0000033 (10)

Ryc. 298. Zespól Mariana. Nieproporcjonalnie długie kości paliczków (zdjęcie wykonano w odchyleniu łokciowym; po leczeniu złamania kości łódeczko-watej — wygojenie).

Odchylenia od normy są liczne i częste, zwłaszcza w trzech układach;

1)    w narządzie wzroku — u 50% chorych zwichnięcie soczewki, krótkowzroczność, brak mięśnia rozszerzacza źrenicy;

2)    w narządach wewnętrznych — poszerzenie tętnicy głównej z częstymi tętniakami rozwarstwiającymi w jej części wstępującej, otwory w przegrodach serca;

3)    w narządzie ruchu — kifoskolioza, zniekształcenia klatki piersiowej, zwichnięcia bioder, rzepek i inne, przeprost kolan, stopy płaskie.

W układzie kostnym badaniem radiologicznym potwierdza się wymienione w p. 3 nieprawidłowości. Kości są długie, istota korowa cienka, gąbczasta — złożona z delikatnych, rzadko ułożonych beleczek, jednak bez wyraźnych cech osteoporozy, skolioza szeroko-łukowa z cechami poszerzonego kanału kręgowego; mogą być wady rozwojowe kręgosłupa, zwłaszcza półkręgi.

Leczenie często operacyjne.

Rozpoznanie różnicowe z zespołem Ehlersa-Danlosa i homocystynurią oraz eon t rac -tura! arachnodactyly.

Zespól Ehlersa-Danlosa może wykazywać takie same jak w zespole Marfana odchylenia od normy w narządzie ruchu, wzroku i krążenia. Odróżnia zespół Ehlersa-Danlosa zwykle jeszcze większa wiotkość więzadeł. bardzo elastyczna, rozciągliwa, aksamitna skóra i skłonność do krwawień.

PIERWOTNE ZABURZENIA WZROSTU 369