37539 skanuj0002 (261)

PYTANIE 16 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Mukopolisachaiydoza typu II - choroba Huntera to choroba dziedzicząca się w sposób:

□    a. autosomalnie dominujący

□    b. autosomalnie recesywny

O c. sprzężony z płcią-dominują^

9 d. sprzężony z płcią-recesywny

□    c. żadne z powyższych

PYTANIE 17 - zaznacz odpowiedź prawidłowa U kobiet z zespołem Turnera nie występuje:

□    a. dysgenezja gonad

□    b. dysmorfia ■ c. dystonia

□    d. niepłodność

PYTANIE 18 - zaznacz dwie odpowiedzi nie prawidłowe Mutacje genu BRCAŹ:

9 a. spotykane są często w niedziedzicznych rakach piersi

□    b. gdy są dziedziczne, promuje się, te mają charakter

dominujący na poziomie jednostki 9c. są przyczyną 80% raków piersi

□    d. są również przyczyną raka jajnika

PYTANIE 19 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Onkogeny:

□    a. kodują białka odpowiedzialne za naprawę DNA

□    b. kiedy ulegną mutacjom nazywane są protonkogenami

O c. ulegają mutacjom o charakterze recesywnym, prowadzącym do nabycia funkcji « d. to m.in. RET, H-RAS

O e. nie biorą udziału w powstawaniu nowotworów dziedzicznych

PYTANIE 20 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe Gen P53:

9 a. podobnie jak NF1 i BCl-2 jest genem supresorowym

□    b. 90% mutacji tego genu to mutacje punktowe

O c. koduje białko zaangażowane w proces naprawy DNA, apoptozy i regulacji cyklu komórkowego gid. w formie zmutowanej odpowiada za rozwój rodzinnej polipowatości jelita grubego

PYTANIE 21 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe Dwuuderzeniowa teoria karcynogenezy:

O a. to teoria Alfreda Knudsona

■    b. mówi o konieczności wystąpienia minimum dwóch mutacji somatycznych

dla zainicjowania rozwoju retinobiastomy dziedziczną

□    c. wyjaśnia dlaczego nieliczny procent komórek osób, które odziedziczyły

mutację konstytucyjną, daje początek nowotworom

■    d. dotyczy mechanizmów odpowiedzialnych za inaktywację prawidłowej kopii

PYTANIE 22 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe Technika Real-Time PGR:

□    a. umożliwia obserwowanie reakcji PCR w czasie rzeczywistym

□    b. jest wykorzystywana do badania ekspresji genów

■    c. wymaga przeprowadzania elektroforezy po zakończeniu reakcji

□    d. wymaga zastosowania barwników fhiorescencyj nych

■    e. nie pozwala stwierdzić czy produkt reakcji jest specyficzny

PYTANIE 23 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe Metoda MSSCP:

■    a. pozwala na przebadanie próbek tylko w jednej temperaturze O b. umożliwia określenie ekspresji genów

□    c. najlepsze rozdziały uzyskiwane są dla fragmentów 200-350pz

□    d. sekwencj onowanie weryfikuje wynik uzyskany tą metodą

PYTANIE 24 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Wynik badania kariotypu umożliwia:

□    a. identyfikację rodzin ryzyka genetycznego

□    b. podstawę łub potwierdzenie rozpoznania klinicznego choroby

□    c. wykrywanie nosicielstwa choroby genetycznej 9 d. profilaktykę chorób genetycznych

PYTANIE 2S - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Wzór prążkowy uwidoczniony w trakcie barwienia chromosomów odzwierciedla: U a- regiony bogate w pary zasad AT i GC

□    b. regiony zawierające powtarzalne lub unikalne sekwencje DNA

□    c. aktywność transkrypcyjnego subregionu chromosomowego

□    d. wszystkie wymienione

str. 3/8 Parałka!

PYTANIE 26 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe Wady centralnego układu nerwowego u płodu mogą być związane z:

□    a. Niedoborem kwasu foliowego w diecie mątki

□    b. Cukrzyca u matki • c. Padaczką u matki

O d. Wewnątrzmaciczną infekcją toksoplazmozową u płodu ® e. Disomiąregionu 14ąll pochodzenia matczynego

PYTANIE 27 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Do hybrydyzacji Southern błot konieczne jest:

□    a. Filtr do przenoszenia DNA D b. DNA osoby badanej

9 c. Sekwencja DNA użytej sondy

□    d. Specyficzny enzym restrykcyjny

□    e. Sonda DNA

PYTANIE 28 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Ganom haploidalny człowieka składa się w przybliżeniu z:

■ a. 3 000 Mpz par zasad i 30 tysięcy genów

□    b. 3 000 Mpz par zasad i 3 tysięcy genów 0 c. 3 milionów par zasad i 3 tysięcy genów

□    d. 3 milionów par zasad i 30 tysięcy genów

□    e. 30 tysięcy par zasad i 3 milionów genów

PYTANIE 29 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Ciężarna urodziła poprzednio martwe dziecko z prawidłowym kariotypem ale z wrodzoną wadą serca, połkłaktyiią i rozszczepem podniebienia. Proszę wskazać najbardziej odpowiednią formę diagnostyki przedurodzeniowęj:

□    a. Biopsja trofobiasni O b. Test potrójny

O c. Amniopunkcja

9 d. Dokładne badanie uhrasonograficzne

□    e. Badanie krwi płodu

PYTANIE 30 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Wskazaniem do wykonania kariotypu płodu jest:

□    a. wiek matki powyżej 39 lat

□    b. posiadanie dziecka z trisomią 21

O c. stwierdzenie cystic hygroma w USG płodu 9 d. spina bifida u matki O e. translokacja robertsonowska u ojca

PYTANIE 31 - zaznacz odpowiedź, prawidłową Polimorfizm genetyczny:

O a. zwykle zmienia strukturę i funkcję białka

□    b. umożliwia rozróżnienie tkanek identycznych bliźniąt 9 c. odzwierciedla zmiany w sekwencji DNA

O d. można wykazać dokładnym badaniem lekarskim D e. można wykazać analizą cytogeaetyczną

PYTANIE 32 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Pośrednia analiza DNA wyłamywana jest w:

O a. diagnostyce chorób spowodowanych przez mutacje dynamiczne

□    b. diagnostyce chorób o znaczącej heterogennosci alleliczncj

□    c. w populacjach wykazujących nierównowagę sprzężeń

9 & w rodzinach, w których jest wielu chorych z informacyjnymi,

Ściśle sprzężonymi markerami D e. w Ioci nie wykazującymi polimorfizmu

PYTANIE 33 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Antycypacja jest zjawiskiem związanym z:

0 a. mikrodelecjami

□    b. dziedziczeniem mitochondrialnym

□    c. piętnowaniem genomowym (genomie imprinting)

9 d. ampl ifikacją powtórzeń trójnukłeotydowch

□    e. mozaiką w linii zarodkowej

PYTANIE 34-zaznacz odpowiedź prawidłowa Piętnowanie genomowe (Genomie imprinting):

Ha. wyraża zróżnicowaną ekspresję genów w zależności od rodzicielskiego pochodzenia

□    b. uszkadza większość genów z wyjątkiem zlokalizowanych na chromosomach pk

□    c. występuje tylko w gametach żeńskich

□    d. jest usuwane w czasie mitozy

□    e. jest odbiciem zmian w sekwencji DNA uszkodzonych genów.

sir. 4/8 Parafka!