011409133308

ANIE 26 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Jmf\ centralnego układu nerwowego u płodu mogą by ć związane u a Niedoborem kwasu foliowego w diecie matki O b. Cukrzyca u matki

•    K c. Padaczką u matki

■ '' d. Wcwnątrzmaciczną infekcją toksopltzmozową u płodu

•    7 c. Disotnią regionu I4ql I pochodzenia malc/yuego

PYTANIE 27 - zaznacz odpowiedź nieprawidłową

Do hybrydyzacji Southern biot konieczne jest:

O a. yiltr do przenoszenia DNA C 3 b. DNA osoby badanej < V) c. Sekwencja DNA użytej sondy O d. Specyficzny enzym restrykcyjny

t e Sonda DNA

PYTANIE 28 - zaznacz odpowiedź, prawidłowa Genom haploidalny człowieka składa się w przybliżeniu z:

•7. 8.3 000 Mpzpar zasad i 30 tysięcy genów i i b 3 000 Mpz par zasad i 3 tysięcy genów f¹ c 3 milionów par zasad i 3 tysięcy genów 1¹ d 1 milionów par zasad i 30 tysięcy genów C) e. t0 tysięcy' par zasad i 3 milionów genów

PYTANIE 29 - zaznacz odpowiedz prawidłowa

CięZaraa wodzi fa poprzednio mrtwt dziecko z prawidłowym kariotypem ale * wrodzona w aria serca. potxtakt> tią i rozszczepem podniebienia Proszę wskazać az}barJz>ej odpowiednią formę diagnostyki przedurodzeniowęi.

7 a. Biopsja src fobbstii G K. Test pctwjB)

G c Atnnłopankcja

¹3 d Dokładne badacie uhrasooografiezne e Badanie krw i pł»xfci

PYTANIE 30 - zaznacz odpowiedź nieprawidłową Wskazaniem do wy konania knnotypu płodu jest

□    a wiek matki powyżej 39 lat

□    b. posiadanie dziecka z tnsomią21

□    c stwierdzenie cyuk hygroma w USG płodu 0 d spina Eifida u matki

T. e. tnmdkdtacja robertsonowska u ojca

PYTANIE 31 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Polimorfizm genetyczny:

l i n zwykle /inicim strukturę i funkcję białka

IJ b. umożliwia rozróżnienie iknnek identycznych bliźniąt

7! c odzwierciedla zmiany w sekwencji DNA

O d, można wykazać dokładnym badaniem lekarskim

0    e można wykazać analizą cytogenetyczną

PYTANIE 32 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Pośrednia analiza DNA wykonywana jest w; fi a. diagnostyce chorób spowodowanych przez mulacie dynamiczne b diagnostyce chorób o znaczącej łieterogcnności allelicznej ' c. w populacjach wykazujących nierównowagę sprzężeń U d w rodzinach, w których je*t wielu chorych z informacyjnymi, ściśle sprzężonymi markerami D c. w loci nie wykazującymi polimorfizmu

PYTANIE 33 - zaznacz odpowiedź prawidłową Antycypacja jest zjawiskiem związanym z:

□    a. mikrodolccjnmi

□    b dziedziczeniem milochondńalnym

H c. piętnowaniem gcnoinowym (genomie iinprinting)

■ W d. amplifikacją powlórzeń trójnuklcotydowch

□    e. mozaiką w linii zarodkowej

PYTAŃIE 34 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

PiętiK>wanie genomowe (Genomie impnntingł:

• JJ a. wyraża zróżnicowaną ekspresję genów w zależności od rodzicielskiego pochodzenia

H b uszkadza w iększrść genów z wyjątkiem zlokalizowanych na dircmosoraach pk

□    c. występuje tylko w gametach żeńskich

1    d. jest usuwane w czasie mitozy

C c. .jest odbiciem zmian w sekwencji DNA uszkodzonych genów