gen10001

— Przykłady zapisów kariotypów nieprawidłowych

płeć pacjenta (żeńska)

46,XX,del(4)(p16)

	g§ 1 liczba /	1 /	A
	chromosomów /	który	i punkt
	rodzaj	chromosom	\ pęknięcia
a	aberracji		l
	(delecja)	ramię
	płeć pacjenta		dodatkowy
	(męska)	ramię	chromosom

/

47,XY,t(4j20)(q33;q10),+21

liczba

chromosomów

V

rodzaj    chromosomy

aberracji    biorą udział

(translokacja) w translokacji

punkty pęknięć

płeć pacjenta (męska)

\    ramię

\    A

45,XY,der(14;21)(q10;q10)

liczba

chromosomów

/ N V

/    które punkty

rodzaj aberracji    chromosomy

(translokacja    biorą udział

robertsortowska. w translokacji chromosom pochodny)

punkty pęknięć

Rycina 9.2. Przykłady zapisów kariotypów nieprawidłowych: a- delecja. b - translo-kaćja oraz współistniejąca trisomia. c - translokacja robertsonowska-

Niektóre z najczęściej stosowanych skrótów w zapisie kariotypu (według ISCIM 2005)

k.    T

m • v m p A

oznacza obszar pomiędzy, np. kiedy są wątpliwości, w którym prążku dokładnie znajduje się punkt pęknięcia, np. pil—13

nawiasy obejmujące uszkodzony chromosom oraz punkty pęknięć

nawiasy obejmujące liczbę komórek

nawiasy obejmujące poziom ploidalności, np. 1 n - hapłoidalny. 2n - diploidaJny. 4n -tetraploidalny

. (przecinek)

oddziela liczbę chromosomów, chromosomy płci i ewentualne aberracje

j (dwukropek)

oznacza pęknięcie

I ; (średnik)

n.

te

rozdziela punkty pęknięć leżące na innych chromosomach

oddziela poszczególne linie komórkowe

oddziela linie chimery

dodatkowy materiał nieznanego pochodzenia (addycja): należy zlecić badanie molekularne, aby zidentyfikować pochodzenie dodatkowego materiału

w wynikach z tkanek nowotworowych oznacza aberrację wrodzoną (constitutionaO

! chi

chimera

. del ! dn

delecja (wypadnięcie fragmentu chromosomu, np. w zespołach mikrodelecjO

de novo aberracja chromosomowa, którą stwierdza się tylko u badanego pacjenta (przy prawidłowych kariotypach jego rodziców), aberracja nie została odziedziczona po rodzicach

i der

chromosom pochodzący od (i tu podaje się numer chromosomu, z którego powstał)

j dic dup

chromosom dicentryczny - posiadający dwa centromery

duplikacja podanego regionu prowadzi do wystąpienia danego segmentu w trzech kopiach (trisomii danego odcinka)

miejsce łamliwe, szczególnie istotne w przypadku chromosomu X przy podejrzeniu zespołu łamliwego chromosomu (Xq23. pozostałe łamliwe miejsca są uznawane za polimorfizm)

heterochromatyna

jak odczytać i interpretować wyniki badana cytogewtyaMgo? 145