24324 skanuj0001 (258)

Str. 1/8 Parafka!

PYTANIE 1 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

U 39 letniej pacjentki przeprowadzono diagnostykę prenatalną ze względu na wiek stwierdzono kariotyp płodu • 47,XY,+mar. Dalsze badania cytogenetyczoe wykazały, że chromosom markerowy jest DA/DAP1(+) i NOR(+).

9 a. Marker pochodzi z chromosomu 15 i wiąże się z niskim ryzykiem wystąpienia nieprawidłowego fenotypu po urodzeniu O b. W celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowego fenotypu należy oznaczyć kariotypy obojga rodziców.

0 c. Marker pochodzi z chromosomu 15 i może być związany z niskim lub wysokim ryzykiem wystąpienia nieprawidłowego fenotypu po urodzeniu D d. W celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowego fenotypu

w tym przypadku należy wykonać badanie techniką FISH z sondą swoistą np. dla genu SNRPN.

□    e. W celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowego fenotypu

w tym przypadku—nie należy wykonywać badania techniką M-F1SH.

PYTANIE 2 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Zespoły, które zaliczamy do zespołów charakteryzujących się łamliwością chromosomów to:

9 a. niedokrwistość anaplastyczna FanconFego, zespól Blnom’a i ataksja-teleangiektazja

□    b. tylko niedokrwistość anaplastyczna Fancom’ego i zespół Bloom’a,

□    c. tylko zespół Bioom’a i ataksja-teleangiektazja

O d. tylko niedokrwistość anaplastyczna Fanconi’ego i ataksja-teleangiektazja

□    e. wszystkie odpowiedzi są nieprawidłowe

PYTANIE 3 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Inwersję chromosomową rozpoznaje się:

'□ a. przypadkowo w badaniu prenatalnym

0 b. w badaniach poronień samoistnych, jeżeli niezrównoważone produkty inwersji mają duże duplikacje i delecje

□    c. w hądaniach noworodków martwo urodzonych lub żywo urodzonych z małymi

duplikacjami i delecjami chromosomowymi będącymi produktami inwersji

□    d. tylko odpowiedzi b i c są prawdziwe.

PYTANIE 4 - zaznacz odpowiedź prawidłową

Do Poradni Genetyki zgłasza się para z 2 niepowodzeniami rozrodu w wywiadzie.

W wywiadzie MrarAhn okazuje się dodatkowo, że każdorazowo ciąża ulegała utracie w 21/22 tygodniu ciąży. Utracie ciąży towarzyszyła wysypka na dłoniach u pacjentki. Co należy zaproponować pacjentom w takiej sytuacji klinicznej?

□    a. Należy oznaczyć kariotyp u obojga partnerów. Może któreś z nich jest

nosicielem zrównoważonej aberracji chromosomowej.

■    b. Należy wykluczyć podłoże autoimmunologiczne niepowodzeń rozrodu

□    c. Nie należy proponować żadnej diagnostyki.

PYTANIE 5 -zaznacz odpowiedź prawidłowa

Aberracje chromosomowe można podejrzewać w niżej wymienionych sytuacjach klinicznych, za wyjątkiem:

□    a. para małżeńska z niepłodnością

9 b. pacjent z rozpoznaniem klinicznym zespołu Rett’a.

O c. para małżeńska z dwoma poronieniami samoistnymi w wywiadzie,

□    d. urodzenie dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi

□    e. pacjent, u którego rozpoznano dysmorfię twarzoczaszki

oraz niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim.

PYTANIE 6 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

U noworodka płci żeńskiej występują obrzęki dłoni i stóp w okolicy grzbieto^-także szmery w sercu. Ze względu na podejrzenie zespołu Tumer’a zlecono ozna< kariotypu. Wynik badania kariotypu oraz techniki FISH wykazuje u d mozaikowość chromosomową

45,X[25]/46,X,+mar[25]. ish idic(YXqll^2XDYZ3++,SRY++^tel-,pttH+)

Jaki powinien być dalszy algoiytm postępowania.:

O a. Dziecko ma w kariotypie chromosom Y, powinno być zatem zarejestrowane, chłopiec, który wymaga zabiegu chirurgicznego i leczenia hormonami mę wspomagającymi proces rozwojowy

HI b. Dziecko ma fenotyp zespołu Tumeria, będzie niskorosłe, jest też prawdopod że będzie mieć wrodzoną wadę serca, potrzebne jest zatem badanie serca. Dawko powinno być zarejestrowane jako dziewczynka.

□    c. Dziecko powinno być zarejestrowane jako dziewczynka, ale wymaga

gonadektomii ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju procesu nowotworowego gonad.

PYTANIE 7 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Do Poradni Genetyki zgłasza się kobieta ciężarna z mężem, która w I ciąży - un dziecko z trisomią chromosomu 21. Kobieta ma 40 lat, a mężczyzna 42 lata. R; powtórnego wystąpienia aberracji chromosomowej w kolejnej ciąży jest

■    a. zwiększone

□    b. zmniejszone

□    c. nie zmienione.

x x ».firnie, o - zaznacz odpowiedź prawidłową Przeprowadzenie badania kariotypu jest uzasadnione klinicznie u:

□    u. kobiety z jednym poronieniem samoistnym w wywiadzie

D b. rodziców dziecka z trisomią chromosomu 21 (kariotyp dziecka: 47,XX,⁺21),

O c. siostry chłopca z zespołem Prader-Wilii, u którego cytogenetycznie rozpoznano delccję regionu 15ql 1 -q J3.

9 d. pary małżeńskiej, u której wystąpiły martwe urodzenie dziecka i trzy poronienia samoistne

D e. wuja matki dziecka, które odziedziczyło matczyną translokację - der(2ł;21). PYTANIE 9 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

U pacjenta 10-lełsiego z niepełnosprawnością intelektualną znacznego stopnia, hipogonadyzmem hipogonadotropowym oraz otyłością w trakcie badania cytogenetycznego stwierdzono kariotyp 46JCY. Aplikacja technik biologii molekularnej umożliwiła rozpoznanie u pacjenta - mutacji w genie SNRPN. Dalsze badania wykazały, że ojciec jest nosicielem takiej samej mutacji w genie SNRPN. Ryzyko wystąpienia w/w zespołu u kolejnego potomstwa jest:

O a. jest zwiększone i wynosi 10%

□    b. jest zwiększone i wynosi 25%

9 c. jest zwiększone i wynosi 50%

Od. jest zwiększone i wynosi 100%

PYTANIE 16 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Zgodnie z opracowanymi w 1998 roku przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) zasadami etycznymi poradnictwa genetycznego porada genetyczna powinna:

0 a. zawierać zalecenia dotyczące planowania rodziny 9 b. być niedyrektywna poza sytuacjami, w których istnieje możliwość leczenia choroby

3 c. być przekazana krewnym, jeżeli istnieje duże ryzyko, że u ich potomstwa pojawi się choroba dziedziczna

3 d. być przekazana współmałżonkowi osoby konsultowanej w przeszłości, jeżeli istnieje duże prawdopodobieństwo, że u potomstwa pojawi się choroba dziedziczna

J e. żadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawdziwa

YTANIE11 - zaznacz odpowiedź prawidłowa iepełna penetracja patologicznej mutacji oznacza, że: a. u różnych osób obciążonych patologiczną mutacją może występować różne nasilenie objawów

| b. nie u wszystkich osób obciążonych mutacją patologiczną występują objawy c. patologiczną mutację można wykazać tylko w komórkach somatycznych a nie w komórkach linii płciowej

str. 2/8

D d. patologiczną mutację można wykazać tylko w komórkach linii płciowej

□    e. nasilenie objawów w kolejnych pokoleniach u osób obciążonych

patologiczną mutacją może wzrastać

PYTANIE 12 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

W przypadku rodowodów rodzin obciążonych chorobami dziedzicznymi autosomr recesywnymi istotnie częściej można zaobserwować występowanie:

□    a. antycypacji

□    b. niepełnej penetracji

□    c. niepełnej ekspresji

9 <L spokrewnienia partnerów O e. mutacji de nom

PYTANIE 13 - zaznacz odpowiedź prawidłowa OMIM to skrót oznaczający:

D a. aulosomalnic dominujący zespół wad wrodzonych 9 b. internetowy katalog cech dziedzicznych człowieka

□    c. komisja WHO zajmująca się problematyką poradnictwa genetycznego O <Ł jedna z technik wspomaganego rozrodu

□    e. żadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawdziwa

PYTANIE 14 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Najczęściej stosowane wektory wirusowe w terapii genowej należą do rodzin:

□    a. bakuiowinisów i papillomawirusów O b. parwowirusów i ortmayksowirusów H c. adenowirusów i retrowirusów

□    d. pokswirusówi poliomawirusów

□    e. żadne z powyższych

PYTANIE 15 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Mutacją w genie CFTR, odpowiedzialną za mukowiscydozę, która najczęściej pojawia się w populacji światowej i polskiej jest mutacja:

□    a. de!e2,3(21 kb)

9 b. delF508

O c. 3849+1Okb C-*T

O d. G542X

O e. żadna z powyższych