PRAWIDŁOWY ZAPIS KARIOTYPU CZŁOWIEKA

KARIOTYP- zestaw chromosomów występujących w komórce somatycznej, właściwy

każdemu organizmowi, o charakterystycznej liczbie i morfologii

Obecna klasyfikacja oparta jest na międzynarodowym systemie nazewnictwa cytogenetycznego ISDN ( International System for Human Cytogenic Nomenclature) z 1995r.

Za kryteria podziału przyjęto:

* wielkość chromosomów,

* położenie centromeru,

* rozmieszczenie prążków w chromosomach.

Na podstawie powyższych kryteriów, wyodrębniono poszczególne pary homologiczne chromosomów somatycznych ( autosomów) i oznaczono numerami od 1 do 22. Chromosomy płci wydzielono jako osobną parę i oznaczono symbolami symbolami X iY.

Autosomy podzielono na 7 grup oznaczonych literami od A do G. Chromosom X jest najbardziej podobny do chromosomów 6 pary-więc został przyporządkowany do grupy C, a chromosom Y do grupy G.

GRUPA	PARA
A	1-3
B	4-5
C	6-12 oraz X
D	13-15
E	16-18
F	19-20
G	21-22 oraz Y

GRUPA A- zaliczono pary od 1 do 3. Są to duże, metacentryczne chromosomy (chromosom

2 jest submetacentryczny).

GRUPA B- zaliczono parę 4 i 5- duże chromosomy submetacentryczne.

GRUPA C- należą chromosomy par 6-12 oraz chromosom X. Chromosomy są

submetacentryczne, średniej wielkości. Niemożliwe jest w barwieniu rutynowym odróżnienie poszczególnych par.

GRUPA D- należą pary 13-15 (duże chromosomy akrocentryczne, mogą posiadać nitki

satelitonośne i satelity).

GRUPA E- pary 16-18. Są to małe chromosomy. Para 16-prawie metacentryczna, natomiast 17 i 18 są submetacentryczne.

GRUPA F- obejmuje pary 19-20 i są to najmniejsze chromosomy metacentryczne.

GRUPA G- zaliczono pary 21 i 22 oraz chromosom Y. Chromosomy pary 21 i 22 są to małe chromosomy akrocentryczne, mogą posiadać nitki satelitonośne i satelity. Chromosom Y nie posiada satelitów. W barwieniu rutynowym można go odróżnić od chromosomów pary 21 i 22 po charakterystycznym równoległym ułożeniu ramion długich.

KARIOGRAM (idiogram)- zestaw chromosomów przedstawionych graficznie. Sporządza się

go wykonując mikrofotografię płytek metafazowych wybarwionych prążkowo. Z odbitek fotograficznych wycina się chromosomy i układa w poszczególne pary homologiczne według wielkości, położenia centromeru i wzorów prążkowych (G, Q, R)

Po zastosowaniu odpowiednich technik barwienia uzyskuje się prążkowany wzór
chromosomów, który odzwierciedla nierównomierną kondensacje chromatyny.

ZAPISYWANIE WYNIKÓW BADAŃ CYTOGENETYCZNYCH

Według obowiązującego systemu zapis kariotypu człowieka zawiera liczbę określającą całkowitą ilość chromosomów w komórce diploidalnej, przecinek, a następnie po przecinku litery oznaczające chromosomy płciowe.

Prawidłowy kariotyp żeński - 46,XX

Prawidłowy kariotyp męski- 46,XY

WYKAZ SKRÓTÓW:

• + (plus) nadmiar, dodatek

• - (minus) niedobór, ubytek

• : (dwukropek) pęknięcie

• :: (podwójny dwukropek) pęknięcie i połączenie

• , (przecinek) rozdziela liczbę chromosomów od chromosomów płci i ewentualnego opisu aberracji

• ; (średnik) rozdziela zapisy dotyczące różnych chromosomów

• . (kropka) oddziela zapis subprążków od cyfry określającej prążek

• -> (strzałka) od - do (określa zakres regionu chromosomu)

• ( ) (nawiasy) obejmują strukturalnie zmienione chromosomy lub miejsca pęknięć za skrótem określającym typ aberracji

• [ ] (nawiasy kwadratowe) zawarta w nich liczba za zapisem kariotypu jednej z linii komórkowych określa jej procentowy udział w mozaice

• / oddziela różne linie komórkowe w mozaikach

• cen centromer

• del delecja

• der chromosom pochodny

• dic chromosom dicentryczny

• dup duplikacja

• fra miejsce łamliwe

• h heterochromatyna konstytutywna

• i izochromosom

• idic chromosom izodicentryczny

• ins insercja

• inv inwersja

• mar chromosom markerowy

• mat pochodzenie matczyne

• p krótkie ramię chromosomu

• pat pochodzenie ojcowskie

• Ph chromosom Philadelphia

• q długie ramię chromosomu

• r chromosom pierścieniowy

• s satelity

• t translokacja

• tel telomer

• ter koniec chromosomu (fragment terminalny)

W zapisie prawidłowego kariotypu uwzględnia się także obecność większej niż w granicach normy ilość heterochromatyny konstytutywnej oraz dużych satelitów, np.:

- 46,XX,1qh+ oznacza prawidłowy kariotyp żeński z obecnością większego odcinka heterochromatyny konstytutywnej (h+) w okolicy centromerowej ramienia długiego (q) chromosomu pary1.

Należy zaznaczyć, że obecność większej lub mniejszej ilości heterochromatyny konstytutywnej oraz wielkość satelitów nie oznacza żadnej patologii, lecz są to cechy

polimorficzne chromosomów.

---