011409133241

TANIE 16 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

^Mukopolisacharydoza typu II - choroba Huntera to choroba dziedzicząca się w sposób. F□. a autosomałnie dominujący D b. autosomałnie recesywny

□    c. sprzężony z płcią- dominujący • O d. sprzężony z płcią - recesywny

n c żadne z powyższych

PYTANIE 17 - zaznacz odpowiedź praw idłowa U kobiet z zespołem Turnera nie występuje:

□    a. dysgenezja gonad

□    b dysmorfia •Mc. dystonia

O d. niepłodność

PYTANIE 18 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe Mutacje genu BRCAl:

' H a. spoty kane są często w niedzicdzicznych rakach piersi

□    b. gdy są dziedziczne, przyjmuje się, że mają charakter

dominujący na poziomie jednostki * 3 c są przyczyną 80% raków piersi O d. są również przyczyną raka jajnika

PYTANIE 19 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Onkogeny

) n. kodują białka odpowiedzialne za naprawę DNA

0    b. kiedy ulegną mutacjom nazywane są protonkogeuami

□    c ulegają mutacjom o charakterze recesywnym, prowadzącym do nabycia funkcji 5? d. to m in RET, H-RAS

1    i c me biorą udziału w powstawaniu nowotworów dziedzicznych PYTANIE 20 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Otnrsy- y ;y ’

[1 a. podobnie jak NF1 i BC'i-2 jest genem supresotowym H b 90% mutacji tego genu to mutacje punktowe D c koduje białko zaangażowane w proces naprawy DNA. apoptozy i regulacji cyklu komórkowego

□    d. w formie zmutowanej odpowiada za rozwój rodzinnej

pohpowatosci jelita grubego    ' •    ^

PYTANIE^j)- zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe Dwiiudcrzeniowa teoria karcynogcnezy:

□    a. to teoria Alfreda Knudsona

Jł b. mówi o konieczności wystąpienia minimum dwóch mutacji somatycznych dla zainicjowania rozwoju rctinoblastomy dziedzicznej » Oc. wyjaśnia dlaczego nieliczny procent komórek osób, które odziedziczyły mutację konstytucyjną daje początek nowotworom • £ d. dotyczy mechanizmów odpowiedzialnych za inaktywację prawidłowej kopii

₍PYTANIE 22 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe fechnika Real-Time PCR:

D a. umożliwia obserwowanie reakcji PCR w czasie rzeczywistym

□    b. jest wykorzystywana do badania ekspresji genów

0 c. wymaga przeprowadzania elektroforezy po zakończeniu reakcji

□    d. wymaga zastosowania barwników fluorescencyjnych

5ie nic pozwala stwierdzić czy produkt reakcji jest specyficzny

PYTANIE 23 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe Metoda MSSCP :

a. pozwała na przebadanie próbek tylko w jednej temperaturze <0 b. umożliwia określenie ekspresji genów

□    c. najlepsze rozdziały uzyskiwane są dla fragmentów 200-350pz

□    d. sekwencjonowanie weryfikuje wynik uzyskany tą metodą

PYTANIE 24 - zaznacz odpowiedź nieprawidłową Wynik badania knriotypu umożliwia:

□    a. identyfikację rodzin ryzyka genetycznego

□    b. podstawę lub potwierdzenie rozpoznania klinicznego choroby

□    c. wykrywanie nosicielstwa clioroby genetycznej • Hf d. profilakty kę chorób genetycznych

PYTANIE 25 - zaznacz odpowiedź prawidłową

Wzór prążkowy uwidoczniony w trakcie barwienia chromosomów odzwierciedla: > □ a regiony bogate w pary zasad A T i GC U b regiony zawierające powtarzalne lub unikalne sekwencje DNA

□    c. aktywność transkrypcyjnego subregionu chromosomowego C d, wszy stkie wymienione

str 3/8 Paraika’