011409133204

itr. 1/8 Paralk.G

\ TANIE i - zaznaczodpowiedź nieprawidłowa V W letniej pacjentki przeprowadzono diagnostykę prenatalną ze względu na w i<* stwtentc.no kaneąjp płodu - 4?.XY,+tnar Dalsze Kulania cUogcnetw. • wyGv.,b że chromosom markerowy jest DADAP1(4) i NOR(-). wj a Market pochodzi z chromosomu 15 i wiąże się z niskim ryzykiem wy?itąpienia nieprawidłowego fenotypu po urodzeniu '- b W celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowego fenotypu należy

oznaczyć karictypy obojga rodziców

- c Marker pochodzi z chromosomu 15 i może być związany z niskim lub wysokim ryzy kiem wystąpienia nieprawidłowego fenotypu po urodzeniu G d. W celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowego fenotypu

w tym przypadku należy wy konać badanie techniką FTSH z sonda swoistą np. dla genu SNRPN.

□    e. W celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowego fenotypu

w tym przypadku - nic należy wykonywać badania techniką M-HSM

PYTANIE 2 - zaznacz odpowiedź prawidłową

Zespoły, które zaliczamy do zespołów charakteryzujących się łamliwością ohjpmngonmw to:

& a. niedokrwistość anaplastyczna Fanconi‘cgo, zcsj.Hu Blnom a i ataksja-tełeangiektazja

□    b. tylko niedokrwistość anaplastyczna Kanconrcgo i zespół Blooufa,

□    c. ty lko zespół B!oom^!a i ataksja-teleangiektazja

D d. tylko niedokrwistość anaplasty czna FanconPego i ataksja-teleangiektazja

□    e. wszystkie odpowiedzi są nieprawidłowe

PYTANIE 3 - zaznacz odpowiedź nieprawidłową Inwersję chromosomową rozpoznaje się. a. przypadkowo w badaniu prenatalnym

D b. w badaniach poronień samoistnych, jeżeli niezrównoważone produkty inwersji mają duże duplikacje i delccjc

i c. w badaniach noworodków martwo urodzonych lub żywo urodzonych / małymi duplikacjami i dctecjąmi chromosomowymi będącymi produktami inwersji

□    d. tylko odpowiedzą b i c są prawdziwe

PYTANIE 4 - zaznacz odpowiedź prawidłową

Do Poradni Genetyki zgłasza się para z 2 niepowodzeniami rozrodu w wywiadzie.

\V wywiadzie lekarskim okazuje sic dodatkowo, że każdorazowo ciąża ulegała utracie w 21/22 tygodniu ciąży' Utracie ciąży towarzyszyła wysypka na dłoniach u pacjentki Co należy zaproponować pacjentom w takiej sytuacji klinicznej?

a Należy oznaczyć kariolyp u obojga partnerów Może któreś / nich jest nosicielem zrównoważonej aberracji chromosomowej

• jfl b. Należy wykluczyć podłoże autonnnuiiK;logiczne niepowodzeń v /i idu ! c Nie należy proponować żadnej diagnostyki

PYTANIE 5 za mc z odpowiedź prawidłową

Aberracje chromo •omowe można podeiraęwać w niżej wymieńicmyt h sy ' jacpcb klinicznych, za wyjątkiem ^eLi* para małżeńska z o eplcihiośtią Sf b pac jent z rozpozna uiem klinicznym zespołu RctFa.

c para małżeńska z dwoma poronię1rami samoistnymi w wywiadzie.

U d. urodzenie dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi e. pacjent, u którego rozpoznano dysmor^ię twarzoczaszki

waz niepełnosprawność mteklttualną w stopniu głębokim.

PYTANIE 6 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

li noworodką płci żeńskiej występują obrzęki dłoni i stóp w okolicy grabi eto takie izmcry w sercu Ze względu na podejrzenie zespołu Tumcr’a z lec ono ozna. kariotypu. Wynik badaniu kariotypu oraz techniki HSH wykazuje u d: mozaikowość chromosomowa

45,X[25J/46,X,+m»r[25]. ish idic<YXqł 1 22XDY??n-jSRY-M-.qtd-.ptel H->

Jak i powinien być dalszy algorytm postępowań ia.-

fj a. Dziecko ma w kariotypie chromosom Y. powinno być zatem zarejestrowane chłopiec, który wymaga zabiegu chirurgicznego i leczenia homroratni mę wspomagającymi proces rozwojowy

t □ b Dziecko ma fenotyp zespołu Turner i. będzie niskorosłe. jest też prawdopod ż.e będzie mieć wrodz-onn wadę serca, potrzebne jest zatem nadanie serca. Dziecko powinno być zarejestrowane jako dziewczynka •j^C, Dziecko powinno Ino zarejestrowane jako dziewczynka, ale wymaga gonadcktonni ze względu na zw iększone ryzy ko rozwoju procesu nowotworowego gonad.

PYTANIE 7 - /.1/nacż odpowiedź prawidłową

Do Poradni Genetyki zgłasza się kobieta ciężarna z mężem, która w I ciąży - nr dziecko t u bom i ą chromosomu 21 Kobieta ma 40 lat, ft mężczyzna 42 iata. ć pow rotnego wy stąpienia aberracji chromosomowej w kolejnej ciąży jest ¹) a. zwiększone *•■•'

•O b. zmniejszone yK,’ c nie zmienione.