Podział komórek

Podstawowym etapem podziału komórki jest podział jądra kom. Dzięki niemu komórka potomna, otrzymuje materiał genet zawierający komplet informacji, o tym jak maja być zbudowane i jak mają funkcjonować. Podział komórki kończy się wraz z podziałem cytoplazmy i zawartych w niej organelli.

DO ZAPAMIETANIA

-chromatyna znajduje się w jądrze kom

-jest ona kompleksem DNA z białkami, czyli jest deoksyrybonuleoproteidem

-wystepuje w dwóch formach:

-euchromatyny ?(barwiącej się na jasno, jest ona luźna)

-heterochromatyny ?( barwiącej się na ciemno, jest ona zbita)

-chromatyna podzielona jest na jednostki zwane chromosomami

-w metafazie chromosomy są widoczne jako wyraźne pałeczkowate twory

MITOZA

PROFAZA

Wyróżnicowują się w jądrze kom, poszczególne chromosomy początkowe widoczne jako długie, cienkie nici, podzielone już podłuznie na 2 cześci tzw chromatydy, połączone tylko w centromerze.

Następnie poprzez skręcanie się (spiralizację) staja się krotsze i grubieją. Pod koniec profazy nastepuje zanik jąderka i błony jadrowej oraz zaczyna się tworzyć specjalna struktura w postaci wrzeciona podziałowego (kariotycznego).

METAFAZA

Chromosomy przemieszczają i ustawiają się w taki sposób, że ich centromery leżą w płaszczyźnie równikowej wrzeciona kariotycznego. Jak się ustawią następuje podział centromeru i chromatydy rozdzielaja się.

ANAFAZA

Po rozłączeniu się nici chromatydowych następuje ich przemieszczenie się ku biegunom komórki macierzystej. Połówki chromosomów, czyli chromatydy nazywamy ich chromosomami potomnymi. TELOFAZA

Chromosomy potomne zgrupowane w poblizu biegunów wrzeciona kariotycznego zaczynają się rozkręcać, przybierać postać długich nici i łączyć się ze sobą anastomozami wytwarzając zrąb jądrowy. Zanika wrzeciono kariokinetyczne, wyodrębnia się błona jądrowa i jąderko. Formują sie 2 jądra potomne. Nastepuje cytokineza (podział cytoplazmy). Dalszym etapem moze byc tworzenie się ścian (błon) kom.

INTERFAZA

Jądra nowo powstałych komórek potomnych przechodzą w stan międzypodziałowy zwany interfazą. W tej fazie nastepuje podwojenie ilości substancji dziedzicznej. Proces replikacji DNA. ZNACZENIE MITOZY

-proces podwojenia ilosci materialu komórkowego służącego do wzrostu i pomnażania tkanek i narządów

-powszechna forma rozmnażania się komórek somatycznych

-komórki potomne są identyczne względem siebie i komórki rodzicielskiej

CYKL ŻYCIOWY KOMÓRKI

-czas życia komórki (interfaza+podział)

-zaczyna się podziałem powstania, a kończy przeprowadzeniem podzialu przez komórkę

-interfaza, czas wzrostu komórki i jej przygotowania się do podziału.

ŚMIERĆ MITOTYCZNA

-smierć komórki związana z przejsciem przez mitozę nosi nazwe śmierci mitotycznej lub reprodukcyjnej

-przyczyna smierci mitotycznej są zaburzenia morfologii chromosomów zwane aberracjami chromosomowymi

-powstałe zlepy chromosomów, nie zostają wcielone do jądra komórek potomnych, lecz pozostają w cytoplaźmie, tworząc tzw mikrojądra

-podczas kolejnej mitozy, nastepuje ich utrata, co powoduje ubytek informacji genet i śmierć komórki

-dopóki komórka nie podzieli się, abberacje chromosomowe pozostają w stanie utajonym, często nie zmieniając jej morfologii i metabolizmu.

ŚMIERĆ INTERFAZALNA

-śmierć komórek nastepuje w dowolnej części cyklu i zachodzi w ciągu od kilku do kilkudziesięciu godzin po napromieniowaniu

-występują 2 rodzaje śmierci

-śmierć apoptotyczna (aktywna)

-śmierć nekrotyczna ( poważne uszkodzenia)

REPLIKACJA DNA

Struktura dwuniciowej helisy- model Watsona-Cricka-jest forma B-DNA.

-B-DNA- prawoskrętna helisa przeważa w warunkach fizjologicznych ( 10 zasad na skręt)

-A-DNA-tworzy się kiedy B-DNA jest odwodniony, dwuniciowa prawoskrętna helisa jest szersza i krótsza niż B-DNA

-Z-DNA-lewoskrętna helisa, szkielet fosforanowy przypomina budową literę Z, ma jeden głęboki rowek, powstaje gdy jedostką powtarzalności jest dinonukleotyd

CHROMATYNA- składnik jądra komórkowego, budowany przez nici DNA i odpowiednie kompleksy białek.

CHROMOSOM-silnie skondensowana postać chromatyny.

KOMÓRKA HAPLOIDALNA(n)- komórka posiadająca jeden zestaw chromosomów.

KOMÓRKA DIPLOIDALNA(2n)- komórka posiadająca 2 zestawy chromosomów homologicznych.

CHROMOSOMY HOMOLOGICZNE-pary chromosomów identycznych pod względem wyglądu (zawierają te same układy linowe genów).

CHROMOSOM METACENTRYCZNY-przewężenie występuje w połowie długości chromosomu.

CHROMOSOM SUBMETACENTRYCZNY-przewężenie wystepuje w górnej części chromosomu

CHROMOSOM AKROCENTRYCZNY- przewężenie występuje bardzo wysoko.

CHROMOSOM EUKARIOTYCZNY-zawiera pojedyńczą liniową cząsteczkę dwuniciowego DNA, w chromosomach tych DNA jest silnie związane z białkami zasadowymi nazywanymi HISTONAMI.

Chromosomy człowieka

-kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów ( 44 autosomów i 2 chromosomów płci (XX lub XY))

-chromosomy człowieka należą do typu meta- i submetacentrycznych

-tylko chromosom Y jest chromosomem akrocentrycznym

MEJOZA

PROFAZA 1

1.Stadium leptotenu-chromosomy widoczne w postaci długich, cienkich nici

2.Stdium zygotenu-chromosomy homologiczne, łączą się (koniugują) tworząc biwalenty. W wyniku tego procesu w komórce jest o połowę mniejsza liczba biwalentów niż uprzednio była chromosomów.

3.Stadium pachytenu-biwalenty zaczynają się skręcać w ciasne spirale, co powoduje ich skracanie i grubienie (tzw stadium grubych nici). Każdy chromosom dzieli sie na 2 chromatydy. Każdy biwalent składa się więc z 4 elementów chromatyd. Są to tzw tetrady.

4.Stadium diplotenu-chromosomy homologiczne zaczynają się rozsuwać. Rozdzielanie się chromosomów nie nastepuje jednocześnie na całej ich długości, lecz poprzedza je okres, w którym istnieją miejsca połączenia zwane chizmami. Przy dlaszym rozdzieleniu się chromosomów może nastepować wymiana ich fragmentów.

5.Stadium diakinezy-na skutek postepującej spiralizacji chromosomy ulegają znacznemu pogrubieniu.

METAFAZA 1

Zanika błona jądrowa, powstają wrzeciona kariokinetyczne, w którego płaszczyźnie układają się tetrady. Następuje definitywne rozejście sie chromosomów homologicznych ( każdy z nich składa się z 2 chromatyd i centromeru, który nie ulega podziałowi).

ANAFAZA 1

Chromosomy homologiczne wedrują do przeciwległych biegunów wrzeciona kariokinetycznego. Każdy chromosom składa się z 2 chromatyd połączonych centromerem. Każda z grup chromosomów zebranych na biegunach wrzeciona ma tylko po jednym chromosomie homologicznym-dzięki temu jądra potomne, które powstają w telofazie II podziału, będą miały haploidalna liczbę chromosomów (w wyniku redukcji liczby chromosomów do połowy).

TELOFAZA 1

Następuje wyodrębienie się jąder ( przy czym nie zachodzi cytokineza, ani nie tworzą się nowe błony komórkowe).

Bezpośrednio po telofazie 1 podziału mitotycznego, nie następuje stadium interfazy a więc nie nastepuje replikacja chromatyny i rozpoczyna się 2 podział mejotyczny, który przypomina mitozę.

PROFAZA 2

Trwa bardzo krótko. Zanika błona jądrowa, wytwarza się wrzeciono kariokinetyczne, chromosomy jako diady połaczone centromerem ustawiają się w płaszczyźnie równikowej.

METAFAZA 2

Liczba chromosomów stanowi połowę liczby somatycznej. Chromosomy są ułożone w płaszczyźnie równikowej. Centromery dzielą się.

ANAFAZA 2

Chromosomy siostrzane (homologiczne) przesuwają się ku biegunom.

TELOFAZA 2

Powstają 4 jądra komórkowe o haploidalnej liczbie chromosmów zawierające po 1 tylko chromosomie z każdej pary homologicznej. Nastepny etap to cytokineza i tworzenie się 4 komórki.

ZNACZENIE MEJOZY

1.Proces rozdzielania jednostek dziedzicznych, prowadzący do rekombinacji materiału genetycznego.

2.Podział mejotyczny jest procesem charakterystycznym dla cyklów życiowych obejmujących proces płciowy organizmów warunkujących stałość liczby chromosomów dla każdego gatunku.

ETAPY ROZWOJU CZŁOWIEKA

1.Okres prenatalny(płodowy), od poczęcia, czyli zapłodnienia do porodu.

2.Okres postnatalny:

-okres noworodkowy (od porodu do 28dni)

-niemowlęcy (1 do 12 miesięcy)

-wczesnego dzieciństwa (1 do 3 lat)

-przedszkolny (od 3 do 6-7 lat)

-szkolny ( od 6-7 do 15 lat)

-młodzieńczy (od 15do 18lat)

Inny podział: okres płodowy, noworodkowy, dzieciństwa, dojrzewania, młodzieńczy, dojrzały, starość.

Podział okresu prenatalnego (embriologicznego)

1.Okres rozwoju listków zarodkowych, trwa od 1 do 3 tygodni. Zaczyna się zapłodnieniem komórki jajowej, a więc powstaniem zygoty, a kończy okresem powstania tarczy zarodkowej zawierającej ekto-, endo- i mezodermę.

2.Okres rozwoju zarodkowego, trwa od 4 do 8 tygodni. W tym okresie dochodzi do różnicowania się tkanek i tworzenia zawiązków narządów wszystkich głównych układów narządowych.

3.Okres rozwoju płodowego, trwa od 9 tygodnia do porodu. Dochodzi do wytwarzania się narządów ostatecznych z zawiązków narządów pierwotnych.

ZAPŁODNIENIE-połączenie się 2 komórek płciowych: jaja i plemnika, oznacza początek nowego życia.

ZYGOTA- komórka diploidalna powstała z połączenia komórek płciowych.

ZARODEK- rozwijający się osobnik, do 7-8 tygodnia życia.

GAMETY-komórki płciowe (plemniki, komórka jajowa).

PŁÓD- osobnik od 9 tygodnia życia.

Na ogół przyjmuje się istnienie nastepujących faz rozowju człowieka:

-okres prenatalny ( do porodu)

-okres wcześniaczy ( w przypadku przedwczesnego porodu)

-niemowlęctwo ( 0-12 miesięcy)

-dzieciństwo (1-6lat)

-szkolny ( 6-13lat)

-młodzież nastoletnia (13-19lat)

-młodzież dorosła (19-26lat)

-dorosłość (26-60 lat)

-starzenie się (60 i więcej)

Płeć dziecka

Biologiczna płeć dziecka jest definiowana już w momencie poczęcia i wynika z obecności ( lub nie) chromosomu X w zygocie. Oprócz róznic w budowie genitaliów, dzieci aż do okresu dojrzewania, we wczesnym dzieciństwie nie różnią się zbytnio od siebie pod względem budowy ciała, aczkolwiek między chłopcami a dziewczynkami, istnieją różnice np w tempie przyrostu masy ciała w tym okresie rozwoju. Istnieją liczne kontrowersje na temat tego, czy płeć dziecka we wczesnym dzieciństwie ma istotny wpływ na cechy jego psychiki, czy też na różnicowanie się tych cech wpływ mają różnice w metodach wychowywania chlopców i dziewczynek.

GEN- jednostka dziedziczności stanowiąca odcinek DNA, mająca ściśle określoną kolejność nukleotydów.

GENOM- całość DNA, która zawiera informacje genetyczna organizmu.

MUTACJA-zmiana dziedziczna powstała nagle lub skokowo. Dotyczy:

1.Pojedyńczego genu-mutacja genowa.

2.Zmiany struktury chromosomu-mutacja chromosomowa.

3.Zmiany liczby chromosomów-mutacja chromosomowo-liczbowa.

MUTACJA, dzieli się na:

A.zespół wad wrodzonych

B.schorzenia

C.anomalie.

CHOROBY DZIEDZICZNE-choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie.

DZIEDZICZNOŚĆ-zdolność przkazywania cech zrówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu.Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie.

A. ZESPÓŁ WAD WRODZONYCH

ZESPÓŁ DOWNA (mongolizm)

Zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje sie dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około 1 na 600 urodzeń. Częstość wystepowania zespołu Downa zwieksza się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy: zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psych i fizycz jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają mała, część potyliczna spłaszczona, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a kącie powiekowym przy nosie skóra towrzy fałd. Język jest duży, pofałdowany i ztrudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i jezyk nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach maja charakterystyczny wygląd, ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, mają po 2 paliczki zamiast 3. U 30-40% noworodków stwierdza sie wrodzona wade serca9 połaczenie między komorami). Dzieci z zespołem mają większą zdolność do zapadania na ostre białaczki. Przewidywana długość życia dziecka z tą chrobą jest mała, ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycz dzieci z tą chorobą mogą dozyć wieku dorosłego.

ZESPÓŁ TURNERA (X0)

Dotyczy tylko kobiet, est najczęstszą postacią hipogonadyzmu. Istotą choroby jest dysgenecja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako 1 chromosom X.

Objawy: bezpłodność w wyniku niedorozwoju jajników, niski wzrost(poniżej 150cm), krępa budowa ciała, upośledzenie umysłowe.Wady układu kostnego, jak koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa, oprócz tego płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krązenia i serca. Pierwotne uszkodzenie gonad prowadzi do braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, brak miesiączki, niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych, obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy. U pacjentek nie wystepuje skok pokwitania i w tym czasie jest wyraźnie zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu.

Leczenie polega na poprawie wzrastania-hormonem wzrostu oraz wywoalnie feminizacji-estrogenami.

ZESPÓŁ KLINEFERTERA

Istotą tej chorby jest pierwotne uszkodzenie jąder pochodzenia genetycznego a przyczyną istnienie dodatkowego lub dodatkowych chromosomów X w kariptypie ( zespole chromosomów danego osobnika). Najczęściej spotykany jest kariotyp 47 (XXY).

Objawy:w okresie dojrzewania głownym objawem jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy nie powiększaniu się jąder. U 60% chłopców z tą chorobą pojawia sie rozrost gruczołów piersiowych. Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biodra, podściółkę tłuszczową w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach, zarost na twarzy jest słaby, jądra małe, wielkości grochu lub nieco większe, ansienie wykazuje brak plemników. Prącie oraz pozostałe narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte. Życie płciowe zwykle nie odbiega od normy. U chorych nie zaznacza sie w różnym stopniu nasilona ociążałość umysłową. Leczenie polega na podawaniu testosteronu, hormon ten umożliwia ?korekte? sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zalezy od prawidłwoego poziomu testosteronu w organiźmie.

MUKOWISCYDOZA

Chroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie i recesywnie. Częstość występowania tej choroby w populacji białej wynosi 1/3000 osób, jednak nosicieli tej wady genetycznej jest znacznie więcej, około 1/20 osób.

Zmiany chorobowe dotyczą transportu sodu i wody przez komórki gruczołów wydzielania zewnętrznego. Zmienia się skład chemicz i właściwości fizycz śluzu oskrzelowego.

ZESPÓŁ EDWORDS'A

Trisomia 18 pary chromosomów. Objawy:głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe, wczesnia śmierć w okresie niemowlęcym.

CRI DU CHAT (ZESPÓŁ MIAUCZENIA KOTA)

Delecja (odpadnięcie, brak) ramion krótkich chromosomu 5. Objawy: niedorozwój umysłowy, rozszczep podniebienia, płacz przypominający miauczenie kota.

ZESPÓŁ PATAU

Trisomia 13 pary chromosomów. Objawy: niedorozwój umysłowy, wady oczu, deformacja uszu, rozszczep wargi, większa liczba palców.

NADKOBIETA in. SUPERSAMICA

Występuje 47 chromosomów (XXX). Obajwy: nie występują żadne charakterystyczne zmiany somatyczne.

SUPERSAMIEC

Występuje 47 chromosomów ( XYY).Objawy: prawidłowy rozwój wszystkich cech męskich, wysoki wzrost, zwiększona podudliwość emocjonalna i agresywność. Wykryty u więźniów przez przypadek.

B.SCHORZENIA

ANEMIA SIERPOWATA, zmiana w wyglądzie krwinek czerwonych, nie są kuliste, tylko przypominają sierp.

HEMOFILIA

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, tzn, że chorują mężczyźni i kobiety, ale jedynie kobiety mogą przenosić tę chorbę z pokolenia na pokolenie. Istotą choroby jest defekt w wytwarzaniu VIII czynnika krzepnięcia, zwanego globuliną antyhemofilową (AHG) lub przeciwhemofilową. Hemofilia stanowi ok 80% wszystkich wrodzonych skaz krwotocznych, a częstość jej wystepowania wynosi od 1:11000 do 1:16000 mieszkańców.

Objawy: w hemofili o ciężkim przebiegu objawy choroby ujawniają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Bardzo charakterystycznym objawem są wylewy krwi do stawów, wylewy do mięśni, wylewy z nosa, krwiomocz. Do najbardziej burzliwych krwawień u hemofilików należą te, które powstają w przebiegu wykonywanych bez odpowiedniego przygotowania zabiegów operacyjnych lub ekstrakcji zębów.

DALTONIZM

C.ANOMALIE

ALBINIZM

Wystepuje brak melatoniny, chorzy narażeni są na promieniowanie słoneczne.

FENYLOKETONURIA

Wrodzona choroba ,metaboliczna, genetycznie uwarunkowana, częstość występowania 1:8000 osób, są rejony gdzie to występowanie jest większe.

Objawy: gromadzenie fenyloalaniny w nastepstwie zahamowania przemiany tego aminokwasu, nadwyżka tego aminokwasu prowadzi do: uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, skłonność do wymiotów, alergie, zahamowanie masy ciała, jasna karnacja, mysi zapach.

---