10650011�6530683066584#14358096525350976 n

2014*

Przykłady zapisu kariotypów z aberracjami chromosomowymi

DELECJE (del)

•    D.Łk>j ur—MlM remloo dk*** (Hro**oio"»u M--* * P^^,kj «ⁿ

M*wrl

-    4ua.*t«W« U) f/tcwrl

-    I

• 0»VkU MUnTKiatu anmtrnwnfr»*fi>»**u    <*»*** dwwńmi p*V $ rom^ry paltami q 111 «l*

- tkja. *»OKt 0*111    «»<W#«"rl

-    iłijMiKłiiw-tii »iii

•    c.»r<h 'imW krArtkh \o4 tt~1ram*u) (fwww p*ry S:

-    u    i-*, u-iswj

-    uu.«*«A»*> • *101

Przykłady zapisu kariotypów z aberracjami chromosomowymi DUPLIKACJE (dup)

* Duplikacja fragmentu chromosomu pary 1 pomiędzy prążkami q22 i q25:

- 46,XX.dup(l)[q22q2S) (ropls skrócony) -46,XX.dup(l)(pter—q25::q22 -»qter)

Przykłady zapisu kariotypów z aberracjami chromosomowymi INWERSJE (inv)

•    Inwersja (paracentrycina nie obejmująca centromeru) fragmentu pomiędzy prożkami q211 q26 w długim ramieniu chromosomu pary 3:

-    46_XX,*M3)(q?lqZ6)fropU skrócony)

-    46.XX.inv<3}(pttT-3q21 ::q26-»q21 ::q26-»qter)

•    Inwersja (periccntryana obejmująca centrom er) fragmentu chromosomu pary 3 pomiędzy prążkami pl3i q21

-    46.XX.«v{3Xpl3q21)(npis Hsóayry)

-    46XX.invt3)(pl*r-> Pl3nq21 -> pl3:q21->qter)

Przykłady zapisu kariotypów z aberracjami chromosomowymi

IZOCHROMOSOMY (i)

•    Izochromosom ramion długich chromosomu

X:

•    46,X,l(X)(qlO) (zopis skrócony)

•    46,X,i(X){qter-»qlO::qlO->qter)

Przykłady zapisu kariotypów z aberracjami chromosomowymi CHROMOSOMY PIERŚCIENIOWE (r)

•    Chromosom pierielenlowy powstały w wyniku pęknięcia i pooownego zlepienia w obrębie prążków p22 I q36 chromosomu pary 18:

•    46,XX,r(18)(p22q36) (zapis skrócony)

•    46,XX,r(18)(::p22—q36::)

•    Segmenty dystalnc do miejsc pęknięć ulegają delccji.

Przykłady zapisu kariotypów z aberracjami chromosomowymi CHROMOSOMY DICENTRYC2NE (dic)

• Chromosom dicentryczny złożony z dużych fragmentów (zawierających centromery) chromosomów 13 i 15:

-    4SAX.d*(13;15Xq22,tj24)f/opłSS*rócony_i|

-    4S.XX,<t<<13;lSH13pter->13q22::lSq24-yiSp«ef)

1