Contraclural arachnodactyly wykazuje przykurcze w stawach, nie spotykane w zespole Marfana.
Obraz kliniczny homocystynurii może mieć wiele podobnych lub identycznych objawów jak zespół Marfana, a mianowicie: długie kończyny, wady stóp, kifoskoliozę, zniekształconą klatkę piersiową, wiotkość więzadeł, zwichnięcie soczewki, wady narządu krążenia i inne. Odróżnia homocystynurię częstsze upośledzenie rozwoju umysłowego i częstsze objawy ze strony układu nerwowego, łącznie z hemiplegią. Radiologicznie stwierdza się osteoporozę, platyspondylię i zaburzenia w kostnieniu nasad. Rozstrzyga rozpoznanie wykrycie w moczu homocystyny (homocystynuria jest chorobą spowodowaną brakiem jednego z zaczynów wątrobowych kierujących przemianą metioniny w cystynę). Dziedziczenie autosomalne dominujące.
Uwagi wstępne
Z grupy chorób z pierwotnymi zaburzeniami gospodarki fosforowo-wapniowej można wyróżnić te, które w obrazie klinicznym i radiologicznym dają zmiany krzywiczo-podobne. Są to: najczęstsza z tej grupy krzywica hipofosfatemiczna. krzywica pseudo-niedoborowa. krzywica późna typu McCance i późna hipofosfatazja.
Chorzy ci niejednokrotnie wymagają leczenia chirurgicznego ortopedycznego. O rozpoznaniu decydują wyniki badań pracownianych, zwłaszcza poziomy wapnia i fosforu w moczu i w krwi oraz fosfatazy alkalicznej w krwi. Jeżeli lekarz jest zaznajomiony z tymi zagadnieniami, może wiele pomóc chorym i najczęściej nie dopuścić do poważnych zniekształceń kośćca. Niestety, często dopiero powikłania „ortopedyczne” zwracają uwagę otoczenia i powodują dokładne zbadanie chorego.
Chorzy ci mają zazwyczaj mierny niedobór wzrostu, chociaż w ciężkich postaciach zdarza się również nieproporcjonalna karłowatość, ponadto rozmaitego stopnia zniekształcenia kości i tułowia, najczęściej szpotawe wygięcia kończyn dolnych lub szablo-wate goleni, rzadziej kolana koślawe.
W obrazie radiologicznym stwierdzamy cechy późnej krzywicy, a mianowicie: bardzo znaczną uogólnioną osteoporozę, często ze złamaniami typu Loosera-Milkmana, wygięcia szpotawe kości udowych i piszczeli, zniekształcenia miednicy i klatki piersiowej, skoliozę i kifoskoliozę. Przynasady kości długich są kielichowato zniekształcone i rozdęte, a ich kontury od strony chrząstki nasadowej postrzępione. Jądra kostnienia nasad są zmniejszone.
Wymieniane zwykle w rozpoznaniu różnicowym dysplazje przynasadowe, zwłaszcza typu Schmida i McKusicka, mają zwykle inny obraz przynasad, nie wykazują zaniku kostnego i zniekształceń charakterystycznych dla krzywicy. W dysplazjach przynasado-wych wyniki badań pracownianych są prawidłowe.
Natomiast należy podkreślić, że wszystkie inne. tzw. krzywice witamino-D-oporne, określane zbiorczo jako „krzywica nerkowa", mogą spowodować zaburzenia wzrostu, nieproporcjonalną karłowatość, zniekształcenia kości i cechy rentgenowskie późnej krzywicy, jak choroby z grupy pierwotnych zaburzeń metabolizmu wapniowo-fosforowego. Później dołączają się objawy wtórnej nadczynności przytarczyc. W krzywicy hipofosfate-micznej cewki nerkowe są niezdolne do wchłaniania zwrotnego z przesączu kłębkowego fosforanów, a w innych typach krzywicy witamino-D-opornej — również aminokwasów, dwuwęglanów, glukozy i cystyny. Odpowiednio wyróżniane są krzywice witamino-D--oporne z aminoacydurią. z aminoacydurią i kwasicą, cystynurią (i złogami cystyny
370 wrwnątkzhochodne konstytucjonalne choroby narządu ruchu