej resorpcji. Czasami wymagają neurochirurgii.

4. Ropień mózgu.

5. Zakrzepy naczyń żylnych opony twardej.

6. Zarostowe zapalenie pajęczynówki.

Inne:

7. Upośledzenie słuchu.

8. Głuchota.

9. Zmiany charakterologiczne.

10. Padaczka.

11. Zaburzenia w rozwoju psychicznym i psychosomatycznym.

• Leczenie bakteryjnego ZOMR:

1. Przyczynowe - antybiotykoterapia.

2. Objawowe:

a) p/drgawkowe - Luminal 5-10 mg/kg mc/d,

- Relanium - raczej nie dożylnie, mogą być zaburzenia oddychania,

- Rivotril - krótkie kroplówki,

b) p/obrzękowe - Mannitol 2-4 g/kg mc/d 20% roztwór,

- Decadron,

- Furosemid 1-2 mg/kg mc/d,

c) p/wstrząsowe - Decadron,

- Hydrokortyzon,

- Dopamina,

d) p/gorączkowe,

e) p/bólowe - Paracetamol,

- Pyralgin i.v..

• Schemat leczenia:

1. U noworodków zapalenia o „etiologii jelitowej”:

- Kolistyna i.v. 0.5-1.0 mln j/kg mc/dobę 3-4 dawki (14-21 dni),

i.th. i I.V. 10 000 j/kg mc 3-6 dni,

- Biseptol i.v. 50 mg/kg mc/dobę przez 14 dni,

następnie:

- cefalosporyna III generacji i.v. przez 14 dni,

Kolistyna - obecnie uważa się, że słabo przechodzi przez barierę, stosuje się jednak w połączeniu z Biseptolem.

i.th. - dokanałowo,

I.V. - dokomorowo - tylko gdy poszerzenie komór, płyn mętny, wodogłowie - wtedy płyn w kanale nie odpowiada temy, co w komorze. Musi być odpowiednio duże ciemię.

2. Zapalenia o etiologii Str. pneumoniae (1) i N. meningitidis (2):

- penicylina G i.v. 0.5 mln j./kg mc/dobę (nawet do 1 mln j., max 20 mln j./dobę)

(1) - 4 dawki do 21 dni,

(2) - 4 dawki do 10 dni,

- Biseptol i.v. 40-50 mg/kg mc/dobę przez 4-6 dni, następnie p.o. do 10 dnia (czasem się nie udaje - np. wymioty, to kontynuacja i.v.).

3. Zapalenia o etiologii S.aureus / epidermidis:

- karbenicylina (Pyopen) i.v. 300 mg/kg mc/dobę 4 dawki przez 14 dni

lub: cefalosporyna II generacji i.v. 300 mg/kg mc/dobę, 4 dawki przez 21 dni,

lub: cefalosporyna III generacji i.v. 200 mg/kg mc/dobę, 4 dawki przez 14 dni,

i.th. i I.V. 1-2 mg/kg mc,

- lub: wankomycyna i.v. 45 mg/kg mc/dobę, 3-4 dawki przez 14 dni (można dokanałowo),

+ Amikin i.v. 15 mg/kg mc/dobę, 3 dawki przez 14 dni (aminoglikozyd),

Fucidine,

linkomycyna - gdy jest podłoże kostne,

następnie:

- chloramfenikol i.v. 50 mg/kg mc/dobę 3-4 dawki 7-10 dni, można dokanałowo,

(może wywołać aplazję szpiku, stosujemy - dur brzuszny, bardzo ciężkie salonellozy, ropne zapalenie opon).

U noworodków po w/w dodajemy jeszcze chloramfenikol.

Wirusowe ZOMR:

- klinicznie przebiega łagodniej, chociaż niecharakterystycznie, może dojść do zapalenia mózgu,

- dotyczy głównie dzieci starszych - przedszkolaków (ale i u noworodków, wtedy przebieg jest ciężki) i dzieci w wieku szkolnym,

- są leczone w szpitalach zakaźnych,

- wywołane najczęściej przez wirusa świnki,

• Diagnostyka:

a) płyn mózgowo-rdzeniowy:

- pleocytoza jednojądrzasta do kilku tys. komórek w mm³,

- do 2 doby może być wielojądrzasta,

- poziom białek - od prawidłowego do ponad 1.5 g,

b) serologia,

c) badania wirusologiczne.

• Leczenie:

- raczej objawowe, chba, że uogólniona opryszczka, ospa - Zovirax.

Grzybicze ZOMR:

- w wyniku uogólnionego zakażenia grzybiczego, C. albicans,

- predyspozycje: dzieci małe, noworodki, długo leżące na OIOM-ie, długotrwała antybiotykoterapia, po długim żywieniu pozajelitowym,

- sprzyja leczenie immunosupresyjne.

• Diagnostyka:

a) płyn mózgowo-rdzeniowy:

- pleocytoza jednojądrzasta,

- wzrost poziomu białak,

- spadek poziomu cukru.

gruźlicze ZOMR:

• Diagnostyka:

a) płyn mózgowo-rdzeniowy:

- pleocytoza limfocytarna,

- rozszczepienie białkowo-komórkowe: wzrost białka i spadek komórek,

- spadek poziomu cukru,

- spadek poziomu chlorków.

16. inne przyczyny objawów oponowych

17. ocena stanu ogólnego - na co zwrócić uwagę w zależności od wieku

18. PNN, ONN przyczyny, objawy, leczenie, różnicowanie na ostro

19. nefropatia Ig A

20. ostra białaczka limfoblastyczna

21. niewydolność krążenia - przyczyny wiekowo

Płód:

-zaburzenia rytmu

-ciężka niedokrwistość matki

Wcześniaki:

-przeciążenie płynami

-serce płucne (dysplazja oskrzelowo-płucna)

-Botal

-VSD

-NT

Noworodki:

-wszelkie wady serca

-wady tętniczo-żylne

-kardiomiopatia w następstwie hipoxemii

-wirusowe zapalenie m. sercowego

Niemowlęta-małe dzieci:

-VSD

-niepr. odejście lewej tętnicy wieńcowej

-choroba Kawasaki

-HUS

-kardiomiopatia metaboliczna

-częstoskurcz nadkomorowy

Wiek szkolny:

-gorączka reumatyczna

-zap. wsierdzia

-wirusowe zapalenie mięśnia sercowego

-kardiomiopatie

-NT

-niedokrwistość

-serce płucne (mukowiscydoza)

22. posocznica

• stan chorobowy rozwijający się w następstwie zakażenia różnymi czynnikami infekcyjnymi

• śmiertelność niemowląt 6/100 a w ciężkich przypadkach 40/100

• bakteriemia - obecność żywych bakterii we krwi (viremia, fungemia, parazytemia)

• SIRS - z. układowej odpowiedzi zapalnej
  - z. kliniczny będący odzwierciedleniem odpowiedzi organizmu na różne czynniki wywołujące
  

• - diagnoza: stwierdzenie co najmniej 2 objawów:
  - temperatura > 38
  - tachykardia
  - tachypnoe
  - WBC > 12 tys > 10% krwinek pałeczkowatych

• Posocznica = SIRS wywołany przez czynnik infekcyjny
  

• ciężka posocznica - posocznica ze spadkiem ciśnienia

• ciśń. u niemowląt < 65, u dzieci <75, młodzież < 80 lub spadek ciśń. > 40 od poziomu wyjściowego

• zaburzenia perfuzji (kwasica mleczanowa, skąpomocz, niedotlenienie, zaburzenia świadomości)
  

• wstrząs septyczny - posocznica z spadkiem ciśń. pomimo podawania płynów wypełniających łożysko oraz zaburzenia perfuzji
  

• MODS - dotyczy: serca, OUN, płuc, nerki, jelita

• Etiologia:

• noworodek: paciorkowce gr. B
  pałeczki G(-)
  punkt wyjścia: zakażenie pępka (G(-))

• >1 m.ż.: Str. pneumoniae
  N. meningitidis
  St. aureus
  paciorkowce gr. A
  H. influenzae
  E. coli
  Salmonella

• u płodu: kiła
  toksoplazmoza
  listerioza

• dzieci z obniżoną odpornością: zakażenia bakteryjne, grzybicze, wirusowe, pasożytnicze
  

• określone rodzaje bakterii wiążą się z występowaniem określonych stanów chorobowych:

• paciorkowce - zapalenie wsierdzia, zmiany skórne, angina

• E. coli - nieżyt ukł. pokarmowego, zakażenia nerek, pępka

• pneumokoki - zapalenie płuc, ropniak opłucnej, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
  

• patogeneza posocznicy
  
  




• Obraz kliniczny:

• zmienny i zależy od: - rodzaju czynnika chorobowego
  - intensywności zakażenia
  - pierwotnego umiejscowienia infekcji
  - indywidualnego rodzaju reakcji organizmu

• u dzieci posocznica rozwija się b. dynamicznie

• objawy 2 z 4 kryteriów SIRS: - wzrost temperatury
  - tachykardia
  - tachypnoe
  - leukocytoza >12 tys i >10% pałeczek

• gorączka wzrasta po południu a rano jest dobra ( obraz zębów piły)

• objawy przedmiotowe: - ciężki stan ogólny
  - niedomoga krążenia
  - objawy z OUN (senność, apatia, utrudniony kontakt)
  - skąpomocz !!!!!!!!!
  - wybroczyny (nie znikają po uciśnięciu palcem)
  - powiększenie wątroby, śledziony

• bad. laboratoryjne

• leukocytoza z przesunięciem w lewo

• ↑ OB., ↑ CRP

• (+) wynik posiewu krwi

• niedokrwistość

• inne (↓/↑ glikemii, ↓Ca, ↓ albumin, kwasica, ↑ bilirubiny)

• kontrola ukł. krzepnięcia

• leczenie

• przyczynowe : zgodnie z atybiogramem

• objawowe:

• walka ze wstrząsem

• leczenie niedokrwistości

• leczenie DIC

• leczenie zaburzeń metabolizmu

• leczenie immunomodulacyjne
  
  

• wspomagające

• dieta

• witaminy

• osłona kom. wątroby

• miejscowe
  

• wstrząs

• zapewnienie drożności dr. oddechowych

• tlenoterapia

• ewentualnie oddech zastępczy

• dojście do 2 naczyń

• wypełnienie łożyska naczyniowego (0,9% NaCl, płyn Ringera, albuminy i inne roztw. koloidowe)

• stabilizacja obwodowego oporu naczyniowego (dopamina, adrenalina, NA,)
  

• niedokrwistość

• poprawa zaopatrzenia tkanek w tlen (utrzymać poziom Hb 10%, Ht 30%)
  

• immunomodulacja

• pochodne gammaglobulin

cytokinoterapia, blokada receptorów

23. mleko matki a mleko krowy

w mleku krowim jest 3x więcej białka

większe stężenie kazeiny, mało białek serwatkowych

kilkakrotnie mniej cystyny i tauryny

śladowe ilośći laktoferyny

brak czynnika bifidogennego

brak czynników immunologicznych

słaboprzyswajalny tłuszcz (długołańcuchowe kw tłuszczowe)

2x mniej laktozy

3x więcej soli mineralnych

30% wapnia się wchłania

20% żelaza się wchłania

brak ligandyn (wiążą B₁₂ , kw. Foliowy)

mniej witamin A, B₂ , C, D

24. rozwój psychomotoryczny w 1 r. ż.

25. nadciśnienie nerkopochodne

a)choroby miąższu nerek

-nefropatia odpływowa i inne postacie przewlekłego OZN

-KZN pierwotne

-KZN wtórne

-status post HUS

b)PNN

c)hipo- i dysplazje wrodzone

d)wodonercze

e)nefroblastoma, reninoma

f)urazy

g)naczyniowo-nerkowe:

-hipoplazja t nerkowej

-zw. t nerkowej

-arteritis

-zatory, zakrzepy

26. morfologia u dzieci, normy, skrzyżowania

27. HUS = zespół hemolityczno - mocznicowy

Zespol hemolityczno-mocznicowy,zespol Gassera
Triada objawow: niedokrwistosc hemolityczna, maloplytkowosc, ONN
Wyrozniamy HUS typowy i atypowy
Typowy=postac enteropatyczna
Jest wywolana przez E. Coli typu EHEC , która produkuje werotoksyne, która ma szczegolne powinowactwo do do nablonka cewek i naczyn nerkowych(t. doprowadzajaca); powoduje to DIC (spadek PLT) dalej uszkodzenie RBC przechodzacych przez skrzepy(niedokrwistosc) i w koncu ONN
Postac typowa poprzedzona jest biegunka, rozp opiera się na stwierdzeniu w stolcu bakterii lub werotoksyny
Atypowy=p. nieenteropatyczna
Jest wywolana przez pneumokoki wytwarzajace neuroaminidaze lub nieznane czynniki (wrodzony)
Wystepuje również HUS po kzn (rzadkie)
Objawy: wywiad biegunkowy, wymioty, goraczka
Spadek diurezy
Mocz krwisty
Morfologia +retikulocyty+LDH
Roznicowanie: posocznica , DIC, SLE  z nefropatia, neo zlosliwe, cytostatyki, napromienianie, naczyniowy odrzut przeszczepu nerki
Gorsze rokowanie jest u dzieci starszych
Leczenie:
Wczesne rozpoczecie leczenia nerkozastepczego
Objawowe: gosp wodno -elektrolitowa, hipotensyjne, transfuzje masy erytrocytarnej, CADO, ADO, HD, dieta; w Heroldzie jest poza tym plazmafereza

28. drgawki przyczyny w zależności od wieku

• Przyczyny drgawek:

1. Pochodzenia pierwotnego OUN-owego:

- zakażenie OUN,

- urazy OUN,

- padaczka,

- guzy OUN,

- wady wrodzone OUN.

2. Spowodowane chorobami, które wpływają na OUN:

- hipoglikemia(niemowlęta)

- hipo /hipernatremia,

- hipokaliemia,

- hipokalcemia,

- hipomagnezemia,

- zespoły abstynencyjne(noworodki),

- niedotlenienie(niemowlęta)

- niedobór witaminy B₆(noworodki)

- wrodzone choroby metaboliczne.

- zatrucia,

- gorączka- najczęstsza przyczyna drgawek wczesnodziecięcych, właściwie mogłyby podpadać pod choroby metaboliczne 9mc-5rż

Drgawki powyżej 6 r.ż. bez gorączki, zaburzeń metabolicznych - należy podejrzewać padaczkę lub nowotwór.

29. krzywica

30. przedawkowanie wit. D₃

-hiperkalcemia z hiperkaliciurią

-poliuria i polidypsja, odwodnienie

-hipotonia

-brak łaknienia

-zaparcia

-niepokój

-bladość powłok

-zwapnienia metastatyczne, osteoporoza

-wapnienie nerek i ich uszkodzenie

31. hipokalcemia - w jakich chorobach

-choroby przytarczyc(full)

-oporność na PTH

-niedobór D3

-niedobór magnezu

-niedobór wapnia

-nadmiar forforanów

-hemosyderoza

-ch. Wilsona

(polecam spasioną tabelkę str.1627 Nelson)

32. śródmiąższowe zapalenie nerek - objawy, przyczyny

33. zespoły złego wchłaniania

Zespół złego wchłaniania jest to przewlekłe upośledzenie trawienia i wchłaniania z nieprawidłowości budowy lub/i czynności przewodu pokarmowego.

Wygląd pacjenta z ZZW:

• zaburzone proporcje ciała (krótkie nogi, ręce długie na 2/3 długości ciała),

• chude kończyny,

• niedobór masy ciała i wzrostu,

• zaburzenia dojrzewania biologicznego,

• duży, uwypuklony brzuch.

Czynniki warunkujące prawidłowe trawienie i wchłanianie:

1. Prawidłowa aktywność enzymów trawiennych.

2. Prawidłowa wielkość powierzchni wchłaniania.

3. Prawidłowy transport przez błonę śluzową (ze światła jelita przez enterocyt do naczyń).

4. Prawidłowa flora bakteryjna jelit.

Przyczyny ZZW:

↓ syntezy enzymów przyspieszenie perystaltyki

inhibitory enzymów skrócenie pasażu (przetoki)

↓ ↓

obniżenie aktywności enzymów skrócenie czasu trawienia





upośledzenie trawienia



upośledzona regeneracja nabłonka uszkodzenie nabłonka uszkodzenie kosmków

↓

zanik kosmków jelitowych

↓

resekcja jelita → zmniejszenie powierzchni wchłaniania

(↑ np. chemio- i radioterapia)

wrodzony blok wchłaniania aβ-lipoproteinemia zastój krwi/limfy

↓ ↓ ↓

transport aktywny ze światła jelita transport przez enterocyt dyfuzja z enterocyta



↓

upośledzenie transportu przez błonę śluzową

(↑ aβ-lipoproteinemia - lipidy nie są wyrzucane z enterocytów; zastój krwi - ↑ osmotyczności i utrudnienie przenikania z jelita)

anomalie anatomiczne niedobory immunologiczne przewlekłe i nawracające



zakażenia przewodu pokarmowego




patologiczna flora bakteryjna

(↑np. uchyłki lub uchyłkowatość)

Objawy nietolerancji:

• białka:

nie ma objawów nietolerancji białkowej,

• tłuszcze:

mukowiscydoza, choroba trzewna,

→ niedobory energetyczne: ↓ siły mięśniowej, zahamowanie rozwoju motorycznego, defekt odporności,

• brak witaminy A:

- szorstka skóra,

- suche włosy,

- kwitnące paznokcie,

- złe widzenie,

• ↓ witaminy K w pożywieniu → zaburzenia krzepnięcia,

• nie ma niedoboru witaminy D, bo dziecko nie przyrasta na wadze i tej witaminy nie potrzebuje (niedobór ujawnia się wtedy, gdy dziecko przybiera na wadze i ma zapotrzebowanie na witaminę D, które nie jest pokrywane dietą),

• alergie pokarmowe - wynikające z wnikania wszystkich alergenów przez uszkodzone jelito (m.in. dlatego szorstka skóra, bo 1. alergie i 2. brak witaminy A).

Mechanizmy wtórnie zaangażowane:

• zaburzenia immunologiczne:

uszkodzenie bariery jelitowej → nasilenie inwazji antygenów → rozdrażnienie immunologiczne,

→ reakcje alergiczne,

• niedożywienie białkowo-kaloryczne (PCM):

ZZW → biegunka przewlekła, \


→ wymioty, } PCM → opóźnienie rozwoju somatycznego,


→ ↓ łaknienia, / biologicznego,

psychoruchowego,

spadek anabolizmu

Wtórne następstwa niedoborów pokarmowych:

• niedokrwistość,

• zaburzenia krzepnięcia,

• obj. niedoboru witaminy A.

Łącząc wszystko:

Upośledzenie trawienia Objawy nietolerancji






Zmniejszenie powierzchni Niedobory somatyczne


wchłaniania Przewlekłe zaburzenia wchłaniania



(ZZW) Wtórne następstwa niedoborów



Upośledzenie transportu pokarmowych (wit. A, K, B₁₂,

przez błonę śluzową kw. foliowy, Fe)

Patologiczna flora jelitowa Mechanizmy wtórnie zaangażowane

Niedobory somatyczne:

• zmniejszenie przyrostu (ubytek) wagi,

• objawy niedożywienia (schudnięcie),

• niedobór wzrostu (ew. nieprawidłowe proporcje).

Objawy nietolerancji:

Upośledzenie wchłaniania → wzmożenie fermentacji → wzrost zaw. H₂O, kolki, wzdęcia,



węglowodanów ↑ osmolalności treści jelit CO₂, kwasów → stolce: liczne,


organicznych płynne, pieniste,

kwaśne,


zab. metaboliczne:

niedobór energii spadek anabolizmu i wzrost katabolizmu,


spadek siły mięśniowej (↓ sprawności motorycznej),

Spadek wchłaniania tłuszczów defekt odporności (spadek fagocytozy),



steatorrhea

niedobór wit. A, K

Pełne rozpoznanie ZZW powinno obejmować:

• rodzaj niewchłanianej substancji (wywiad: od kiedy objawy, co było wtedy włączone do diety),

• stopień nasilenia nietolerancji (krzywe cukrowe),

• typ ZZW:

- pierwotny, wtórny,

- glutenozależny i bez wrażliwości na gluten,

- regeneracyjny, aregeneracyjny,

- pierwotna przyczyna ZZW.

Przyczyna:

• pierwotnego ZZW: wrodzony, pierwotny defekt przewodu pokarmowego,

• wtórnego ZZW: schorzenie podstawowe przewodu pokarmowego lub pozajelitowe.

rozpoznanie	objawy	leczenie	rokowanie
Pierwotny ZZW	obj. podmiotowe i przedmiotowe	dieta eliminacyjna, realimentacja, lecz. objawowe i wspomagające	złe
Wtórny ZZW	jw. + obj. choroby pierwotnej	jw. + leczenie choroby pierwotnej	dobre

Mechanizm etiopatogenetyczny	Pierwotne ZZW	wtórne ZZW
Niedobór enzymów trawiennych	- wrodzony niedobór disacharydaz (alactasia, hypolactasia), - mucoviscydosis	- wtórna nietolerancja laktozy
Zmniejszenie powierzchni wchłaniania	- choroba trzewna (celiakia), G, R, - acrodermatitis enteropathica G, R,		- zespół trzewny G, R lub A, - zespół krótkiej pętli G, R,
Zaburzenia transportu przez błonę śluzową	- wrodzony blok wchłaniania Glc, galaktozy, - aβ-lipoproteinemia, - lymphangiectasia intestinalis	- ZZW w wadach serca A,
Nieprawidłowa flora bakteryjna	- wrodzone niedobory immunologiczne (IgA),	- zespół ślepej pętli,

G - glutenowrażliwy, R - regeneracyjny, A - aregeneracyjny,

Diagnostyka nieprawidłowego trawienia i wchłaniania węglowodanów:

1. Wywiad:

charakter stolców - kwaśne, fermentacyjne, tłuszczowate, cuchnące.

2. Badania laboratoryjne:

upewnić się przedtem, czy zostały spełnione podstawowe warunki, przy których można uzyskać wyniki przydatne diagnostycznie,

a) badanie kału:

- pH,

- ciała redukujące,

- tłuszcze obojętne,

- kw. tłuszczowe,

- skrobia,

- włókna mięsne,

b) krzywe cukrowe - po obciążeniu Glc, laktozą, sacharozą, d-ksylozą,

c) test karencji i ekspozycji,

d) wodorowy test oddechowy (BHT),

e) test z laktozą i mannitolem (SAT).

3. Biopsja jelita cienkiego i pomiar laktazy w rąbku szczoteczkowym:

pozwala rozróżnić ZZW regeneracyjne i aregeneracyjne.

Krzywe cukrowe:

1. Laktozowa:

- podajemy 1.75 g/kg mc laktozy i mierzymy poziom Glc we krwi 4-krotnie,

- przyrost powinien wynosić min. 30 mg%,

- przy niedoborze laktazy krzywa jest spłaszczona lub płaska.

2. Sacharozowa:

- jak wyżej,

- gdy płaska jest tylko 1.→ uszkodzenie małe, gdy 1. i 2.→ uszkodzenie duże.

3. Glukozowa:

- pozwala na obserwację powierzchni wchłaniania.

4. d-ksylozowa:

- fizjologicznie tego cukru nie ma w organizmie, dlatego po podaniu go doustnie oznaczamy we krwi jego poziom przyjmując jako stan wyjściowy st.= 0,

- 3. i 4. są identyczne, pozwalają na ocenę powierzchni wchłaniania jelita.

Zakażenie dróg moczowych to często przyczyna wtórnych ZZW, biegunek, ↓ masy ciała.

Odróżnienie zespół trzewny czy choroba trzewna.

Istnieją kryteria tzw. budapeszteńskie do rozpoznawania:

przed diagnostyką nie należy włączać diety bezglutenowej, bo inaczej nie można jej zastosować:

1. Typowy obraz kliniczny ZZW z glutenem w diecie.

2. Biopsja jelitowa, ale tylko ze spełnionym warunkiem 1., o typowym obrazie

- znacznego stopnia spłaszczenie lub zanik kosmków,

- hiperregeneracja w kryptach,

- naciek jednojądrzasty w podścielisku (limf. T delta).

3. Przeciwciała we krwi obwodowej:

a) p/endomyzialne IgA, IgG - najbardziej czułe i najlepsze,

IgA EmA,

IgG EmA,

b) p/retikulinowe IgA, IgG

IgA ARA,

IgG ARA,

c) p/gliadynowe IgA, IgG - najmniej swoiste i czułe,

IgA GI,

IgG GI,

Gdy po raz pierwszy diagnozujemy, to należy oznaczyć ogólną ilość p/ciał IgA i IgG - może być wrodzony niedobór p/ciał.

4. Ustąpienie objawów klinicznych oraz zanik p/ciał po wprowadzeniu diety bezglutenowej.

Test ekspozycji i karencji musimy zrobić, jeżeli przed diagnostyką była włączona dieta bezglutenowa.

34. celiakia

35. przyczyny przewlekłych biegunek

36. zaparcia

37. mukowiscydoza

Mukowiscydoza (musoviscidosis cystic fibrosis, CF):

• 1936 r. Fanconi,

• choroba ogólnoustrojowa,

• panegzokrynopatia = dysfunkcja gruczołów wydzielania zewnętrznego,

• różnorodny obraz kliniczny,

• przewlekły, nasilający się proces,

• uwarunkowany genetycznie,

• Objawy:

- zaburzenia wchłaniania (niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki),

- nawracające zakażenia dolnych dróg oddechowych,

- utrata soli z potem,

- niepłodność u mężczyzn.

• Przyczyna:

- mutacja genu strukturalnego, kodującego syntezę białka CFTR, będącego białkiem transportującym jon Cl^- przez błonę komórkową - kanał Cl (CFTR - cystic fibrosis transmembrane regulator).

• Dziedziczenie:

- autosomalne recesywne AR, podlegające prawom Mendla (bo kodowane jednogenowo); chory jest homozygotą mutacji, zdrowy jest homozygotą bez mutacji lub heterozygotą z mutacją,

- heterozygoty mają zwiększoną ilość jonów w pocie, ślinie i łzach,

- bywają przypadki niepełnego fenotypu, nie ma typowych objawów klinicznych, objawy są dyskretne: zmienne stolce, pobolewanie w brzuchu, zapalenia płuc.

• Cechy CFTR:

- chromosom 7, ramię długie q 31.3,

- składa się z 27 egzonów, zawiera od 38 do 824 nukleotydów, cały obszar to 250 kb,

- sekwencja tego genu w przewadze pokrywa się z sekwencjami u innych zwierząt, np. w 77% z genem ropuchy a w 78% z genem myszy.

• Białko CFTR:

- duże białko transportujące, glikoproteina błonowa regulująca przepływ wody i Cl^-.

• Mutacje genu CFTR, częstość:

- 1:650, 1:17000, 1:1500-3000, 1:2300 (Polska), 1:90000,

- jest to najstarsza mutacja genu strukturalnego (ok. 800 lat),

- najczęstsza mutacja → delecja ΔF508, powodująca wypadnięcie fenyloalaniny z miejsca 508 łańcucha = odpowiedzialna za 70% wszystkich mutacji w genie (w populacji chińskiej 90%),

- ogółem zidentyfikowano ok. 200 mutacji, (400?)

- nie ma związku rodzaju mutacji z fenotypem choroby.

• Patogeneza:

Zaburzenie transportu jonów przez komórki wydzielnicze. Białko reg. CFTR wymiana Cl^-, K⁺, H₂O, Na⁺ → produkcja nieprawidłowego śluzu z ↑ Ca²⁺ i fukozy a ↓ kwasu sialowego. Śluz jest zagęszczony i lepki, zamyka przewody wyprowadzające licznych gruczołów. Przewlekły proces zapalny przy zaleganiu gęstego śluzu. Leukocyty wielojądrzaste → rozpad → uwalniają DNA + wiążą się z aktyną dając bardzo lepką wydzielinę.

• Obraz kliniczny:

a) układ oddechowy:

- gęsta i lepka wydzielina zamykająca (początkowo zwężająca) światło oskrzeli, włóknienie błony śluzowej → obturacja → niedodma i odcinkowa rozedma,

- zmiany zapalne z oskrzeli przechodzą na oskrzeliki → tkanka płucna → włóknienie tkanki płucnej → rozstrzenie oskrzeli i serce płucne,

- zakażenia bakteryjne odpowiadają za pogorszenie stanu klinicznego: u młodych gronkowce, paciorkowce, H. influenzae ,

- pałeczka ropy błękitnej - później, niepatognomoniczne dla mukowiscydozy, ale statystycznie częściej niż w innych chorobach obturacyjnych,

I. chory bez kolonizacji Pseudomonas aeruginosa,

II. z przejściową kolonizacją,

III. z przewlekłym zakażeniem, ale szczepami antybiotykowrażliwymi,

IV. szczepami antybiotykoopornymi,

V. z przejściową kolonizacją Pseudomonas cepatia - często odpowiedzialny za bardzo ostry przebieg,

Mikroorganizm otacza się otoczką nieprzenikliwą dla antybiotyków. Nagromadzenie mediatorów procesu zapalnego i p/ciał stopniowo uszkadzających tkankę płucną. Przy początkowej kolonizacji Pseudomonas zmiany niezbyt nasilone. Potem - przewlekła obturacja i postępująca niewydolność płuc.

- wirusy,

- mykoplazmy,

- Chlamydie,

- prątki atypowe,

- grzyby,

Objawy:

- kaszel początkowo niecharakterystyczny, coraz częstszy, napadowy, przewlekły; powoduje wymioty i krztuszenie się,

- stopniowo tachypnoe i cechy duszności,

- u niemowląt rozwijają się nawracające obturacyjne zapalenia oskrzeli → astma oskrzelowa,

- zapalenia zatok obocznych nosa,

- zapalenia płuc i powikłania: ropnie płuc, ropniaki opłucnej, ogniska niedodmy i rozedmy, rozstrzenie oskrzeli i zniekształcenie klatki piersiowej,

- krwioplucie, bardzo nasilona duszność,

- niedobory wzrostu i masy ciała,

(nawracające i przewlekłe zapalenia płuc,

nawracające zapalenia oskrzelików, obturacyjne zapalenie oskrzeli,)

Badanie przedmiotowe:

- liczne zmiany osłuchowe,

- ↓ parametry czynnościowe płuc,

- ↑ objętości zalegającej,

- pogorszenie testów forsownego wydechu, natężona pojemność pierwszosekundowa,

- zmiany w gazometrii: kwasica, hiperkapnia, hipoksja,

RTG:

- ↑ przejrzystości pól płucnych, różny stopień rozdęcia, ↓ (obniżenie ?) i zmniejszenie stopnia ruchomości przepony,

- zacienienie segmentów, płatów (zamknięcie oskrzeli),

- zagęszczenia wieloogniskowe, poszerzenie wnęk i zagęszczenie rysunku oskrzelowego i naczyniowego,

- wielopostaciowość - to co wyżej + cechy powikłań zap. płuc,

- objawy serca płucnego: uwypuklenie PK i pnia płucnego z rozszerzeniem jego odgałęzień,

b) przewód pokarmowy:

- u noworodków niedrożność smółkowa (meconium ileus MI): nieoddanie smółki, wymioty, objawy niedrożności (do smółkowego zap. otrzewnej), duszność i częste współistnienie zap. płuc. Z reguły dotyczy jelita cienkiego. Niedrożność smółkowa a zwłaszcza smółkowe zapalenie otrzewnej - wskazanie do zabiegu operacyjnego. Niekiedy tylko nieprawidłowy wygląd smółki: bladożółta, śluzowa, lepka, wzrost st. albumin w stosunku do normy. W niektórych krajach test skriningowy na mukowiscydozę.

- akumulacja lepkiego śluzu (zwłaszcza po 4 r.ż.) - objawy podobne do niedrożności smółkowej: kolkowy ból brzucha, wzdęcia, wymioty, anoreksja, zaparcia. Twardy guz wyczuwalny w jelitach. DIOS - distal intestinal obstruction syndrom. W RTG zaleganie mas kałowych.

- wypadnięcie odbytnicy - dość często hipotonia mięśniowa i zaleganie dużych ilości mas kałowych,

c) trzustka:

- u ok. 80% chorych objawy związane z niedomogą zewnątrzwydzielniczą trzustki. Głównie ZZW tłuszczów i białek - przewlekłe niezakaźne biegunki. Defekt trawienia skrobi - najpóźniej.

- niedobory somatyczne: wzrost i masa ciała,

- objawy niedoboru wit. A, D, E, czasem K,

- niedobory żelaza i białek potrzebnych do syntezy hemu - niedokrwistość syderopeniczna,

- niedobór wielonienasyconych kw. tłuszczowych: zmiany skórne, zakażenia, upośledzenie rozwoju,

- nawracające zapalenia trzustki: może maskować przebieg mukowiscydozy tylko u osób z zachowanym wydzielaniem zewnętrznym trzustki (20% chorych),

d) wątroba:

- cholestaza wieku niemowlęcego: ok. 30% niemowląt - obraz dysfunkcji wątroby, czasem tylko wzrost enzymów wątrobowych,

- zagęszczona wydzielina → czopowanie przewodów → cholestaza → zapalenie → marskość wątroby (druga po niewydolności oddechowej przyczyna zgonów na mukowiscydozę),

- zaburzenia morfologiczne i czynnościowe dróg żółciowych: mały pęcherzyk, kamica, dysfunkcja,

e) reflux żołądkowo-przełykowy:

- spowodowany drenażem ułożeniowym, przewlekłym kaszlem, zaparciami,

- może nasilać proces zapalny w płucach

(- hipoproteinemia po okresie noworodkowym,

- cukrzyca,

- choroba wrzodowa,)

f) inne:

- wywiad rodzinny,

- niedożywienie,

- „słony pot”,

- polipy nosa,

- zasadowica hipochloremiczna,

- aspermia u mężczyzn dorosłych (może być jedynym objawem).

W układzie oddechowym jest wydzielany bardzo gęsty i lepki śluz, przylepiający się do ścian oskrzeli, dodatkowo powstrzymujący ruchliwość rzęsek. Nieprawidłowy śluz + nieprawidłowa czynność rzęsek + jeszcze nieprawny odruch odkrztuszania u niemowląt = obturacja dróg oddechowych i złe upowietrznienie płuc (i tak źle wentylowanych) → przewlekłe lub nawracające infekcje dolnych dróg oddechowych, zap. płuc, rozpad pęcherzyków, zespół błon szklistych. Chory ma kłopoty z aktywnością, nie płacze, nie domaga się jedzenia, łatwo zapada na infekcje dolnych dróg oddechowych, nie przybiera na wadze lub ↓, jest wyniszczony, ma nawracające biegunki, czasami żółtaczki (zespół zag. żółci).

• Diagnostyka:

Wywiad:

- genetyczne obciążenie mukowiscydozą,

- przewlekły kaszel,

- bardzo częste infekcje układu oddechowego zwłaszcza obturacyjne,

- przewlekłe biegunki,

- upośledzenie odżywienia.

Badanie przedmiotowe:

- niedobór wzrostu i masy ciała,

- liczne zmiany osłuchowe nad płucami,

- cechy duszności.

Badania laboratoryjne:

- jontoforeza pilokarpinowa (metoda Gibsena i Cook'a) - oznaczenie zawartości chlorku sodowego w pocie. Na przedramieniu dwa waciki: jeden z pilokarpiną (el.-) drugi z NaCl (el.+) + prąd stały. Powyżej 60 mmol/l - patologia.

Stwierdzenie stężenia Cl^- w pocie powyżej 50 mmol/l u osób przed 20 r.ż. jest dostatecznym kryterium diagnostycznym choroby w przypadku współistnienia innych objawów klinicznych (u osób dorosłych Cl^- do 60 mmol/l).

Cl^- między 30 a 50 mmol/l to tzw. obszar niemy, wskazanie do dalszej diagnostyki (może to być np. początek choroby).

- badanie soku dwunastniczego: lepkość, odczyn, zawartość kwasu sialowego i fukozy, zawartość enzymów trzustkowych.

Badanie histopatologiczne - raczej nie.

Badanie cytogenetyczne - mutacje genu CFTR.

• Leczenie:

a) antybiotykoterapia w zaostrzeniach choroby:

- nasilenie kaszlu,

- zmiana charakteru i ilości odkrztuszanej wydzieliny,

- nasilenie duszności,

- nowe zmiany osłuchowe,

- nowe zmiany w RTG,

- pogorszenie wskaźników czynnościowych płuc,

- zmiany w gazometrii: ↓ O₂,

- utrata apetytu,

- spadek masy ciała,

- gorączka,

- ↑ leukocytozy i OB,

- nowe drobnoustroje w badaniu bakteriologicznym,

Stosuje się zdecydowanie wyższe dawki antybiotyków, bo jest ↑ eliminacji leków ( ↑ wydzielanie ?).

Zakażenie Pseudomonas aeruginosa:

- jeżeli pierwszy raz - 2 antybiotyki i.v. przez 2 tygodnie,

- przewlekła kolonizacja - przewlekła antybiotykoterapia, można podawać wziewnie.

b) fizjoterapia oddechowa:

- wspomaga kaszel i oczyszczanie,

- drenaż ułożeniowy + oklepywanie klatki piersiowej (odpowiednie segmenty w odpowiedniej pozycji ciała) + nasilony wydech, odkasływanie, ćwiczenia fizyczne i masaż wibracyjny po podaniu leku mukolitycznego, 2 (4?) x dziennie przez 20 minut.

Wybór terapii zależy od wieku, nasilenia zmian i preferencji chorego.

Jeżeli dobre parametry - to nie trzeba.

c) mukolityki wziewnie lub p.o. przez całe życie, 3 grupy leków:

- rozrywające wiązania dwusiarczkowe: N-acetylocysteina (kinezyterapia 0.5 godziny po podaniu),

- DNA'za lub dornaza α, Pulmozyna - droga wziewna, jak dotąd najskuteczniejszy, (kinezyterapia kilka godzin po podaniu),

- amiloryd - moczopędny, hamuje nadmierną absorpcję Na,

d) leki rozszerzające oskrzela:

- β-mimetyki:

mogą powodować niestabilność błony mięśniowej oskrzeli (wtórnie skurcz oskrzeli),

↑ absorpcji Na, ↑ gęstości wydzieliny,

rozszerzenie oskrzelików - ↑ penetracji drobnoustrojów,

- leki antycholinergiczne,

- metyloksantyny,

e) żywienie:

- pokrycie kaloryczne 120-150% zapotrzebowania osób zdrowych (duże straty energii - przewlekłe biegunki, przewlekłe procesy zapalne dróg oddechowych),

- dieta tłusta i bogatobiałkowa,

- suplementacja witamin i enzymów trzustkowych p.o. (Creon, Panzytrat, Prolipaza), głównie chodzi o lipazę trzustkową ilość jednostek lipazy/kg,

- niekiedy zgłębniki dożołądkowe albo gastro- lub jejunostomia (rzadko),

- czasem żywienie pozajelitowe.

38. tubulopatie

giełda dr Żurowska

---