79924 skanuj0003 (250)

PYTANIE 35 - zaznacz odpowiedź prawidłowa O ryzyku wystąpienia u dziecka upośledzenia umysłowego w przypadku stwierdzenia w ramach diagnostyki przedurodzeniowej markera pochodzącego z chromosomu 15 stanowi:

□    a. obecność identycznego markera u matki O b. zła przeszłość położnicza matki

9 C. stwierdzenie przy pomocy sond molekularnych deiecji poniżej prążka 15ql 1 chromosomu 15

□    d. stwierdzenie przy pomocy sond molekularnych deiecji

poniżej prążka 15ql3 chromosomu 15

□    e. obecność patologicznego prążka acetyiochoiinesterazy (AChE)

w badaniu pJynu owodniowego.

PYTANIE 36 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa    . ^    ... _n    ,    -

Test potrójny oparty na pomiarach stężeń AFP, fl-hCG i estrlćfu w' surowicy ciężarnej jest badaniem:

9 a. wykrywającym trisomię 21 u płodu

□    b. którego czułość wzrasta wraz z wiekiem matki

□    c. którego swoistość maleje wraz z wiekiem matki

O d. wykonywanym pomiędzy 14a2ł tygodniem ciąży O e.do którego konieczne jest ultrasonograficzne ustalenie wieku ciąży

PYT ANIT. 37 - zaznacz odpowiedź prawidłowa W klasycznymi zespole Lesha -Nyhana aktywność transferazy HGPRT spada (w stosunku do fenotypu prawidłowego) poniżej:

□    a. 50%

Ob. 15%

0«. 5%

• <L 1,5%

O e. żadne z powyższych

PYTANIE 38 - zaznacz odpowiedź nieprawidłową

Analiza czynnika AZP odpowiedzialnego za prawidłową spermatogenezę polega na badanhi;

P a. nasienia

fł b. poszukiwania deiecji w DNA genomowym

□    c. poszukiwania aberracji chromosomu Y O d. gotów RBM i DAZ

PYTANIE 39—zaznacz odpowiedź prawidłowa

Do objawów niewydolności krążenia u płodu, które można uwidocznić

w obrazie USG nie należą

□    a. przyśpieszenie czynności serca

□    b. obecność płynu w jamie otrzewnej

□    c. obecność płynu w jamie opłucnej

0 d. podwyższenie oporności tętnicy środkowej mózgu

□    c. obniżenie aktywności ruchowej płodu

PYTANIE 40 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Do zalet testu potrójnego można zaliczyć: n a. wysoką czułość 9 b. nieinwazyjność

□    c. wykrywanie patologii u płodu w pierwszym trymestrze ciąży

□    d. brak wyników fałszywie pozytywnych

.. PYTANIE41-zaznaczodnowiedźprawidłowa Stężęnie_AFP w surowicy ułegą podwyższeniu wprzypafflarr

mĘĘBff?

□ b. nowotworów pierwotnych wątroby SS c. niektórych guzów jajnika D d. wszystkie wymienione

PYTANIE 42-zaznacz odpowiedź prawidłowa

Stwierdzenie nieprawidłowej ilości płynu owodniowego może świadczyć

o nieprawidłowościach w obrębie:

□    a. CUN(CentraLnego Układu Nerwowego)

□    b. układu moczowego

□    c. układu pokarmowego ii d. wszystkie wymienione

PYTANIE 43: Sekwencja aminokwasów Cys-Met-Val-Lys-Ala-Ala stanowi fiagr. prawidłowego łańcucha białka. W podpunktach a-d podano sekwencje, które odzwierciedlają zmiany w obrębie tego fragmentu genomu:

a.    Cys-Met-Val-GIu-Ala-Ala

b.    Cys-Met-Vai-Glu-Ala

c.    Cys-Met-Vał~Arg-Leu

d.    Ctys-Met-Vai-Lys~Gly-Cys

poniżej, podkreśl odpowiednią literę (a, b, c łub d) zależnie od tego, czy Twoim

zdaniem jest podam w tych podpunfrtach zmiana genomu (w każdym przypadku

być podkreślona tylko jedna litera i żadna z nich się nie powtarza):

a, h, c, d, - odpowiada mutacji punktowej

a, b, c, d,    - odpowiada mutacji punktowej z terminaeją łańcucha

a, b, c, d,    - odpowiada deiecji ze zmianą ramki odczytu

a, b, c, d,    - odpowiada inserejt ze zmianą ramki odczytu

str. 5/8 Parafka!

PYTANIE 44 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

W trakcie analizy kariotypu stwierdzono obecność kariotypu 46,XX,9ph. Aplikacja technik biologii molekularnej umożliwiła stwierdzenie mutacji w genie MECP2 na chromosomie X. Jakiego fenotypu należy się spodziewać w tym przypadku?

O a. Zespołu Prader-Willi

□    b. Zespołu łamliwego chromosomu X 9 c. Zespołu Retfa

□    d. Zespołu Down’a

□    e. Żadnego z wyżej wymienionych

PYTANIE 45 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Enzymy restrykcyjne:

Ę a. są bakteryjnymi enzymami iizosomainymi.

O b. tną DNA w miejscu swoistych sekwencji.

□    c. mogą tworzyć fragmenty DNA z równymi końcami.

□    d. nazwa ich pochodzi od bakterii, w których je wykryto po raz pierwszy.

PYTANIE 46 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Cechy autosomaine dominujące:

□    a. występują zazwyczaj z podobną częstością u mężczyzn i u kobiet

□    b. mężczyźni przekazująje mężczyznom iub kobietom i odwrotnie.

D c. często wykazują zmienną ekspresję.

O d. ujawniają się z różnym współczynnikiem penetracji

□    e. mogą wykazywać efekt wieku matki przy powstawaniu nowych mutacji.

PYTANIE 47 - zaznacz dwie odpowiedzi prawidłowe

Gen SRY determinujący tworzenie gonady męskiej nie jest wykrywany u:

® a. kobiet z kariotypem 46,XX O b. kobiet z kariotypem 46,XY D c. mężczyzn z kariotypem 46,XX fi d. kobiet z kariotypem 45,X

□    e. mężczyzn z kariotypem XXY

PYTANIE 48 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa W diagnostyce przedurodzeniowej wad CUN wykorzystuje się:

□    a. oznaczanie aifa-fetoproteiny w surowicy krwi matki.

□    b. badania USG.

fi a biopsję trofobłastu.

□    d. oznaczanie aifa-fetoproteiny w płynie owodniowym.

D e. ocenę aktywności acetyiochoiinesterazy w płynie owodniowym.

I PYTANIE 49 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Stosując technikę hybrydyzacji "in silu" możemy wykryć następujące aberracje:

□    mliczbowe

0 b. translokacje zrównoważone

□    c. translokacje niezrównoważone

□    d. dełecje

0 e. mutacje ramki odczytu

PYTANIE 50 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa W zespoie pełnej niewraźliwości na androgeny:

□    a. rozpoznaje się kariotyp 46,XY

O b. u fenotypowych kobiet można obserwować rozwój piersi przy jednoczesnym pierwotnym braku miesiączki owłosienia łonowego i pachowego £3 c. można w poszczególnych przypadkach obserwować wnętrostwo, różne postaci spodziectwa i ginckomastię

□    d. stwierdza się niekiedy występowanie rodzinne a analiza drzewa

genealogicznego może sugerować, że przyczyną zespołu jest recesywna mutacja w sprzężeniu z chromosomem X

PYTANIE 51 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Czynnik AZF (Azoospermie Factor)

D a. jest hipotetycznym reprezentantem genu (łub genów) odpowiedzialnego za wystąpienie azoospennii

□    b. lokalizuje się go w chromosomie Y

-9 c. jest niezbędny w różnicowaniu się gonady pierwotnej D d. w lokalizacji sekwencji odpowiedzialnych za jego ekspresję wykorzystuje się mapy delecyjne chromosomu Y

PYTANIE 52 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Rola genu SRY (Sex Determining Region of Y) w determinacji płci polega na:

□    a. daniu sygnału genetycznego przekształcenia gonady pierwotnej w jajnik 8 b. daniu sygnału genetycznego przekształcenia gonady pierwotnej w jądro

□    c. wykształceniu trzeciorzędowych cech płciowych D d. zainicjowaniu wydzielania hormonów męskich

str. 6/8 Parafka!