31390 skanuj0004 (249)

PYTANIE 53 -zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Cecha łamliwości chromosomu X (kruchy chromosom X) w dystainym odcinku

ramion długich:

□    a. może być jedną z przyczyn upośledzenia umysłowego n mężczyzny

□    b. wiąże się u większości chorych z obecnością dużych j^ier (macroorchidia)

□    c. 20-30% nosicielek kruchego chromosomu X w przypadkach jego rodzinnego

występowania wykazuje także pewien stopień upośledzenia umysłowego

□    d nie jest możliwa w takich przypadkach diagnostyka przedurodzeniowa B e. diagnostyka łamliwości chromosomu X wymaga zastosowania

odpowiednich dla tego celu podłóż i technik cytogenetycznych

PYTANIE 54 - zaznacz odpowiedź nieprawidłową Trisomia 47,XXX:

O a. występuje z częstością 0.65-1/1000 żywych urodzeń (ł:1000 do 1:1500)

□    b. rozpoznawana jest u fenotypowych kobiet

□    c. u części pacjentek związana jest lekkim łub umiarkowanym

upośledzeniem umysłowym 8 d. jest w każdym przypadku skutkiem niepłodności

□    e. może być podejrzewana w badaniu przesiewowym noworodków na

podstawie dodatniego testu chromatyny z jednoczesnym stwierdzeniem w części jąder komórek nabłonka jamy ustnej dwóch ciałek Barta

PYTANIE 55 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Strukturę genu poznajemy dzięki analizie:

□    a. układu nukłeotydów trójek kodujących

□    b. sekwencjonowaniu W c. analizie sprzężeń

□    d. analizie eksonów

PYTANIE 56 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Zespół czystej dysgenezji gonad (CDG) różni od zespołu Turnera:

□    a. wysoki lub prawidłowy wzrost pacjentki

□    b. brak wad narządowych 8ł c. niski poziom FSH i LH

□    d. ryzyko wystąpienia nowotworów gonad w przypadkach współistniejących

z kariotypem 46,XY

PYTANIE 57 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Hermafrodytyzra prawdziwy u fenotypowego mężczyzny możemy rozpoznać gdy:

□    a. stwierdza się kariotyp 47,XYY.

O b. wzrost przekracza 185 cm.

D c. mimo prawidłowego dojrzewania płciowego wystąpiła ginekomastia. ®d.w gonadach pacjenta stwierdzono współistnienie elementów morfologicznych zarówno jajnika jak i jądra.

□    e. wystąpiły cechy przedwczesnej dojrzałości płciowej

w wyniku wrodzonego przerostu kory nadnerczy.

PYTANIE 58 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa W przypadkach czystej dysgenezji gonad:

□    a. test chromatyny X może być dodatni łub ujemny.

□    b. nie Stwierdza się zwykłe niskiego wzrostu.

□    c. stwierdza się śladowe ilości estrogenów.

9 d, obserwuje się niskie poziomy gonadotropin.

□    e. istnieje ryzyko zmian nowotworowych dysgenetycznych gonad

u chorych z kariotypem 46,XY.

IJYTANIE 59 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Ujemne wyniki testów chromatyny X i Y stwierdza się:

□    a. u zdrowego mężczyzny z kariotypem 46,XY.

Śb.u kobiety z zespołem Turnera i kariotypem 45,X.

□    c. u mężczyzny z zespołem Klinefeltera i kariotypem 47,XXY.

□    d. w przypadku wrodzonego przerostu kory nadnerczy

u dziecka z żeńską płcią chromosomową.

□    e. u mężczyzny z polisemią chromosomu Y.

PYTANIE 60 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Cechy recesywne sprzężone z chromosomem X:

□    a. występują najczęściej n mężczyzn

O b. nie są przekazywane przez ojców synom

□    c. mogą się pojawiać u kobiet nosicielek w związku z nietypową

inaktywacją chromosomu X

□    d. występują u 50% synów matki nosicielki

9 e. mogą być przekazywane przez każdą z sióstr choreo mężczyzny, u którego rozpoznano chorobę sprzężoną z płcią

sir. 7/8 Paratka!