011409133321

TANIE 3$ - zaznacz odpowiedź prawidłowa tyzyku wystąpienia u dziecka upośledzenia umysłowego w przypadku stwierdzenia w ramach diagnostyki przedurodżeniowej markera pochodzącego z chromosomu 15 stanowi a. obecność identycznego markera u matki 3 b ?i» przeszłość położnicza matki ę *5* c stwierdzenie przv panocy sond molekularnych delccji poniżej rrąźka 15qll chromosomu 15 7 d stwierdzenie przy pomocy sond molekularnych dełecjt por.'jrj prożka J5ql3 chromosomu 15 e ohecsoa: pwrołogtczne^n prążka *cety ksihołmestenuy (AChE) w badanm płyaa eworfnwefe.

PYTANIE 3* - ztmacr oo>.>v>-edz ■ieprawidłpwą Tas pcfirrjay jjarty rta pcmiarach stężeń AFP, ^-hCG i estrkdu w surowicy Caężarnej jest Mosiem |i») izywa/ąeym truornię 21 u płodu ^- b którego craio££ mnstł wraz z wiekiem matki . c którego swoistość maleje wraz z w iekiem matki 7 d wykony warom pomiędzy 14»21 tygodniem ciąży e do którego konieczne jest oitrasocegraficzne ustalenie wieku ciąży

PYTANIE 3? - oznacz odpowiedź prawidłow ą

W klasycznym zespole Lcsha - N)liana aktywność transferazy HGPRT spada Cw stosunku Jo feootvpu prawidłowego) poniżej.

C Ł 50%

Ob. 15%

Uc.5%

• CU d 1,5%

U e żadne z powyższych

PYTANIE J8 - zaznacz odpowiedź niepraw idłową

Analiza czynnika AZF odpowiedzialnego za prawidłową spermatogenezę polega na badaniu,

*tóa nasienia

n b poszukiwania delecji w DNA genomowyin c. poszukiwania aberracji chromosomu Y d genów RBM i DA/

PYTANIE 39 - zaznacz odpowiedź prawidłową

Do objawów niewydolności krążenia u płodu, które można uwidocznić w obrazie USG nie należą

( ¹ a. przyśpieszenie czynności sercu i i b obecność płynu w jamie otrzewnej i i _c obecność płynu w jamie opłucnej gf d. podwyższenie oporności tętnicy środkowej mózgu 17 c. obniżenie aktywności ruchowej płodu

PYTANIE 40 - zaznacz odpowiedź, praw idłowa Do zalet testu potrójnego można zaliczyć U a. wysoką czułość > 'b nieinwazyjność

n _c wykrywanie patologii u płodu w pierwszym trymrstrie ciąży d. brak wy ników fałszywie pozytywnych

PYTANIE 41 - zaznacz odpowiedź prawidłową Stężenie AFP w surowicy ulega podwyższeniu w przypadku:

□    jl ciąży

r b. nowotworów p*er»>o<nych wątroby Cc niektórych guzów jajnika •fł d. wszystkie wymienione

PYTANIE 42 - zaznacz odpowiedz prawidłową

Stwierdzenie nieprawidłowy ilości płynu owodnkwego może świadczyć o nieprawidłowościach w obrębie:

□    a. CUN(Centralnego Układu Nerwowego)

□    b. układu moczowego

□    c układu pokarmowego 3? d. wszystkie wymienione

PYTANIE 43: Sekwencja aminokwasów Cys-.Met-YaELys-Ala-Ala stanowi fragr prswidłoweno łańcuclia białka. W podpunktach a-d podano sekwencje, które odzwierciedlają zmiany w obrębie tego fragmentu genomu:

a.    Cy s-Met-V al-Glu-A la-AIa

b.    Cys-Mct-Val-Glu-Ala c Cys-Met-Val-Arg-L.eu

d Cys-Met-Val-Lys-Gły-Cys    .

poniżej, podkreśl odpowiednią literę (a, b, o lub d) zależnie od tego czy l woim zdaniem jest podana w tych podpunktach zmiana genomu (w każdym przypadku byi podkreślona tylko jedna litera i żadna z nich się nie powtarza): b. c, d, - odpow iada mutacji punktowej a, b. ©d,    - odpowiada mutacji punktowej z terminacjąłańcuclia

a. (© c, d, - odpowiada delecji ze zmianą ramki odczytu a. b, c,(3^    - odpowiada insercji ze zmianą ramki odczytu

'.tr 5/1 Paralka!