PRZYPADEK NR 3

W lutym do Poradni zgłasza się mama z czteromiesięcznym Pawłem. Jest to dopiero druga po porodzie wizyta u lekarza. Pawełek jest trzecim z kolei dzieckiem „ przy następnym dziecku to się już dobrze wie co robić, po co zawracać głowę lekarzom” - twierdzi mama.

Chłopiec jest wcześniakiem (Hbd-37) z ciężarem ciała urodzeniowym 1800g. Ciąża
i poród przebiegały bez powikłań. Mama w ciąży rzadko bywała u lekarza, nie pamięta, żeby zażywała jakieś leki. Przy pierwszej wizycie w Przychodni, odbytej
z powodu szczepień ochronnych, otrzymała zalecenia podawania witaminy D₃
w ilości dwóch kropli. Po skończeniu buteleczki po poprzednim dziecku tj. po około miesiącu, już nie podawała jej więcej. Aktualny waga chłopca wynosi 6 kilogramów. Dziecko od urodzenia było karmione sztucznie Bebilonem 1. Od 3 miesiąca, mama zagęszczała mieszankę kaszą manną; wg niej „po zjedzeniu samego mleka, Pawełek ciągle płakał bo był głodny”.

Powodem obecnej wizyty u lekarza są obserwowane przez Rodziców następujące objawy: niepokój, rozdrażnienie, trudności w zasypianiu, intensywne pocenie się główki oraz problemy z wypróżnieniami- skłonność do zaparć.

W badaniu fizykalnym stan ogólny dziecka dobry. Chłopiec płacze podczas badania. Zwraca uwagę mała jego ruchliwość. W ułożeniu na brzuchu nie unosi głowy nad podłoże. Z odchyleń od normy obserwuje się ponadto: nadmierne rozwinięcie tkanki tłuszczowej podskórnej, bladość skóry i śluzówek, uwypuklenie guzów czołowych, obecność dużego ciemienia przedniego, płaską potylicę z cechami obustronnego rozmiękania, duży-„rozlany” brzuch, zarysowującą się bruzdę Harrisona. Podczas osłuchiwania stwierdza się obecność cichego szmeru skurczowego w początkowej fazie skurczu, zlokalizowanego nad koniuszkiem serca (2/6 w skali Levine'a)

Badania laboratoryjne: Ht-27%, Hb- 9,5g/ dl E- 3100000, MCV-72 fl , MCH-
28%, MCHC- 33g/dl L- 11000

Fosfataza zasadowa- podwyższona Ca w normie, P- obniżony.

PRZYPADEK NR 3 - „NIEMOWLE Z KRZYWICĄ I ANEMIĄ NIEDOBOROWĄ”

W lutym do Poradni zgłasza się mama z czteromiesięcznym Pawłem. Jest to dopiero druga po porodzie wizyta u lekarza. Pawełek jest trzecim z kolei dzieckiem „ przy następnym dziecku to się już dobrze wie co robić, po co zawracać głowę lekarzom” twierdzi mama.

Chłopiec jest wcześniakiem (Hbd-37) z ciężarem ciała urodzeniowym 1800g. Ciąża i poród przebiegały bez powikłań. Mama w ciąży rzadko bywała u lekarza, nie pamięta, żeby zażywała jakieś leki. Przy pierwszej wizycie w Przychodni, odbytej z powodu szczepień ochronnych, otrzymała zalecenia podawania witaminy D₃ w ilości dwóch kropli. Po skończeniu buteleczki po poprzednim dziecku tj. po około miesiącu, już nie podawała jej więcej.

Aktualny waga chłopca wynosi 6 kilogramów. Dziecko od urodzenia było karmione sztucznie Bebilonem 1. Od 3 miesiąca, mama zagęszczała mieszankę kaszą manną; wg niej „po zjedzeniu samego mleka, Pawełek ciągle płakał bo był głodny”.

Powodem obecnej wizyty u lekarza są obserwowane przez Rodziców następujące objawy: niepokój, rozdrażnienie, trudności w zasypianiu, intensywne pocenie się główki oraz problemy

z wypróżnieniami- skłonność do zaparć.

W badaniu fizykalnym stan ogólny dziecka dobry. Chłopiec płacze podczas badania. Zwraca uwagę mała jego ruchliwość. W ułożeniu na brzuchu nie unosi głowy nad podłoże. Z odchyleń od normy obserwuje się ponadto: nadmierne rozwinięcie tkanki tłuszczowej podskórnej, bladość skóry i śluzówek, uwypuklenie guzów czołowych, obecność dużego ciemienia przedniego, płaską potylicę z cechami obustronnego rozmiękania, duży, „rozlany” brzuch, zarysowującą się bruzdę Harrisona. Podczas osłuchiwania stwierdza się obecność cichego szmeru skurczowego
w początkowej fazie skurczu, zlokalizowanego nad koniuszkiem serca (2/6 w skali Levine'a).

Badania laboratoryjne:

Ht-27%, Hb- 9,5g/ dl E- 3100000, MCV-72 fl , MCH- 28%, MCHC- 33g/dl L- 11000

Fosfataza zasadowa- podwyższona Ca w normie, P- obniżony.

I. POTENCJALNE ZAGADNIENIA DO OMÓWIENIA:

1. Wcześniactwo.

2. Krzywica.

3. Żywienie.

4. Szmer na sercem.

5. Rozwój psycho- ruchowy dziecka.

II. OMÓWIENIE:

Ad 1. Wcześniactwo.

Wcześniactwo - dotyczy dziecka z porodu przed lub w 37 tygodniu ciąży. Biorąc pod uwagę czas trwania ciąży i masę urodzeniową (1001g- 2201g) Paweł jest wcześniakiem z właściwą masą ciała.

Częste problemy związane z wcześniactwem to niedokrwistość z niedoboru żelaza, krzywica - tym większa im większe wcześniactwo.

Ad 2. Krzywica

Krzywica jest chorobą ogólnoustrojową związaną z niedoborem witaminy D. Jest ona dostarczana wraz z pożywieniem lub wytwarzana w skórze z prowitaminy pod wpływem promieni UV. Bez względu na jej pochodzenie przedostaje się do wątroby, a następnie nerek, gdzie ulega stopniowej hydroksylacji przy węglach 25 i 1 przechodząc w aktywną postać D₃.

W badaniach laboratoryjnych obserwuje się podwyższenie stężenie fosfatazy alkalicznej i fosforu przy prawidłowym lub nieznacznie obniżonym poziomie wapnia. Zmniejszenie wchłaniania wapnia i fosforu z jelit powoduje zwiększenie wydzielania parathormonu i kalcytoniny, które uwalniają
z kości związki wapniowo fosforanowe celem utrzymania prawidłowego stężenia wapnia
w surowicy. Parthormon hamuje zwrotnie wchłanianie fosforu w kanalikach nerkowych prowadząc do obniżenia fosforu w surowicy.

Obraz kliniczny krzywicy:

Początkowe objawy: drażliwość (obecne u Pawła) , niepokój (obecne u Pawła), pocenie potylicy, np. obserwowane podczas karmienia (obecne u Pawła), skłonność do zaparć (obecne u Pawła), czasami charakterystyczny zapach moczu (obecność amoniaku jako wyrazu aminoacydurii).

Na rozwinięty obraz krzywicy składają się:

• spłaszczenie potylicy, jej rozmiękanie (craniotabes) - (obecne u Pawła),

• deformacja czaszki- uwypuklenie guzów czołowych, zmiany kształtu czaszki z kulistego na graniasty (caput quadratum) - (obecne u Pawła),

• poszerzenie obrysów przynasad kości przedramion i podudzi (bransolety krzywicze),

• wciąganie żeber w miejscu przyczepu przpony (bruzda Harrisona) - (obecne u Pawła),

• wiotkość mięśni- żabi, rozlany brzuch - (obecne u Pawła).

Powstawaniu krzywicy niedoborowej sprzyjają poniższe okoliczności:

(dotyczące przykładowego Pawełka):

• wcześniactwo:

• w ostatnich 2-3 tygodniach ciąży płód najintensywniej pobiera od matki wapń
  i magazynuje go - kobiety w ciąży powinny otrzymywać codziennie, niezależnie od stopnia nasłonecznienia 400j.m D₃.

• u wcześniaków występuje: gorsze wchłanianie z przewodu pokarmowego wapnia, fosforu, *szybszy wzrost, *obniżona aktywność hydroksylaz zmieniających prowitaminę w postać aktywnej D_3,

• pierwsze dwa lata życia,

• pora jesienno-zimowa - chłopiec zgłasza się w lutym i ma 4 miesiące czyli urodził się
  w listopadzie!!!,

• ograniczone przebywanie na powietrzu - pora roku, wielodzietna rodzina,

• żywienie - Paweł otrzymuje wprawdzie mieszankę właściwą dla sztucznego karmienia ale dodawana kasza zwiększa prawdopodobieństwo tworzenia w jelitach trudno wchłanianych fitynianów wapnia,

• przekarmianie - z intensywnym przyrostem masy ciała wiąże się zwiększone zapotrzebowanie na wit. D_3,

• zanieczyszczenia powietrza (szczególnie jeżeli mieszka w dużym mieście, blisko ulic

o wzmożonym ruchu samochodowym).

Podstawą rozpoznania krzywicy z niedoboru witaminy D jest ujawnienie w wywiadzie u dziecka
z klinicznymi objawami faktu, iż nie otrzymywało ono witaminy D, że była ona podawana niesystematycznie lub źle (np. do butelki z mlekiem zamiast bezpośrednio do buzi dziecka).
W przypadkach wątpliwych rozstrzyga stwierdzenie podwyższonego poziomu fosfatazy alkalicznej, znacznego obniżenia fosforanów w surowicy czy wreszcie badanie rtg kości. (słabsze uwapnienie bliższej części przynasadowej, nierówna, nieostra linia nasady, poszerzenie części przynasadowych z wklęśnięciem w części środkowej- kształt kielicha)

Leczenie ogólnie: podaż doustana witaminy D₃ w dawce dziennej 4-10tys, jm. przez 6 tygodni,

w łagodnym niedoborze wystarczy 1- 4 tys j.m przez 4- 6 tygodni.

Uwaga praktyczna: na polskim rynku farmaceutycznym mamy do dyspozycji dwa preparaty

witaminy D₃ :

- wodny roztwór witaminy (jedna kropla zawiera 500j.m D₃)

- roztwór oleisty witaminy (jedna kropla zawiera 666,7 j.m D₃)- powinien być
podany bezpośrednio do buzi i popity mlekiem

Leczenie dotyczące przykładowego Pawełka:

- witamina D₃ - 10 kropli wodnego roztworu D₃ (5000jm.) przez 6 tygodni,

- dieta: vide punkt żywienie.

Po zakończeniu leczenia do ukończenia 2 roku życia konieczna profilaktyczna podaż witaminy

D₃- 400j.m.

Ad 3. Żywienie.

Bebilon 1 jest jedną z mieszanek zalecanych do karmienia noworodków i niemowląt do 4 miesiąca włącznie. Jego skład pozwala na prawidłowy rozwój dziecka, które nie może być karmione naturalnie. Mieszanki są tak zbilansowanie, że nie ma potrzeby ich zagęszczania. Jak przy wszystkich mlekach modyfikowanych wymaga się dopajania dzieci ze względu na hiperosmolarność mieszanek.

Bebilon jest mlekiem witaminizowanym i o ile dziecko wypija łącznie do 500 ml mieszanki na dobę nie ma potrzeby dodatkowej podaży witamin (każde 100 ml mieszanki początkowej zawiera 40-60 j,m D₃, mieszanki następne zawierają 56-76 j.m D₃). Należy uwzględnić jednak wymienione w punkcie 2 okoliczności sprzyjające powstawaniu krzywicy i rozważyć indywidualnie konieczność suplementacji D_3.

Uwagi dotyczące żywienia przykładowego Pawełka:

Do końca 4 miesiąca Bebilon 1 z klejem ryżowym (5%- 1 płaska łyżeczka na 100 ml mieszanki),
a od 5 miesiąca Bebilon 2. Całkowite zrezygnowanie z zagęszczania może być u tego niemowlaka bardzo trudne. Bezwzględnie należy jednak odstawić kaszę mannę ze względu na pogorszenie wchłaniania wapnia w jelitach oraz profilaktykę celiakii. Należy zalecić matce przestrzegania
5 posiłków na dzień, dopajanie chłopca jak najmniej słodzonymi płynami (najlepiej sama woda,
5% herbatka). W 5 miesiącu życia zamiast jednego posiłku mlecznego Paweł powinien otrzymywać papkę jarzynową i sok owocowy, dzięki którym zwiększy się podaż żelaza, wapnia , fosforu.

Ad 4. Szmer na sercem.

Szmer skurczowy najpewniej należy do szmerów niewinnych - cichy szmer skurczowy. Jego przyczyną jest (w przypadku Pawła) najpewniej niedokrwistość niedoborowa. Dotyczy ona głównie niemowląt i dzieci do 3 roku życia.

Przyczynami niedokrwistości niedoborowej są:

- niedostateczne zaopatrzenie w żelazo:

• w okresie życia płodowego (wcześniaki, ciąże mnogie, matki z niedokrwistością w ciąży)
  (dotyczy Pawła),

• niedostateczna podaż w diecie,

• zaburzenia wchłaniania,

• nadmierne straty żelaza (pasożyty, krwawienia),

• zwiększone zapotrzebowanie na żelazo (szybki wzrost - pierwszy rok życia-szczególnie wcześniaki, okres dojrzewania) - (dotyczy Pawła).

Obraz kliniczny u niemowląt:

* Podmiotowo: brak łaknienia, apatia lub rozdrażnienie, wzmożone pragnienie.

* Przedmiotowo: bladość skóry i śluzówek - (dotyczy Pawła), szorstka skóra, kruchość, łamliwość
paznokci, przerzedzenie włosów, włosy bez połysku, szmer skurczowy nad
sercem - (dotyczy Pawła), zahamowanie przyrostu masy ciała i wzrostu.

Komentarz do przypadku Pawła:

Cichy szmer skurczowy, jego występowanie w początkowej fazie skurczu może świadczyć
o szmerze niewinnym tzw. Stilla. Ze względu na bladość powłok skórnych i śluzówek, wcześniactwo, okres niemowlęctwa, być może anemia u matki w ciąży, rozważono obecność niedokrwistości z niedoboru żelaza u Pawła, którą potwierdziły badania laboratoryjne.

Leczenie niedokrwistości: Pawłowi należy podać 5,5-6 mg Fe dwuwartościowego/kg m.c/dobę
w dwóch, trzech dawkach (zwykle tj. np. Hemofer lub Ferro 66 w ilości 2 krople na kilogram wagi ciała na dobę= u Pawła 12 kropli na dzień).

Ad 5. Rozwój psycho-ruchowy dziecka

Dziecko w wieku 4 miesięcy w ułożeniu na brzuchu pewnie podpiera się na przedramionach. Zwykle jest ufne w stosunku do obcych, pogodne może wydawać nawet okrzyki radości, śmieje się głośno gdy się je bawi.

W przypadku Pawła krzywica, anemia niedobarwliwa, nadmierny ciężar ciała są powodem braku spełnienia powyższych cech opisu 4 miesięcznego niemowlęcia.

U dzieci w 4 miesiącu życia należy również brać pod uwagę wychodzenie z niedokrwistości fizjologicznej, która trwa do końca I kwartału. Najniższe wartości morfotyczne występują w 2 i 3 miesiącu życia.

U Pawła rozważając taką ewentualność można powtórzyć morfologię, np. za miesiąc. Być może będzie można w ogóle od niej odstąpić, bo dziecko będzie miało już miesiąc życia więcej, być może zmienioną dietę i poprawę gospodarki wapniowo-fosforanowej. A to wszystko ma wpływ na całkowitą ocenę rozwoju dziecka.

---