PYTANIE 1 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa
U 39 letniej pacjentki przeprowadzono diagnostykę prenatalną ze względu na wiek stwierdzono kariotyp płodu - 47,XY,+mar. Dalsze badania cytogenetyczne wykazały, że chromosom markerowy jest DA/DAPI(+) i NOR(+).
□ a. Marker pochodzi z chromosomu 15 i wiąże się z niskim ryzykiem
wystąpienia nieprawidłowego fenotypu po urodzeniu
□ b. W celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowego fenotypu należy
oznaczyć kariotypy obojga rodziców.
□ c. Marker pochodzi z chromosomu 15 i może być związany z niskim lub wysokim
ryzykiem wystąpienia nieprawidłowego fenotypu po urodzeniu
□ d. W celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowego fenotypu
w tym przypadku należy wykonać badanie techniką FISH z sondą swoistą np. dla genu SNRPN.
□ e. W celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowego fenotypu
w tym przypadku - nie należy wykonywać badania techniką M-FISH.
PYTANIE 2 - zaznacz odpowiedź prawidłowa
Zespoły, które zaliczamy do zespołów charakteryzujących się łamliwością chromosomów to:
□ a. niedokrwistość anaplastyczna FanconPego, zespór Błoom’a
i ataksja-teleangiektazja
□ b. tylko niedokrwistość anaplastyczna FanconPego i zespół BloonPa,
□ c. tylko zespół Bloom’a i ataksja-teleangiektazja
□ d. tylko niedokrwistość anaplastyczna Fanconfego i ataksja-teleangiektazja
□ e. wszystkie odpowiedzi są nieprawidłowe
PYTANIE 3 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa
Inwersję chromosomową rozpoznaje się:
□ a. przypadkowo w badaniu prenatalnym
□ b. w badaniach poronień samoistnych, jeżeli niezrównoważone produkty inwersji
mają duże duplikacje i delecje
□ c. w badaniach noworodków martwo urodzonych lub żywo urodzonych z małymi
duplikacjami i delecjami chromosomowymi będącymi produktami inwersji
□ d. tylko odpowiedzi b i c są prawdziwe.
PYTANIE 4 - zaznacz odpowiedź prawidłowa
Do Poradni Genetyki zgłasza się para z 2 niepowodzeniami rozrodu w wywiadzie.
W wywiadzie lekarskim okazuje się dodatkowo, że każdorazowo ciąża ulegała utracie w 21/22 tygodniu ciąży. Utracie ciąży towarzyszyła wysypka na dłoniach u pacjentki. Co należy zaproponować pacjentom w takiej sytuacji klinicznej?
□ a. Należy oznaczyć kariotyp u obojga partnerów. Może któreś z nich jest
nosicielem zrównoważonej aberracji chromosomowej.
□ b. Należy wykluczyć podłoże autoimmunologiczne niepowodzeń rozrodu
□ c. Nie należy proponować żadnej diagnostyki.
PYTANIE 5 -zaznacz odpowiedź prawidłowa
Aberracje chromosomowe można podejrzewać w niżej wymienionych sytuacjach klinicznych, za wyjątkiem:
□ a. para małżeńska z niepłodnością
□ b. pacjent z rozpoznaniem klinicznym zespołu Rett’a.
□ c. para małżeńska z dwoma poronieniami samoistnymi w wywiadzie,
□ d. urodzenie dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi
□ e. pacjent, u którego rozpoznano dysmorfię twarzoczaszki
oraz niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim.
PYTANIE 6 - zaznacz odpowiedź prawidłowa
U noworodka płci żeńskiej występują obrzęki dłoni i stóp w okolicy grzbieto1 także szmery w sercu. Ze względu na podejrzenie zespołu Tumer’a zlecono ozna< kariotypu. Wynik badania kariotypu oraz techniki FISH wykazuje u d: mozaikowość chromosomową
45,X[25]/46,X,+mar[25]. ish idic(Y)(ql i.22)(DYZ3++,SRY-f+,qtel-,ptel++)
Jaki powinien być dalszy algorytm postępowania.:
□ a. Dziecko ma w kariotypie chromosom Y, powinno być zatem zarejestrowane
chłopiec, który wymaga zabiegu chirurgicznego i leczenia hormonami mę wspomagającymi proces rozwojowy
□ b. Dziecko ma fenotyp zespołu Tumer?a, będzie niskorosłe, jest też prawdopod
że będzie mieć wrodzoną wadę serca, potrzebne jest zatem badanie serca. Dziecko powinno być zarejestrowane jako dziewczynka.
□ c. Dziecko powinno być zarejestrowane jako dziewczynka, ale wymaga
gonadektomii ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju procesu nowotworowego gonad.
PYTANIE 7 - zaznacz odpowiedź prawidłowa
Do Poradni Genetyki zgłasza się kobieta ciężarna z mężem, która w I ciąży - ur< dziecko z trisomią chromosomu 21. Kobieta ma 40 lat, a mężczyzna 42 lata. R; powtórnego wystąpienia aberracji chromosomowej w kolejnej ciąży jest:
□ ą. zwiększone
w
□ b. zmniejszone
□ c. nie zmienione.
str. 1/8 Parafka!