011409133403

ANIE 53 -zaznacz odpowiedź nieprawidłowa pcha łamliwości chromosomu X (kruchy chromosom X) w dystalnym cxlcinku mion długich.

może być jedną z przyczyn upośledzenia umysłowego u mężczyzny b wiąże się u większości cłiorych z obecnością dużych jąder (macroorchidia)

Z c. 20-30% nosicielek kruchego chromosomu X w przypadkachjego rodzinnego występowania wykazuje także pcw icn stopień upośledzenia umysłowego Z d nie jest możliwa w takich przypadkach diagnostyka przedurodzeniow a e dtagrłcstyka łamliwość i chromosomu X wymaga zastosowania odpowiednich dla tego celu podłóż i technik cytogenetycznyrh

PYTAMI 54 - zaznacz odpowiedź aifprawkłkmą Trnrmm *7 JCXX:

~ a. wysiępuje / częstością 0-65 - 1/1000 żywych urodzeń (1:1000 do I : 1500) b rozpozn awana jest o fenotypowych kobiet r c.u części pacjentek związana jest lekkim lub umiarkowany m upośledzeniem umysłowym • 0 d jest w każdym przypadku skutkiem niepłodności « 1 e. może być podejrzewana w badaniu przesiewowy m noworodków na

podstawie dodatniego testu chromatyny z jednoczesnym stwierdzeniem w części jąder komórek nabłonka jamy ustnej dwóch ciałek Barra

PYTANIE 55 - zaznacz odpowiedź nieprawidłową Strukturę genu poznajemy dzięki analizie, fi a, układu mikleotydów trójek kodujących □ b sekwcncjonowaniu PT c. analizie sprzężeń O d. analizie eksonów

PYTANIE 56 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Zespól czystej dysgeoe/ji gonad (CDG) rożni od zespołu Turnera.

r a. wy soki łub prawidłowy wprost pacjentki

_ b brak wad narządowych

5Tc mski poziom FSH i LH

d ryzyko wystąpienia nowotworów gonad w przypadkach współistniejących z kariotypem 46„XY

PYTANIE 57 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Hennafrodytyz.ni prawdziwy u fenotypowcgo mężczyzny możemy rozpoznać gdy:

□    a. stwierdza się kariotyp 47,XYY.

□    b. wzrost przekracza 185 cm

□    c. mimo praw idłowego dojrzewania płciowego wystąpiła ginckomastia. ■ 3 d. w gonadach pacjenta stwierdzono współistnienie elementów

morfołogkanjch zarówno jajnika jak i jądra, e wy stąpiły cechy przedwczesnej dojrzałości płciowej w wyniku wrodzonego przerostu kory nadnerczy

PYTANIE 58 - zaznacz odpowiedź nieprawidłową

'A' przypadkach czystej dysgenezyi gonad:

3 a. test cłmomatyny X może być dodatni lub ujemny 3 b. me stwierdza się zwykle niskiego wzrostu.

H c stwierdza się śladowe ilości estrogenów.

•    £ d. obserwuje się niskie poziomy gonadotropin.

3 e. istnieje ryzyko zmian nowotworowych dysgenetycznych gonad u chorych z kariotypem 46,XY

PYTAME 59 - zaznacz odpowiedź prawidłową Ujemne wyniki testów chromatyny X i Y stwierdza się: fi a. u zdrowego mężczyzny z kariotypem 46,XY.

•    H b. u kobiety z zespołem Turnera i kariotypem 45,X-

□    c. u mężczyzny z zespołem Klincfellera i kariotypem 47,XXY.

□    d. w przy padku wrodzonego przerostu kory nadnerczy'

u dziecka z żeńską płcią chromosomową.

D e. u mężczyzny z polisomiąchromosomu Y.

PYTANIE 60 - zaznacz odpowiedz nieprawidłową Cechy reccsywnc sprzężone z chromosomem X:

H a. występują najczęściej u mężczyzn

□    b. nic są przekazywane przez ojców synom

□    c. mogą się pojawiać u kobiet nosicielek w zw iązku z niety pową

inaktywacją chromosomu X O d. występują u 50% sy nów matki nosicielki - N.c mogą być przekazyw ane przez każdą z sióstr chorego mężczyzny , u którego rozpoznano chorobę sprzężoną z płcią

7.-8 Parafka!