Dominujący- „silniejszy” z dwu alleli, ujawnia się w mieszańcu, zwykle oznaczamy literą R

RECESYWNY- ALLEL „TŁUMIONY” nie ujawnia się w obecności allelu dominującego, oznaczamy małą litera np.:r

Locus (l.mnoga loci) miejsce zajmowania przez gen w chromosomie

Chromoson homologiczny- w organizmach diploidalnych są dwa chromosomy homologiczne (jeden pochodzi matki drugi od ojca)

Diploid- organizm zawierający dwa genomy- 2n

Genom- liczba chromosomów charakterystyczna dla gamety osobnika diploidalnego

I prawo Mendla- tzw. prawo czystości gamet- mówi, że w gametach znajduje się po jednym z pary alleli determinujących określoną cechę.

II prawo Mendla- tzw. prawo niezależności dziedziczenia 2 cech- mówi, że geny niealleliczne tzn. allele należące do 2 różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie i mogą tworzyć dowolne kombinacje.

Geny- cząstki substancji dziedzicznej warunkujące powstanie określonej cechy.

Allel- różne odmiany tego samego genu. Dużą literą oznacza się allel dominujący, a małą recesywny.

Zygota- osobnik diploidalny powstały z 2 zlewających się ze sobą gamet.

Homozygota- zawiera 2 takie same allele danego genu.

Heterozygota- zygota zawierająca różne allele tego samego genu.

Allele wielokrotne- zgodnie z I prawem Mendla w haploidalnej gamecie występuje tylko 1 allel, a w diploidalnej zygocie- 2 allele tego samego genu. Natomiast w całej populacji może występować wiele odmian tego samego genu czyli allele wielokrotne.

Plejotropizm- jeden gen może jednocześnie wpływać na bardzo różne, istotne lub pozornie nie związane ze sobą własności organizmu.

Sprzężenie cech- istnieją geny, które dziedziczą się zależnie tzn. pewne cechy w wyniku krzyżowania występują zawsze razem, a kombinacja cech nie zachodzi na skutek łącznego przekazywania tych genów i warunkowanych przez nie cech.

Supresja- zjawisko znoszenia efektów fenotypowych jednych genów przez inne- tzw. geny supresory(modyfikatory).

Geny letalne- grupa genów, których obecność prowadzi do śmierci organizmu.

Epistaza- pojęcie odnoszące się do sytuacji, w której nie otrzymujemy spodziewanych stosunków fenotypowych, gdyż pomiędzy badanymi genani zachodzą interakcje fizjologiczne.

Dominacja- u mieszańców osobników o 2 różnych fenotypach cecha, która ujawni się w fenotypie mieszańców to cecha dominująca, a 2 nieujawniona to cecha recesywna.

Linia czysta- odnosi się do hodowli, w której krzyżuje się przez wiele pokoleń organizmy o jednakowym określonym fenotypie, który pozostaje niezmienny.

Fenotyp- każda cecha, którą możemy zaobserwować i która jest dziedziczna tj. kolor oczu, kształt liścia.

Genotyp- zespół genów odpowiedzialny za fenotyp danego osobnika.

Krzyżowanie testowe- ma na celu poznanie genotypu badanego osobnika. Polega na skrzyżowaniu badanego osobnika z osobnikiem homozygotycznym pod względem alleli recesywnych.

Dziedziczenie ZEA- dziedziczenie pośrednie czerwony + biały = różowy.(niepełna dominacja a pisum pełna)

Segregacja fenotypowa- związana z wyglądem osobników.

Współdziałanie genów- kilka genów wpływa na jedną cechę. Rodzaje współdziałania genów: 1- geny komplementarne, 2- epistatyczne(hipostatyczne), 3- kumulatywne(zjawisko transgresji).

Budowa kwiatu- działki kielicha, płatki korony, pręciki(nitka pręcika i pylnik), w pylniku wykształcają się ziarna pyłku które są gametofitami męskimi, gruczoły nektarowe, słupek(znamię słupka pokryte lepiącą substancją do której przyczepiają się ziarna pyłku, szyjka, zalążnia), liczba zalążków decyduje o liczbie nasion które mogą powstać. Woreczek zalążkowy jest gametofitem żeńskim, znajduje się w zalążni.

Crossing - over- wymiana odcinków chromatyd chromosomów homologicznych.

Krzyżówka pojedyncza- krzyżówka w której analizuje się jedynie cechę np.: narwę kwiatów

Krzyżówka podwójna- analizuje się 2 cechy np.: barwę kwiatów wysokość roślin

Samozapłodnienie: zachodzi w obrębie tego samego kwiatu (rośliny)

Obcozapylenie- zachodzi pomiędzy różnymi roślinami

Mitoza-podział jądra kom. i cytoplazmy, powstają kom. potomne o jądrach zaw. taką samą liczbę chrom. i ident. inf. genet. jak jądro kom. macierzystej , zachodzi w kom. somat.-ciała i prowadzi do ich namnażania, P,M,A,T, 1 2n-2 2n, zachodzi w pylniku i zalążku, w tk.tw. (roślina rośnie), wiąże się ze wzrostem i rozwojem. I prawo Mendla- czystości gamet, do gamety wchodzi 1 allel z danej pary, dziedzicz. 1 cechy. W wyniku skrzyż. roślin o kwiatach białych z roślinami o kw. czerw.

uzyskał- F1= wszystkie kwiaty czerw., F2=3/4 czerw., 1/4 biała. Dziedzicz. PISUM- pełna dom., dziedzicz. bezpośrednie, segregacje są różne. Dziedzicz. Zea- brak pełnej dom. pośrednie, segregacje takie same. II prawo Mendla-niezależne dziedzicz. 2 genów, do gamety wchodzą 2 allele z różnych genów w sposób losowy, geny tych cech znajdują się w różnych chrom. Krzyż . testowa- krzyż. mieszańca I pokolenia z homozyg. recesywną-rodzicem np. u człowieka dom.- piegi, włosy ciemne, wz. norm. , oczy brązowe, recesywne- brak piegów, włosy jasne, oczy nieb. Współdziałanie genów nieallelicznych: aby tworzyła się cecha konieczne jest współdziałanie genów z różnych par alleli , geny działają łącznie:-geny komplementarne, dopełniające, zmiana seg. fenot.,genot. bez zmian, geny z różnych par alleli decydują wspólnie o wykształceniu danej cechy, niezbędna obecn. obu alleli (najcz. domin.)-geny kumulatywne(polimeryczne, poligeny)- geny z róznych par alleli wywołujące jednakowy lub prawie jednakowy efekt na daną cechę, których działanie może się sumować, nie ma domin.(transgresja- przekroczenie form rodz. w pok. F2 pod względem badanej cechy w wyniku działania genów kumulatywnych, wyst. w II pok., dziedziczna, wykorzystywana w hodowli- epistaza- allel z jednej pary alleli tłumi inny allel z innej pary alleli, Aepistat. Tłumiący- B hipostat. Tłumiony. Skutki mutacji (schorzenia):a) punktowych-genowe (homozygota recesywna) :- anemia sierpowata -krwinki mają kształt sierpowaty, zmiany w hemoglobinie- hemofilia- brak krzepliwości krwi- daltonizm- chora kobieta- połowa mężczyzn będzie miała daltonizm- hipertiochoza- nadmierne owłosienie- pląsowica Huntingtona (heterozygota dominująca)- choroba mózgu, zaburzenia ruchu- dystrofia mięśniowa- zanik mięśni - fenyloketonuria- dziecko upośledzone fiz. i psych. , może żyć

- albinizm- brak barwnika melaninyb) genomowych; aneuploidalność:- syndrom Downa- trisomia chromosomów pary 21

- zespół Klinefeltera- 2n + XXY - zespół Turnera- 2n + X - zespół potrójnego XXX - syndrom Jacoba XYY- zespół Edwardsa - trisomia 18 pary chromosomów - zespół Patana- trisomia 18 pary chromosomów c) chromosomowych: - zespół miałczącego kota- delecja chromosomu 5 - zespół Wolf-Hirs- delecja chrom. 4Nondysjunkcja- chromosomy nie rozdzielają się w trakcie mitozy lub mejozy. Doświadcz. Morgana (tezy chrom. teorii): geny mają swoje miejsce w chrom.-locus, geny wyst. w tym samym chrom. są ze sobą sprzężone i przekazywane potomstwu łącznie, sprzężenia pom. genami są zmieniane przez crossing over, częstotliwość crossing over pom. genami zależy od odl. pom. nimi w chrom., crossing over- sporządzanie map chrom. Odległość 1 Morgana- 1%crossing over, prawdopodob. zajścia crossing over. Geny plejotropowe- jakiś gen wpływa jednocześnie na kilka cech organizmu w widoczny sposób: plejotropia prawdziwa, rzekoma(albinizm), Geny letalne- Śmiercionośne, najcz. są genami recesywnymi, geny subletalne- upośledzające, niewielkie obniżenie żywotności przez stadia pośrednie do śmierci osobnika, Geny modyfikatory- wpływają na stopień przejawienia się innego genu, modyfikowanie działania genu głównego. Mutacje- nagła, skokowa, zmiana inf. genet. (DNA), dziedziczne- w kom. płciowych(gametach), niedziedziczna- w kom. somatycznych- ciała, powstają wtedy CHIMERY- część organizmu jest inna genetycznie od pozostałych części: sektorialne, peryklinarne. Podział mutacji: naturalne, indukowane. Rodzaje mutacji: GENOWE- nukleotydowe, w obrębie 1 genu, mutacje punktowe, zmiana sekwencji zasad -powstaje nowy allel ( tranzycja-zmiana zasady purynowej na purynową lub pirymidynowej na pirymidynową, transwersja- zmiana zasady purynowej na pirymidynową lub odwrotnie, insercja=addycja- wstawienie dodatkowej zasady, delecja- wypadnięcie), CHROMOSOMOWE- większa liczba genów, zmiany w obrębie struktury chromosomu( deficjencja=delecja- utrata odcinka chromosomu, duplikacja- podwojenie odcinka chrom., inwersja- odwrócenie fragmentu chrom. o 180o, translokacja- przeniesienie odcinków międzyniehomologicznymi chromosomami), GENOMOWE- zwielokrotnienie całego genomu lub liczby chromosomów: a) euploidy-zwielokrotnienie całego genomu w obrębie gatunku: - autopoliploidy(zwielokrotn. Liczby genomów w obrębie gat.;triploidy, tetraploidy, pentaploidy)- allopoliploidy( zwielokrotn. Liczby genomów róznych gat.)

b) aneuploidy- utrata lub dodanie pojed. chromosomów ( nullisomia, monosomia, trisomia, tetrasomia). Kolchicyna- alkaloid wyst. w nasionach zimowitu, powodujacy poliploidalność sztuczną. Eugenika- nauka o czynnikach, które mogą przyczynić się do udoksonalenia lub pogorszenia um. i fiz. Dysgenika- nauka o procesach prowadzących do pogorszenia właściwości dziedz.populacji ludzkich. Eufenika- nauka o wpływie na rozwój, a także dorosłych czynników powodujących, że defektowy genotyp wytwarza zdrowy fenotyp. Cecha ilościowa- cecha uwarunkowana przez wiele genów na którą mają wpływ czynniki środowiska np. wzrost, wymiary, proporcje. Odziedziczalność- stosunek wariancji genotypowej do fenotypowej, dot. jakiejś cechy w populacji, mówi jaka część zmienności jakiejś cechy uwarunkowana jest genetycznie np. wysokość, IQ uwarunkowane w dużej mierze genetycznie, płodność w małym stopniu. Genetyka populacji- zajmuje się zmiennością i dziedzicznością organizmów w obrębie całej populacji, przekazywaniem genów z pokolenia na pokolenie. Zmienność- nie ma ident. osobników, poza bliźniętami 1-jajowymi nieprawdopodobne jest że człowiek będzie miał ident. genotyp. Źródła zmienności- mutacje genowe-nowe allele, chrom., segregacja, rekombinacje.Rodzaje i źródła zmienności:- genetyczna=dziedziczna; źródłem są: mutacje genowe, chrom., i segregacja chromosomów(crossing over)- niedziedziczna, środowiskowa, wynikająca ze współdziałania genu ze środowiskiem; źródła: wiek lub stadium rozwojowe, modyfikacyjny wpływ środowiska. Rodzaje(kategorie zmienności): osobnicza między osobnikami, grupowa- różnice pom. populacjami. Zmienność alternatywna- przekroczenie jakiegoś progu powod. zmianę jakiejś cechy np. zmiana barwy, pierwiosnek chiński. Zmienność fluktuacyjna- stopniowa zmiana jakiejś cechy w zależn. od stopniowych odmian temp. lub innych czynników środow. Prawo Weinberga-Hardy'ego- prawo równowagi, dot. populacji; W dużej losowo kojarzonej populacji częstość genów i genotypów jest stała przy braku mutacji, migracji, selekcji. Czynniki wpływające na zmianę częstości genów i genotypów: - systematyczne(możliwe jest określenie wielkości kierunku - migracja, mutacja, selekcja)- losowe(dryf genety Geny-warunkują ukształtow. określonej cechy, podłoże cech osobnika, Locus- miejsce w chrom., Allel- wariant danej cechy, jedna z dwu lub więcej postaci danego genu, warunkujących powstanie przeciwstawnych cech, Genotyp- zespół genów danego osobnika, Fenotyp- zewn. wygląd osobnika,

Homozygota- takie same allele danego genu AA, aa, Heterozygota- różne allele genu Aa, Chrom. homologiczne- o takim samym wyglądzie, geny określające te same cechy, Autosomy- wszystkie chromosomy oprócz płciowych, Allosomy- chrom. płci-heterosomy- decyduja o płci, Kariotyp- graf. Obraz chrom. metafazalnych (wtedy są najlepiej widoczne), pojed. lub podw. zestaw chrom.związane z płcią, Genom- podst. komplet inf. genet. liczba chrom. charakt. dla gamety osobnika diploid., u człow. 23 chromosomy, Biwalenty- para chrom. homolog., Tetrady- 4 chromatydy, Chiazmy- miejsca łączące chrom. homolog., Crossing over- wymiana odcinków chromatyd między chrom. homolog. , profaza I mejozy. Gameta- komórka płciowa zawierająca haploid. zestaw chromosomów. Cecha- właściwość organizmu powstająca w wyniku współdziałania genów i środowiska. czny powstający Protoplast- komórka pozbawiona ściany kom. Kallus- tk. przyranna.Klon- potomstwo wegetatywne jakiejś rośliny otrzymanej z nasiona, u ludzi- tworzy się kopia tego samego genu . Pula genowa- wszystkie geny populacji. Totipotencjalność- pojed. kom. posiada genetyczny program jej wzrostu w dojrzałą roślinę. Bielmo- tkanka odżywcza dla zarodka. Eksplantat- kawałek rośliny wykorzystywany do inicjacji procesu kultury tkankowej. w małych populacjach pod wpływem pobierania próby.

Jądro komórkowe: wielkość małe- 0,5 grzyby, śluzowce kilka mikromów, duże- 10 kilkadziesięciu mikromów, Kształt jądra- skore lany z funkcją komórki Skład jądra: białka 70-90%, kwasy nukleinowe (stosunek B/DN)= 10:1 do 20:!, fosfolipidy- śladowe ilości błonn. Błona jądrowa- pory średnicy od 20-300 nm np.: cebule 60-100 nm na 1 mikrom kwadratowy- 200-100, Prekursory nie przechodzą do jądra- Niehistory 11%, RNA-10%, History- 40%, DNA-39%, Podział komórki- wszystkie komórki pochodzą z komódek inicjalnych pre-existing, powstające nowe komórki powodują wzrost i wymianę starych lub uszkodzonych komórek, istnieją różnice pomiędzy podziałem komórki u prokariota (bakterie i eukariota, organizmy pierwotne, grzyby, rośliny, zwierzęta). Otrzymanie identycznych komórek mitotyczne)- instrukcje powodujące powstawanie identycznych komórek i ich części są zakodowane w DNA, tak więc każda nowa komórka musi otrzymać potem zestaw cząsteczek DNA od komórki macierzystej Replikacja DNA- DNA musi być kopiowane lub replikowane przed podziałem DNA, każda więc nowa komórka będzie zawierała identyczna kopię DNA,Chromosomy- przy. Do ściany komórkowej, U prokaryota- DNA o organizmów prokariotycznych (bakterie) składa się z jednego kulistego chromosomu przyczepionego do wewnętrznej części błony komórkowej. U Eukaryota- wszystkie komórki organizmów eukariotycznych zawierają informację genetyczną w chromosomach, większość eukariontów posiada od 10 do 50 chromosomów w komórkach ciał, w komórkach ciała znajduje się 40 chromosomów tj 23 identycznych par, każdy chromosom składa się z 2 pojedynczych silnie zwiniętych cząsteczek DNA, chromosomy nie są widoczne kiedy komórka się nie dzieli nazywane są chromatydą. Chromosomy dzielących się komórek: podwójne chromosomy nazywane chromatydami są one połączone w centromerze, Kariotyp- powstanie chromosomu danego gatunku od najdłuższego do najkrótszego, pierwsze 2 2pary nazwane są autosomami.

Powstawanie chromosomów z DNA- DNA jest ściśle zwinięte wokół białek nazywanych histonami Podział komórki- typy reprodukcji komórki: rozmnażanie bezpłciowe obejmuje jeden podział komórki w wyniku którego powstają dwie identyczne komórki, mitoza i podział komórki są przykładami rozmnażania bezpłciowego, w rozmnażaniu płciowym konieczne są dwie komórki (jaja i plemnik) które po połączeniu tworzą nowa komórkę- zygotę nie jest ona identyczna z komórkami macierzystymi. Mejoza- jest przykładem tworzenia się nie jednakowych komórek potomnych, podział komórki u prakaryota- takie jak bakterie dzieła się na 2 identyczne komórki przez przewężenie komórki, pojedyncze chromosomy tworzą swoja kopię, wytwarza się ściana komórkowa pomiędzy podzielonymi chromosomami komórki Cykl komórkowy- Pięć fazy cyklu: G1- początkowa faza wzrostu, s- synteza replikacja DNA, G2- wtórna faza wzrostu. Te 3 fazy nazywane są interfazą. M-mitoza C-cytokineza (oddzielanie się komórek). Interfaza G1- pierwsza faza po podziale komórki, komórka dojrzewa powstaje więcej cytoplazmy i organelli, komórka osiąga normalną aktywność metabolizmu Interfaza- S faza syntezy, DNA jest kopiowane lub replikowane

Interfaza- G2 - 2 faza wzrostu zachodzi po replikacji DNA, powstają wszystkie niezbędne do podziału komórki struktury (np.: centriole), syntetyzowane są organelle i białko

Mitoza- podział jadra komórkowego nazywane także kariokinezą zachodzi jedynie u eukariontów, zachodzi w 4 fazach nie zachodzi w niektórych komórkach np.: komórkach mózgu 4 fazy mitozy- profaza, metafaza, anafaza, telofaza Wczesna profaza: chromatyna w jądrze zagęszcza się, chromosomy stają się widoczne, wrzeciono kariokinetyczne powstaje w włókienek centrioli (u zwierząt) Późna profaza- błona jądrowa i jąderko zanikają, chromosomy staja się dobrze widoczne, wrzeciona kariokinetyczne zwane kineto chorami przyłączają się do centromeru każdego chromosomu, wrzeciona powstaje pomiędzy dwoma biegunami komórki Wrzeciono mitotyczne: wrzeciono mitotyczne: powstaje z mikro rurek u roślin i centrioli w komórkach zwierząt, wrzeciona rozciąga się pomiędzy 2 biegunami komórki, Metafaza: chromosomy ustawiają się w płaszczenie równikowej, chromosomy przyłączone do wrzeciona kierują się do centrów komórki Anafaza- przebiega szybko, chromosomy siostrzane zostają przyciągnięte do przeciwnych biegunów komórki przez wrzeciona kariokinetyczne Telofaza- chromatydy siostrzane znajdują się na przeciwległych biegunach, wrzeciono zanika, błona jądrowa powstaje wokół każdego zbioru chromatyd siostrzanych, powstaje jąderko, zachodzi cytokineza, chromosomy zanikają w postaci chromatydy Cytokineza- oznacza podział cytoplazmy, podział komórek na dwie identyczne połowy nazywane komórkami siostrzanymi, u roślin przegroda pierwotna tworzy się w pośrodku dzielącej się komórki, komórkach zwierząt tworzy się rozdzielająca komórki bruzda.Identyczne komórki siostrzane- liczba chromosomów taka sama jak u komórki macierzystej lecz mniejsze rozmiary, musza zwiększyć swoje rozmiary i stać się dojrzale podczas fazy G1 interfazy Podział komórki u Eukariota- powoduje wzrost i napraw, powstają 2 nowe komórki identyczne z komórka macierzystą, komórki są diploidalne (2n)

Nie kontrolowana mitoza: jeśli podziały nie są kontrolowane nie kończące się podziały komórek w wyniku których powstają tumory rakowe, onkogeny- są specyficznymi białkami które zwiększają prawdopodobieństwo że normalne komórki rozwijają w komórki nowotworowe (tumory). Mejoza- tworzenie się gamet (komórek jajowych i plemników), w zalążni, pylnik. męskie- w pręcikach, u ludzi w jajnikach i jądrach. Zalążek w wyniku mejozy powstają 4 komórki ( są nieidentyczne) 3 zanikają a 1 rozwija się w woreczku zalążkowym jest tam komórka jajowa. W Pylniku powstają 4 mikrospory które rozwijają się w ziarnach pyłu ze wszystkich mikrospor powstają ziarna pyłu. Mejoza zwierząt- zachodzi w gonadach (jądrach lub jajnikach), u osobników męskich- spermatogeneza, żeńskich: oogeneza Fakty dotyczące mejozy- komórki potomne zawierają połowę liczby chromosomów w porównaniu do komórki macierzystej, w wyniku mejozy powstają gamety (komórki jajowe i plemnik) poprzedzona interfazą kiedy następuje także replikacja chromosomu, zachodzą 2 podziały :mejoza I mejozaII. Nazywane podziałem redukcyjnym, wyjściowa liczba chromosomów jest diploidalna (2n), powstają 4komórki są haploidalne (1n), u ludzi rozpoczyna się kiedy w komórce znajdują się 4G podwójnych chromosomów (2n) po I podziale następuje redukcja -23 podwójnych . Chromosomów (n) otrzymujemy komórki z których powstają komórki rozrodcze (gamety) Dlaczego mejoza jest konieczna? Jest ona fundamentalna zasadą rozmnażania płciowego, dwie haploidalne (1n) gamety łącząc się ze sobą w procesie zapłodnienia dają początek diploidalne (2n) zygocie. Mejoza daje początek haploidalnym gametom: musi spowodować redukcję haploidalnym gametom, musi spowodować redukcje liczby chromosomów o połowe, zapłodnienie przywraca liczbę chromosomów 2n. Replikacja chromosomów: replikacja jest procesem w wyniku którego następuje podwojenie informacji genetycznej (- liczby chromosomów). Zachodzi przed podziałem jądra w wyniku replikacji powstają chromatydy siostrzane. Są one połączone w centrometrze. Stadia Mejozy I-podział komórki powodujący redukcję chromosomów do połowy 4 fazy: profaza I, metafaza I, anafaza I, telofazaa I a) mejoza I- redukcja b) profaza I- najdłuższa i najbardziej złożona faza - 90%, kondensacja chromosomów, zachodzi synapsis:chromosony homologiczne zbliżają się do siebie tworząc tetrade, tetrada złożona jest z dwu chromosomów a każdy z nich z dwu chromatyd (chromatydy siostrzane i nie siostrzane) Wczesna profaza- chromosomy homoliczne łącza się ze sobą zachodzi crossing- over. Późna profaza- dalsza spiralizacja chromosomów, tworzenie wrzeciona, fragmentacja błony jądrowej. Tetrady powstają w profazie I- chromosomy homologiczne każdy z 2 chromatyd siostrzanych łączą się tworząt tetrady.(Synapsis) Crossing- over- wymiana odcinków chromatyd chromosomów homologicznych pomiędzy nie siostrzanymi. Chromatydy pękają a następnie łączą się z innymi nie siostrzanymi. Crossing-over- chromosomy homologiczne tworzące tetrady sa plątane, następuje wymiana części chromosomów, następuje rekombinacja genetyczna potomstwie. Crossing- over zwielokrotnia liczbę różnych gamet powstałych w wyniku segregacji. Metafaza 1 : chromosomy układają się w płaszczyźnie równikowej komórki, z każdej strony przyłączone są do nich włókna wrzeciona podziałowego, następnie następuje pękniecie centromerów i rozpad każdego chromosomu na 2 chromatydy , odtąd zwane chromatydami pierwotnymi . W anafazie pierwszego podziału mejotycznego siostrzane chromatydy wchodzące w skład poszczególnych chromosomów ciągle są połączone z sobą w miejscu centromeru. Homologiczne chromosomy oddzielają się od siebie i przemieszczają do przeciwległych biegunów komórki. A więc w anafazie pierwszego podziału oddzielają się od siebie chromosomy każdej pary, a nie siostrzane chromatydy. Telofaza I- pojawia się błona jądrowa, zanikają wrzeciona, cytokineza dzieli komórkę na 2. Mejoza II- jedynie jeden z każdej pary chromosomów homologicznych znajdują się w komórce, powodują powstanie komórek (a później gamet z jedna kopia każdego chromosomu i jedna kopią każdego genu) Anafaza II - chromatydy wędrują do przeciwległych biegunów jako chromosomy potomne. Telofaza II - powstają cztery jądra potomne o zredukowanej, tj. haploidalnej liczbie chromosomów; następuje odtworzenie otoczki jądrowej; jąderko staje się widoczne; chromosomy ulegają despiralizacji. Wynik mejozy- gamety (komórki jajowe i plemnik), 4 haploidalne komórki i jedną kopie każdego chromosomu, jeden alleli każdego genu ,różne kombinacje alleli różnych… Kariotyp: sposób przedstawiania chromosomów komórki Sparmetogeneza- zachodzi w jądrach, 2 podziały prowadzą do powstania 4 spermatyd, spermatydy dojrzewając tworząc plemniki, mężczyzną wytwarza 250 000 000 plemników w ciągu dnia. Oogeneza- zachodzi w jajnikach, dwa podziały prowadza do powstawania 3 ciałek biegunowych, które zawierają i 1 dające początek komórce jajowej, ciałka biegunowe zawierają w wyniku nierównomiernego podziału cytoplazmy, niedojrzałe komórki jajowe nazywane oocytami, jeden oocyt dojrzewa tworząc komórkę jajową co 28 dni. Pytanie: dotyczy niezależnego dziedziczenia Ile różnych kombinacji chromosomów może powstać w plemnikach człowieka? Wzór 2n 2n=46 2do23= 8 milionów kombinacji. Pórównanie mitozy i mejozy:

mitoza	mejoza
liczba podziałów-1	Liczba podziałów- 2
liczba powstałych komórek- 2,	Liczba powstałych komórek- 4
identycznie genetycznie- tak	Identycznie genetycznie- nie
chromosomów- tyle co komórka macierzysta	Chromosomów- połowa komórki macierzystej
gdzie- komórki somatyczne	Gdzie- tworzenie gamet
kiedy- przez całe Zycie,	Kiedy- w czasie dojrzałości płciowej
rola- wzrost i odnowienie (reparacje)	Rola- rozmnażanie płciowe

Jakie są trzy źródła zmienności genetycznej w przypadku rozmnażania płciowego? Crossing- over (profaza I), niezależna segregacja (metafaza i), zapłodnienie losowe (plemnik łączy się z komórka jajową), mutacje. Istnienie zmienności umożliwia przeżycie gatunków

Wykład 2 na koło 2

T: zasady kodowania informacji genetycznej

1.Budowa genu: gen jest podstawową jednostka dziedziczenia zajmuje określone miejsce w chromosomie (locus), pod względem molekularnym gen jest regionem DNA podlegającym transkrypcji, w genie wyróżnionym część strukturalna genu w której zawarta jest informacja o produkcie (białko), rRNA, tRNA oraz sekwencje regulowane. Które odpowiadają za uruchomianie transkrypcji.

2. Budowa DNA: informacja genetyczna przenoszona przez DNA jest zapisana w postaci kolejności ułożenia 4 różnych nukleotydów, jest to sposób podobny do przedstawienia informacji informatycznej pisanej kolejnymi literami

Zasady azotowe: zasady purynowe: adenina, guamina, zasady piramidowe: cytozyna, tymina

Desoksyryboza, resztek kwasu fosforowego. Komplementarność zasad:

A-T G-C czyli nukleotyd

3. Część strukturalna genu składa się z: oaksonów czyli sekwencji, intronów, promotor. W pierwszym etapie: różne nukleotydy tworzące gen są przepisywane na cząsteczkę pokrewnego kwasu nukleinowego- RNA. Proces ten nosi nazwę transkrypcji (przepisanie genów) w drogim etapie: cząsteczka RNA kieruje produkcją innego rodzaju cząsteczek- cząsteczki białka- w procesie zwanym translacją (tłumaczeniem)

4. Transkrypcja: proces „przepisania” informacji genetycznej z DNA na mRNA nazywamy transkrypcją, prowadzi do skopiowania fragmentu DNA z wykorzystaniem reguły komplementarności zasad. Gen to fragment nici DNA kodujący 1 białko

5. Przepływ informacji: gen to fragment nici DNA kodujący jedno białko

6. transkrypcja- kolejność nukleotydów RNA określa naturę powstającego białka, ponieważ kolejność nukleotydów w każdym genie jest inna z nich determinacja do wytwarzania tylko białko, często w uproszczeniu mówi się, że gen koduje białko, charakterystyczne cechy komórki i organizmu zależą więc od liczby i rodzajów białek odczytanych z obecnego w nich DNA..

* w skład białek wszystkich organizmów wchodzi 20 podstawowych aminokwasów: Alanina, Arginina, Asparagina, Kwas asparaginowy, Cysteina, Fenyloalanina, Glicyna, Glutamina, Kwas glutaminowy, Histydyna, Izoleucyna, Leucyna, Lizyna, Metionina, Prolina, Seryna, Treonina, Tryptofan, Tyrozyna, Walina.

* kod genetyczny: język kodu jest bardzo skomplikowany, ale czytelny dla komórki, jest zapisany w języku chemicznym i polega na kombinacjach ułożenia zasad azotowych w nici DNA, informacja genetyczna jest zawarta w sekwencji (kolejności) nukleotydów). Trzy kolejne nukleotydy nici DNA

* cechy kodu genetycznego: trójowy (trzy kolejne nukleotydy są odpowiedzialne za przyłączenie jednego aminokwasu do cząsteczki białka), uniwersalny ( te same trójki nukleotydu są odpowiednie za przyłączenie tych samych aminokwasów u wszystkich organizmów żywych), bezprzecinkowy (ciągły), niezachodzącym jednoznaczny, kolinearny, zdegenerowany,

5. Współdziałanie genów rodzaje : kompromisowe, komplementarne, epistatyczne ( hipostatyczne), kumulatywne ( zjawisko transgresji). Pozorność odstępstw od II prawa Mendla wynikających ze współdziałania genów nieallelicznych polega na tym, że zwykle ulega zmianie jedynie segregacja fenotypowa, a segregacja genotypowa jest zgodna z założeniami II prawa Mendla.

* Typy współdziałania : kompromisowe - 2 pary alleli odpowiedzialne są za jedna cechę ( np. kształt grzebienia u drobiu), każde z tych par alleli odpowiada za określony wariant danej cechy. Pojawienie się w jednym osobniku dwóch alleli dominujących z różnych par chromosonów homologicznych powoduje powstawanie nowego wariantu tej cechy.

6. Geny komplementarne: geny z różnych par alleli decydują wspólnie o wykształceniu danej ceny organizmu dla jej wykształcenia niezbędna jest jednoczesna obecność obu alleli ( najczęściej dominujących ).

Przykład : AaBb x aabb G:AB, Ab, aB, ab ab,ab 2:1

	AB	Ab	aB	ab
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

7. Wyjaśnienie działania genów komplementarnych na podłożu chemicznym

A gen ( enzym) powodujący wytworzenie bezbarwnego chromogenu, B gen powodujący wytworzenie oksydazy ( enzym)

8. Geny epistatyczne Epistaza- gen epistaytczny maskuje działanie innej pary ( lub innych par) genów warunkujących ta samą cechę A<a A<B Gen, którego działanie ujawnia się w obecności genu epistatycznego to gen hipostatyczny,

Epistaza ( współdziałanie różnych par alleli AB) dominowanie ( w obrębie jednej pary ).

9. Geny polimeryczne ( kumulatywne, poligeny) nie ma dominacji geny z różnych par alleli wywołujące jednakowy lub prawie jednakowy efekt na daną cechę, których działanie może się sumować.

* Przykład ( poligeny, geny polimeryczne ) - przy dwóch parach alleli i równych efektach ich działania mamy F2 nie ma dominacji aaAA x AAbb lub ( AABB x aabb)

* Cecha jakościowa - niewielkia liczba genów, mały lub brak wpływ czynników środowiska.

Cecha ilościowa- wiele genów o małych efektach wpływ czynników środowiska.

* Integracja genotypu ze środowiskiem

* Współdziałanie genów nieallelicznych

Typ współdziałania		Stosunek rozszczepień fenotypowych
		A_B_	A_bb	AaB_	aabb
kompromisowe		9	3	3	1
Addytywne ( komplementarne)		9	6	6	1
Dopełniające komplementarne		9	7	7	7
Epistatyczne ( recesywne)		9	3	3	4
Epistatyczne (dominujące)		12	12	3	1
Kumulatywne (polimeryczne, poligeny)		12	12	3	1

Transgresja - przekroczenie form rodzicielskich pokolenie F2 pod względem badanej cechy w wyniku działania genów kumulatywnych.

10. Geny plejotropowe - plejotropia - geny wpływają w widoczny sposób na kilka cech organizmów. Genów nie można utożsamiać z cechą. Organizm jest złożonym systemem ,w którym trudno jest rozpatrywać gen pojedynczy bez powiązania z innymi genami. Niewykluczone że wszystkie geny są plejotropowe. Rozróżniamy plejotropie: rzekoma i właściwą. Przykłady rzekomej: szurpatość u dropiu - promienie, promyki; albinizm u ludzi.

Zmiana 1 cechy powoduje zmianę innych.

Plejotropia, a sprzężenie genów przykład grochu, iu którego długo uważano, ze plejotropowym genem jest gen warunkujący barwe kwiatów i nasion. Przykłady plejotropi właściwej: wyżlin,łubin ( gen R- wywołuje czerwone kwiaty i brunatne nasiona) , pierwiosnek ( szereg genów wpływających na kształt liści pąków kwiatów, płatków korony.

11. Geny letalne- powodują śmierć organizmów w różnych stadiach embriogenezy lub różnych stadiach życia organizmu. Najczęściej są genami recesywnymi stąd są jedynie utrzymywane w organizmach heterozygotycznych. Kojarzenie w bliskim pokrewieństwie. Geny letalne dominujące eliminowane są od razu z populacji. Letalność genetyczna jest więc warunkowana a nie absolutna. U roślin: mutacja chlorofilowe, męska sterylność, żeńska sterylność. Przykład: u zwierząt- letalne są myszy o genotypie AyAy- żółte, jeżeli skrzyżujemy myszy o zabarwieniu żółtym

Ayay x Ayay- 2/3 żółte 1/3 szare AyAy- nie urodzi się zygota letalna

Względność pojęcia letalności- geny letalne działają różnie w zależności od płci a także od warunków środowiska.

12. Geny subtelne lub semitalne (półlegalne)- powodują one bądź niewielkie obniżenie

żywotności przez różne stadia pośrednie aż do śmierci osobnika zwykle jednak w

późniejszym okresie życia lub w określonych warunkach środowiska: wrażliwość na

choroby, stany chorobowe. Granica pomiędzy genem letalnym a półlegalnym są trudne do

ustalenia. U człowieka- prawdopodobnie każdy z nas posada 5 genów z których niektóre

mogą działać jak w stanie heterozygot obniżając żywotność osobnika skracając jego życie

13. geny modyfikatory (modyfikujące): nie mają najczęściej zwykle żadnego innego wpływ poza modyfikowaniem działania genu głównego naszą nazwę genów modyfikujących-

Modyfikatory. Jest ich bardzo wiele, wykazują działanie nie można ich często zidentyfikować ani oznaczyć ich położenia w chromosomach. Trudno jest przeprowadzić

granicę między zjawiskami współdziałania genów a działaniem genów modyfikatorów.

* Allele wielokrotne- niekiedy określony gen Może występować nie w postaci więcej jak

dwu alleli np. ( dane allel A i recesywny a) lecz w postaci więcej jak dwóch alleli = allele wielokrotne mutacje seria alleli. W danym locus może znajdować się 1 z kilku (min.3) alleli danego genu przykład: gen warunkujący grupę krwi

Fenotyp	Genotyp
A	AA
		Aa
	B	BB
		BO
AB	AB
O	OO

14. dziedziczenie cytoplazmatyczne

Zygota- cytoplazma matki i ojca. Organelle komórkowe znajdują się w cytoplazmie

- mitochondria- system genetyczny częściowo autonomiczny odrębny od jądra, właściwości dziedziczenia DNA, mutacje niezależne, zdolność do rekombinacji. Teoria mitochondrialna Eukariota mogły powstać w ewolucji z jakichś prymitywnego Procariota, które wnikaja do komórki;

- Plastydy semi- autonomiczny układ genetyczny - posiadają DNA, znacznie dłuższy od jądra i mitochondrialnego DNA. Produkcja tRNA i mRNA;

- cytoplazmatyczna męska sterylność u roślin- jeżeli geny warunkujące męskość sterylność znajdują się w jednym z genomów cytoplazmatycznych to sterylność dziedziczenia po matce;

- centrosomy, cząstki KAPPAU Paramecium DNA, cząstki lambda, cząstki sigma.

DNA - mitochondrialne: zwierzęta 16-20 kpz, człowiek 16.6 kpz, rośliny wyższe 200-2500 kpz, kukurydza 570kp.

15. Wpływ warunków środowiska na zmienność- temp. Oświetlenie, rodzaj podłoża np. pH, obfitość pokarmów, długość dnia

- zmienność alternatywna i fluktuacyjna - wpływ temp. Króliki himalajskie, zmiany dziedziczne wywołane w organizmach żywych przez warunki środowiska nazywamy modyfikacjami. Zmienność alternatywna w przeciwieństwie do fluktuacyjnej która obejmuje

badanej cechy w zależności od stopnia zmian temperatury lub czynników środowiska

16. Geny labilne- rzadkie u zwierząt częste u roślin. Geny labilne nie różnią się w zasadzie od genów stabilnych, które rzadko ulegają mutacji, np. koniczyna czerwona- listki (4-6). Rośliny długiego dnia- 16h u nas, na równiku rośliny krótkiego dnia

---