61299 skanuj000792

PYTANIE 16 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Mukopolisacharydoza typu II - choroba Huntera to choroba dziedzicząca się w sposób: Q a. autosomalnie dominujący

□    b. autosomalnie recesywny

□    c. sprzężony z płcią - dominujący

□    d. sprzężony z płcią - recesywny

□    e. żadne z powyższych

PYTANIE 17 - zaznacz odpowiedź prawidłowa U kobiet z zespołem Turnera nie występuje:

□    a. dysgenezj a gonad

□    b. dysmorfia

□    c. dystonia

□    d. niepłodność

PYTANIE 18 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe Mutacje genu    BRCA1:

□    a. spotykane są często w niedziedzicznych rakach piersi

□    b. gdy są dziedziczne, przyjmuje się, że mają charakter

dominujący na poziomie jednostki

□    c. są przyczyną 80% raków piersi

□    d. są również przyczyną raka jajnika

PYTANIE 19 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Onkogeny:

□    a. kodują białka odpowiedzialne za naprawę DNA

□    b. kiedy ulegną mutacjom nazywane są protonkogenami

□    c. ulegają mutacjom o charakterze recesywnym, prowadzącym do nabycia funkcji

□    d. to m.in. RETH-RAS

□    e. nie biorą udziału w powstawaniu nowotworów dziedzicznych

PYTANIE 21 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe Dwuuderzeniowa teoria karcynogenezy:

□    a. to teoria Alfreda Knudsona

□    b. mówi o konieczności wystąpienia minimum dwóch mutacji somatycznych

dla zainicjowania rozwoju retinoblastomy dziedzicznej

□    c. wyjaśnia dlaczego nieliczny procent komórek osób, które odziedziczyły

mutację konstytucyjną, daje początek nowotworom

□    d. dotyczy mechanizmów odpowiedzialnych za inaktywację prawidłowej kopii

PYTANIE 22 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe Technika Real-Time PCR:

□    a. umożliwia obserwowanie reakcji PCR w czasie rzeczywistym

□    b. jest wykorzystywana do badania ekspresji genów

□    c. wymaga przeprowadzania elektroforezy po zakończeniu reakcji

□    d. wymaga zastosowania barwników fluorescencyjnych

□    e. nie pozwala stwierdzić czy produkt reakcji jest specyficzny

PYTANIE 23 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Metoda MSSCP :

□    a. pozwala na przebadanie próbek tylko w jednej temperaturze

□    b. umożliwia określenie ekspresji genów

□    c. najlepsze rozdziały uzyskiwane są dla fragmentów 200-350pz

□    d. sekwencjonowanie weryfikuje wynik uzyskany tą metodą

PYTANIE 24 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Wynik badania kariotypu umożliwia:

□    a. identyfikację rodzin ryzyka genetycznego

□    b. podstawę łub potwierdzenie rozpoznania klinicznego choroby

□    c. wykrywanie nosicielstwa choroby genetycznej

□    d. profilaktykę chorób genetycznych

PYTANIE 25 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Wzór prążkowy uwidoczniony w trakcie barwienia chromosomów odzwierciedla:

□    a. regiony bogate w pary zasad AT i GC

□    b, regiony zawierające powtarzalne lub unikalne sekwencje DNA

□    c. aktywność transkrypcyjnego subregionu chromosomowego

□    d. wszystkie wymienione

PYTANIE 20 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Gen P53:

□    a. podobnie jak NF1 i BCl-2 jest genem supresorowym

□    b. 90% mutacji tego genu to mutacje punktowe

□    c. koduje białko zaangażowane w proces naprawy DNA, apoptozy

i regulacji cyklu komórkowego

□    d. w formie zmutowanej odpowiada za rozwój rodzinnej

polipowatości jelita grubego

str. 3/8 Parafka!