011409133226

sir 2/8 Parafka!

» - zaznacz odpowiedź prawidłowy >rowadreme badania kariotypu jest uzasadnione klinicznie u f a kobiety z jednym poronieniem samoistnym w wywindzie Jp b rodziców dziecka z trisomiąchromosomu 21 (kariotyp dziecka 17.XX.-* 21), O c. siostry chłopca z zespołem Prader-Willi, u którego cytogenełycziiie rozpoznano dclecję regionu 15q 11 13 * ~ ^ P^ar>' małżeńskiej, u której wystąpiły martwe urodzenie dziecka i trzy poronienia samoistne

^r»¹ e wuja matki dziecka, które odziedziczyło matczyną translokac|ę dcrt21,21) ł’V TANIE 9 - zaznacz odpowiedź prawidłową

U pacjenta 10-lctniego z niepełnosprawnością intelektualną znacznego stopnia, hipogonadyz/nem hipogonadotropowym oraz otyłością w trakcie badania cytogenetycznego stwierdzono konolyp 46,XY Aplikacja tec hnik biologii molekularnej umożliwiła rozpoznanie u pacjenta - mutacji w genie SNRPN Dalsze badania wykazały, że ojciec jest nosicielem takiej samej imitacji w genie SNRPN Ryzyko wystąpienia w/w zespołu u kolejnego potomstwa jest O a. jest zwiększone i wynosi 10%

D b jest zwiększone i wynosi 25%

D c. jest zwiększone i wynosi 50%

O d. jest zwiększone i wynosi 100%

PYTANIE 10 - zaznacz odpowiedź prawidłow a

Zgodnie z opracowanymi w 199S roku przez Światowy Organizację Zdrowia (WHO) nasadami etycznymi poradnictwa genetycznego porada genetyczna powinna: j a. zawierać zalecenia dotyczące planowania rodziny # b. być niedyrcKtyuna poza sytuacjami, w który ch istnieje możliwość leczenia choroby

3 c. być przekazana krewnym, jeżeli istnieje duże ryzyko, że u ich potomstwa pojawi się choroba dziedziczna

J ci. być przekazana współmałżonkowi osoby konsultowanej w przeszłości, jeżeli istnieje duże prawdopodobieństwo, że u potomstw a pojawi się choroba dziedziczna

j e. żadna z powyższych odpowiedzi me jest prawdziwa

YTANIE 11 - zaznacz odpowiedź praw idłową icpełna penetracja patologicznej mutacji oznacza, ze a. u różnych osób obciążonych patologiczną mutacją może występować różne nasilenie objawów

/T). nie u wszystkich osób obciążonych mutacją patologiczną wy stępują objawy c. patologiczną mutację można wykazać tylko w komórkach somatycznych a mc w komórkach linii płciowej

O d. patologiczną mutację można wykazać tylko w komórkach hu o pkerfirj

□    c nasilenie objawów w kolejnych pokoleniach u osób obdazorryt«

patologiczną mutacją może wzrastać

PYTANIE 12 - zaznacz odpowiedź prawidłową

W przypadku rodowodów rodzin obciążonych chorobami dziedzicznyr.it r&.<vxns reeesy wnyrrit istotnie częściej można zaobserwować występowanie.

'0 a. antycypacji D h niepełnej penetracji

□    c. niepełnej ekspresji

*1*1 d spokrewnienia partnerów

□    e mutacji tte no\o

PYTANIE IJ - zaznacz odpowiedź prawidłowa OMIM to skrót oznaczający.

□    a. autosomałme dominujący zespół wad wrodzonych ' □ b. internetowy katalog cech dziedzicznych człowieka

O c. komisja WHO zajmująca się problematyką poradnictwa genetycznego O d jedna z technik wspomaganego rozrodu D c żadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawdziwa

PYTAaNIE 14 - zaznacz odpowiedź prawidłową

Najczęściej stosowane wektory wirusowe w terapii genowej należą do rodzin:

O a bakuluwirusów i papilkmtąwmisów

□    b. parwowirusów i ortomyksowirusów ' $ c. adenowirusów i retrowirusów

□    d. pokswirusów i policmawirusów

□    e. żadne z powyższych

PYTANIE 15 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Mutacją w genie CFTR, odpowiedzialną za mukowiscydozę, która najczękici pojawia się w populacji światowej i polskiej jest mutacja:

Cl a dele2,3(21 kbł b. dolF$08

□    c. 3849-t 1 Okb C~*T

□    d. G542X

□    c. żadna z powyższych