skanuj0005 4

str. 1/8 Parafka!

PYTANIE 1 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

U 39 letniej pacjentki przeprowadzono diagnostykę prenatalną ze względu na wiek stwierdzono kariotyp płodu - 47,XY,+mar. Dalsze badania cytogenetyczne wykazały, że chromosom markerowy jest DA/DAPI(+) i NOR(+).

□    a. Marker pochodzi z chromosomu 15 i wiąże się z niskim ryzykiem

wystąpienia nieprawidłowego fenotypu po urodzeniu

□    b. W celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowego fenotypu należy

oznaczyć kariotypy obojga rodziców.

□    c. Marker pochodzi z chromosomu 15 i może być związany z niskim lub wysokim

ryzykiem wystąpienia nieprawidłowego fenotypu po urodzeniu

□    d. W celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowego fenotypu

w tym przypadku należy wykonać badanie techniką FISH z sondą swoistą np. dla genu SNRPN.

□    e. W celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowego fenotypu

w tym przypadku - nie należy wykonywać badania techniką M-FISH.

PYTANIE 2 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Zespoły, które zaliczamy do zespołów charakteryzujących się łamliwością chromosomów to:

□    a. niedokrwistość anaplastyczna Fanconi’ego, zespór Bloom’a

i ataksja-teleangiektazja

□    b. tylko niedokrwistość anaplastyczna Fanconi’ego i zespół Bloom’a,

□    c. tylko zespół Bloom’a i ataksja-teleangiektazja

□    d. tylko niedokrwistość anaplastyczna Fanconi’ego i ataksja-teleangiektazja

□    e. wszystkie odpowiedzi są nieprawidłowe

PYTANIE 3 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Inwersję chromosomową rozpoznaje się:

□    a. przypadkowo w badaniu prenatalnym

□    b. w badaniach poronień samoistnych, jeżeli niezrównoważone produkty inwersji

mają duże duplikacje i delecje

□    c. w badaniach noworodków martwo urodzonych lub żywo urodzonych z małymi

duplikacjami i delecjami chromosomowymi będącymi produktami inwersji

□    d. tylko odpowiedzi b i c są prawdziwe.

PYTANIE 4 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Do Poradni Genetyki zgłasza się para z 2 niepowodzeniami rozrodu w wywiadzie.

W wywiadzie lekarskim okazuje się dodatkowo, że każdorazowo ciąża ulegała utracie w 21/22 tygodniu ciąży. Utracie ciąży towarzyszyła wysypka na dłoniach u pacjentki. Co należy zaproponować pacjentom w takiej sytuacji klinicznej?

□    a. Należy oznaczyć kariotyp u obojga partnerów. Może któreś z nich jest

nosicielem zrównoważonej aberracji chromosomowej.

□    b. Należy wykluczyć podłoże autoimmunologiczne niepowodzeń rozrodu

□    c. Nie należy proponować żadnej diagnostyki.

PYTANIE 5 -zaznacz odpowiedź prawidłowa

Aberracje chromosomowe można podejrzewać w niżej wymienionych sytuacjach klinicznych, za wyjątkiem:

□    a. para małżeńska z niepłodnością

D b. pacjent z rozpoznaniem klinicznym zespołu Rett’a.

□    c. para małżeńska z dwoma poronieniami samoistnymi w wywiadzie,

□    d. urodzenie dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi

□    e. pacjent, u którego rozpoznano dysmorfię twarzoczaszki

oraz niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim.

PYTANIE 6 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

U noworodka płci żeńskiej występują obrzęki dłoni i stóp w okolicy grzbieto' także szmery w sercu. Ze względu na podejrzenie zespołu Tumer’a zlecono oznai kariotypu. Wynik badania kariotypu oraz techniki FISH wykazuje u d; mozaikowość chromosomową

45,X[25]/46,X,+mar[25]. ish idic(Y)(ql 1.22)(DYZ3++,SRY++,qtel-,ptel++)

Jaki powinien być dalszy algorytm postępowania.:

□    a. Dziecko ma w kariotypie chromosom Y, powinno być zatem zarejestrowane

chłopiec, który wymaga zabiegu chirurgicznego i leczenia hormonami mę wspomagającymi proces rozwojowy

□    b. Dziecko ma fenotyp zespołu Turner’a, będzie niskorosłe, jest też prawdopod

że będzie mieć wrodzoną wadę serca, potrzebne jest zatem badanie serca. Dziecko powinno być zarejestrowane jako dziewczynka.

□    c. Dziecko powinno być zarejestrowane jako dziewczynka, ale wymaga

gonadektomii ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju procesu nowotworowego gonad.

PYTANIE 7 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Do Poradni Genetyki zgłasza się kobieta ciężarna z mężem, która w I ciąży - uri dziecko z trisomią chromosomu 21. Kobieta ma 40 lat, a mężczyzna 42 lata. R; powtórnego wystąpienia aberracji chromosomowej w kolejnej ciąży jest:

□    ą. zwiększone

□    b. zmniejszone

□    c. nie zmienione.