Mutacja-nagła, skokowa, bezkierunkowa, dziedzicząca się lub nie dziedzicząca, zmiana w materiale genetycznym organizmu.
Zmiennosć mutacyjna- polega na tworzeniu nowej informacji genetycznej.
Mutacje dzielimy ze wzg na:
1)sposób powstania
-samorzutnie
-w sposób indukowany
2)skalę zmiany
-mutacje genowe (nukleotydowe, punktowe)
-chromosomowe( aberracje chromosomowe)
-mutacje genomowe
3)na skutki
-niekorzystne (letalne, subletalne)
-korzystne
-obojętne
Podział mutacji genowej:
-wynikające z podstawienia właściwej zasady przez inną (substytucja,tranzycja, transwersja)
-wynikające z utraty bądź wstawienia nukleotydu (delecja, insercja)
Mutacja chromosomowa:
-zmianie ulega struktura jednego chromosomu, są to mutacje o zasięgu większym niż jeden gen i mniejszym niż jeden chromosom; zaburzenie polegajace na zmianie struktury lub liczby chromosomów
Do mutacji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych.
Podział mutacji chromosomowej:
-wewnątrzchromosomowe (deficjencja, duplikacja, inwersja)
-międzychromosomowe (translokacja)
Mutacja genomowa:
mutacja chromosomowa liczbowa polega na zmianie liczby kompletnych chromosomów
-utracie lub występowaniu dodatkowych pojedynczych chromosomów- wskutek zaburzeń rozdziału chromosomów w mitozie lub mejozie
-zwielokrotnieniu całego genomu- w wyniku zniesienia rozdzialu wszystkich chromosomow (poliploidalność).
Mutanty powstałe w wyniku mutacji genomowej:
1)autoploidy
-aneuploidy (*monosmomiki, * trisomiki)
autopoliploidy
2)alloploidy (amfipoliploidy)
Skutki mutacji:
-korzystne ( zwiększają zdolności adaptacyjne)
-niekorzystne ( letalne, warunkowo letalne)
-obojętne (nie wywołują zmian adaptacyjnych)
Skutki mutacji genowych:
1)albinizm
brak trozyny i melanin
efekt: biała skóra, białe włosy, czerwona źrenica
2)anemia sierpowata
zamienina hemoglobina
efekt: anemia
3)pląsawica huntindtona
mutacja dominująca
objawy: zaburzenia ruchowe, zwyrodnienie układu nerwowego i upośledzenie umysłowe
Skutki mutacji chromosomowych:
-zespół Downa (trisomia chr.21, 2n=47)
-zespół Patau'a (trisomia chr.13, 2n=47)
-zespół Edwardsa (trismonia chr.18, 2n=47)
-zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzn, 2n + XXY)
-dodatkowy chromosom X u kobiet (2n + XXX)
-zespół Turnera (brak 1 chromosomu X u kobiet, 2n - X)
Czynniki fizyczne:
-promieniowanie jonizujące
-promieniowanie ultrafioletowe
-wysoka temp.
Promieniowanie jonizujące:
-rentgenowskie i gamma
-duże porcje energii pochłaniane przez DNA
Efekt: uszkodzenie cząsteczki (rozerwanie)
Promieniowanie jonizujące:
-Be, K, C, H, rozszczepienie izotopów uranu i plutonu, wybuchy jądrowe, promieniowanie rentgenowskie
-mutacje te nieodwracalne (nieszkodliwe- zmiana koloru skóry albo włosów, bardzo poważne wady układu- krążenia, nerwowego, kostnego)
-dziedziczne, ale recesywne
Promieniowanie ultrafioletowe:
-niebezpieczne dla małych organizmów
-dł=260 nm → max absorpcji cząsteczki DNA
-wiązania między pirymidynami lezącymi obok siebie- dimery pirymidynowe C-C, C-T, T-T
Czynniki chemiczne:
-modyfikują zasady azotowe
-są analogami zasad azotowych
-powodują nieprawidłowe działanie polimerazy DNA
Kwas azotawy
-powoduje determinację zasad azotowych
Iperyt- związek alkilujący- powoduje liczne tranzucje i transwersje DNA
Wolne rodniki:
-odpowiadają za większość oksydacyjnych uszkodzeń DNA
-powodują powstawanie wiazan poprzecznych pomiedzy DNA, a bialkami
Analogi zasad:
-analog tyminy
-izomer adeniny
-powodują mutacje na skutek niewłaściwego parowania się zasad
-TA->GC
Barwniki akrydynowe:
-oranż akrydyny, proflawina, akryflawina
-wnikają między zasady azotowe w łańcuchu DNA powodując ich rozsuniecie
-powodują delecje lub insercje
Benzopiren
-pochodna wielopierścieniowego węglowodoru
-dołącza się do DNA tworząc promutagen
-występuje w dymie papierosowym, kawie, herbacie oraz przede wszystkim w pokarmach pochodzenia zwierzęcego ( w czerwonym mięsie)
Genotyp:
-zespół wszystkich genów, warunkujący właściwości dziedziczne danego organizmu; każdy żywy organizm ma swój indywidualny zestaw genów, rożny od genotypów innych osobników tego samego gatunku
-genotyp osobnika można zapisać za pomocą dwóch liter, które oznaczają dwa allele jednego genu, zlokalizowane na chromosomach homologicznych (uwaga: osobniki monoploidalne posiadają jeden zestaw chromosomów i przez to jeden allel danego genu)
Fenotyp:
-zespół morfologicznych, anatomicznych, fizjologicznych i biochemicznych cech organizmu żywego wykształcony w trakcie jego rozwoju osobniczego (ontogenezy), a zależny od składu genowego osobnika (genotypu) i oddziaływając nań czynników środowiskowych
-organizmy o podobnym genotypie żyjące w rożnych siedliskach mogą różnic się od siebie, a organizmy o rożnych genotypach żyjące w tym samym siedlisku mogą być bardzo do siebie podobne
Inżynieria genetyczna:
-nowa dziedzina nauki bazującej na genetyce i biologii molekularnej. Zajmuje się ona wykorzystaniem praktycznym genetyki np. w celu wynalezienia szczepionek genetycznych, nowych środków ochrony roślin czy tworzeniu genetycznie modyfikowanych roślin i zwierząt. Jest to dziedzina bardzo dynamicznie rozwijająca się, będąca prawdopodobnie w przyszłości podstawowa dziedzina badawcza, ponieważ daje praktycznie nieograniczone możliwości manipulowania dowolnym aspektem elementów ożywionych i nieożywionych. Inżynieria genetyczna jest nowym obliczem biologii bazującym na poziomie molekularnym.
Inżynieria genetyczna i jej cele:
-klonowanie terapeutyczne i reprodukcyjne
-GMO- organizmy modyfikowane genetycznie
-badania prenatalne
-eliminacja chorób dziedzicznych
-transplantologia
Genetyka:
-nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, które oparte są na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności- genach
-prekursor genetyki- Grzegorz Mendel
-prawa Mendla
GMO- organizmy modyfikowane genetycznie
Modyfikowane genetycznie są głownie rośliny mające duze znaczenie gospodarcze, zmiana genomu ma na celu nadanie im pożądanych przez człowieka cech, tj większa trwałość, odporność na szkodniki, wirusy i grzyby, herbicydy (środki ochrony roślin), podniesienie ich cech jakościowych, np. lepszego smaku. Modyfikuje się także rośliny ozdobny, by były trwalsze i miały intensywniejszy kolor.