skanuj0009 2

PYTANIE 35 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

O ryzyku wystąpienia u dziecka upośledzenia umysłowego w przypadku stwierdzenia w ramach diagnostyki przedurodzeniowej markera pochodzącego z chromosomu 15 stanowi:

□    a. obecność identycznego markera u matki

□    b. zła przeszłość położnicza matki

□    c. stwierdzenie przy pomocy sond molekularnych delecji

poniżej prążka 15qll chromosomu 15

□    d. stwierdzenie przy pomocy sond molekularnych delecji

poniżej prążka 15ql3 chromosomu 15

□    e. obecność patologicznego prążka acetylocholinesterazy (AChE)

w badaniu płynu owodniowego.

PYTANIE 36 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Test potrójny oparty na pomiarach stężeń AFP, P-hCG i estriolu w surowicy ciężarnej jest badaniem:

□    a. wykiywającym trisomię 21 u płodu

□    b. którego czułość wzrasta wraz z wiekiem matki

□    c. którego swoistość maleje wraz z wiekiem matki

□    d. wykonywanym pomiędzy 14 a 21 tygodniem ciąży

□    e. do którego konieczne jest ultrasonograflczne ustalenie wieku ciąży

PYTANIE 37 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

W klasycznym zespole Lesha - Nyhana aktywność transferazy HGPRT spada (w stosunku do fenotypu prawidłowego) poniżej:

□    a. 50%

□    b. 15%

□    c. 5%

□    d. 1,5%

□    e. żadne z powyższych

PYTANIE 38 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Analiza czynnika AZF odpowiedzialnego za prawidłową spermatogenezę polega r badaniu;

□    a. nasienia

n b. poszukiwania delecji w DNA genomowym

□    c. poszukiwania aberracji chromosomu Y

□    d. genów RBM i DAZ

PYTANIE 39 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Do objawów niewydolności krążenia u płodu, które można uwidocznić w obrazie USG nie należą:

str.

□    a. przyśpieszenie czynności serca

□    b. obecność płynu w jamie otrzewnej

□    c. obecność płynu w jamie opłucnej

□    d. podwyższenie oporności tętnicy środkowej mózgu

□    e. obniżenie aktywności ruchowej płodu

PYTANIE 40 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Do zalet testu potrójnego można zaliczyć:

□    a. wysoką czułość

□    b. nieinwazyjność

□    c. wykrywanie patologii u płodu w pierwszym trymestrze ciąży

□    d. brak wyników fałszywie pozytywnych

PYTANIE 41 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Stężenie AFP w surowicy ulega podwyższeniu w przypadku:

□    a. ciąży

□    b. nowotworów pierwotnych wątroby

□    c. niektórych guzów jajnika

□    d. wszystkie wymienione

PYTANIE 42 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Stwierdzenie nieprawidłowej ilości płynu owodniowego może świadczyć o nieprawidłowościach w obrębie:

□    a. CUN(Centralnego Układu Nerwowego)

□    b. układu moczowego

□    c. układu pokarmowego

□    d. wszystkie wymienione

PYTANIE 43: Sekwencja aminokwasów Cys-Met-Val-Lys-Ala-Ala stanowi fragr prawidłowego łańcucha białka. W podpunktach a-d podano sekwencje, które odzwierciedlają zmiany w obrębie tego fragmentu genomu: a. Cys-Met-Val-Glu-Ala-Ala la b. Cys-Met-Val-Glu-Ala

c.    Cys-Met-Val-Arg-Leu

d.    Cys-Met-Val-Lys-Gly-Cys

poniżej, podkreśl odpowiednią literę (a, b, c lub d) zależnie od tego, czy Twoim zdaniem jest podana w tych podpunktach zmiana genomu (w każdym przypadku być podkreślona tylko jedna litera i żadna z nich się nie powtarza): a, b,    c,    d,    - odpowiada mutacji punktowej

a, b,    c,    d,    - odpowiada mutacji punktowej z terminacją łańcucha

a, b,    c,    d,    - odpowiada delecji ze zmianą ramki odczytu

a, b,    c,    d,    - odpowiada insercj i ze zmianą ramki odczytu

5/8 Parafka!