011409133403

AMŁ 53 -zaznacz odpowiedź nienranidłow n echa łamliwości chromosomu X (kruchy chromosom X) w dystalnym odcinku ramion długich.

¹ może być jedną z przyczyn upośledzenia umysłowego u mężczyzny _ ^ '^V*V^{C S1}^ ^u " iększości chorych z obecnością dużych jąder (macroorchidia)

— c, 20o0% nosicielek kruchego chromosomu X w przypadkach jego rodzinnego występowania wykazie także pcw icn stopień upośledzenia umysłowego d nie jest możlrwa w- takich przypadkach diagnostyka przedurodzeniow a ■? e diagnostyka łamliwości chromosomu X wymaga zastosowania

odpowiednich dra lego celu podłóż i technik cytogenetycznych

PATAMI 54 - zaznacz odpowiedź aicprawidknrą Tracona 47JtXX:

2. a. »>siqjuje z częstością 0j6 5 - 1/1000 żywych urodzeń (1:1000 do 1 :1500)

~ b rozpozn awana jest o fenccypowy ch kobiet ^ c u części pacjentek zw iązana jest lekkim lub umiarkowany m upośledzeniem umysłowym • 3 d jest w każdym przypadku skutkiem niepłodności n e. może być podejrzewana w badaniu przesiewowy m noworodków na

podstawie dodatniego testu chromatyny z jednoczesnym stwierdzeniem w części jąder komórek nabłonka jamy ustnej dwóch ciałek Barra

PYTANIE 55 - zaznacz odpowiedź niennmtdłowa Strukturę genu poznajemy dzięki analizie, n a. układu iiukleotydów trójek Kodujących Fł b sekwencjonowaniu 7\ c. analizie sprzężeń Ti d. analizie eksonów

PYTANIE 56 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowo Zespół czystej dysgenezji gonad (CDG) rożni od zespołu Turnera r a wysoki łub prawidłowy wzrost pacjentki T b brak wad narządowych Xc niski poziom FSH i LH

d ryzyko wystąpienia nowotworów gonad w przypadkach współistuiej^ych zkariotypera 46,XY

PYTANIE 57 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Hermafrodytyzm prawdziwy u fenotypowcgo mężczyzny możemy rozpoznać gdy:

D a. stw ierdza się kariotyp 47,XYY.

D b. wzrost przekracza 185 cm

□    c. mimo praw idłowego dojrzewania płciowego wystąpiła ginckomasta. ' I⁷; d. w gonadach pacjenta stwierdzono współistnienie elementów

morfologicznych zarówno jajnika jak i jądra. ⁿ e wysiliły cechy przedwczesnej dojrzałości płciowej w wyniku wrodzonego przerostu kory nadnerczy .

PYTANIE 58 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa W przypadkach czystej dysgenegi gonad:

_ a. test chromatyny X może być dodatni lub ujemny b. nie stwierdza się zwykle niskiego wzrostu.

~ c stwierdza się śladowe ilości estrogenów.

• S d. obserwuje się niskie poziomy gonadotropin.

^- e. istnieje ryzyko zmian nowotworowych dysgenetycznych gonad u chorych z kariotypem 46,XY

PYTANIE 59 - zaznacz odpowiedź prawidłową Ujemne wyniki testów chromatyny X i Y stwierdza się:

□    a. u zdrowego mężczyzny z kariotypem 46,XY.

■ & b. u kobiety z zespołem Turnera i kariotypem 45,X.

□    c. u mężczyzny z zespołem Kiincfellera i kariotypem 47,XXY.

□    d. w przy padku wrodzonego przerostu kory nadnerczy

u dziecka z żeńską płcią chromosomową

□    e. u mężczyzny z polisomiąchromosomu Y.

PYTANIE 60 - zaznacz odpowiedź niepraw idłowa Cechy reccsywnc sprzężone z chromosomem X: n a. występują najczęściej u mężczyzn

□    b. nic są przekazywane przez ojców synom

c mogą się pojawiać u kobiet nosicielek w zw iązku z nietypową inaktywacją chromosomu X

□    d. występują u 50% sy nów matki nosicielki

- mogą być przekazywane przez każdą z sióstr chorego mężczyzny, u którego rozpoznano chorobę sprzężoną z płcią

Parałka!