skanuj0008 3

PYTANIE 26 - zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Wady centralnego układu nerwowego u płodu mogą być związane z:

□    a. Niedoborem kwasu foliowego w diecie matki

□    b. Cukrzyca u matki

□    c. Padaczką u matki

□    d. Wewnątrzmaciczną infekcjątoksoplazmozową u płodu

□    e. Disomią regionu 14qll pochodzenia matczynego

PYTANIE 27 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Do hybrydyzacji Southern biot konieczne jest:

□    a. Filtr do przenoszenia DNA

□    b. DNA osoby badanej

□    c. Sekwencja DNA użytej sondy

□    d. Specyficzny enzym restrykcyjny

□    e. Sonda DNA

PYTANIE 28 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Genom haploidalny człowieka składa się w przybliżeniu z:

□    a. 3 000 Mpz par zasad i 30 tysięcy genów

□    b. 3 000 Mpz par zasad i 3 tysięcy genów

□    c. 3 milionów par zasad i 3 tysięcy genów

□    d. 3 milionów par zasad i 30 tysięcy genów

□    e. 30 tysięcy par zasad i 3 milionów genów

PYTANIE 29 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Ciężarna urodziła poprzednio martwe dziecko z prawidłowym kariotypem ale z wrodzoną wadą serca, polidaktylią i rozszczepem podniebienia. Proszę wskazać najbardziej odpowiednią formę diagnostyki przedurodzeniowej:

□    a. Biopsja trofoblastu

□    b. Test potrójny

□    c. Amniopunkcja

□    d. Dokładne badanie ultrasonograficzne

□    e. Badanie krwi płodu

PYTANIE 30 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa

Wskazaniem do wykonania kariotypu płodu jest:

□    a. wiek matki powyżej 39 lat

□    b. posiadanie dziecka z trisomią21

□    c. stwierdzenie cystic hygroma w USG płodu

□    d. spina bifida u matki

□    e. translokacja robertsonowska u ojca

str.

PYTANIE 31 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Polimorfizm genetyczny:

□    a. zwykle zmienia strukturę i funkcję białka

□    b. umożliwia rozróżnienie tkanek identycznych bliźniąt

□    c. odzwierciedla zmiany w sekwencji DNA

□    d. można wykazać dokładnym badaniem lekarskim

□    e. można wykazać analizą cytogenetyczną

PYTANIE 32 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Pośrednia analiza DNA wykonywana jest w:

□    a. diagnostyce chorób spowodowanych przez mutacje dynamiczne

□    b. diagnostyce chorób o znaczącej heterogenności allelicznej

□    c. w populacjach wykazujących nierównowagę sprzężeń

□    d. w rodzinach, w których jest wielu chorych z informacyjnymi,

ściśle sprzężonymi markerami

□    e. w loci nie wykazującymi polimorfizmu

PYTANIE 33 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Antycypacja jest zjawiskiem związanym z:

□    a. mikrodelecjami

□    b. dziedziczeniem mitochondrialnym

□    c. piętnowaniem genomowym (genomie imprinting)

□    d. amplifikacją powtórzeń trójnukleotydowch

□    e. mozaiką w linii zarodkowej

PYTANIE 34 - zaznacz odpowiedź prawidłowa

Piętnowanie genomowe (Genomie imprinting):

□    a. wyraża zróżnicowaną ekspresję genów w zależności

od rodzicielskiego pochodzenia

□    b. uszkadza większość genów z wyjątkiem zlokalizowanych na chromosomach płc

□    c. występuje tylko w gametach żeńskich

□    d. jest usuwane w czasie mitozy

□    e. jest odbiciem zmian w sekwencji DNA uszkodzonych genów.

4/8 Parafka!