skanuj0006 4

str. 2/8 Parafka!

x x i aiiijl 8 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Przeprowadzenie badania kariotypu jest uzasadnione klinicznie u:

□    a. kobiety z jednym poronieniem samoistnym w wywiadzie

□    b. rodziców dziecka z trisomią chromosomu 21 (kariotyp dziecka: 47,XX,+21),

□    c. siostry chłopca z zespołem Prader-Willi, u którego cytogenetycznie

rozpoznano delecję regionu 15ql l-ql3.

□    d. pary małżeńskiej, u której wystąpiły martwe urodzenie dziecka

i trzy poronienia samoistne

□    e. wuja matki dziecka, które odziedziczyło matczyną translokację - der(21;21). PYTANIE 9 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

U pacjenta 10-letniego z niepełnosprawnością intelektualną znacznego stopnia, hipogonadyzmem hipogonadotropowym oraz otyłością w trakcie badania cytogenetycznego stwierdzono kariotyp 46,XY. Aplikacja technik biologii molekularnej umożliwiła rozpoznanie u pacjenta - mutacji w genie SNRPN. Dalsze badania wykazały, że ojciec jest nosicielem takiej samej mutacji w genie SNRPN. Ryzyko wystąpienia w/w zespołu u kolejnego potomstwa jest:

□    a. jest zwiększone i wynosi 10%

□    b. jest zwiększone i wynosi 25%

□    c. jest zwiększone i wynosi 50%

□    d. jest zwiększone i wynosi 100%

PYTANIE 10 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Zgodnie z opracowanymi w 1998 roku przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) zasadami etycznymi poradnictwa genetycznego porada genetyczna powinna:

3 a. zawierać zalecenia dotyczące planowania rodziny 3 b. być niedyrektywna poza sytuacjami, w których istnieje możliwość leczenia choroby

J c. być przekazana krewnym, jeżeli istnieje duże ryzyko, że u ich potomstwa pojawi się choroba dziedziczna

] d. być przekazana współmałżonkowi osoby konsultowanej w przeszłości, jeżeli istnieje duże prawdopodobieństwo, że u potomstwa pojawi się choroba dziedziczna

] e. żadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawdziwa

YTANIE 11 - zaznacz odpowiedź prawidłowa iepełna penetracja patologicznej mutacji oznacza, że:

a.    u różnych osób obciążonych patologiczną mutacją może występować

różne nasilenie objawów

b.    nie u wszystkich osób obciążonych mutacją patologiczną występują objawy

c.    patologiczną mutację można wykazać tylko w komórkach somatycznych

a nie w komórkach linii płciowej

□    d. patologiczną mutację można wykazać tylko w komórkach linii płciowej

□    e. nasilenie objawów w kolejnych pokoleniach u osób obciążonych

patologiczną mutacją może wzrastać

PYTANIE 12 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

W przypadku rodowodów rodzin obciążonych chorobami dziedzicznymi autosomr recesywnymi istotnie częściej można zaobserwować występowanie:

□    a. antycypacji

□    b. niepełnej penetracji

□    c. niepełnej ekspresji

□    d. spokrewnienia partnerów

□    e. mutacji de novo

PYTANIE 13 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

OMIM to skrót oznaczający:

□    a. autosomalnie dominujący zespół wad wrodzonych

□    b. internetowy katalog cech dziedzicznych człowieka

□    c. komisja WHO zajmująca się problematyką poradnictwa genetycznego

□    d. jedna z technik wspomaganego rozrodu

□    e. żadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawdziwa

PYTANIE 14 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Najczęściej stosowane wektory wirusowe w terapii genowej należą do rodzin:

□    a. bakulowirusów i papillomawirusów

□    b. parwowirusów i ortomyksowirusów

□    c. adenowirusów i retrowirusów

□    d. pokswirusów i poliomawirusów

□    e. żadne z powyższych

PYTANIE 15 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Mutacją w genie CFTR, odpowiedzialną za mukowiscydozę, która najczęściej pojawia się w populacji światowej i polskiej jest mutacja:

□    a. dele2,3(21 kb)

□    b. delF508

□    c. 3849+lOkb C—»T

□    d. G542X

□    e. żadna z powyższych