dr Pesz gr 20 poniedzialek godz 9:30

1. co znaczy nazwa SCE i opisac na czym polega badanie
2. narysowac rodowod (kobieta y oczekujaca dzieca i zmarlego w 2 miesiacu zycia syna z trisomia 13, kobieta y ma siostre, ktora ma zdrowa corke, rodzice kobiety y nieżyja ojciec w wyniku wypadku samochodowego, matka w wyniku raka piersi w 67 roku zycia, ma ona trzech braci: dwoch bezdzietnych kawalerow i jednego brata z3 zdrowych dzieci)
3.jakie badania i kiedy nalezy przeprowadzic u kobiety y

Slezak: SCE - co oznacza, w jakim zespole, jaka jest technika;
do poradni zglasza sie maz z zona, ktora nie moze zajsc w ciaze - algorytm postepowania, jakie badania, co beda oznaczaly wyniki negatywne

dr. Stembalska

lab:
MSI, LOH - co to i wyjaśnić MSI
lek:
5 wskazań do badań inwazyjnych
antycypacja - co to

od naszej  w srodę inne grupy mialy ten sam rodowód a zamiast techniki sce jakąs mn czy coś (jeszcze oczywiście nie wiem
)

1. Wyjaśnj MSI, SCE, LOH
   2. 44-letnia kobieta jest w drugiej ciąży, pierwsza ciąża zakończyła się urodzeniem zdrowego dziecka. Pacjentka ma siostrę która urodziła jedno dziecko z zesp. Downa, jedno zdrowe i raz poroniła. Rodzice pacjentki nie żyją, matka zmarła na raka piersi, ojciec na raka płuc, zmarli w starszym wieku. Mąż pajentki ma dwóch braci i siostrę, wszyscy bezdzietni.
   -narysuj rodowód rodziny tej rodziny
   -porodnictwo prenatalne w przypadku pacjentki

test pappa- wazne

czwartek 8:00
1. Test bleomycynowy, opis, do czego używany
2. Co to SCE
3. Definicje - Hererozygota złożona i podwójna
4. test papa - co to i do czego złuży
5. jakie poradnictwo dla kobiety z wykrytą mutacją BRCA1 - ze zwększonym ryzykiem raka piersi

czw. 9:30 (normalnie na 8:00)
1. test bleomycynowy - na niestabilność chromosomów (indukowanie pękania)
2. poradnictwo z BRCAA I
3. 5 powodów (nieważne jakich) na badania prenatalne inwazyjne (custom: bez używania słów "zagrożenie/obciążenie genetyczne)

---