skanuj0009a

PYTANIE 53 -zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Cecha łamliwości chromosomu X (kruchy chromosom X) w dystalnym odcinku ramion długich:

□    a. może być jedną z przyczyn upośledzenia umysłowego u mężczyzny

□    b. wiąże się u większości chorych z obecnością dużych jąder (macroorchidia)

□    c. 20-30% nosicielek kruchego chromosomu X w przypadkach jego rodzinnego

występowania wykazuje także pewien stopień upośledzenia umysłowego

□    d. nie jest możliwa w takich przypadkach diagnostyka przedurodzeniowa

□    e. diagnostyka łamliwości chromosomu X wymaga zastosowania

odpowiednich dla tego celu podłóż i technik cytogenetycznych

PYTANIE 54 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Trisomia 47,XXX:

□    a. występuje z częstością 0.65 - 1/1000 żywych urodzeń (1:1000 do 1 : 1500)

□    b. rozpoznawana jest u fenotypowych kobiet

□    c. u części pacjentek związana jest lekkim lub umiarkowanym

upośledzeniem umysłowym

□    d. jest w każdym przypadku skutkiem niepłodności

□    e. może być podejrzewana w badaniu przesiewowym noworodków na

podstawie dodatniego testu chromatyny z jednoczesnym stwierdzeniem w części jąder komórek nabłonka jamy ustnej dwóch ciałek Barra

PYTANIE 55 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Strukturę genu poznajemy dzięki analizie:

□    a. układu nukleotydów trójek kodujących

□    b. sekwencjonowaniu

□    c. analizie sprzężeń

□    d. analizie eksonów

PYTANIE 56 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Zespół czystej dysgenezji gonad (CDG) różni od zespołu Turnera:

□    a. wysoki lub prawidłowy wzrost pacjentki

□    b. brak wad narządowych

□    c. niski poziom FSH i LH

□    d. ryzyko wystąpienia nowotworów gonad w przypadkach współistniejących

z kariotypem 46,XY

PYTANIE 57 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Hermafrodytyzm prawdziwy u fenotypowego mężczyzny możemy rozpoznać gdy:

□    a. stwierdza się kariotyp 47,XYY.

□    b. wzrost przekracza 185 cm.

□    c. mimo prawidłowego dojrzewania płciowego wystąpiła ginekomastia.

□    d. w gonadach pacjenta stwierdzono współistnienie elementów

morfologicznych zarówno jajnika jak i jądra.

□    e. wystąpiły cechy przedwczesnej dojrzałości płciowej

w wyniku wrodzonego przerostu kory nadnerczy.

PYTANIE 58 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

W przypadkach czystej dysgenezji gonad:

□    a. test chromatyny X może być dodatni lub ujemny.

□    b. nie stwierdza się zwykle niskiego wzrostu.

□    c. stwierdza się śladowe ilości estrogenów.

□    d. obserwuje się niskie poziomy gonadotropin.

□    e. istnieje ryzyko zmian nowotworowych dysgenetycznych gonad

u chorych z kariotypem 46,XY.

PYTANIE 59 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Ujemne wyniki testów chromatyny X i Y stwierdza się:

□    a. u zdrowego mężczyzny z kariotypem 46,XY.

□    b. u kobiety z zespołem Turnera i kariotypem 45,X.

□    c. u mężczyzny z zespołem Klinefeltera i kariotypem 47,XXY.

□    d. w przypadku wrodzonego przerostu kory nadnerczy

u dziecka z żeńską płcią chromosomową.

□    e. u mężczyzny z polisomią chromosomu Y.

PYTANIE 60 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Cechy recesywne sprzężone z chromosomem X:

□    a. występują najczęściej u mężczyzn

□    b. nie są przekazywane przez ojców synom

□    c. mogą się pojawiać u kobiet nosicielek w związku z nietypową

inaktywacją chromosomu X

□    d. występują u 50% synów matki nosicielki

□    e. mogą być przekazywane przez każdą z sióstr chorego mężczyzny,

u którego rozpoznano chorobę sprzężoną z płcią

str. 7/8 Parafka!