011409133308

ANIE 26 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe l&dy centralnego układu nerwowego u płodu mogą być związane z:

'□ a Niedoborem kwasu foliowego w diecie matki

0    b. Cukrzyca u matki

•    ’ c Padaczką o matki

•    D d Wcwnątrzmaciczną infekcją toksoplazmozową u płodu

•    Iż? c. Disoimą regionu I4qll pochodzenia matczynego

PYTANIE 27 - zaznacz odpowiedź nieprawidłową

Do hybrydyzacji Southern biot konieczne jest:

C a. \ lUr do przenoszenia DNA ': b DNA owby badanej

•    V) c. Sekwencja DNA użytej sondy

rj d Specyficzny enzym restrykcyjny U e Sonda DNA

PYTANIE 28 - zaznacz odpowiedź prawidłową Genom haploidalny człowieka składa się w przybliżeniu z:

•a 3 000 Mpz par zasad i 30 tysięcy genów [) b 3 000 Mpz par zasad i 3 tysięcy genów r i e 3 milionów par zasad i 3 tysięcy genów P d 1 milionów par zasad i 30 tysięcy genów

¹    e. 10 tysięcy par zasad t 3 milionów genów

PYTANIE 2» - zaznacz odpowiedz prawidłową

Ciężarna urodzita poprzednio martwe dziecko z. prawidłowym kariotypem ale i»lyiz.tM wadą serca, połałaktylią i rozszczepem podniebienia Proszę wskazać aajhar ‘r > odpewiedn. > formę dks^ostyki przedurodzeniowei G a. Biopsj* src fcWasm G k. T«t pcłrajB)

1 c /YoiBłopwkcja

0fd Dokł*doc badacie uhmooografiCŁne H e Badanie krwi pkx*u

PYTANIE 30 - zaznacz odpowiedź nieprawidłową Wskazaniem do wykonania karwtypo płodu jest a w iek matki powyżej 39 lat

0    b posiadanie dziecka z tnsomią 21

1    c stwierdzenie cysłic hygroma w USG płodu 0 d spina Ntfida u matki

r e. trarislokacjj robertsonowska u ojca

PYTANIE 31 - zaznacz odpowiedź prawidłowi

Polimorfizm genetyczny.

i i a zwykle zmienia strukturę i funkcję białka

I b. umożliwia rozróżnienie tkanek identycznych bliźniąt

Ti c odzwierciedla zmiany w sekwencji DNA

M cl można wykazać dokładnym badaniem lekarskim

□    e można wykazać analizą cytogenetyczną

PYTANIE 32 - zaznacz odpowiedź prawidłową Pośrednia analiza DNA wykonywana jest w: a. diagnostyce chorób spowodowanych przez mulacie dynamiczne b diagnostyce chorób o znaczącej łieterogcnności allelicznej c. w populacjach wykazujących nierównowagę sprzężeń ; j d w rodzinach, w których jest wielu chorych z informacyjnymi, ictfle sprzężonymi markerami D c. w loci nic wykazującymi polimorfizmu

PYTANIE 33 - zaznacz odpowiedź prawidłową Antycypacja jest zjawiskiem związanym z:

O a. mikrodclccjnmi Ó b. dziedziczeniem milochondrialnym

□    c. piętnowaniem genomowym (genomie imprinting)

• PJ d. amplifikacją powtórzeń trójnuklcotydowch

□    e. mozaiką w linii zarodkow ej

PYTAŃII 34 - zaznacz odpowiedź prawidłową Piętnowanie genomowe (Genomie impnnlingi:

?} a. wyraża zróżnicowaną ekspresję genów w zależności od rodzicielskiego pochodzenia

n b uszkadza w iększoić genów z wyjątkiem zlokalizowanych u duomosoraach płt

□    c. występuje tylko w gametach żeńskich T d. jes* usuwane w czasie mitozy'

u e. jest odbiciem zmian w sekwencji DNA uszkodzonych genów

4 B Pars&a'