MUKOWISCYDOZA, IV rok lekarski, Pediatria, Pulmonologia dziecięca


MUKOWISCYDOZA

Dziedziczna ( AR ), wieloukładowa choroba występująca z częstością 1:2300 urodzeń.

Uwarunkowana mutacją genu w długim ramieniu chromosomu 7, kodującego błonowe kanały jonowe CFTR.

Mutacja genu CFTR prowadzi do zaburzenia funkcji przezbłonowego transportu jonów Cl, co pociąga za sobą zaburzenia czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego ( ukł. oddechowego, pokarmowego, gruczołów potowych, dróg żółciowych, nasieniowodów )

Typowa mutacja to: Δ F 508 ( delecja trójki genów kodujących fenyloalaninę w pozycji 508 ); cechuje ją przebieg ciężki

OBJAWY:

Ukł. oddechowy:

Zaburzenia dot. 95% przyp.:

Przewód pokarmowy:

Wątroba:

Trzustka:

Układ rozrodczy:

Układ kostno-stawowy:

Wskazania do wykonania testu pilokarpinowego:

0x08 graphic

Rozpoznanie:

LECZENIE:

- drenaż ułożeniowy noworodków / niemowląt

- u dzieci powyżej 3 rż - natężony wydech, aktywny cykl oddechowy, maska PEP itp.

Badanie molekularne:

U noworodków z niedrożnością smółkową i żółtaczką o nieznanej etiologii

Badanie przesiewowe:

  1. test aktywności trypsynogenu w 4-5 dobie

  2. badanie molekularne dla stwierdzenia mutacji genu CFTR i potwierdzenia testu

  3. test potowy ( pilokarpinowy ) - dodatni wynik potwierdza chorobę, gdy nie wykryto mutacji lub wykryto mutację tylko w 1 genie

UKŁAD ODDECHOWY

UKŁAD POKARMOWY

INNE OBJAWY

  • przewlekły napadowy

kaszel

  • nawracające zap. płuc,

oskrzeli, oskrzelików

  • krwioplucie

  • przewlekłe zakażenie

P. aeruginosa, S. aureus

  • zmiany w RTG: niedodma, nawracające rozdęcie, rozstrzenie oskrzeli

  • polipy nosa

  • przewlekłe zap. zatok

  • niedrożność smółkowa

  • zespół czopa smółkowego

  • przedłużająca się żółtaczka noworodków

  • cuchnące, tłuszczowe stolce

  • objawy zesp. złego wchłaniania

  • marskość żółciowa wątroby

  • kamica żółciowa

  • wypadanie odbytnicy

  • nawracające zap. trzustki

  • chory w rodzinie

  • niedobór masy ciała lub/i wzrostu

  • palce pałeczkowate

  • słony pot

  • odwodnienie

  • hiponatremia

  • zasadowica hipochloremiczna

  • obrzęk ślinianek

  • hipoprotrombinemia u noworodków

  • objawy niedoboru wit. A,D,E,K

  • azoospermia

  • oligospermia

4



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Dziecko chorujące na zapalenie płuc, IV rok lekarski, Pediatria, Pulmonologia dziecięca
pediatria zaliczenie onko, IV rok lekarski, Pediatria, Pulmonologia dziecięca, giełdy
gielda z grupy X onko, IV rok lekarski, Pediatria, Pulmonologia dziecięca, giełdy
GRUŹLICA, IV rok lekarski, Pediatria, Pulmonologia dziecięca
dzieci plucne, IV rok, IV rok CM UMK, Choroby dzieci - pulmonologia, GIEŁDY pediatria, GIEŁDY
gielda, IV rok, IV rok CM UMK, Choroby dzieci - pulmonologia, pulmony, gielda pulmony, gielda pulmon
Gielda 08, IV rok Lekarski CM UMK, Pediatria, Gastroenterologia, Zaliczenie
pulmun zaliczenie 26.10.2012r, IV rok Lekarski CM UMK, Pediatria, Pulmunologia, Zaliczenie, pulomony
test zestaw I, IV rok Lekarski CM UMK, Pediatria, Gastroenterologia, Zaliczenie
peda oddechowy, IV rok, IV rok CM UMK, Choroby dzieci - pulmonologia, gieldy, gieldy 2

więcej podobnych podstron